SINDROMA DOWN

Dr.H.Yulitas Bachtiar,Sp.A

2 October 2017 TAS-UNPRI-KP 1

SINDROMA DOWN

Penduduk Jawa Timur 37 juta

Angka kejadian Sindroma Down 1 : 800
Tiap tahun lahir di Jawa Timur 462 bayi
dengan DS
Berapa jumlah bayi yang lahir dengan DS
di seluruh Indonesia?
2 October 2017 TAS-UNPRI-KP 2
 TRISOMI 21

1866 John Langdon Haydon Down

1930 Waardenburg & Penrose:
Sindroma klinik ini disebabkan kelainan
kromosom.
1959 Lejeune membuktikan bahwa
penyebabnya: trisomi 21
2 October 2017 TAS-UNPRI-KP 3
Sindroma Down
Angka Kejadian (Incidence):
Angka Kejadian keseluruhan dari bayi lahir
hidup 1: 700/800/1000
Angka ini jauh lebih tinggi pada Konsepsi
> 60 % abortus spontan
Sekurang-kurangnya 20 % lahir mati;
angka-2 meningkat dengan bertambah-
nya usia ibu hamil
2 October 2017 TAS-UNPRI-KP 4
 Sindroma Down adalah fenotip akibat terdapatnya 3
buah kromosom no. 21, ditandai lebih dari 30 sifat-
sifat fenotip.
Pada penderita sifat-sifat tersebut dijumpai dengan
frekuensi yang bervariasi:
- kelainan kongenital jantung (defek
septum atrio-ventrikuler)
- kelainan gastro-intestinal
- hypotoni
- instabilitas atlanto-axial
2 October 2017
- kelainan-2 facial & skelet khas
TAS-UNPRI-KP 5
 - Sering kejang-kejang
- perubahan-2 audiovestibuler & fungsi
visus

Dari kelainan-2 sifat ini yang paling konstan adalah

2 (dua):
Pada hampir 100 % penderita Sindr. Down terdapat
retardasi mental dan modifikasi-2 neoropatologi
(pada penderita usia >35 th), yang identik di jumpai
pada penderita2 Alzheimer.
2 October 2017 TAS-UNPRI-KP 6
Sindroma Down adalah
A contiguous gene syndrome
with concerted dose effects of
multiple genes, possible
converging to a limited number
of physiological pathways in the
cell.
2 October 2017 TAS-UNPRI-KP 7
Frekuensi Trisomi 21pada kelahiran dan pada
Diagnosa
2 October 2017
Prenatal dikaitkan
TAS-UNPRI-KP
usia ibu hamil 8
2 October 2017 TAS-UNPRI-KP 9
SIFAT-SIFAT KLINIK/FISIK

Bentuk muka memungkinkan Diagnosa Klinik!

Fissura palpebralis miring keatas; iris berbintik
(brushfield spots);
Hidung kecil dan muka datar
Pada neonatus yang menonjol hipotoni;lipatan-2
kulit sekitar leher, spt juga dijumpai pada beberapa
kelainan-2 kromosom
Bentuk kepala (skull) barchycephaal; low set ears
2 October 2017 TAS-UNPRI-KP 10
 Fenotip trisomi 21
a. Muka; b. Simian crease

2 October 2017 TAS-UNPRI-KP 11

2 October 2017 TAS-UNPRI-KP 12
2 October 2017 TAS-UNPRI-KP 13
2 October 2017 TAS-UNPRI-KP 14
 Gejala-gejala:
Simian crease (lipatan kulit melintang pada palma
manus) 30 %
Jari-jari kecil tangan pendek terlipat (curved)
(clinodactyly) 50 %
Jarak antara ibu jari kaki dengan jari ke II lebar

2 October 2017 TAS-UNPRI-KP 15

Gejala-gejala lain
Komplikasi terberat:
retardasi mental biasanya IQ < 50,
bila >50 mungkin mosaik
Kelainan jantung kongenital khususnya
defek endocardial cushions 40 %
Defek septum ventriculare/atriale
Ductus arteriosus persisten
Dapat dijumpai atresia duodeni
2 October 2017 TAS-UNPRI-KP 16
 Lanjutan
Katarak 2 %; epilepsi 10 %; hipothyroidisme
3 %; leukemia akut 1%; instabilitas atlanto-
axial (simptomatis 2-3%) radiologis jelas
pada 18 % kasus
Kejang-kejang 5 %
Strabismus dan cryptorchismus

2 October 2017 TAS-UNPRI-KP 17

 Gejala-gejala lain
Kematian dalam masa neonatus umumnya
disebabkan kelainan jantung yang berat, akan tetapi
bila tak ada kelainan jantung usia harapan hidup
biasanya tidak banyak berkurang.
Trisomi 21 bertanggung jawab untuk dari semua
kasus handikap mental sedang dan berat pada anak-
anak usia sekolah.
Umumnya penderita dapat berjalan dan hanya
berkomuni-kasi dengan bahasa yang sederhana.
Pubertas sering terlambat dan tidak lengkap. Tinggi
badan penderita dewasa 1.50 cm. Sebelum
menginjak usia 40 tahun terjadi dementia presenilis.
2 October 2017 TAS-UNPRI-KP 18
 Kariotip trisomi 21

2 October 2017 TAS-UNPRI-KP 19

 Etiologi
95% kasus trisomi murni; umumnya karena non-
disjunction pada meosis I (80%); kadang-2 meosis II
Pada 85% kasus ibu penyumbang kopi ekstra
kromosom; saham ayah 15%
Sekurang-kurangnya 1% penderita mosaik; terdapat
garis- garis sel normal dan garis-garis sel trisomi 21.
Karena non-disjunction mitotik pada zygot trisomi 21
(80%) atau zygot normal (20%); gejala-2 pada
individu-2 ini cenderung lebih ringan
4% kasus penderita mendapat kopi kromosom 21
ekstra dari orang tua carrier translokasi seimbang
atau merupakan translokasi
2 October 2017
de Novo
TAS-UNPRI-KP 20
 Translokasi penyatuan sentris
kromosom 14 dan 21

2 October 2017 TAS-UNPRI-KP 21

2 October 2017 TAS-UNPRI-KP 22
2 October 2017 TAS-UNPRI-KP 23
 Resiko terulang
Untuk pasutri usia muda yang punya anak trisomi
21(atau trisomi 21 mosaik) resiko terulang pada
amniosentesis untuk mendapat anak trisomi 21 lagi
atau kelainan-2 kromosom berat lainnya adalah
1.5% (resiko pada kelahiran 1 %)
Angka ini rendah tetapi banyak pasutri tetap
menginginkan jaminan dengan cara membuat
kariotip (fetal karyotyping) untuk kehamilan-2
berikut
Apabila ibu berusia >35 th, resiko-terulang spesifik
terkait yang lebih besar perlu diperhitungkan lebih
2 October 2017 TAS-UNPRI-KP 24
besar
 Resiko terulang
Resiko-terulang bagi carrier translokasi
seimbang diberikan dalam Tabel 13.3
Individu-2 sindroma Down jarang sekali
mempunyai keturunan; tak ada bukti (data)
bahwa seorang penderita pria punya anak,
tetapi keturunan penderita-2 wanita pernah
dilaporkan (recorded) dan cenderung < dari
50 % terjangkit/juga menderita sakit.
2 October 2017 TAS-UNPRI-KP 25
2 October 2017 TAS-UNPRI-KP 26
 RESIKO KESEHATAN
Resiko meningkat untuk :
Kelainan jantung
Infeksi
Hipotiroid
Tuli konduksi
Leukemia dalam 5 tahun pertama
Demensia (pikun) di atas usia 40 tahun
2 October 2017 TAS-UNPRI-KP 27
Ikatan Sindroma Down

Perlu organisasi pendukung/support

group
Organisasi pendukung ini umumnya orang
tua dengan anak DS
Seyogyanya organisasi pendukung ini punya
jaringan regional/nasional/internasional
2 October 2017 TAS-UNPRI-KP 28
 Yayasan ISDI (Ikatan Sindroma
Down Indonesia)
ISDI didirikan pada tanggal 16 Juni 1999 di
Jakarta.
Oleh: - ibu Aryanti Rosihan Yacub
- ibu Maisi Anggianingrum Wiriadi
- ibu Mariany Susanty Permadi

2 October 2017 TAS-UNPRI-KP 29

 Maksud dan Tujuan
Membentuk wadah yang menjadi sumber informasi bagi
semua pihak yang terkait dengan Sindroma Down, bagi
orangtua, anggota keluarga, para pendidik dan
masyarakat luas.
Menyediakan sarana remedial pendidikan dan sanggar
pelatihan-pelatihan ketrampilan bagi anak-anak SD
sampai mereka dewasa sehingga dapat mandiri.
Membuat program2 penyaluran ketenagakerjaan bagi
mereka agar dapt berguna bagi masyarakat, sehingga
meningkatkan kepercayaan diri mereka karena mereka
dapat membuktikan kemandiriannya.

2 October 2017 TAS-UNPRI-KP 30

 NDSS (National Down Syndrome
Society)

Didirikan tahun 1979.

Oleh Elizabeth Goodwin dan Arden
Moulton setelah anak perempuannya
Carson lahir dengan Down Sindroma.

2 October 2017 TAS-UNPRI-KP 31

 Misi dan Nilai-nilai (Mission and
Values)
1. Menjadi pendukung, penganjur nasional untuk nilai,
diterimanya orang-orang dengan Down Sindroma
sebagai bagian masyarakat (to be the national advocate
far the value, acceptance and inclusion of people this
Down Syndrome)
2. Mencita-citakan suatu dunia dimana semua orang
dengan SD mempunyai kesempatan untuk meningkatkan
kualitas hidupnya, dapat menyadari aspirasi2 hidupnya
dan menjadi anggota: dari suatu masyarakat yang dapat
menerimanya tanpa membedakan dengan anggota
masyarakat lainnya.

2 October 2017 TAS-UNPRI-KP 32

 Di USA terdapat 400.000 orang dengan
SD.
Tiap tahun lahir 6.000 orang dengan SD.
Usia harapan hidup pada tahun 1910 rata-
rata 9 tahun dengan perawatan yang lebih
baik menjadi 25 tahun pada tahun 1983 dan
kini rata-rata 80% dapat mencapai usia 60
tahun bahkan lebih.
2 October 2017 TAS-UNPRI-KP 33
 Penyakit-penyakit selain penyakit kelainan
jantung bawaan 25% atau lebih setelah usia
diatas 35 tahun menderita tanda-tanda klinis
dimensia seperti pada penyakit alzhaimer.
1 : 100 pasien dengan SD menderita
leukemia ( acute megaloblastic leukemia)
biasanya pada usia 3-4 tahun pertama.

2 October 2017 TAS-UNPRI-KP 34

 Intervensi/perawatan:
Prinsip sedini mungkin.
Program sistematik terapi latihan aktivitas untuk
menangani perkembangan yang terlambat yang mungkin
menghinggapi anak2 dengan SD.
Di USA dasar sistem intervensi ini adalah perintah
Undang2 Federal IDEA (Individual with Disabilities
Education), undang2 ini mewajibkan negara2 bagian untuk
menyediakan lembaga2 pelayanan intervensi dini bagi
anak2 yang memenuhi syarat2 undang2 tsb (meningkatkan
pertumbuhan bayi dan balita, serta membantu keluarga
memahami kebutuhan2 dari anak2nya penderita SD.

2 October 2017 TAS-UNPRI-KP 35

 TERIMA KASIH
2 October 2017 TAS-UNPRI-KP 36