Peran Two Locus and Multi Locus

Genetic Inheritance dalam Evolusi

Kelompok 3
1. Fika Juliani 3415140727
2. Syella Munawar 3415140740

PBB 2014
 Alel dan Lokus

• Lokus  lokasi pada kromosom dimana sifat atau gen

terletak.
• Alel  gen yang memiliki lokus (posisi pada kromosom)
yang sama, tetapi memiliki sifat bervariasi.
• Haplotype  Kombinasi alel pada lebih dari satu lokus.
 1. Mimikri pada Papilio dikontrol
oleh lebih dari satu lokus genetik

Mimikri  organisme meniru organisme

lain.
Terjadi polimorfisme, adanya variasi
pola warna dan bentuk sayap pada
kupu-kupu.
Menurut Clarke & Sheppard 
persilangan antara berbagai morph
diawali lokus genetik tunggal, dengan
banyak alel.
Papilio glaucus betina memiliki 2
bentuk polimorfisme

Battus
philenor
Pola polimorfisme mimesis P. memnon lebih kompleks
Dikendalikan oleh seluruh rangkaian lokus (multilokus).
Ketika rekombinan dikumpulkan, setidaknya lima lokus
bekerja untuk polimorfisme P. memnon
Seleksi alam akan bertindak terhadap setiap rekombinan
antara genotipe lima lokus mimesis.
5 lokus yang terlibat yaitu T,W, F, E, dan B.
Contoh :
Spesies morph mimesis mungkin bergenotip :
T+W1F1E1B1/T+W1F1E1B1,
atau morph lain bergenotip :
T–W2F2E2B2/T–W2F2E2B2
 Male (non Female
mimesis) (mimesis)
Warna Biru gelap - Bervariasi bercorak kuning,
sayap hitam merah , atau orange. Bercak
putih.
“ekor” Tidak ada “tail Beberapa ber “ekor”
“ di ujung
sayapnya.
Keuntungan mimesis : terhindar dari predator.

Male
P.memnon
2. Genotip pada lokus yang berbeda
pada P.memnon koadaptasi

Gen pada lima lokus

menunjukkan coadaptation
(adaptasi sebagai pasangan
gen yang akan berfungsi saat
bersama).
Persilangan cenderung
memisahkan kompleks gen
yang coadapted.
3. Mimikri pada Heliconius dikontrol
lebih dari satu gen, tidak terpaut
erat.

H. melpomene dan H.erato memiliki

bentuk mimesis. Pola warna dikontrol oleh
multilokus (15 in H.erato, 12 in H.
melpomene).
Lokus tersebar acak di antara kromosom,
tidak bertautan erat.
Ketika 2 spesies Heliconius disilangkan,
keturunannya terdapat bentuk non-
mimesis rekombinan yang menyerupai
pola bentuk induk.
Gambar 4.
Helliconius
 Perbedaan genetik Heliconius
dengan P.memnon >
Geografi.
 Polimorfisme P.memnon
hidup berdampingan,
persilangan terjadi dalam
frekuensi tinggi secara alami.
 Heliconius morph yang
berbeda terpisah secara
geografis, tidak ada
kesempatan untuk
rekombinasi.
 Heliconius dengan P.memnon
tidak dapat disilangkan =
konsep spesies.
 4. Haplotype Frequencies
Variabel analog dalam genetika populasi dua-lokus
adalah frekuensi haplotipe.
Haplotipe adalah serangkaian alel yang diwariskan
bersama sebagai satu kelompok.
Dua lokus dengan dua alel (A1 dan A2, B1 dan B2)
terdapat 4 haplotype, A1B1, A1B2, A2B1, A2B2.
Frekuensi dari haplotype dalam suatu populasi
dapat dihitung sebagai jumlah gamet yang
membawa kombinasi gen tertentu.
Genotipe individu diploid akan menjadi sesuatu
seperti A1 B1 / A1 B2
Masing-masing diturunkan dari orang tuanya.
Genetika Populasi Multi Lokus
Tanpa adanya seleksi, pada populasi
berjumlah besar, dengan perkawinan acak.
Bagaimana keseimbangan frekuensi haplotipe
suatu populasi yang diatur multiple loci ?
Konsep penting untuk multiple lokus adalah
Linkage Equilibrium.
Genetic Linkage adalah allel-allel yang
berada dekat satu sama lain pada sebuah
kromosom yang akan diwariskan secara
bersama.
Linkage equilibrium adalah ketika D (Faktor
koreksi) = 0
-Berarti bahwa alel pada dua lokus digabungkan
secara independen.
Papilio memnon adalah contoh dari Linkage
disequilibrium yang tinggi.
Linkage disequilibrium di P. memnon disebabkan
oleh seleksi.
Lokus berada dalam linkage
equilibrium jika:
Proporsi alel B ditemukan dengan A
alel sama dengan b alel ditemukan
dengan A alel; dan
Loci di linkage disequilibrium jika
sebuah alel pada satu lokus lebih
mungkin ditemukan dengan alel
tertentu pada lokus lain.
Mis, alel B lebih mungkin dengan A
alel dari alel b adalah dengan A alel.
Table 1. Definition of haplotype
frequencies for two loci with two
alleles.
Dari tabel ini :
Haplotipe Simbol Frekuensi masing
Frekue alel pada setiap
nsi lokus dapat
dihitung
A1B1 X11
p = alel A
A1B2 X12
dan q = alel B
A2B1 X21 cs.brown.edu/cou
rses
A2B2 X22
 Untuk mengukur
linkage
disequilibrium
p1=X11+X12 (LD)
Bandingkan
frekuensi
diamati dan
diharapkan satu
haplotipe.
Perbedaan
cs.brown.edu/cou
antara kedua
rses
nilai dianggap
deviasi atau D.
Table Relationships among haplotype
and allelic frequencies
relative to the deviation
A1 A2 total
B1 x11=p1q1+D x21=p2q1- q1
D
B2 x12= p1q2-D x22= q2
p2q2+D
total p1
x11+x12+x21+x22 = 1 atau
p2
(p1q1+p1q2+p2q1+p2q2) =1
Sum of +D and –D = 0.
Linkage equilibrium is when D= 0 and means that the
alleles at the two loci are combined independently.
If the two loci are in linkage disequilibrium, then D ≠ 0
D = x11 – p1q1
cs.brown.edu/cou
rses
Equilibrium - haplotypes

cs.brown.edu/cou
rses
Equilibrium graphically

cs.brown.edu/cou
rses
Disequilibrium - haplotypes

cs.brown.edu/cou
rses
Disequilibrium graphically

cs.brown.edu/cou
rses
 6. The human HLA genes are a
multi-locus gene system
Gen HLA ( human leukocyte antigen) dalam tubuh
manusia terpaut pada kromosom 6, mengendalikan
“histocompatibility”, termasuk multilokus.
Setiap lokus terpaut memproduksi peptida yang
menghasilkan antibodi.
Sistem histokompatibilitas adalah suatu kompleks gen
yang terletak di kromosom 6 dan berperan dalam
pengenalan dan pemberian sinyal antarsel sistem imun.
Kelompok gen yang menentukan ekspresi molekul-
molekul permukaan sel tubuh, sehingga jika dua
individu mempunyai lokus yang berbeda pada saat
transplatasi, yang satu akan menolak jaringan transplan
dari individu lain.
Gambar Gen HLA
Beberapa alasan
adanya linkage
disequilibrium
• Linkage disequilibrium dapat timbul
karena seleksi alam.
• Selain seleksi alam, yang
mempengaruhi linkage
disequilibrium adalah:
1. Genetic linkage  Lokus terkait
2. Genetic drift  Haplotipe berlebih
pada suatu populasi
3. Kawin non acak
Kawin Non-acak (termasuk
salah satu proses yang
menyebabkan inbreeding,
seperti struktur populasi atau
kawin preferensial antara
haplotipe yang sama) dapat
menghasilkan
ketidakseimbangan linkage,
bahkan ketika lokus yang
relevan pada kromosom yang
berbeda.
Seleksi alami dapat dibangun
dengan model 2 lokus

• Pengaruh seleksi alam pada frekuensi

haplotype, seperti efek pada frekuensi
gen dalam model lokus tunggal
• Tergantung pada kemampuan dari
genotifnya
• Equilibrium jika multiplikasi normal.
• Disequilibrium jika multiplikasi epistatis
• Interaksi epistatik berarti bahwa efek
kemampuan dari genotipe tergantung
pada genotipe apa dikaitkan dengan
lokus lain.
• Contohnya polimorfisme P. memnon
Kasus yang lebih menarik adalah
ketika kapasitas jumlah spesies yang
selamat dari dua lokus berinteraksi
secara epistatis

Seleksi pada polimorfisme mimesis

dari Papilio memnon adalah
epistatis.

Interaksi epistatis berarti bahwa efek

jumlah spesies yang selamat dari
genotipe yang tergantung pada
genotipe apa yang berasosiasi
dengan lokus lainnya
29
 Efek dari seleksi alam pada frekuensi haplotip pada
model 2-lokus bergantung pada kapasitas jumlah
spesies yang selamat pada genotipe

 Salah satu model 2-lokus sederhana, adalah

kapasitas jumlah spesies yang selamat pada 2-lokus
genotipe menghasilkan kapasitas jumlah spesies
yang selamat pada 2 lokus tunggal genotipe
Hitch-Hiking terjadi pada
model seleksi dua lokus
• Ketika gen merubah frekuensi pada satu lokus dari
waktu ke waktu, dapat menyebabkan perubahan
terkait pada lokus terkait.
• Sebaliknya, peristiwa pada lokus terkait dapat
mencampuri satu sama lain.
• Kenaikan/perubahan suatu alel karena berhubungan
dengan alel selektif disukai  Hitch-hiking
• Kemungkinan lain adalah untuk polimorfisme pada
lokus B menjadi selektif polimorfisme seimbang
karena keuntungan heterozigot
• Keuntungan heterozigot pada lokus B dapat
memperlambat tingkat di mana A‘ adalah tetap
Selective sweeps dapat memberikan
bukti seleksi di urutan DNA

• Homogenisasi (yaitu, pengurangan

keragaman) DNA tetangga ketika seleksi
alam perbaikan gen baru yang
menguntungkan disebut  selective sweeps
• Pengurangan lokal dalam keragaman genetik
dapat digunakan sebagai "tanda" seleksi
alam dalam urutan DNA.
Penurunan keragaman genetik seperti
gen SDIC terjadi tidak dengan sendirinya,
bukti kuat bahwa seleksi baru ini tetap
menjadi versi baru dari gen.
• Tingkat mutasi lokal tertekan
• Seleksi alam bertindak merusak dan
menghapus mutasi.
Linkage disequilibrum dapat
menguntungkan, netral, atau
merugikan

• Contoh yang menguntungkan adalah pada

polimorfisme mimesis dari P. memnon
• Contoh yang merugikan ketika penyebaran
alel favorit mengganggu lokus heterozigot
yang menguntungkan
• Contoh netral disediakan oleh hitch-hiking
dari sebuah alel pada lokus polimorfik netral
dengan mutan selektif menguntungkan pada
lokus terkait.
 Ahli biologi evolusi dan
genetika manusia semakin
mengeksploitasi linkage
disequilibrium untuk memahami
peristiwa evolusi dan demografi
masa lalu, untuk memetakan gen
yang berhubungan dengan
karakter kuantitatif dan penyakit
warisan, dan untuk memahami
evolusi yang berkaitan dengan
gen.