CARE OF CLIENT

with Congenital Deformitas

Polytechnic Health Nursing Programs

Ministry of Health Republic of Indonesia
Surakarta 2016
Latar belakang
Insiden kelainan ini sulit ditentukan karena
kadang kala kelainan yang ada sangat minimal
dan sulit dibedakan dengan keadaan normal
sehingga tidak terdeteksi pada waktu lahir.
Hanya sebesar 3% dari kelainan bawaan yang
dapat diamati pada bayi baru lahir dan pada usia
satu tahun dapat mencapai 6%.
Pengertian
 Kelainan yang sudah diderita klien sejak lahir
 Kelainan kongenital merupakan kelainan dalam
pertumbuhan struktur bayi yang timbul sejak
kehidupan hasiI konsepsi sel telur
 Perlu dibedakan antara istilah “kongenital” dan
“genetik”.
……
 Kelainan kongenital adalah kelainan yang sudah ada sejak
lahir yang dapat disebabkan oleh faktor genetik maupun
non-genetik.
 Kelainan genetik adalah sebuah kondisi yang disebabkan
oleh kelainan satu /lebih gen yang menyebabkan sebuah
kondisi fenotipe klinis. Beberapa penyebab penyakit genetik
 Kromosom sindrom Down dan sindrom Klinefelter
 Mutasi gen berulang sindrom X rapuh/penyakit
Huntington.
 Gen rusak
FAKTOR ETIOLOGI
 Sekitar 60% kasus kelainan bawaan penyebabnya
tidak diketahui.
 Faktor lingkungan atau genetik atau kombinasi dari
keduanya.
 Kelainan struktur atau kelainan metabolisme
 Faktor Genetik Dan Kromosom Pola pewarisan
kelainan genetik
 Faktor lingkungan
DIAGNOSIS
 Diagnosis prenatal
- Tes skrining
• Pemeriksaan darah ibu
• Pemeriksaan USG.
- Tes diagnostik
• Amniosentesis
• Pemeriksaan vili korion
• Pemeriksaan darah janin
• Pemeriksaan USG yang lebih mendetil
DIAGNOSIS
 Diagnosis pada masa bayi dan anak-anak
dilakukan pemeriksaan sistem
muskuloskeletal yang merupakan bagian
integral pemeriksaan pediatrik bayi baru
lahir.
 Tujuan pemeriksaan orthopedic check list ini
adalah :
• Menemukan kalainan bawaan sedini
mungkin
DIAGNOSIS
• Penanganan dan perencanaan terapi yang
memerlukan tindakan segera dan lama (sampai
selesai pertumbuhan 16 -17 tahun)
• Genetic councelling untuk menyatakan apakah
keadaan kelainan tersebut dominant atau
resesive / mutasi atau herediter.
Pemeriksaan orthopedi pada bayi

• Anamnesa
• Pemeriksaan Fisik
– Pemeriksaan umum
– Pemeriksaan regional
• Pemeriksaan radiologi
• Pemeriksaan biokimia
• Biopsi tulang
 PENATALAKSANAAN

 Penatalaksanaan penderita dengan

kelainan bawaan tergantung dari jenis
penyakitnya, kelainan genetik yang
terjadi, derajat deformitas/kecacatannya,
kapasitas mental, dan status
sosialnya.meskipun demikian suatu
standar dasar yang bersifat umum untuk
penanganan kelainan bawaan tetap
diperlukan.
Klasifikasi
Congenital Deformitas pd Anggota Gerak
bawah
- Congenital Hip Dislocation
- Congenital Genu Recurvatum
- Congenital Talipes Equinovarus
- Congenital Pseudo Arthrosis
Klasifikasi
Congenital Deformitas pd Anggota Gerak
atas
- Congenital Torticolis
- Congenital Dislocation of the shoulder
Jazzakumulloh………….