BAYI MENDERITA

SINDROM PATAU AKIBAT

TERJADINYA MUTASI

Hanniel Dwi Putra Gundo

102017175
Beatrix Der fi Sarifin
102017238
 SKENARIO

Beberapa waktu terakhir diberitakan ada

bayi mungil berinisial AF menjadi
perhatian jagat maya. Usianya belum
genap satu tahun tetapi telah berjuang
melawan penyakit bawaan yang sangat
berat. Sejak usia lima bulan dalam
kandungan, dokter telah memvonisnya
 ISTILAH YANG TIDAK DIKETAHUI

Syndrome patau (Trisomi 13) adalah

kondisi penambahan satu kromosom
pada kromosom ke tiga belas.
 RUMUSAN MASALAH

Seorang bayi yang mengalami

kelainan kromosom trisomi 13 atau
sindrom patau
 HIPOTESIS

Kelainan kromosom pada bayi yang

menyebabkan sindrom patau
 Kimiawi
Mutasi
Gen Fisika
Duplikasi
Biologis
MUTASI Translokasi

Struktur Inversi
Mutasi
Kromosom Insersi
Jumlah Delesi
SINDROM HUKUM
HEREDITAS
PATAU MENDEL

Euploid Aneuploid

Trisomi Monosomi Tetrasomi

Diploid Triploid Tetraploid

Pembah
asan
 HUKUM MENDEL

Hukum Mendel 1 :
Segregasi (akibat pemisahan
bebas selama meiosis)

Hukum Mendel 2 :
Perpaduan bebas (sifat yang
Sumber gambar
https://upload.wikimedia.org/wikipedia/co
mmons/d/d3/Gregor_Mendel.png

terpisah hasil meiosis, dpt

 MUTASI

Mutasi merupakan perubahan urutan

basa nukleotika pada DNA maupun
kromosom. Hugo De Vries
memperkenalkan isilah “mutasi” yang
didefinisikan sebagai perubahan informasi
pada gen. H.J. Muller melihat bahwa
peristiwa mutasi spontan dapat dipicu dari
 MUTASI

Mutasi Gen merupakan perubahan

yang terjadi pada nukleotida DNA
yang membawa “pesan” suatu gen
tertentu.
Mutasi kromosom yaitu mutasi yang
disebabkan karena perubahan
 PENYEBAB MUTASI

Mutagen Fisik Mutagen Kimia Mutagen Biologi

 MUTASI GEN

Mutasi Salah Arti Mutasi Diam

Mutasi Perubahan
Mutasi Tanpa Arti
Rangka Baca
 MUTASI KROMOSOM

Monosomik
MUTASI
JUMLAH
Aneuploid Trisomik

Tetrasomik

Monoploid

Euploid Diploid
Triploid

Tetraploid

MUTASI STRUKTUR Delesi, Duplikasi, Translokasi, Insersi, Inversi

 SINDROM PATAU
Sindrom patau adalah sindrom yang di
sebabkan oleh aneuploidi pada
autosom. Sindrom ini disebabkan oleh
penambahan kromosom pada
kromosom nomor 13.
Risiko untuk mendapat bayi memiliki
Sindrom Patau tinggi pada ibu yang
 Sumber gambar :
https://image.slidesharecdn.com/mutasikromosom-
160317092543/95/mutasi-kromosom-materi-kelas-xii-sma-30-
638.jpg?cb=1458207066
 KESIMPULAN
Sindrom patau merupakan kelainan yang
disebabkan oleh mutasi kromosom, dimana
terdapat penambahan jumlah kromosom
(aneuploidi) pada kromosom ke 13 dan peristiwa
ini disebut trisomi. Penderita sindrom ini memiliki
ciri kelainan pada mata, kerusakan otak dan
peredaran darah, serta langit-langit mulit terbelah.
Hanya sedikit bayi yang dapat hidup lama lebih
dari 6 bulan.