Kelompok E1 Diagnostik dan

Ellen Eunike Selvana W 102011416 Terapi pada

Sindrom Turner
Winy Regina 102013076
Afifah Nur Utami 102013448
Stefanie 102014035
Aldesy Yustika Indriani 102014076
Eri Aprilia 102014130
Christy Cahya Resky D 102014219
Tria Usma Putra 102013093
Teguh Tirto Katon 102013550
Dede Andrianus NS 102014249
Skenario 2
 Seorang siswa perempuan AA, 16 tahun di antar orang tuanya
kedokter untuk berkonsultasi karena belum menstruasi. Selama
sekolah AA mengikuti pelajaran dengan cukup baik. Ia selalu
naik kelas walaupun dengan nilai yang pas-pasan. AA adalah
anak pertama dalam keluarga, namun tinggi badannya kalah
cukup jauh dari adiknya. Menurut orang tuanya AA pernah
didiagnosa kelainan jantung bocor tetapi sembuh sendirinya
tanpa operasi. Pada pemeriksaan fisik di temukan perawakan
AA yang pendek yaitu 145 cm (normalnya 160-162,5 cm),
berat badan 53 kg (normalnya 55-60 kg). Didapatkan leher
yang pendek dengan webbed neck, jarak papila mammae
yang berjauhan satu sama lainnya. Tidak terdeteksi bising
jantung
Pemeriksaan Fisik
 Head to toe
 Antropometri
Pemeriksaan Penunjang
 Lab
 USG
 Analisa kromosom
Pemeriksaan Lab
 Penentuan kadar gonadotropin plasma
 Kadar FSH lebih daripada kadar LH dan
selalu lebih tinggi daripada normal
 Pada remaja kadar estradiol plasma lebih
daripada perempuan normal.
 Produk-produk endokrin lain misalnya 17-
ketosteroid, 17-hidroksikortikosteroid, hormon
tiroid dan hormon pertumbuhan (human
growth hormone) semuanya dalam batas-
batas normal.
Pemeriksaan Kromosom
 Amniocentesis
Amniocentesis merupakan sebuah tes yang dilakukan untuk
mendiagnosis kelainan kromosom dan cacat tabung saraf
(neural tube defects), seperti spina bifida. Amniocentesis
dilakukan dengan cara mengambil sampel dari cairan
ketuban yang mengelilingi janin.

 Chorionic Villus Sampling (CVS)

CVS dilakukan dengan memasukkan tabung kecil (kateter)
melalui vagina atau leher rahim (pilih salah satu) menuju ke
dalam plasenta. Pemasukan dan pengeluaran tabung kecil
ini juga dipandu oleh ultrasound. Sepotong kecil dari jaringan
plasenta kemudian diambil dan dikirim ke laboratorium untuk
pengujian genetik. Hasil dari CVS biasanya keluar sekitar 10
hari sampai 2 minggu, tergantung dari masing-masing
laboratorium.
Gejala Klinis
Etiologi
 Nondisjunction
 Sindrom Turner → kromosom X0
Epidemiologi

 99%
embrio dengan 45,X mengalami
abortus spontan

 SindromTurner terjadi pada 1 dari 3200

bayi perempuan hidup
DD Klinefelter Syndrome

 Pertama kali dilaporkan

tahun 1942, oleh
Klinefelter et al
 Et/ kromosom tambahan
X, genotipenya menjadi
47, XXY
 Sering dikaitkan dengan
hipogonadisme pria dan
infertilitas
Patofisologi
 Sindrom turner (Disgenesis gonad) disebabkan oleh
nondisjunction.

 Yaitu ketika sepasang kromosom seks gagal untuk

memisahkan selama pembentukan telur (atau sperma)

 Ketika telur abnormal menyatu dgn sperma normal untuk

membentuk embrio  embrio mungkin akan berakhir dgn
kehilangan satu dari kromosom seks (X bukan XX).

 Embrio tumbuh  sel-sel membagi  setiap sel dari tubuh

bayi akan kehilangan salah satu kromosom X.

 Kelainan tidak diwarisi dari ortu yg terkena (bukan diturunkan

dari orang tua ke anak) krn wanita dgn sindrom
turner (Disgenesis gonad) biasanya steril dan tidak bisa punya
anak.
Nondisjunction
Penatalaksanaan
Psikologik
  penjelasan bahwa putrinya akan mandul, diharapkan tidak
mencemaskan orangtua. Orangtua diharapkan untuk meyakinkan
anaknya agar mempunyai perasaan seperti anak perempuan
lainnya dan perlu pengobatan terus menerus yang
berkesinambungan.

Induksi pubertas.
 Etinil estradiol, dosis minimal: 100 mg/hari untuk 3 bulan pertama
 untuk perkembangan mammae dan vagina.
 Setelah itu diberikan etinil estradiol 200—500 mg/hari selama 21
hari setiap bulannya  untuk membuat siklus menstruasi artifisial.
 Penambahan progesteron dosis rendah pada hari ke 11 sampai
ke 21 dari siklus tadi  memperbaiki perkembangan mammae
dan endometrium.
 Pengobatan dipantau setiap 3 bulan dengan memperhatikan
efek samping obat seperti beeat badan berlebihan,
hiperlipidemia.
 Kesimpulan
Sindrom turner disebabkan oleh kehilangan kromosom X.
Dimana jumlah kromosomnya 45 dan kehilangan 1
kromosom kelamin. Sindrom turner dengan kariotipe
(22AA+X0), berjenis kelamin wanita. Penderita Sindrom
turner tidak dapat tumbuh dengan normal
(berperawakan pendek) atau mengalami kegagalan
pada masa pubertas serta mengalami infertilitas.