THALASEMIA

Pembimbing:
dr. Vivi Ratnasari, Sp.A M.Biomed
Oleh:
FIKRI SAMODRO PUTRO
215.041.01039

KEPANITERAAN KLINIK MADYA

LABORATORIUM ILMU KESEHATAN ANAK
FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS ISLAM
MALANG
RSUD MARDI WALUYO KOTA BLITAR
TAHUN 2017
 IDENTITAS

Nama : An.S
Umur : 13 tahun
Jenis Kelamin : Laki-laki
Alamat : Dermojayan RT 02 / RW 02, Blitar
Agama : Islam
Suku : Jawa
No RM : 300367
Nama Ayah : Tn. K
Usia : 35 tahun
Pekerjaan : Swasta
Nama Ibu : Ny. A
Usia : 30 tahun
Pekerjaan : IRT
 ANAMNESIS

Riwayat Penyakit Sekarang:

Pasien datang ke RSUD Mardi Waluyo dengan keluhan badan
terasa lemas sejak 4 hari yang lalu. Badan lemas dirasakan
sepanjang hari, terus menerus. Pasien mengaku cepat lelah
ketika beraktivitas. Selain itu pasien juga mengeluh nafsu
makan yang menurun disertai rasa mual. Pasien menyangkal
adanya demam, batuk pilek, sesak nafas, mimisan, dan bengkak
pada badan.
Riwayat Penyakit Dahulu:
Pada usia 5 tahun pasien mengalami hal serupa, pasien tampak
lemah dan terlihat pucat dan di diagnosa thalasemia.
Riwayat Penyakit Keluarga
Ayah Menderita penyakit yang sama
ANAMNESIS

Riwayat Pengobatan:
Pasien sebelumnya sering menjalani tranfusi darah
Riwayat Alergi:
Makanan : Disangkal
Obat-obatan : Disangkal
Riwayat Kehamilan dan Persalinan
Riwayat Kehamilan Ibu
Keluhan : tidak ada
Usia ibu hamil : 27 tahun
Kontrol : tidak pernah kontrol ke bidan atau dokter Sp.OG
Kondisi hamil : Selama hamil sehat
Riwayat Persalinan
BBL : 3500 gr LK : lupa
PB : 50 cm LD : lupa
 Riwayat Kebiasaan:
Bermain bersama teman-teman disekitar lingkungan
rumah
Riwayat Sosial Ekonomi:
Pasien menggunakan BPJS kelas III
Riwayat Gizi:
An. S makan sehari-hari rata-rata 3 kali dengan nasi
sepiring, lauk pauk ayam, telor, sayur, buah jarang,
minum susu jarang.
 PEMERIKSAAN FISIK

Keadaan Umum
Tampak sakit sedang (lemas), kesadaran compos mentis
(GCS E4 V5 M6)
Tanda Vital
Nadi : 137x/menit, reguler, isi cukup
Pernafasan : 20x/menit
Suhu : 36.30C
Tensi : 120/80mmHg
Status Gizi
BB : 45 kg
TB : 145 cm
 PEMERIKSAAN FISIK

Kulit
Warna kulit: sawo matang, ikterik (-), sianosis (-) bintik merah (-)
Kepala
Fascies Coly (+)
Mata
Conjunctiva anemis (+/+), sklera ikterik (-/-), mata cowong (-/-), pupil anisokor (-/-)
Hidung
Nafas cuping hidung (-/-), sekret (-/-), epistaksis (-/-), deformitas hidung (-/-)
Mulut
Bibir pucat (+), bibir kering (+), lidah kotor (-), lidah kering (-)
Telinga
Tidak dilakukan
Tenggorokan
Tonsil membesar (-), pharing hiperemis (-)
Leher
Trakea di tengah, pembesaran kelenjar tiroid (-), pembesaran kelenjar limfe (-), lesi pada kulit
(-)
 PEMERIKSAAN FISIK
Thoraks Pulmo
Bentuk normal, simetris, pernafasan Inspeksi : bentuk normal, simetris,
thoracoabdominal, retraksi sela iga (- retraksi (-)
/-), spidernevi (-), sela iga melebar (- Palpasi : Stemfremitus kanan = kiri,
), massa (-),kelainan kulit (-), nyeri (- tidak ada nyeri tekan
) Perkusi : sonor/sonor
Cor:
Auskultasi : suara dasar vesikuler
Inspeksi : ictus cordis tidak (+/+) wheezing (-) ronchi (-)
tampak Abdomen
Palpasi : ictus cordis kesan Inspeksi : Cembung, massa (-), scar (-)
tidak bergeser
Auskultasi : BU (+) normal, Palpasi :
Perkusi : batas jantung Soefl, nyeri tekan (-). Hepar : teraba 2
kesan tidak melebar jari dibawah costae 12, permukaaan rata,
Auskultasi : S1 S2 tunggal, spleen teraba pada S 5-6 (pertengahan
Gallop (-), Murmur (-) antara SIAS dan Umbilikus).
Perkusi : timpani seluruh lapangan
perut
 PEMERIKSAAN FISIK

Ekstremitas: palmar
Pucat (+/+)
Oedem Akral Dingin
- - - -
- - - -
Sistem genitalia : tidak
dilakukan
Pemeriksaan neurologik
:Tidak dilakukan
Pemeriksaan psikiatrik:
Tidak dilakukan
 Laboratorium
12 januari 2017

No Jenis tes Hasil tes Hasil tes normal

1 Hb 9,07 L: 13-17 g/dL ; P:11,5-16 g/dL

2 Hitung leukosit 6740 4.000-11.000/CMM

3 LED/BBS - L: 0-15/jam ; P: 0-20/jam

4 Hitung jenis 2/-/1/62/30/5 1-2/0-1/3-5/54-62/25-33/3-7

L: 4,5-6,5jt/CMM ; P: 3,0-
5 Hitung eritrosit 5.170.000
6,0jt/CMM

6 Hitung trombosit 23200 150.000-450.000/CMM

7 Hematokrit 34,6 L: 40-54 % ; P: 35-47 %

8 MCV/MCH/MCHC 69,9/18,6/27,8 80-97 fL/ 27-31 pg/ 32-36 %

 DIAGNOSA & TERAPI

DIAGNOSA PLANNING TERAPI

BANDING - Medikamentosa
- Thalasemia - IVFD D5 NS 14 tpm
- AIHA - Transfusi PRC 250cc 2
DIAGNOSA KERJA kali selang 24 jam
- Thalasemia Beta Mayor - Injeksi Ranitidin 2 x 1/2
ampul
 Lab Post Tranfusi

No Jenis tes Hasil tes Hasil tes normal

1 Hb 10,5 L: 13-17 g/dL ; P:11,5-16 g/dL

 PROGNOSIS

- Quo ad vitam : dubia ad bonam

- Quo ad functionam : dubia ad bonam
- Quo ad sanationam : dubia ad malam
PEMBAHASAN
 DEFINISI

penyakit anemia hemolitik herediter yang diturunkan

secara resesif
Talasemia penyakit anemia hemolitik dimana terjadi
kerusakan sel darah merah di dalam pembuluh darah
sehingga umur eritrosit menjadi pendek kurang dari 120
hari
Talasemia = ketidakadaan atau kekurangan produksi satu
atau lebih rantai globin dari hemoglobin
 Cont
Talasemia adalah salah
satu jenis anemia hemolitik
yang diturunkan secara
autosomal.
Apabila kedua orang tua
gen thalasemia, maka
kemungkinan anak
menderita thalasemia
sebesar 25%, carrier
thalasemia 50% dan
normal 25%.
 EPIDEMIOLOGI
Penyakit talasemia tersebar luas
di daerah Mediterania seperti
Italia, Yunani, Afrika bagian
utara, kawasan Timur Tengah,
India Selatan, Sri Langka sampai
Asia Tenggara termasuk
Indonesia. Frekuensi talasemia di
Asia Tenggara adalah 3 9%
 ETIOLOGI
Talasemia terjadi karena tubuh tidak dapat
memproduksi rantai protein hemoglobin yang cukup.
Hal ini menyebabkan sel darah merah gagal terbentuk
dengan baik dan tidak dapat membawa oksigen.
Gen memiliki peran dalam mensintesis rantai protein
hemoglobin.
Jika gen gen ini hilang atau diubah atau terganggu
maka talasemia dapat terjadi.
Patofisiologi Thalasemia
 TANDA DAN GEJALA THALASEMIA

talasemia mayor : Gejala muncul baru berumur < 1

tahun. Gejala yang nampak ialah anak lemah, pucat,
perkembangan fisik tidak sesuai dengan umur dan berat
badannya kurang.
Pada anak yang besar : gizi buruk, perut membuncit, o.k
pembesaran limpa dan hati mempengaruhi gerak pasien
karena kemampuannya terbatas.
Bentuk muka yang mongoloid, hidung pesek tanpa
pangkal hidung, jarak antara kedua mata lebar dan
tulang dahi lebar, hal ini disebabkan karena adanya
ganguan perkembangan tulang muka dan tengkorak.
 CONT
(TANDA DAN GEJALA THALASEMIA)

Keadaan kulit pucat kuning kekuningan jika pasien

sering terdapat tranfusi darah,
kulit menjadi kelabu akibat penimbunan besi dalam
jaringan kulit.
Penimbunan besi (hemosidorosis) dalam jaringan tubuh
seperti pada hepar, limpa, jantung
jantung mudah berdebar debar.
 Clinical classification of thalassemia

Hydrops fetalis Thalassemia minor

Four genes deletion -
thalassemia
Thalassaemia major
Transfusion dependent,
homozygous
0-thalassemia or other
combinations of -thalassemia trait
0-thalassemia trait
+-thalassemia trait
Hereditary persistence of fetal
Hb
-thalassemia trait
0-thalassemia trait
+-thalassemia trait

Thalassaemia intermedia
Homozygous -thalassemia
Heterozygous -thalassemia
-thalassemia and hereditary
persistence of fetal Hb
Hemoglobin H disease
 Genetic classification of thalassemia
-thalassaemia -thalassaemia
0 -thalassaemia
+ 0
Deletion () +
Non-deletion (T) -thalassaemia
-thalassaemia Hereditary persistence of fetal Hb
0 Deletion
+ ()0
Variants with unusually high level of HbF or Non-deletion
A2 Linked to b-globin-gene cluster
Normal HbA2 G+
Silent A+
Dominant Unlinked to -globin-gene
Unlinked to b-gene cluster cluster
-thalassaemia
()+
()0
(A)0
 Berdasarkan Jenis Rantai Globin yang Terganggu

Thalasemia Alfa
Terjadi penurunan sintesis dari rantai alfa globulin
dan kelainan ini berkaitan dengan delesi pada
kromosom 16.
Akibat dari kurangnya sintesis rantai alfa, maka akan
banyak terdapat rantai beta dan gamma yang tidak
berpasangan dengan rantai alfa.
Dapat terbentuk tetramer dari rantai beta yang
disebut HbH dan tetramer dari rantai gamma yang
disebut Hb Barts.
 CONT
(Macam-macam Thalasemia )

Thalasemia Beta
Disebabkan karena penurunan sintesis rantai beta.
talasemia mayor Hb sama sekali tidak diproduksi.
Mungkin saja pada awal kelahirannya, anak anak
talasemia mayor tampak normal tetapi penderita akan
mengalami anemia berat mulai usia 3 18 bulan.
Jika tidak diobati, bentuk tulang wajah berubah dan
warna kulit menjadi hitam.
 Ciri Khusus B-Thalasemia Mayor
1. Anemia berat 3-6 bulan setelah lahir
2. Pembesaran hati dan limpa
3. Perkembangan tulang: wajag thalasemiDan
penipisan korteks tulang dengan kecenderungan untuk patah
tulang & penampakan 'rambut-on-end' di X-ray
Besi menyebabkan kerusakan hati, organ endokrin (dengan
kegagalan pertumbuhan, pubertas tertunda, diabetes mellitus,
hipotiroidisme, hipoparatiroidisme) dan miokardium infeksi
4. Osteoporosis
 CONT

Thalasemia Minor
Hanya membawa gen penyakit talasemia, namun individu hidup
normal, tanda tanda penyakit talasemia tidak muncul
Bila ia menikah dengan talasemia minor juga akan terjadi masalah
25% anak mereka menderita talasemia mayor.
Pada garis keturunan pasangan ini akan muncul penyakit talasemia
mayor dengan berbagai ragam keluhan. Seperti anak menjadi
anemia, lemas, loyo dan sering mengalami pendarahan.
Talasemia minor sudah ada sejak lahir dan akan tetap ada di
sepanjang hidup penderitanya, tetapi tidak memerlukan transfusi
darah di sepanjang hidupnya.
Penemuan Laboratorium B thalsemia mayor

anemia mikrositik hipokromik,

persentase retikulosit dengan
prorubrisit, sel target
Hb elektroforesis: tidak adanya atau
hampir semua hemoglobin yang beredar
menjadi HbF.
Fig.5. Thalassemia: the blood film shows marked hypochromic
microcytic cells with target cells & poikilocytosis
Fig. 6. CBC of the
patient with
-Thalassemia
Hapusan darah tepi -Thalassemia
 Fig. 8. -
Thalassemia with
increased
normoblast
 Peripheral blood smear

1000 X 400 X

Fig. 9. -Thalassemia:
Normoblast 1193/100 leukocytes

34
 Tatalaksana Thalasemia
Tranfusi darah untuk memelihara HB > 10
g/dL. Biasanya membutuhkan 2-3 unit setiap
4-6 minggu.
Iron chelation therapy
Suplement asam folat (ex 5 mg setiap hari)
apabila asupan sehari-hari kurang
Vitamin C 200 mg setiap hari meningkatkan
eksresi besi iron yang diproduksi
desferrioxamine
Splenektomi
Terapi endokrin
 Komplikasi Thalasemia

1. Bone expansion (hair on end)

2. Infeksi Terkait tranfusi
3. kelebihan sintesis melanin (bronze
diabetes)
5. Hipotiroid
6. Hipoparatiroid
7. Hipertensi paru
8. Kardiomiopati
9. Trombosis vena
contd):

10. Hemosiderosis dan sirosis hepatis

11. Hematopoesis ekstramedula
12. Splenomegaly
13. DM
14. Artropati
15. Perkembangan seksual sekunder terhambat
16. Osteoporosis
 PROGNOSIS

Hingga sekarang tidak ada obat yang dapat

menyembuhkan thalasemia. Transfusi darah
diberiakan bila kadar Hb telah rendah .