Kromosom adalah untaian material genetik

yang terdapat didalam setiap sel mahkluk

hidup. Setiap sel yang normal mempunyai 46
kromosom yang terdiri dari 22 pasang
kromosom non-sex (kromosom 1s/d
kromosom 22) dan 1 pasang kromosom sex
(kromosom X dan Y) yang menentukan jenis
kelamin
 Setiap orang mendapatkan 1 dari tiap
pasangan kromosom dari ayahnya dan 1 dari
ibunya, dengan kata lain setiap orang
mendapatkan 23 kromosom dari ayah (dibawa
oleh sperma) dan 23 kromosom dari ibunya
(dibawa oleh sel telur), yang kemudian total
menjadi 46 kromosom (23 pasang) setelah
pembuahan
 kelainan kromosom dapat berupa kelainan
jumlah kromosom (seperti sindrom Down,
sindrom Turner, sindrom Klinefilter dan
sindrom edward), kelainan struktur kromosom
(seperti Cry du chat sindrome, sindrom de
Groucy) maupun kromosom mosaik
 Sindrom Edward
Nama lain untuk sindroma ini adalah sindroma
trisomi 18. Nama sindroma Edwards diambil
dari nama seorang ahli genetika Inggris, John
Hilton Edwards. Sindrom ini mengenai 1 dari
8000 bayi baru lahir
 Etiologi
Tambahan kromosom pada pasangan
kromosom 18 (trisomi 18
 Patofisiologi
Dalam keadaan normal, setiap manusia
mempunyai 46 kromosom. Dari 46 kromosom
tersebut, 23 kita dapat dari ibu dan 23 lainnya
kita dapat dari ayah. Masing-masing
kromosom kedua belah pihak akan bergabung
membentuk 23 pasang kromosom. Dari ke-23
pasang kromosom tersebut, 22 pasang adalah
kromosom autosom dan 1 pasang adalah
kromosom seks.
 Dalam kasus sindroma Edwards, para
penderita mempunyai 47 kromosom, dimana
kromosom tambahan menjadi kromosom
ketiga pada pasangan kromosom 18.
Tambahan kromosom inilah yang
menimbulkan berbagai gangguan pada
penderita
 Karena sudah pada tahap kromosom, anomali
ini akan diteruskan pada setiap sel yang ada di
tubuh penderita. Akibatnya timbul berbagai
kelainan dalam perkembangan janin.
Bagaimana mekanisme terjadinya gangguan
perkembangan tersebut belum diketahui
dengan pasti.
 Gejala dan Tanda Klinis
Anak-anak penderita sindroma ini biasanya
mempunyai:
Berat badan lahir rendah
Gagal tumbuh kembang
Pertumbuhan rambut yang berlebihan
(hipertrikosis)
Kelainan jantung, pembuluh darah dan ginjal
Kelainan tulang tengkorak dan wajah
 o Kepala yang abnormal kecil (mikrosefali)
o Rahang yang abnormal kecil (mikrognatia)

o Arkus palatum tinggi

o Leher lebar (webbed neck)

o Telinga letak rendah

Kelainan mata
o Ptosis unilateral
o Kekeruhan lensa dan kornea
 Kelainan ekstremitas
o Tangan mengepal dengan posisi jari abnormal (akibat hipertoni otot
yang persisten)
o Malformasi pada pinggul dan kaki (kaki datar)

Kelainan organ genitalia

o Kriptorkidisme
Kelainan susunan saraf pusat
o Holoprosensefali
Dalam mekanisme perkembangan otak, bagian depan dari otak
janin gagal melakukan pembelahan secara lengkap, disertai dengan
gangguan perkembangan dari saraf otak i (olfaktorius) yang
berfungsi sebagai saraf penghidu dan ii (optikus) yang berfungsi
sebagai saraf penglihatan. Keadaan ini seringkali ditandai dengan
adanya defek pada garis tengah wajah
 Penyebab
Trisomi 18 (47, XX, +18) disebabkan oleh meiosis
nondisjunction acara. Dengan nondisjunction , sebuah
gamet (yaitu, sperma atau sel telur) diproduksi dengan
tambahan salinan kromosom 18; gamet dengan
demikian memiliki 24 kromosom. Ketika
dikombinasikan dengan gamet normal dari orang tua
lain, embrio memiliki 47 kromosom, dengan tiga
salinan kromosom 18. Sebagian kecil kasus terjadi
ketika hanya beberapa sel-sel tubuh memiliki salinan
ekstra kromosom 18, sehingga dalam populasi
campuran sel dengan sejumlah kromosom yang
berbeda
 Kasus seperti ini kadang-kadang disebut mosaic, Sangat
jarang, sepotong kromosom 18 menjadi melekat pada
kromosom lain ( translokasi ) sebelum atau setelah
pembuahan. Individu yang terkena memiliki dua
salinan kromosom 18 ditambah bahan tambahan dari
kromosom 18 melekat pada kromosom lain. Dengan
translokasi, seseorang memiliki trisomi kromosom
parsial untuk 18, dan kelainan yang sering kurang parah
daripada untuk sindrom Edwards khas. Serta Trisomi 18
disebabkan oleh adanya tiga - sebagai lawan dua -
salinan kromosom 18 dalam sel janin 'atau
bayi.Sindrom Edward