TALASEMIA

Alfian Firdaus, S.Ked

Pendahuluan
Merupakan penyakit anemia hemolitik herediter yang
disebabkan oleh defek genetik pada pembentukan
rantai globin.

Di RSUPCM sampai dengan akhir tahun 2008 terdapat

1442 pasien talasemia mayor yang berobat jalan di
Pusat Talasemia Departemen Ilmu Kesehatan Anak
FKUI-RSCM yang terdiri dari 52,5% pasien talasemia (B
homozigot, 46,5% pasien talasemia (BHbE, serta 1,3%
pasien talasemia a. Sekitar 70 -100 pasien baru datang
setiap tahunnya
Diagnosis - Anamnesis
Pucat yang lama (kronis)
Terlihat kuning
Mudah infeksi
Perut membesar akibat hepatosplenomegali
Pertumbuhan terhambat/pubertas terlambat
Riwayat transfusi berulang (jika sudah pernah
transfusi sebelumnya)
Riwayat keluarga yang menderita talasemia
Diagnosis-Pemeriksaan
Fisik
Anemia/pucat
Ikterus
Facies cooley
Hepatospenomegali
Gizi kurang/buruk
Perawakan pendek
Hiperpigmentasi kulit
Pubertas terlambat
Pemeriksaan Penunjang
Darah tepi lengkap:
Hemoglobin
Sediaan apus darah tepi (mikrositer, hipokrom, anisositosis, poikilositosis, sel eritrosit
muda /normoblas, fragmentosit, sel target)
Indeks eritrosit MCV, MCH, dan MCHC menurun, RDW meningkat. Bila tidak
menggunakan ce// counter, dilakukan uji resistensi osmotik I tabung (fragilitas).
Konfirmasi dengan analisis hemoglobin menggunakan:
Elektroforesis hemoglobin: tidak ditemukannya HbA dan meningkatnya HbA, dan HbF
Jenis Hb kualitatif > menggunakan elektroforesis cellulose acetate
Hb A. kuantitatif * menggunakan metode mikrokolom
Hb F menggunakan alkali denaturasi modifikasi Betke
HbH badan inklusi menggunakan pewarnaan supravital (retikulosit)
Metode HPLC (Beta Short variant Biorad): analisis kualitatif dan kuantitatif.