SCAL 3

KELOMPOK 5
 CARA MELAKUKAN
I PEMERIKSAAN
UNTUK
MENGIDENTIFIKASI
KELAINAN
OROKRANIOFASIAL
 METODE DIAGNOSTIK
Pertumbuha Evaluasi Jaringan Jaringan
Keluhan utama lunak ekstraoral dan
n umum dan sendi lunak
(seperti nyeri)
kesehatan temporomandibular intraoral
Kebersihan Jaringan
mulut dan Perkembang Risiko
kesehatan
keras
an Oklusi karies
periodontal intraoral

Perilaku

Ref : Mc. Donald R. E. Avery D. R., et al. Dentistry for the Child and Adolescent 10th ed. 2016. St. Louis : Elsevier. P. 3
KONSEPSI HINGGA USIA 3
TAHUN
 PEMERIKSAAN ORAL

Ref : Nowak, A. et al. Pediatric Dentistry Infancy Through Adolescence 6th ed. 2018. Philadephia : Elsevier. P. 205
 ELEMEN PEMERIKSAAN KEPALA DAN
LEHER BAYI

Ref : Nowak, A. et al. Pediatric Dentistry Infancy

Through Adolescence 6th ed. 2018. Philadephia :
Elsevier. P. 208
PERIODE GIGI PRIMER: 3-6 TAHUN
 PEMERIKSAAN KEPALA DAN LEHER
• Dokter gigi harus menjelaskan apa yang akan terjadi
pada setiap langkah dalam pemeriksaan. Teknik tell-
show-do (penjelasan, demonstrasi, dan akhirnya
penyelesaian suatu langkah) =>cara menangani
proses diagnostik
• Penting untuk pemeriksaan menyeluruh pada kepala
dan leher adalah evaluasi bentuk dan fungsi
• Saat meraba struktur kraniofasial, dokter gigi harus
berbicara dengan anak dan mengamati responsnya
Ref : Nowak, A. et al. Pediatric Dentistry Infancy Through Adolescence 6th ed. 2018. Philadephia : Elsevier. P. 268
 PEMERIKSAAN KEPALA DAN LEHER

• Gerakan mandibula harus diamati untuk deviasi dan

pembatasan rentang gerakan
• Anak itu juga harus diminta untuk menggerakkan
mandibula dari sisi ke sisi dan untuk menjulurkannya
• Pembatasan gerakan dapat mengidentifikasi masalah
fungsional dan morfologis yang dihasilkan dari
anomali perkembangan atau trauma

Ref : Nowak, A. et al. Pediatric Dentistry Infancy Through Adolescence 6th ed. 2018. Philadephia : Elsevier. P. 268
 ELEMEN PEMERIKSAAN KEPALA DAN LEHER

Ref : Nowak, A. et al. Pediatric Dentistry Infancy Through Adolescence 6th ed. 2018. Philadephia : Elsevier. P. 269
 ELEMEN PEMERIKSAAN KEPALA DAN LEHER

Ref : Nowak, A. et al. Pediatric Dentistry Infancy Through Adolescence 6th ed. 2018. Philadephia : Elsevier. P. 269
 ELEMEN PEMERIKSAAN KEPALA DAN LEHER

Ref : Nowak, A. et al. Pediatric Dentistry Infancy Through Adolescence 6th ed. 2018. Philadephia : Elsevier. P. 270
 POLA WAJAH KESELURUHAN

Ref : Nowak, A. et al. Pediatric

Dentistry Infancy Through Adolescence
6th ed. 2018. Philadephia : Elsevier. P.
 POSISI MAXILLA DAN MANDIBULA

Ref : Nowak, A. et al. Pediatric Dentistry

Infancy Through Adolescence 6th ed. 2018.
Philadephia : Elsevier. P. 272
 HUBUNGAN WAJAH VERTIKAL

Ref : Nowak, A. et al. Pediatric Dentistry Infancy Through Adolescence 6th ed. 2018. Philadephia : Elsevier. P. 272
 POSISI BIBIR

Ref : Nowak, A. et al. Pediatric Dentistry Infancy Through Adolescence 6th ed. 2018. Philadephia : Elsevier. P. 272-273
 SIMETRI WAJAH

Ref : Nowak, A. et al. Pediatric Dentistry Infancy Through Adolescence 6th ed. 2018. Philadephia : Elsevier. P. 273
TAHUN TRANSISI: 6-12
TAHUN
 PEMERIKSAAN WAJAH
• Dalam pemeriksaan profil, dicatat dimensi anteroposterior
dan vertikal wajah dan posisi bibir dan gigi seri relatif
terhadap wajah
• Profil jaringan lunak yang ideal adalah sedikit
cembung
• Postur bibir adalah indikator kuat penonjolan
gigi rahang atas
• Posisi gigi seri dan bibir harus diperiksa dengan
cermat pada kelompok umur ini
Ref : Nowak, A. et al. Pediatric Dentistry Infancy Through Adolescence 6th ed. 2018. Philadephia : Elsevier. P. 423-424
 PEMERIKSAAN WAJAH
• Hidung dan dagu yang besar lebih mampu
mengakomodasi gigi seri dan bibir yang protrusif
daripada hidung dan dagu yang kecil
• Sebagian besar anak-anak Asia dan Afrika Amerika
memiliki tonjolan gigi seri dan bibir lebih banyak
daripada anak-anak Eropa

Ref : Nowak, A. et al. Pediatric Dentistry Infancy Through Adolescence 6th ed. 2018. Philadephia : Elsevier. P. 423-424
 PEMERIKSAAN WAJAH

Ref : Nowak, A. et al. Pediatric Dentistry Infancy Through Adolescence 6th ed. 2018. Philadephia : Elsevier. P. 423-424
REMAJA
 PEMERIKSAAN WAJAH
Dalam pemeriksaan wajah, dokter gigi menganalisis profil
jaringan lunak dan wajah bagian depan
Profil dewasa cenderung lebih lurus daripada remaja karena
pertumbuhan kerangka mandibula yang berkelanjutan

Selain itu, jaringan lunak dagu sedikit bertambah tebal

Hidung terus tumbuh ke arah horizontal dan vertikal

Ref : Nowak, A. et al. Pediatric Dentistry Infancy Through Adolescence 6th ed. 2018. Philadephia : Elsevier. P. 565
 PEMERIKSAAN WAJAH

Sebagian besar pertumbuhan ini bersifat horizontal tetapi

ujung hidung cenderung turun sedikit

Untuk pasien dengan karakteristik skeletal dan gigi kelas I, pemeriksaan

profil wajah harus memberikan dasar yang memadai untuk analisis ketika
perawatan ortodontik minor dipertimbangkan

Untuk pasien dengan masalah kerangka, informasi tambahan

(mis., Radiografi dan analisis sefalometrik) diperlukan untuk
mendiagnosis masalah secara definitif
Ref : Nowak, A. et al. Pediatric Dentistry Infancy Through Adolescence 6th ed. 2018. Philadephia : Elsevier. P. 565
 EVALUASI OKLUSAL
Komponen anteroposterior, transversal, dan vertikal dari oklusi
harus dievaluasi

Gigi yang berdekatan dengan daerah edentulous => direposisi

dengan perawatan ortodontik sebelum perawatan restoratif

Posisi gigi, jumlah tulang pendukung, kesehatan gigi, dan

jumlah gigi yang hilang akan menentukan arah perawatan

Interaksi, antara profil wajah dan gigi yang crowding harus

dipertimbangkan
Ref : Nowak, A. et al. Pediatric Dentistry Infancy Through Adolescence 6th ed. 2018. Philadephia : Elsevier. P. 568
 Etiologi,
II kondisi klinis/
radiografis
pada Kelainan
berikut ini :
1.
Cleft Lip/ Palate

27
Cleft lip/Cleft palate

Suatu kelainan
bawaan yang terjadi
pada bibir bagian atas
serta palalatum
 Etiologi
 Virus rubella, thalidomide, aminopterin,
steroid, dan alkohol

 Kebiasaan merokok pada trisemester

pertama dan juga mengkonsumsi obat
obat vasoactive saat kehamilan (aspirin,
ibuprofen, amphetamine, cocaine, dll)
 Gambaran klinis
￮ Biasanya diikuti anomali
gigi, seperti tidak
adanya gigi 12 RA atau
adanya supernumery
teeth pada regio
tersebut, dan terjadi
maloklusi, serta
hypodontia
Gambaran radiologi
￮ Tampak radiolusen
pada regio yang
mengalami cleft
palate karena tidak
terjadi pembentukan
tulang
32
2.
Cleidocranial
Dysplasia/
Dysostosis

33
Cleidocranial Dysplasia/ Dysostosis
Penyakit yang
disebabkan oleh
gangguan
perkembangan atau
genetik yang
mempengaruhi kranial
dan klavikula.

Pola pewarisan:
Autosom dominan
atau mutasi baru
Gene(s) : Runt-
related transcription
factor 2 (RUNX2)
Manifestasi Kranofasial / Gigi
 Frontal bossing;
 brachycephaly;
 keterlambatan penutupan fontanel;
 hypertelorism;
 keterlambatan erupsi gigi permanen;
 gigi supernumerary;
 impaksi gigi.
Karakteristik Umum Radiografi
￮ multiple wormian bones
￮ widened sagittal sutures and/or fontanelles
￮ premature fusion of the coronal suture
(brachycephaly)
￮ frontal and/or parietal bossing
￮ basilar invagination (atlantoaxial impaction)
￮ persistent metopic suture
￮ supernumerary or abnormal teeth
￮ abnormal ear structures with hearing loss
Wormian Bones Brachycephaly Persistent Metopic Suture

https://radiopaedia.org/articles/cleidocranial-dysostosis
3. Down
Syndrome

38
 Down Syndrome

Pola pewarisan:
Kromosom;
sporadis
Gen : Trisomy 21

Paul S. Casamassimo, Henry W. Fields Jr, Dennis J. McTigue, Arthur Nowak - Pediatric Dentistry Infancy through Adolescens. Page : 239.
 Down Syndrome Manifestasi Kranofasial /
Gigi
Manifestasi Umum
￮ Brachycephaly;
￮ Kekurangan mental; ￮ lipatan epicanthal bagian
￮ hipotonia; dalam;
￮ telinga kecil;
￮ anomali jantung pada
￮ mikrodontia;
sekitar 40% kasus;
￮ penurunan risiko karies gigi;
￮ kulit kering; ￮ peningkatan risiko penyakit
￮ peningkatan risiko periodontal;
leukemia (ALL dan ￮ peningkatan risiko
ketidakstabilan atlantoaxial.
AML).
Paul S. Casamassimo, Henry W. Fields Jr, Dennis J. McTigue, Arthur Nowak - Pediatric Dentistry Infancy through Adolescens. Page : 239.
Apert syndrome
 DEFINISI
￮ Apert syndrome adalah suatu kondisi bawaan
(kondisi kongenital) dan berada pada klasifikasi luas
anomali kraniofasial. Apert syndrome menyebabkan
pertumbuhan abnormal beberapa tulang di tubuh,
terutama tengkorak, midface, tangan, dan kaki.

Karakteristik :
• Scaphocephaly,
• craniosynostosis,
• bilateral sindaktili,
• hipoplasia wajah tengah

Paul S. Casamassimo, Dennis J. McTigue, Henry W. Fields, Jr, Arthur J. Nowak. Pediatric Dentistry Infancy Through Adolescence.
Page: 55
Etiologi
￮ Kelainan ini disebabkan oleh mutasi genetik dalam gen FGFR2
pada kromosom 10.
￮ Mutasi dapat merupakan pewarisan dari orang tua yang
menderita Sindroma Apert atau dapat pula merupakan mutasi
spontan yang baru.
￮ Gen FGFR2 ini menghasilkan protein yang disebut faktor
pertumbuhan fibroblast reseptor 2.
￮ Sindrom Apert diturunkan dalam pola autosomal dominan, yang
berarti satu salinan gen berubah dalam setiap sel cukup untuk
menyebabkan gangguan ini.
￮ Sebagian besar sindroma Apert terjadi secara sporadik, artinya
mutasi terjadi secara spontan dan tidak diturunkan dari orang tua
( orang tua tidak membawa mutasi pada FGFR2 ).
Kondisi Klinis
Sindrom apert (acrocephalosyndactyly)
￮ Sinostosis kraniofasial,
￮ hipoplasia rahang atas,
￮ prognathisme,
￮ langit-langit mulut sumbing,
￮ Anomali trakeobronkial kartilaginosa,
￮ fusi vertebra servikal

Paul S. Casamassimo, Dennis J. McTigue, Henry W. Fields, Jr, Arthur J. Nowak.

Pediatric Dentistry Infancy Through Adolescence. Page: 83
Masalah yang ditemukan
Beberapa masalah berikut telah diamati pada anak-anak dengan sindrom Apert :
￮ Berbagai cacat jantung
￮ Langit-langit mulut sumbing
￮ Dextrorotation
￮ Artresia paru
￮ Paten Ductus Arteriosus (PDA)
￮ Fistula Trakeoesofageal
￮ Stenosis pilorus
￮ Ginjal polikistik
￮ Bicornate uterus
￮ Hidrosefalus
￮ Infeksi telinga yang dapat menyebabkan gangguan pendengaran
￮ Sleep Apnea, hidung dan saluran nafas kecil membuat sulit bernafas
￮ Jerawat parah, kelenjar keringat hiperaktif
￮ Meningkatnya insiden cedera mata, ketidakseimbangan otot mata

A guide to understanding apert syndrome. a publication of children’s craniofacial

association. Page : 4-5
Pierre robin
syndrome
￮ pierre robin sequence, pierre robin
malformation, pierre robin complex
￮ pertama kali dideskripsikan oleh
Lannelounge dan Menard seorang
radiologi pada tahun 1891
￮ Sindrom Pierre Robin adalah suatu
kelainan kongenital yang terdiri dari
sekelompok kelainan kraniofasial.
Etiologi
￮ Terjadinya sindroma ini mungkin dikare
nakan adanya gangguan autosomal
resesif yang diwariskan.
￮ adanya tekanan mekanis pada masa
intrauterin yang menyebabkan suatu
deformasi yang diikuti dengan peran
oligohidramnion
Kondisi Klinis
￮ Mikrognathia,
￮ makroglossia,
￮ Glossoptosis,
￮ sumbing bibir dan
langit-langit mulut
Mikrognathia
Mikrognasia adalah suatu kelainan malformasi
wajah yang ditandai dengan gejala hipoplasia
mandibula dimana ukurannya lebih kecil dari
ukuran normal

Morokuma S. Abnormal fetal movements, micrognathia and

pulmonary hypoplasia: a case report
Makroglossia

Makroglosia adalah kelainan lidah berupa

ukuran lidah lebih besar dari normal.
Menurut Richard D (2002) frekuensi
makroglosia pada sindroma Down adalah
satu per 700 kelahiran dan pada Beckwith
Wiedemann sebesar 97,5%.
Glossoptosis

Glossoptosis mendeskripsikan
keberadaan lidah jatuh ke belakang
yang dapat menyebabkan obstruksi
faringeal.

Cozzi F, Pierro A. Glossoptosis apnea syndrome

in infancy. Pediatrics J 1985:839
Sumbing bibir dan
langit-langit mulut

￮ Terdapatnya celah pada

langit-langit (palatum) yang
terjadi karena palatum tidak
menutup secara sempurna
 Radiografis
Alat pendukung diagnosa dalam
menentukan:
￮ malformasi kongenital yang terjadi.
￮ menentukan penderita mengalami
kelainan sindrom Pierre Robin.
￮ mengukur dan mengestimasi apakah
mandibula memiliki ukuran normal atau
abnormal.

￮ Mandibula yang retrusi dan disertai

dengan lidah yang cenderung ke
posterior menjadi gambaran utama
sindrom Pierre Robin dengan sudut Gibilisco JA. Stafne’s oral radiographic diagnosis. 5th ed.
wajah 82 derajat. Philadelphia : W.B Saunders Company, 1975:399
Masalah yang ditemukan
Kelainan pada beberapa sistem organ tubuh yang lain dapat ditemukan pada
sindrom ini, yakni
￮ kelainan pada mata ￮ Kelainan pada telinga
Pada penderita sindrom Pierre Robin otitis media yang diikuti dengan
yang paling banyak ditemukan kelainan bentuk daun telinga
adalah katarak dan glaukoma
kongenital
￮ terjadinya serangan apnea dan
sianotik
￮ terjadinya obstruksi saluran
pernafasan atas
suatu keadaan berhentinya nafas
secara berulang selama interval waktu
yang singkat
￮ kesulitan dalam pemberian makan
pada penderita sindrom Pierre Robin,
khususnya pada bayi
7. Sindrom
Crouzon

57
Sindrom Crouzon
 Sindrom Crouzon adalah kelainan genetik langka
yang mungkin terjadi saat lahir atau selama bayi.
 Gangguan ini ditandai oleh malformasi khas
tengkorak dan wajah (kraniofasial)
 pada kebanyakan bayi dengan sindrom Crouzon,
sendi berserat antara suture kranial menutup
sebelum waktunya (craniosynostosis)
 Radiografi tengkorak digunakan untuk
menunjukkan sinostosis, kraniofasial kelainan
bentuk, tanda digital tengkorak pelebaran fossa
physeal, sinus paranasal kecil, dan plasia
hypoplasia dengan orbit dangkal. Koronal,
sagital, lambdoid, dan jahitan metopik mungkin
terlibat.
 menunjukkan CT scan tengkorak
menampilkan penutupan sutura prematur
Karakteristik
Pasien sindrom Crouzon memiliki 3 fitur berbeda4
 Craniosynostosis, paling sering pada sutura koronal,
dan kadang-kadang lambdoid atau sagital
 midface yang kurang berkembang dengan tulang
pipi yang menyusut atau Exophthalmos
 Proptosis okular, yang disebabkan oleh sangat
dangkal mengorbit. Pasien mungkin menderita
strabismus dan hiperelorisme.
 Beberapa fitur lain yang biasa terlihat pada
pasien ini adalah gangguan visual terkait
dengan ketidakseimbangan ekstra otot
okuler dan gangguan pendengaran karena
telinga berulang infeksi.
Temuan Fisik
 Craniosynostosis biasanya dimulai pada tahun
pertama dan biasanya selesai pada tahun kedua atau
ketiga.
 Koroner dan sutura sagital paling sering terlibat,
menghasilkan dahi menonjol tinggi.
 Kelainan mata paling umum dilaporkan adalah orbit
dangkal, proptosis okular, orbital hypertelorism,
strabismus, atrofi optik, keratitis pajanan, dan
hilangnya ketajaman visual yang tidak jelas.
 Di mulut, kepadatan gigi atas, maloklas, dan
lengkung gigi rahang atas berbentuk V telah
dilaporkan, seperti langit-langit mulut yang
sempit, tinggi, atau sumbing dan uvula bifid,
bersama dengan gigi yang berjarak jauh.
 Saluran telinga mungkin sempit atau tidak ada,
dan telinga tengah mungkin berubah bentuk.
Ernest L. Bowling, O.D., Pediatric Plastic Surgery & Craniofacial Associates, Atlanta,
Goergia, 2006. p217-220
8. Ectodermal
Dysplasia
Ectodermal Dysplasia
 Definisi Ectodermal dysplasias (EDs) adalah
kelompok gangguan heterogen yang ditandai
dengan distrofi perkembangan struktur
ektodermal, seperti hipohidrosis,
hipotrichosis, onikodisplasia dan hipodontia
atau anodontia.
Etiologi
 Genetik
 Namun, hanya sejumlah kecil gen ED telah
dikloning secara genetik. Sedikit kurang dari
seratus tahun setelah diskusi Darwin, gen untuk
EDA adalah gen kromosom X pertama yang
posisi petanya disarankan, berdasarkan pada
kemunculan suatu X, translokasi autosom pada
pasien wanita ("Anly") dengan fenotip penyakit.
Gambaran Klinis
 Rambut jarang (atrichosis atau hipotrichosis)
 Gigi abnormal atau hilang (anodontia atau
hipodontia)
 Ketidakmampuan untuk berkeringat karena
kurangnya kelenjar keringat (anhidrosis atau
hipohidrosis)
Epidemiologi
 Epidemiologi Prevalensi EDA tidak diketahui;
Namun, kejadian pada laki-laki diperkirakan 1 dalam
100.000 kelahiran meskipun kondisi ini biasanya
diabaikan pada bayi (Bergendal et al. 1998).
 Gangguan resesif terkait-X ini memengaruhi pria
dan diwariskan melalui karier wanita. Insiden karier
ini mungkin 17,3 dalam 100.000 wanita (Sofaer 1981)
-. EDA autosomal dominan dan resesif autosomal
adalah kondisi yang sangat jarang.
Mortier, Kathleen Scientific. Department of stomatology and maxillofacial surgery,
9. Goldenhar
Syndrome
Goldenhar Syndrome
 Goldenhar syndrome adalah suatu kondisi
bawaan (kongenital) yang berhubungan
dengan kelainan kepala dan tulang-tulang
belakang (vertebra). Kelainan ini dapat
mencakup kelainan di mata, telinga, tulang
wajah, dan mulut. Kelainan ini sangat
bervariasi tergantung pada tingkat
keparahannya.
Etiologi
 Etiologi Goldenhar syndrome masih tidak
diketahui.
 Ada kemungkinan besar banyak faktor yang
menyebabkan perkembangan abnormal dari
jaringan wajah. Dalam beberapa kasus,
Goldenhar syndrome terjadi mungkin karena
faktor gizi dan lingkungan yang dapat
mengakibatkan gangguan blastogenesis.
 Karakteristik
 Microsomia hemificial
 Microtia
 Apendices preauriculares
 Hipoplasia mandibular
 Anomalia
 Vertebrala seperti menyatu atau
hemivertebra
Eufemia C, Jose A, dkk. Sindrome de Goldenhar, Odontologia Sanmarquina.2003; 42-
46
10.
Hemifacial
Microsomia

76
 Hemifacial Microsomia
￮ Terjadi karena hasi dari hematoma
pada arteri stapedial
￮ Defisiensi nutrisi pada bagian wajah
yang terkena dampak
￮ Kondisi klinis berupa • Telinga yang kecil
￮ Wajah yang asimetris (malformasi)
￮ Posterior crossbite

Paul S. Casamassimo, DDS, MS. Pediatric

Dentistry Infancy Through Adolescence. Pg 55
Journal of Oral Science, Vol. 52, No. 2, 319-324, 2010
Journal of Oral Science, Vol. 52, No. 2, 319-324, 2010

By Pravin K. Patel, MD and Bruce S. Bauer, MD Children’s Memorial

Hospital, Chicago, IL 773-880-4094
11.
Pfeiffer
syndrome

79
Pfeiffer syndrome

￮ Single gen mutation

￮ Mutasi fibroblast growth factor 1
dan 2
￮ Ditandai dengan Acrochepalic Skull,
midface yang mundur, jempol dan
jari kaki melebar
￮

J Korean Med Sci 2006; 21: 374-8 ISSN 1011-8934

12.
Cyclopia

81
 Cyclopia
￮ Merupakan bentuk langka dari
holoprosenchepaly, dan merupakan
bawaan lahir
￮ Merupakan kejadian gagalnya embryonic
prosencephalon untuk memisahkan orbit
mata menjadi dua kavitas
￮ Biasanya kehilangan hidung, atau hidung
dengan bentuk yang tidak bisa berfungsi
￮ Diduga terjadi karena SHH bermutasi

Sharma D, et al. BMJ Case Rep 2014. doi:10.1136/bcr-2014-203535

13.
Ethmocephaly

83
Etiologi
Gobinda Das, Sibnath Gayen, Sabyasachi Bandyopadhyay, ‘Debabrata Das. Ethmocephaly with
Amniotic Band Syndrome’. 2014. Medical College Kolkata

1. Faktor-faktor Lingkungan
- Diabetes mellitus pada ibu

- konsumsi alcohol,

- retinoid,

- cytomegalovirus

- asam retinoat

- Obat-obat penurun kolesterol (i.e. statins)

2. Kelainan Gen
- Duplikasi dari koromosom 13, 18, 7, dan 21
Holoprosencephaly adalah kelainan yang disebabkan oleh
gagalnya proses pemisahan prosencephalon (forebrain masa
embrio) menjadi 2 buah lobus hemisfer otak.

Hasilnya berupa otak yang hanya memiliki 1 buah lobus

hemisfer, dan kelainan struktur tulang tengkorak dan wajah
yang parah.

Pada sebagian kasus, malformasi yang terjadi sangat berat

sehingga yang lahir hidup umumnya tidak lebih dari 1 tahun.

Holoprosensefali Alobar. Biddulth, Sawitri Darmiati, RM Setyo Handriyastuti. PPDS I Radiologi, Staf
SMF/Bagian Radiologi, Staf SMF/Bagian Ilmu Kesehatan Anak Fakultas Kedokteran Universitas
85
Indonesia/RS Cipto Mangunkusumo, Jakarta, Indonesia
 Ethmocephaly adalah bentuk yang paling langka dari
holoprosencephaly, terjadi pada 0,06% dari satu sampel
besar embrio (Tanimura dan Uwabe).

 Terjadi dalam minggu kelima kehamilan

 Insiden ethmocephaly adalah 1 dari 15.000 kelahiran

hidup dan 1 dari 250 dalam abortus, sehingga sebagian
besar dihilangkan sebelum lahir.

Holoprosensefali Alobar. Biddulth, Sawitri Darmiati, RM Setyo Handriyastuti. PPDS I Radiologi, Staf
SMF/Bagian Radiologi, Staf SMF/Bagian Ilmu Kesehatan Anak Fakultas Kedokteran Universitas
Indonesia/RS Cipto Mangunkusumo, Jakarta, Indonesia
DeMyer, et al,1 membagi variasi kelainan ini menjadi 3 subkategori
berdasarkan beratnya kegagalan pemisahan prosensefalon, yaitu:

1. Alobar holoprosensefali

• Otak tidak terbelah sama sekali, biasanya berkaitan dengan deformitas

wajah yang berat

2.Semilobar holoprosensefali

• Semilobar, dimana hemisfer otak sudah sebagian terbagi menjadi 2,

menyebabkan kelainan yang intermediate.

3. Lobar holoprosensefali

• Lobar, hemisfer otak sudah terbagi jelas, dan merupakan bentuk yang
paling ringan.
88
 Gambar Klinis
 Adanya proboscis yang terletak
di atas orbit hypoteloric di
tengah
 Mikrofthalmos
 struktur hidung yang tidak ada
 telinga malformasi yang
rendah.
 Kondisi ini berkaitan erat
dengan cyclopia
Gobinda Das, Sibnath Gayen, Sabyasachi Bandyopadhyay, ‘Debabrata Das. Ethmocephaly with Amniotic Band
Syndrome’. 2014. Medical College Kolkata
90
Table 2
"The face often predicts the brain" [5, 110]. Parallelism of face and brain
phenotypes generally observed in HPE.
Group Morphology HPE degree

Single or double eye

(I) Cyclopia Alobar
Proboscis
Distinct sockets
Extreme ocular
(II) Ethmocephaly Alobar
hypotelorism
Proboscis
Ocular hypotelorism
(III) Cebocephaly Proboscis, with single Alobar
nostril
92
93
94
Gobinda Das, Sibnath Gayen, Sabyasachi Bandyopadhyay, ‘Debabrata
95
Das. Ethmocephaly with Amniotic Band Syndrome’. 2014. Medical
College Kolkata
14.
cebocephaly
 Gobinda Das, Sibnath Gayen, Sabyasachi Bandyopadhyay, ‘Debabrata Das. Ethmocephaly with
Amniotic Band Syndrome’. 2014. Medical College Kolkata

ETILOGI
1. Faktor-faktor Lingkungan
-Diabetes mellitus pada ibu
-konsumsi alcohol,
-retinoid,
-cytomegalovirus
-asam retinoat
-Obat-obat penurun kolesterol (i.e. statins)

2. Kelainan Gen
- Duplikasi dari koromosom 13, 18, 7, dan 21
 Gambaran Klinis
 Cebocephaly dengan bentuk hidung
yang kecil dan datar, 1 buah lobang
hidung yang terletak di bawah mata
yang tidak tumbuh sempurna.
 Anophaltamia, alis yang menyatu
 Cebocephaly and ethmocephaly
named originally by Geoffroy Saint-
Hilaire (1832)

JAMES P. SOUZA, JOSEPH R. SIEBERT, AND J. BRUCE BECKWITH ‘An Anatomic Comparison of Cebocephaly and
Ethmocephaly’ . School of Medicine, University of Washington (J.P.S.); Department of Laboratories, Children's Hospital and Medical
Center, and Department of Pathology, University of Washington, Seattle, Washington 98105 (J.R.S.); Departments of Pathology, The
Children's Hospital and University of Colorado, Denver, Colorado 80220 (J.B.B.)
99
Table 2
"The face often predicts the brain" [5, 110]. Parallelism of face and brain
phenotypes generally observed in HPE.
Group Morphology HPE degree

Single or double eye

(I) Cyclopia Alobar
Proboscis
Distinct sockets
Extreme ocular
(II) Ethmocephaly Alobar
hypotelorism
Proboscis
Ocular hypotelorism
(III) Cebocephaly Proboscis, with single Alobar
nostril
 Gambaran Radiografis
 metode neuroimaging dapat
menunjukkan kelainan
intraserebral pada
cebocephaly,
 ultrasonografi mudah
dilakukan dan menunjukkan
dorsal sac sangat baik.
 CT menunjukkan kelainan
otak dan wajah

101
CT scan wajah dan otak
menunjukkan langit-
langit mulut yang utuh
dan lubang hidung
tunggal dengan
hipoplasia umum tulang
wajah. Ada fusi superior
dan medial dari orbit
dengan tidak adanya
struktur ethmoidal.

102
103
104
15.
Sindrom
Marfan
 Definisi Sindrom Marfan

 Sindrom Marfan adalah suatu kelainan jaringan ikat yang

bersifat autosomal dominant, melibatkan sistem
kardiovaskular, mata, rangka, kulit, paru-paru dan dura.

 Sindrom Marfan disebabkan oleh mutasi pada gen FBN1,

yang terdapat pada Kromosom 15q21, yang mengkode
fibrillin-1, suatu glikoprotein pada matrix extraselular.

Andi Mahavira, Bambang B Siswanto, ‘Diagnosis and Management of Marfan Syndrome’. Journal Cardiologi Indonesia.
2013; 34:105-12. Department of Cardiology and Vascular Medicine, Faculty of Medicine, University of Indonesia 106
  Pada tahun 1896, sindrom Marfan
pertama kali dideskripsikan pada
seorang gadis berusia 5,5 tahun oleh
seorang dokter anak Prancis bernama
Antonin Marfan (Bernard-Jean Marfan)

 Prevalensi Sindrom Marfan satu dari

10.000 hingga 20.000 orang atau sekitar
2-3 per 10.000 penduduk
Shi-Min YuanI, Hua JingI, ‘Marfan’s syndrome: an overview’. Department of Cardiothoracic Surgery, Jinling
Hospital, School of Clinical Medicine, Nanjing University, Sao Paulo Med J. 2010;128(6):360-366 107
 “
Liu Bei (161-223 M), pendiri dinasti Shu
Han dari Tiga Kerajaan dan Mantan
Presiden Amerika Abraham Lincoln
(1809-1865) dianggap menderita
sindrom Marfan, dalam arti mereka
memanifestasikan beberapa
Gambaran klinis utama.

Shi-Min YuanI, Hua JingI, ‘Marfan’s syndrome: an overview’. Department of Cardiothoracic Surgery, Jinling
Hospital, School of Clinical Medicine, Nanjing University, Sao Paulo Med J. 2010;128(6):360-366 108
 Etiologi Sindrom Marfan

Sindrom Marfan disebabkan oleh

mutasi pada gen FBN1 terletak pada
kromosom 15q21 dan sesekali oleh
mutasi pada TGFβR1 atau TGFβR2
gen terletak pada kromosom 9 dan
pada kromosom 3p24.2-P25, masing-
masing.

Andi Mahavira, Bambang B Siswanto, ‘Diagnosis and Management of Marfan Syndrome’. Journal Cardiologi Indonesia.
2013; 34:105-12. Department of Cardiology and Vascular Medicine, Faculty of Medicine, University of Indonesia 109
 Gambaran Klinis Sindrom Marfan
1. Fisik / kerangka: Fisik tinggi, kurus dengan anggota tubuh panjang,
kelengkungan tulang belakang, pembesaran dada.
2. Kardiovaskular: Dilatasi aorta asendens (dan kadang turun),
inkompetensi aorta (dan kadang mitral), diseksi dan / atau pecahnya
aorta
3. Mata: Dislokasi lensa, miopia dan masalah refraksi (sering tidak
stabil), pelepasan retina
4. Gigi: Langit-langit sempit melengkung tinggi, gigi berjejal
5. Genetik: risiko 50% dari setiap anak dari orang tua yang terkena
sindrom Marfan
6. Variabilitas: Tingkat keparahan dan pola fitur yang terpengaruh
110
Dr Anne H Child and Dr Martin J Briggs ‘The Marfan Syndrome A Clinical Guide’ Revised edition 2002. Pg : 7
111
112
113
114
Gambaran Radiograf Sindrom Marfan

Andi Mahavira, Bambang B Siswanto, ‘Diagnosis and

Management of Marfan Syndrome’. Journal Cardiologi Indonesia.
2013; 34:105-12. Department of Cardiology and Vascular
Medicine, Faculty of Medicine, University of Indonesia 115
Aneurisma : pelebaran pembuluh darah
karena kondisi dinidng pembuluh darah
lemah

Andi Mahavira, Bambang B Siswanto, ‘Diagnosis

and Management of Marfan Syndrome’. Journal
Cardiologi Indonesia. 2013; 34:105-12.
Department of Cardiology and Vascular
Medicine, Faculty of Medicine, University of
Indonesia
16.
Ehlers-Danlos
syndrome
DEFINISI
• Sindrom Ehlers-Danlos (EDS) adalah sekelompok gangguan pada
jaringan ikat yang bersifat diturunkan dan bermanifestasi sebagai
hipermobilitas sendi, hiperekstensibilitas kulit, dan kerapuhan
jaringan.

Mc. Donald R. E. Avery D. R. Dentistry for the Child and Adolescent 10 ed, hall 100
ETIOLOGI
• EDS disebabkan oleh mutasi gen ADMIS2, COL1A1, COL1A2,
COL3A1, COLA5A2, PLOD1, TNXB. Mutasi gen merubah struktur,
produksi atau pengolahan kolagen atau protein yang berinteraksi
dengan kolagen. Merupakan gangguan yang diwariskan

Mc. Donald R. E. Avery D. R. Dentistry for the Child and Adolescent 10 ed, hall 100
kondisi klinis
• EDS dapat di hubungkan dengan penyakit periodontal. Yaitu
sindrom tipe IV dan III, terdiri dari kelainan jaringan ikat yang di
karakteristikan oleh defek sintesis kolagen.

• Tipe IV :
Disebut dengan tipe vascular, kerusakan berat pada tipe ini
bisa menyebabkan dinding pembuluh darah elastis dan
menyebabkan pecah. Individu ini mewariskan defek bentuk
autosomal dominan dan dapat meningkatkan kerentanan terhadap
periodontitis. Ditandai dengan joint hypermobility dan resesi gingiva

Mc. Donald R. E. Avery D. R. Dentistry for the Child and Adolescent 10 ed, hall 100
kondisi klinis
• Tipe III
Bentuk paling langka dari EDS yang ditandai dengan penyakit
early onset periodontal, general periodontitis yang muncul saat
pubertas dan dapat menyebabkan hilangnya gigi sebelum usia 30
tahun, kehilangan premature gigi permanen, kerusakan tulang
alveolar, pendarahan gingiva, dan resesi gingiva.

Mc. Donald R. E. Avery D. R. Dentistry for the Child and Adolescent 10 ed, hall 100
 Gejala Klinis
Joint Hypermobility Skin Hyperexstensibility
Masalah yang ditemukan
• Dislokasi TMJ
• Periodontitis
• Hypodontia
• Abnormal tooth number
• Pulp Stones
17.
Gorlin-Goltz
syndrome
Definisi
• Merupakan syndrome yang ditandai oleh beberapa karsinoma
basal, keratokista odontogenik (tumor keratokistik odontogenik),
neoplasma yang muncul pada jaringan yang berbeda dan berbagai
anomali skeletal dan perkembangan.

Ref: Bloch-Zupan, Agnes. Dento/Oro/Craniofacial Anomalies Genetics. Elsavier. Hal 177

ETIOLOGI
• disebabkan oleh mutasi gen PTCH1, yang berperan penting untuk
perkembangan embrio dan penekan tumor.

Mc. Donald R. E. Avery D. R. Dentistry for the Child and Adolescent 10 ed, hall 615
kondisi klinis
• Hypertelorism
• Pembesaran Os. frontal dan Os. parietal
• Pertumbuhan supraorbital ridge
• Broad nasal bridge
• Mandibular Prognatism
• Cleft lip and palate
• Open Bite
• Agenesis gigi
• Gigi impaksi
Ref: Bloch-Zupan, Agnes. Dento/Oro/Craniofacial Anomalies Genetics. Elsavier. Hal 179
radiografis aspek orokraniofasial

Terdapat multiple keratocyst pada foto panaromic radiograph.

18.
Gardner
syndrome
Definisi
• Familial Adenomatous Polyposis (FAP) /
Gardner syndrome adalah kelainan genetik
bawaan yang ditandai oleh beberapa polip
intenstinal adenomatosa, osteoma, fibroma, dan
kista epidermal.

Ref: Bloch-Zupan, Agnes. Dento/Oro/Craniofacial Anomalies Genetics. Elsavier. Hal 79

ETIOLOGI

• Pasien sindrom Gardner dengan penyimpangan

gen ini menyebabkan pertumbuhan sel yang tidak
terkendali. Selain mutasi genetik seperti itu,
mutasi gen RAS pada kromosom 12, serta mutasi
pada gen TP53 yang terletak pada kromosom 17.

Ahmad Charifa; Xuchen Zhang, Yale School of Medicine & Yale University School of Medicine, October 27, 2018
kondisi klinis
Cranio-oro-dental feature

• Hipertrofi bawaan dari epitel pigmen retina

• Osteoma rahang
• Missing teeth
• Supernumerary teeth
• Impacted teeth
• Abnormal root
• Odontomas
• Kista dentigerous

Ref: Bloch-Zupan, Agnes. Dento/Oro/Craniofacial Anomalies Genetics. Elsavier. Hal 80

radiografis aspek orokraniofasial

menunjukkan beberapa opacity yang terlihat dengan baik di sekitar tepi mandibula.
19.
Prader-Willi
syndrome
 Etiology
￮ PWS disebabkan oleh kelainan pada kromosom 15 yang terjadi
sekitar waktu pembuahan.
￮ Sebagian besar kasus (sekitar 70%) disebabkan oleh delesi
(bagian kecil yang hilang dari bahan genetik) pada kromosom 15
yang diwarisi dari ayah, sementara sekitar 25% disebabkan oleh
mewarisi dua kromosom 15 dari ibu, bukan satu.
￮ saat ini PWS dianggap sebagai kejadian yang tidak disengaja
dan bukan merupakan hasil dari tindakan atau kelambanan dari
pihak orangtua

• Ref :
• Prader-Willi Syndrome Association of UK
• Caio, vinicius et.al. Case report special care dentistri in a patient with prader-willi syndrome. Article 2017
 Kondisi klinis
◦ mata berbentuk almond (aspek OKF)
◦ Dahi yang sempit (diukur melintang)
◦ Micrognathia, rahang bawah yang kecil

• Ref :
• Prader-Willi Syndrome Association of UK
• Caio, vinicius et.al. Case report special care dentistri in a patient with
prader-willi syndrome. Article 2017
◦ Hipotonia: tonus otot yang lemah
◦ Hipogonadisme: perkembangan organ seksual yang tidak Temuan
matang dan karakteristik seksual lainnya. Masalah
◦ Obesitas: disebabkan oleh nafsu makan berlebihan dan Lainnya
makan berlebihan (hyperphagia) (Obesitas biasanya bukan
fitur dari mereka yang asupan makanannya dikontrol dengan
ketat.)
◦ Disfungsi Sistem saraf pusat dan : menyebabkan berbagai
tingkat disabilitas pembelajaran (Learning disability)
◦ Disfungsi kelenjar endokrin
◦ perawakan pendek
◦ perkembangan emosi dan sosial yang buruk.

• Ref :
• Prader-Willi Syndrome Association of UK
• Caio, vinicius et.al. Case report special care dentistri in a patient with prader-willi
syndrome. Article 2017
20.
Angelman
syndrome
Etiology
￮ Sindrom Angelman adalah kelainan gen tunggal
yang disebabkan oleh kehilangan fungsi dalam
gen UBE3A pada kromosom ke 15 ibu.
￮ Untuk orang dengan AS, gen ibu ini tidak
melakukan tugasnya, dan itu berdampak pada
Messenger RNA mereka (mRNA).

Ref : S.G. Jose et.al. Oral manifestations in Angelman Syndrome: A Systematic Review of the
dental literature. 2017. Journal Of Dental And Medical Science, Vol 16, issue 5.
◦ Pertumbuhan lingkar kepala yang tidak
proporsional, biasanya mengakibatkan
mikrosefali pada usia 2 tahun Kondisi klinis
◦ Tongue thrusting; gangguan mengisap / (aspek OKF)
menelan.
◦ Prognathia.
◦ Mulut lebar, gigi lebar.
◦ Diastema
◦ Lengkung palatum yang tinggi
◦ Hipotonia pada lidah dan bibir
Ref : S.G. Jose et.al. Oral manifestations in Angelman Syndrome: A
Systematic Review of the dental literature. 2017. Journal Of Dental And
Medical Science, Vol 16, issue 5.
￮ Kejang, biasanya <3 tahun. Keparahan kejang
biasanya menurun dengan bertambahnya usia
tetapi gangguan kejang berlangsung Temuan
sepanjangmasa dewasa. Masalah
￮ Kulit hipopigmentasi, rambut terang
Lainnya
dibandingkan dengan keluarga Ref : S.G. Jose et.al.
Refleks tendon dalam ekstremitas bawah yang
Oral manifestations in
￮ Angelman Syndrome: A
hiperaktif. Systematic Review of
the dental literature.
￮ Peningkatan sensitivitas terhadap panas. 2017. Journal Of Dental
And Medical Science,
￮ Siklus tidur-bangun yang tidak normal dan Vol 16, issue 5.
kebutuhan tidur yang berkurang.
￮ Perilaku berhubungan dengan makanan yang
abmormal.
￮ Obesitas (pada anak yang lebih besar).
￮ Skoliosis.
21. Beckwith-
wiedemann
syndrome
(BWS)
Etiologi
• Sekitar 85 persen orang dengan BWS tidak memiliki riwayat
keluarga dengan sindrom ini.
• Untuk orang-orang ini, BWS disebabkan oleh perubahan
genetik yang tampaknya terjadi secara acak (sporadis).
Yang lebih jarang, kelainan itu tampaknya diturunkan.
• BWS hasil dari berbagai kelainan yang mempengaruhi
ekspresi gen yang tepat yang mengontrol pertumbuhan
dalam wilayah spesifik kromosom 11 (11p15.5). Wilayah ini
disebut sebagai wilayah kritis BWS.
Ref :
• Kalish, Jennifer et.al. Beckwith-Wiedemann Syndrome Report. National Organization for Rare Disorder (NORD).
• W.M. Robin et.al. Multiple congenital Anomalies: A Diagnostic Compendium. 2013. Springer.
Kondisi klinis • Lidah yang membesar
(aspek OKF) (macroglossia), yang dapat
menyebabkan kesulitan dalam
berbicara, makan, dan bernafas.
• bayi mungkin memiliki lesi wajah
datar, pucat merah atau kemerahan
pada saat lahir, paling sering pada
kelopak mata dan dahi, yang terdiri
dari kelompok abnormal pembuluh
darah kecil.
• celah atau lipatan di lobus telinga
dan lekukan di tepi belakang telinga
(lubang),
Ref :
• Kalish, Jennifer et.al. Beckwith-Wiedemann Syndrome Report. National Organization for Rare Disorder (NORD).
• W.M. Robin et.al. Multiple congenital Anomalies: A Diagnostic Compendium. 2013. Springer.
Kondisi klinis •Mata yang menonjol dengan
keterbelakangan relatif rongga
(aspek OKF) tulang mata (hipoplasia intraorbital),

•Pada anak-anak dengan

hemihyperplasia / hemihypertrophy,
satu sisi wajah mungkin tampak lebih
besar daripada yang lain. Pada
beberapa anak yang terkena,
mungkin ada kontak yang tidak tepat
pada gigi rahang atas dan bawah
(maloklusi) dan tonjolan abnormal
pada rahang bawah (prognathisme
mandibula)
Ref :
• Kalish, Jennifer et.al. Beckwith-Wiedemann Syndrome Report. National Organization for Rare Disorder (NORD). 145
• W.M. Robin et.al. Multiple congenital Anomalies: A Diagnostic Compendium. 2013. Springer.
Temuan masalah lainnya
• Renal dysplasia
• Renal tumour
• Tangan yang asimetris
• Obesitas generalized
• Hemyhypertrophy
• Ukuran ginjal yang abnormal
• BB lahir yang tinggi

Ref :
• Kalish, Jennifer et.al. Beckwith-Wiedemann Syndrome Report. National Organization for Rare Disorder (NORD).
• W.M. Robin et.al. Multiple congenital Anomalies: A Diagnostic Compendium. 2013. Springer.
22. William-
beuren
syndrome
 Etiologi

“
￮ Sindrom delesi gen yang berdekatan ini
dihasilkan dari delesi wilayah 7q11.23 dari
kromosom 7, yang meliputi gen elastin
(ELN) dan gen-gen tetangga lainnya seperti
1. RFC2 (faktor replikasi C, subunit 2)
2. LIMK1 (LIM kinase-1)
3. GTF2IRD1 / GTF2I (anggota keluarga faktor
transkripsi TFII-I)
4. FKBP6 (protein pengikat FK506).

Ref : Z.B. Agnes et.al. Dento/oro/craniofacial anomalies and genetics. 2012. London: ELSEVIER
Kondisi klinis (aspek OKF)
Ref : Z.B. Agnes et.al.
Dento/oro/craniofacial anomalies and
genetics. 2012. London: ELSEVIER
• Wajah bulat dan pipi
penuh
• Bibir tebal dan mulut besar
• Jembatan hidung lebar
dengan lubang hidung
yang melebar ke depan
(anteverted nares)
• Lipatan kelopak mata
pendek dan alis yang tidak
biasa
• Mandibula kecil, lengkung
palatum yg tinggi
Kondisi klinis (aspek OKF)
• Telinga yang menonjol
• Agenesis dan
hipodontia
• Mikrodontia
• Kemungkinan karies
tinggi karena enamel
hipoplasia /
hipomineralisasi
Cleft Palate sesekali
Ref : Z.B. Agnes et.al.
Dento/oro/craniofacial anomalies and •
genetics. 2012. London: ELSEVIER
dilaporkan
• Wajah yang tidak biasa (100%).
• Penyakit kardiovaskular (paling umum Temuan masalah
stenosis aorta supravalvar 80%). lainnya
• Koarktasio aorta, stenosis arteri renalis, dan
hipertensi sistemik adalah komplikasi yang
jika ada dapat memburuk seiring waktu. -
Ketidakmampuan belajar (75%), tetapi
kemampuan musik dan verbal yang luar
biasa.
• Hipokalsemia idiopatik (15%).
• Disfungsi ginjal.
• Keterlambatan perkembangan
• Perawakannya pendek.
Ref : Z.B. Agnes et.al. Dento/oro/craniofacial anomalies and genetics. 2012. London: ELSEVIER
23. VELO CARDIO
FACIAL
SYNDROME

152
VELO CARDIO
FACIAL mikrodelesi pada lengan panjang
kromosom 22.s
SYNDROME
 Other name :
 22q11.2 deletion syndrome
 DiGeorge
 Shprintzen syndrome
 Conotruncal anomaly face
 Caylers syndrome
Anak-anak dengan VCFS mungkin terlihat serupa. Mereka sering
memiliki :
￮ mulut dan dagu kecil
￮ jembatan lebar ke hidung
￮ terkadang telinga kecil dengan pelek yang berlipat atau
menebal
￮ Fitur wajah berubah seiring bertambahnya usia dan hidung
mungkin menjadi sedikit lebih menonjol pada usia dewasa.
￮ Fitur lain mungkin termasuk ekspresi mulut terbuka sedikit
dan
￮ rambut kepala yang berlimpah.

Unique. Rare Chromosome Disorder Support Group Charity Number 1110661

Common Features on OKF
An abnormality of the palate resulting in nasal speech
(approximately 70 per cent)

Characteristic facial features

Feeding difficulties

Development and speech delay

Unique. Rare Chromosome Disorder Support Group Charity Number 1110661

Radiografi Toraks VCFS
24. OCULO DENTO
DIGITAL
SYNDROME
Other name :
Oculodentoosseous dysplasia
(ODOD)
Displasia Oculo dentodigital (ODDD) adalah suatu
kondisi yang mempengaruhi banyak bagian tubuh,
terutama mata, gigi, dan jari.

Mutasi pada gen connexin 43 atau gap junction protein

alpha-1 gen (GJA1) yang terletak pada kromosom 6q22-
q24 menyebabkan gangguan komunikasi sel-ke-sel yang
dimediasi Cx43, yang mengakibatkan gangguan pola
morfologi selama pengembangan dan perubahan fungsi sel
dalam jaringan matang

Sabah, Mazen. Oculo-Dento-Digital Dysplasia (ODDD). Vol 13. No 5. 2013

Gambaran klinis
Eye findings are present in 68% and include short
palpebrale fissure

Picanthal folds (skin of the upper eyelid covering

the inner corner of the eye)

Hyper or hypotelorism (increased or decreased

distance between the eyes)

microphthalmia with microcornea and iris

abnormalities
Sabah, Mazen. Oculo-Dento-Digital Dysplasia (ODDD). Vol 13. No 5. 2013
Radiografi ODDD
TERIMA KASIH
Bring the attention of your audience over a key
concept using icons or illustrations
162