Sintesis Protein , Mutasi Gen dan

Hukum Mendel
Oleh
Veronica H
102013482
Skenario
Seorang anak kecil bermain pisau dan teriris pada
salah satu jarinya, sehingga berdarah, tetapi
darahnya tidak juga berhenti mengalir sampai
lebih dari saru jam, sehingga ibunya panic dan
membawanya ke dokter.
Catatan hemofilia merupakan gangguan koagulasi
(darah sukar membeku) disebabkan oleh mutasi
gen ‘faktor VIII’ dan ‘faktor IX’ yang berperanan
dalah proses penggumpalan darah
Identifikasi Istilah
Faktor VIII : faktor antihemofilia (AHF) ;
faktor yang relative berpartisipasi dalam jalur
intrinsik dari koagulasi
Faktor IX : komponen plasma tromboplastin, :
faktor yang relative berpartisipasi dalam jalur
intrinsik dari koagulasi
Rumusan Masalah
• Pendarahan yang sukar berhenti

Hipotesis
• Hemofilia dapat diwariskan dan terpaut pada
kromosom X
DNA
Replikasi
Transkripsi
Transkripsi tahap Elongasi
Translasi tahap Inisiasi
Translasi tahap Elongasi
Translasi tahap Terminasi
Hukum Mendel
• Hukum Mendel I
▫ Hukum Segregasi ‘pada pembentukan gamet
kedua gen yang merupakan pasangan akan
dipisahkan dalam dua sel anak’. Hukum ini
berlaku untuk persilangan monohibrid (persilangan
dengan satu sifat beda).
• Hukum Mendel II
▫ Hukum Independent Assortment: ‘bila dua
individu berbeda satu dengan yang lain dalam dua
pasang sifat atau lebih, maka diturunkannya sifat
yang sepasang itu tidak bergantung pada sifat
pasangan lainnya’
Mutasi Gen

Insersi
Translokasi
Delesi dan transisi
Mutasi Kromosom
Mutasi
• Pewarisan sifat autosomal
• Alel ganda
• Gen letal
• Gen berangkai
• Gen berangkai kelamin
• Mutasi kromosom
Gen berangkai Kelamin (Sex lingkage)
• Terangkai Kromosom X
▫ Hemofilia
▫ Buta Warna
• Terangkai Kromosom Y (Gen Holandrik)
▫ Hairy Pinnae
▫ Ichtiosis
▫ Antigen HY (Histokompatibilitas)
Hemofilia
• sifat ketidakmampuan darah untuk membeku
• Ada 2 jenis yaitu:
▫ Hemofilia A
▫ Hemofilia B
 Fenotip dan Genotip pada Hemofilia
Genotif Fenotif Keterangan

XHXH Wanita Normal -

XHXh Wanita Pembawa Karrier -

XhXh Wanita Hemofilia Bersifat letal, meninggal sebelum

dewasa

XHY Pria Normal -

XhY Pria Hemofilia -

Contoh kasus
P : XHXh >< XHY
Gamet : XH dan Xh XH dan Y
F1 : XHXH, XHY, XHXh, XhY
XHXH (wanita normal), XHY (Pria Normal),
XHXh (Wanita Normal), XhY (Pria Hemofilia)
Sehingga, presentase pria hemophilia adalah 25%,
dan presentase anak perempuan normal adalah
50% dan pria normal 25%
Kesimpulan
• Hemofilia merupakan kelainan yang
menyebabkan gangguan pada koagulasi.
Penyakit ini dapat diturunkan dengan tartaut
dengan kromosom X dan bersifat resesif.
Terima kasih…….