MUTASI

24 November 2016
MUTASI KROMOSOM AKIBAT PERUBAHAN
STRUKTUR KROMOSOM

Mutasi kromosom yang terjadi karena

perubahan jumlah kromosom disebut juga
aberasi kromosom yaitu perubahan yang
perangkat kromosom pada suatu genom.
4 macam mutasi kromosom
Delesi dan duplikasi adalah perubahan
mutasi genetik pada suatau kromosom

Inversi adalah perubahan susunan

suatu segmen kromosom

Translokasi adalah perubahan lokasi

segmen kromosom
DELESI
Delesi merupakan hilangnya suatu
segmen materi genetik dari suatu
kromosom

Delesi terminal
Delesi interkalar
 Lekung kromosom
terbentuk karena Delesi
(interkalar) hanya terjadi
pada satu
kromosom,sedangkan
pasangan homolognya
tidak mengalami
delesi,dan bersifat
heterozigot

Delesi terjadi pada

kromosom homolog maka
lekung tidak terbentuk dan
bersifat homozigot
 Sindrom Cri-du-chat
-teriakan bayi yang mengidap
sindrom ini terdengar seperti
bunyi meong kucing,ukuran
kepala
kecil,abnormalitas,pertumbuha
n yang parah serta
keterbelakangan mental yang
terjadi pada lengan pendek
kromosom 5
Delesi pada kromosom 22
yang menimbulkan leukimia
myelositis kronis
Delesi pada kromosom 11
yang menimbulkan tumor wilm/
nefroblasoma atau tumor ginjal
 Penyebab delesi yaitu pemutusan kromosom
yang diinduksi faktor penyebab
panas,radiasi,virus, serta senyawa kimia dan
kesalahan enzim recombinasi

Akibat dari delesi tergantung bagian gen yang

mengalami delesi namun akibat delesi yang
paling parah yaitu lepasnya sentromer,sehingga
terbentuk kromosom acentrik,yang biasanya
hilang selama meiosis
DUPLIKASI

Duplikasi merupakan keberadaan

suatu segmen kromosom yang lebih
dari satu kali pada kromosom yang
sama.
Duplikasi reverse tandem duplikation (terbalik)

Duplikasi terminal
Duplikasi tandem
 Contoh genya yaitu
imunoglobon dan globin a
(mengkode satu macam
polipeptida bersama
polipeptida lain) pada
kromosom 16 sedangkan
kelompok globin
b(penyusun hemoglobin
manusia) terletak pada
kromosom 11
INVERSI

INVERSI adalah pembalikan 180

derajat segmen kromosom
 Inversi parasimetrik tidak mengakibatkan
poerubahan panjang lengan kromosom
sedangkan perisentrik menimbulkan perubahan
panjang lengan kromosom

Akibatnya terjadinya efek posisi yang dapat

menghasilkan gamet-gamet yang menyimpang
sehingga kejadian pindah silang di dalam lekung
inversi berakibat terbentuknya kromatid abnormal
 TRANSLOKASI
TRANSLOKASI disebut juga transposisi dibedakan atas 2 yaitu

Translokasi intrakromosom perubahan posisi segmen yang

berlangsung di dalam satu kromosom

Translokasi interkromosom nonrespirok terjadi perpindahan

segmen kromosom dari satu kromosom ke kromosom lain yang
nonhomolog, sedangkan interkromosom respirok terjadi
perpindahan segmen kromosom timbal balik antara dua kromosom
yang non homolog.
MUTASI KROMOSOM AKIBAT PERUBAHAN
JUMLAH KROMOSOM

Mutasi kromosom yang terjadi karena

perubahan jumlah kromosom
meliputi fusi sentrik, fisi sentrik,
aneuploidi, serta monoploidi dan
poliploidi
FUSI SENTRIK DAN FISI
SENTRIK
Fusi kromosom diperkirakan lebih sering terjadi
dibanding fisi kromosom, diketahui bahwa fusi
kromosom terjadi pada tiap kelompok tumbuhan
maupun hewan yang besar; sedangkan
peningkatan jumlah kromosom melalui fisi juga
sudah dilaporkan pada beberapa kasus, seperti
yang terkait dengan marga kadal Anolis. Terkait
dengan fusi maupun fisi kromosom tersebut, yang
penting untuk dicatat adalah bahwa mutasi
kromosom tersebut sebenarnya merupakan
fenomena umum ditinjau dari sudut padang
evolusi.
ANEUPLOIDI
Aneuploidi adalah kondisi abnormal yang disebabkan oleh
hilangnya satu kromosom atau lebih pada sesuatu pasang
kromosom, atau yang disebabkan oleh bertambahnya
jumlah kromosom pada sesuatu pasang kromosom dari
jumlah yang seharusnya (Russel, 1992 dalam Corebima,
2011
Aneuploidi dapat terjadi dari segregasi yag abnormal (ada
peristiwa gagal berpisah) pada saat meiosis.
SINDROM
Sindrom Down yang disebut juga mongolism disebakan
oleh trisomi pada kromosom 21. Sindrom Down mengalami
keterbelakangan mental parah, mempunyai abnormalitas
telapak tangan, raut wajah yang khas, serta tinggi badan di
bawah rata-rata. Para penderita ini mencapai umur rata-rata
16 tahun,
indrom Turner disebabkan oleh monosomi kromosom
kelamin X. Dalam hal ini jumlah kromosom X yang
seharusnya dua bawah ternyata hanya satu buah. Sindrom
Turner ini merupakan satu-satunya tipe monosomi pada
manusia yang dapat hidup (Ayala, dkk, 1984 dalam
Corebima, 2011).
LANJUTAN SINDROME
Sindrom Patau disebabkan oleh Trisomi pada kromosom no 13.
Para penderita sindrom ini mempunyai bibir sumbing, serta langit-
langit terbelah, demikian pula menderita cacat mata, otak serta
kardiofaskular yang parah. Biasanya penderita Sindrom ini
meninggal pada usia tiga bulan pertama, sekalipun ada pula yang
mencapai usia 5 tahun

Sindrom Klinefelter biasanya disebabkan oleh trisomi pada

kromosom kelamin berupa XXY, kariotif lain seperti XXYY
(tetrasomi), XXXY (tetrasomi), XXXXY (pentasomi) dan XXXXXY
(heksasomi) juga bersangkut paut dengan sindrom ini
POLIPLOIDI DAN
MONOPLOIDI

Poliploidi terjadi karena penggandaan

perangkat kromosom secara
keseluruhan. Dalam hal ini dari
individu-individu yang tergolong
diploid dapat muncul turunan yang
triploid maupun tetraploid. Poliploidi
juga dapat menghasilkan individu-
individu yang pentaploid, heksaploid
dsb.
POLIPLOIDI DAN
MONOPLOIDI

MONOPLOIDI Kejadian yang menyebabkan suatu

makhluk hidup, misalnya yang biasa tergolong
diploid, hanya mempunyai satu perangkat
kromosom disebut monoploidi. Kadang-kadang
monoploidi disebut sebagai haploidi (Ayala, dkk.,
1984; Russel, 1994 dalam Corebima, 2011),
tetapi istilah terakhir ini biasanya digunakan
khusus di kalangan sel-sel garnet..
 Gagal berpisah

Jika salah satu gamet menyimpang bersatu dengan gamet normal

maka keturunanya akan memiliki jumlah kromosom yang tidak normal