KROMOSOM

Pancawati Ariami
 Kromosom
Adl struktur yg tersusun dari asam nukleat dan
protein.
Pd stadium interfase kromosom tampak sbg
benang halus (kromatin).
Pd eukariot kromatin terletak dlm inti sel,
sedang pd prokariot terletak menyebar dlm
sitoplasma.
pd metafase kromoson menggulung dan
melipat dilihat dg mik. cahaya
Gambar 1.
Morfologi kromosom dan bagian2nya. Tidak semua kromosom memiliki
satelit
Gambar 2. Klasifikasi kromosom berdasar letak sentromer
 Kariotipe
Adl gambaran kromosom pd stadium metafase yg
terletak dlm sel/individu.
Kromosom disusun berdasar panjang dan posisi
sentromer.
Dlm pembuatan kariotipe, sel dirangsang utk
membelah dan proses pembelahan dihentikan dg
kolkisin atau bahan lain. Kolkisin memotong
benang sitoplasmik shg kromatid tdk terpisah.
Sel yg berhenti membelah diberi lrt hipotonis shg
sel membengkak, difiksasi dg metanol & as.
Asetat glasial teteskan pd gelas objek,
keringkan, warnai
 Kondensasi pd lengan kromosom tdk homogen pola
garis2 warna lebar-sempit (banding pattern)
idiogram kromosom lokasi gen nomor
kromosom, kode lengan, nomor zona/region dan
nomor garis/band (Gambar 3.)

Umumnya kromosom yg berpasangan pola garis

sama, tp bbrp hewan pola garis berbeda bersifat
heterozigot, 2 pola garis/> polimorfisme.

Pembagian kromosom selain berdasar letak sentromer,

yi berdasar hubungannya dg jenis kelamin: autosom
dan kromosom kelamin. Autosom manusia dibagi
menjadi 7 kelompok, spt Gambar 4.
 MUTASI KROMOSOM
Perubahan kromosom mutasi kromosom atau
aberasi kromosom, shg dibagi 2:
Mutasi jumlah kromosom
Mutasi struktur kromosom
Selain kolkisin, sinar-X jg dpt memutus benang
kromosom mempengaruhi jlh kromosom pd sel
anakan stlh pembelahan sls.
Putusnya benang sitoplasma perubahan jumlah
kromosom, dibagi 2:
Euploidi: perubahan jlh terjd pd seluruh pasangan
kromosom jlh mrp kelipatan 3n, 4n, dst
Aneuploidi: perubahan jlh tdk terjd pd seluruh pasangan
kromosom
 Aberasi kromosom, contoh:
Sindrom Down (1866), trisomi 21 47, +21

Sindrom Patau (1960), 47, +13

Sindrom Edwards (1960), 47, +18

 Perubahan dlm struktur kromosom
Delesi: hilangnya sbgn segmen kromosom.
Bilahanya salah satu pasangan kromosom
heterozygot delesi mieosis membtk loop krn
krom. yg normal lbh pj dp krom yg delesi
Hilangnya fenotip scr tiba2
Individu sering tdk tahan thd gangguan
Menimbulkan kelainan sejak lahir
Munculnya sifat resesif krn alel dominan
pasangannya hilang (pseudodominan)
 Delesi, contoh:
Sindrom del (5p) atau cat cry syndrome
delesi kromosom no 5 pd lengan pendek
Sindrom del (4p)
Sindrom del (18q)
Sindrom del (18p)
 Duplikasi
Terjadi pengulangan pd segmen ttt dr
kromosom loop.
Tdk ada gen yg hilang, tp kelainan, yi
Sindrom dup (4p) 1/3 meninggal pd masa
kanak2
 Translokasi
Krn segmen kromosom yg terputus dpt
tersambung lagi, tp tdk dg kromosom asal.
Dg kata lain = kromosom yg delesi tp pd waktu yg
bersamaan dpt tambahan segmen dr kromosom
lain.
Pd stadium profase konfigurasi perempatan
(spt Gbr. 5).
Roberrtsonian translocation: terputusnya lengan
pendek 2 kromosom akrosentrik. Lengan pendek
asentrik hilang, sedang lengan pjnya saling
bergabung krom metasentrik atau
submetasentrik.
Dampak yg sering: keguguran atau lahir cacat
 Inversi
Aberasi dg segmen kromosom tersusun
terbalik loop, tp beda dg loop delesi
maupun duplikasi.
Ada 2 jenis:
Inversi parasentrik: sentromer di luar loop
sentromer tdk terletak pd segmen yg
mengalami inversi.
Inversi perisentrik: sentromer aa di dlm loop
sentromer terletak dlm segmen yg
mengalami inversi
 Bahan penyusun kromosom
Protein dan asam nukleat asam
deoksiribonukleat (ADN), struktur rumit, pita
polimer pj, yg tiap 100 lilitan protein
(h2A, H2B, H3, H4) histon
Satu kumpulan protein dan ADN
nukleosom. Antar 2 nukleosom tdpt 1 ikatan
nukleoprotein (yi, H1) yg tdk dililit oleh pita
ADN.
Pita ADN, nukleosom, dan Histon H1
gulungan berganda gumpalan
kromosom
 Kinetokor
Adl protein yg melekat pd sentromer
Tersusun atas lembaran2 protein
Mrp tempat melekatnya benang sitoplasma yg
akan menarik kromatid dlm proses
pembelahan sel.
Kinetokor selain melekat dg sentromer, sisi
lainnya melekat pd ujung mikrotubulus