Tugas Jurnal

Stase Junior Endokrinologi

Peninjauan Kembali Skrining Hipotiroid awal pada Bayi dengan

Sindrom Down

diterjemahkan dari

Revisiting early hypothyroidism screening in infants with Down syndrome

Journal of Perinatology (2014) 34, 936940

Pembimbing
Dr.dr.Asri Purwanti, MPd, Sp.A(K)
Dr.Agustini Utari, Msi.Med, Sp.A(K)
 Latar belakang
Sindrom down, trisomi 21 paling sering mengenai gangguan
kognitif dan ketidakmampuan belajar
Prevalensi lebih dari 6 juta orang diseluruh dunia
Gangguan endokrin terkait sindrom down paling sering yang
mengenai FUNGSI TIROID
Rekomendasi oleh AAP untuk pemeriksaan hormon tiroid
pada sindrom down adalah saat lahir, usia 6 dan 12 bulan
Tingkat prevalensi disfungsi tiroid pada awal kehidupan
sindrom Down diperkirakan 15%, namun jika berdasarkan
pada tingkat TSH yang tinggi pada saat skrining bayi baru lahir
diperkirakan dapat mencapai 85%
Menunggu sampai usia 6 bulan untuk menguji ulang bayi
dengan sindrom Down mungkin bukan keputusan terbaik dari
segi pertimbangan rasio biaya / manfaat individu atau
masyarakat
 Latar Belakang (2)
Hipotiroidisme pada sindrom Down sering tidak dicurigai
karena sulit untuk membedakan gejala fisik dan tanda-
tanda yang terkait dengan hipotiroidisme dari
karakteristik serupa (yaitu, kesulitan makan, penurunan
aktivitas fisik, hipotonia, macroglossia dan
keterlambatan perkembangan)
Studi terdahulu mengidentifikasi bahwa 5 sampai 10%
dari bayi dengan hipotiroidisme kongenital tidak
terdiagnosis berdasarkan false-negatif pada tes skrining
bayi baru lahir.
Risiko untuk keterbelakangan mental meningkat jika
pengobatan hipotiroidisme tertunda melampaui usia 3
bulan
 Tujuan penelitian
Mengidentifikasi kejadian hipotiroidisme di antara
bayi dengan sindrom Down usia 3 dan 120 hari
yang dirawat di Rumah Sakit Mattel UCLA antara
tahun 2000 dan 2012.
 METODE
Desain
Kohort retrospektif
Unit Pelayanan rawat inap, NICU, PICU, RS.Mattel, UCLA, Los
Angeles, Amerika Serikat
Mei 2000 Maret 2012

Subyek
Sebanyak 122 bayi dengan Sindroma Down yang dirawat di RS
Mattel UCLA antara Mei 2000-Maret 2012.
Memenuhi kriteria inklusi

Kriteria inklusi

Bayi sindroma Down usia 3 120 hari

Kriteria eksklusi
Tidak disebutkan
PENGUMPULAN DATA
Diagnosa primer diperoleh dari database klinis dan catatan medis , catatan pemeriksaan baru lahir dan tes
laboratorium. Data demografis berupa tanggal lahir, jenis kelamin, usia kehamilan, kelahiran). Data
diagnosis berupa kelainan Sindrom Down, penyakit jantung bawaan, dan penyakit gastrointestinal.

TSH serum dan tiroksin bebas (T4 bebas) dan jumlah tiroksin (T4 Total) diukur dengan metode
laboratorium standar

Bayi dengan sindrom Down dikelompokkan menjadi empat kategori :

(1) eutiroid: TSH normal dan jumlah T4,
(2) hipotiroidisme primer: TSH tinggi dan jumlah T4 rendah,
(3) hipotiroidisme kompensasi : TSH tinggi dan jumlah T4 normal, dan
(4) sindrom tiroid : TSH rendah dan T4 rendah.
 Analisa statistik
Analisis data dilakukan dengan menggunakan
STATA 8 dan SAS v 9.3
Tabulasi silang menggunakan 2-test atau analisis
varians antara kelompok-kelompok yang berbeda.
Statistik deskriptif digunakan untuk menjelaskan
temuan data berdasarkan sarana, standar deviasi
dan interval kepercayaan 95% dan median,
rentang interkuartil dan jangkauan
Proporsi subyek diidentifikasi sebagai eutiroid,
hipotiroidisme primer atau kompensasi
hipotiroidisme.
Hasil Penelitian
Hasil Penelitian (2)

17,5% 15%
need
therapy
Hasil Penelitian (3)
Hasil Penelitian (4)
 DISKUSI
Bayi dengan sindrom Down cenderung berisiko lebih tinggi
mengalami hipotiroidisme, dan setidaknya pemeriksaan ulang
dilakukan kembali sebelum usia 6 bulan.
Etiologi hipotiroidisme primer pada anak yang lebih tua dengan
sindrom Down dianggap karena fungsi autoimun yang abnormal.
Bayi dengan sindrom Down memiliki prevalensi yang lebih besar
untuk mengalami hypothyroid kompensasi selama beberapa
bulan pertama kehidupan. Kebanyakan bayi dengan sindrom
Down tidak terdeteksi oleh pemeriksaan bayi baru lahir karena
kadar T4 mereka tepat di atas normal atau kadar TSH mereka
tepat di bawah nilai cutoff.
Hipotiroid kongemital pada sindrom Down, cenderung terjadi
pada anak-anak dengan anomali gastrointestinal atau penyakit
jantung bawaan. Namun hal ini tidak ditemukan pada penelitian
ini.
 Keterbatasan Penelitian
Penelitian ini tidak mengevaluasi bayi yang
melampaui usia 4 bulan
Diperlukan studi lebih lanjut untuk lebih memahami
mekanisme hipotiroid kompensasi pada bayi
dengan Sindrom Down serta dampak potensial
jangka panjangnya.
 Kesimpulan
Pada bayi dengan Sindroma Down, kejadian
hipotiroid primer atau kompensasi dapat terjadi
lebih awal dari sebelumnya, meskipun pada
skrining awal bayi baru lahir tampak normal.
Morbiditas hipotiroid awal dalam populasi ini tidak
didapatkan
Manajemen pelayanan kesehatan pada populasi
yang rentan memerlukan standarisasi pengecekan
ulang untuk diagnosis hipotiroid primer secara lebih
awal untuk mengoptimalkan kesehatan
perkembangan sistem saraf ke depannya.
 SEKIAN
TERIMA KASIH