KELOMPOK 5
NURUL AISYIYAH PUSPITARINI
PUTRI DEWI A
DWI KURNIA SARI
ADELITA DWI APRILIA
RATNA JUWITA
NI PUTU IKA PURNAMAWATI
RENNY REVITA PUTRI ANDINI
PSIK REGULER 1 2013
135070200111025
135070201111001
135070201111003
135070201111005
135070201111007
135070201111009
135070201111023
 Thalasemia adalah sekelompok penyakit atau keadaan
herediter dimana produksi satu atau lebih dari satu
jenis rantai polipeptida terganggu (Tjokronegoro, A.
2001)
Thalassemia adalah ketidakadaan atau kekurangan
produksi satu atau lebih rantai globin dari hemoglobin
(George, E. 1994)
Thalassemia adalah sekelompok heterogen anemia
hipokomik herediter dengan berbagai derajat
keparahan (Nelson, 1996)
Thalassemia merupakan penyakit genetik yang
menyebabkan gangguan sintesis rantai globin,
komponen utama molekul hemoglobin (Hb).
(Setianingsih, 2008)
 Talasemia adalah penyakit turunan, diwariskan
dari orang tua untuk anak-anak melalui gen mereka.
Seorang anak biasanya tidak mengalami gejala kecuali
jika kedua orang tuanya membawa gen talasemia. Jika
hanya satu orangtua membawa gen talasemia pada
anak, maka anak tersebut memiliki sifat talasemia.
Sifat thalassemia tidak akan berkembang menjadi
penyakit yang besar, dan tidak ada perawatan medis
diperlukan.
 Riwayat keluarga thalassemia
Keturunan ras tertentu
Seseorang yang mengalami kelainan gen
Seseorang yang memiliki kadar Hb berkisar antara 10-12 g/dl
Pasangan yang menikah dengan sesama carier thalassemia
Orang yang tinggal di daerah endemis malaria
Gizi buruk
Konsumsi makanan yang mengandung banyak zat besi
Melakukan aktivitas yang terlalu berat, dapat menyebabkan
penderita bertambah lelah.
Personal hygiene yang kurang
Taraf ekonomi yang rendah
 Penyakit thalassemia tersebar di daerah
mediterania seperti Italia, Yunani Afrika bagian utara,
kawasan Timur Tengah, India selatan, Srilangka
sampai kawasan Asia Tenggara termasuk indonesia.
Frekuensi thalassemia itu sendiri di Asia Tenggara
adalah antara 3-9%. Frekuensi Thalassemia tersebar
berpusat di daerah perbatasan Muang Thai, Laos dan
kamboja dengan frekuensi sebesar 50-60 %. Dan
talasemia alfa sebesar 30-40 %. (Tjokronegoro, 2001).

 Di Indonesia sendiri frekuensi pembawa gen

thalassemia sekitar 5% sehigga dapat diperkirakan
terdapat 5000 kasus baru per tahun. Thalassemia
merupakan kasus keenam terbanyak yang dirawat di
RS Cipto Mangunkusumo (RSCM) pada tahun 2010.
Selama tahun 2010 ditemukan sebanyak 79 pasien
rawat inap dan 72 pasien one day care /kunjungan
rawat sehari. (data rekam medik pasien Departemen
Ilmu Kesehatan Anak RSCM, 2010).
a. Sebagian besar penderita akan mengalami anemia ringan
b. Pada beta thalassemia mayor bisa terjadi sakit kuning
(jaundice), luka terbuka di kulit (ulkus, borok), batu
empedu dan pembesaran limpa.
c. Tulang-tulang panjang menjadi lemah dan mudah patah/
bentuk tulang abnormal
d. Anak-anak yang menderita thalassemia akan tumbuh
lebih lambat dan mencapai masa pubertas lebih lambat
dibandingkan anak lainnya yang normal.
e. Anak tidak nafsu makan, diare, kehilangan lemak tubuh,
dan dapat disertaidemam berulang kali akibat infeksi
f. Jantung Berdebar Jantung bekerja keras untuk
memenuhi kebutuhan hemoglobin dan semakin lama
jantung akan menjadi lemah dan mudah berdebar-debar
g. Karena penyerapan zat besi meningkat dan seringnya
menjalani transfusi, maka kelebihan zat besi bisa
terkumpul dan mengendap dalam otot jantung yang
pada akhirnya bisa menyebabkan gagal jantung.
 Pemeriksaan darah (Complete Blood Count/CBC) dan
pemeriksaan hemoglobin khusus (Hb elektroforesis)
Badan inklusi HbH (alfa thalasemia)
Pemeriksaan cadangan besi tubuh berupa
pemeriksaan feritin atau serum ion (SI)/total iron
binding capacity (TIBC)
Tes Presipitasi DCIP (dichlorophenolindophenol)
Bone Marrow Punction (BMP)
 Transfusi untuk mempertahankan kadar Hb dalam batas
normal
Pengidap penyakit Thalasemia juga harus melakukan
transfusi darah setiap dua atau tiga minggu sekali, tergantung
tingkat keparahannya. Transfusi dilakukan, karena tubuh pasien
sama sekali tidak dapat memproduksi sel darah merah.
Therapy chelation besi
Untuk mengatasi masalah kelebihan zat besi, dengan
memberikan obat kelasi besi atau pengikat zat besi secara
teratur dan terus menerus. Pada penderita thalassemia
diberikan pula tambahan vitamin C, E, calcium dan asam folat.
Transplantasi sumsum tulang
Transplantasi sumsum tulang prinsipnya ialah
memberikan stem cells (sel punca) normal donor yang
mempunyai kompatibilitas sama kepada penderita thalassemia.
 Pemeriksaan pada pasangan yang akan menikah

Penapisan (skrining) pembawa sifat thalassemia

Konsultasi genetik (genetic counseling)

Diagnosis prenatal
 Jantung dan Penyakit Hati
Transfusi darah secara teratur merupakan perawatan
standar untuk thalassemia. Akibatnya, zat besi dapat
tertimbun dalam darah. Hal ini dapat merusak organ dan
jaringan, terutama jantung dan hati. Penyakit jantung
yang disebabkan oleh kelebihan zat besi adalah penyebab
utama kematian pada orang yang memiliki
thalassemia.Penyakit jantung termasuk juga gagal jantung,
aritmia (detak jantung tidak teratur), dan serangan
jantung.
Infeksi
Di antara orang yang memiliki thalassemia, infeksi
adalah penyebab utama penyakit dan penyebab paling
umum kedua kematian.Orang yang telah dibuang limpa
mereka berada pada risiko infeksi lebih tinggi, karena
mereka tidak lagi memiliki organ untuk melawan infeksi
ini.
CONT
Osteoporosis
Banyak orang yang memiliki thalassemia memiliki
masalah tulang, termasuk osteoporosis.Ini adalah suatu
kondisi di mana tulang menjadi lemah dan rapuh dan
mudah patah.