ANEMIA ET CAUSA THALASEMIA

Aisyah Azani (712017025)

Pembimbing : dr. H. Ahmad Restu Iman MKR., Sp.PD.,
KKV., FINASIM
Pendahuluan
Thalasemia= penyakit kelainan darah yaitu anemia hemolitik herediter
disebabkan oleh defek genetik pada pembentukan rantai globin

Distribusi utama meliputi daerah-daerah perbatasan Laut Mediterania,

sebagian besar Afrika, Timur Tengah, sub-benua India, dan Asia
Tenggara

Fatal jika tidak ditangani secara akurat, cepat, dan tepat

Laporan Kasus
• Nama : Tn. A
• Jenis Kelamin : Laki-laki
• Tanggal Lahir/Umur : 31 Tahun
• Alamat : Desa Tanjung Batu, Sumatera Selatan
• Agama : Islam
• Ruang : Ruang Laki-laki/Non Infeksi/Bed B
• Tanggal Masuk : 23 Agustus 2018

Keluhan Utama
BAB berdarah sejak 3 hari SMRS.
Riwayat Perjalanan Penyakit
Pasien datang dengan keluhan BAB berdarah sejak
3 hari SMRS, darah berwarna agak kehitaman, BAB
konsistensi cair dan banyak berlendir, frekuensi 1-2
kali/hari. Selain itu pasien juga mengeluh badan terasa
lemas dan lesu sejak 3 hari yang lalu, kepala terasa berat
dan malas beraktivitas. Pasien juga mengeluh nyeri ulu
hati. Sesak (-), demam (+), mual dan muntah (-), perut
terasa besar (-), nafsu makan seperti biasa, nyeri perut (-),
BAK seperti biasa. Gusi berdarah atau mimisan (-).
Sebelumnya pasien telah berobat ke puskesmas
dengan diagnosis thalasemia. Riwayat penyakit maag (+),
riwayat kelainan darah berupa thalasemia (+), riwayat
penyakit hati (-), riwayat penyakit ginjal(-), riwayat trauma (-
), dan riwayat penyakit keturunan (-).
Riwayat Penyakit Terdahulu
• Riwayat penyakit hipertensi
tidak ada
• Riwayat penyakit diabetes
mellitus tidak ada.
• Riwayat penyakit asma
tidak ada
• Riwayat penyakit
lambung/maag ada
• Riwayat thalasemia ada
• Riwayat hepatitis tidak ada
• Riwayat trauma tidak ada
Riwayat Penyakit Keluarga
• Riwayat penyakit hipertensi
tidak ada
• Riwayat penyakit diabetes
mellitus tidak ada.
• Riwayat penyakit asma tidak
ada
• Riwayat penyakit
lambung/maag ada
• Riwayat thalasemia tidak ada
• Riwayat hepatitis tidak ada
Keadaan umum:
Keadaan sakit : Tampak sakit sedang
Kesadaran : Compos mentis
Bentuk tubuh : Astenikus
Tekanan darah : 110/60 mmHg

Nadi
Frekuensi : 86 kali per menit
Irama : Reguler
Isi : Cukup
Tegangan : Kuat
Kualitas : Baik
Pernafasan
Frekuensi : 22 kali per menit
Irama : Reguler
Tipe : thoraco-abdominal
Temperatur : 36,5°C
Pemeriksaan Mata:
- Eksophtalmus : Tidak ada (-/-)
- Endophtalmus : Tidak ada (-/-)
- Palpebra : Tidak ada edema (-/-)
- Konjungtiva : Anemis (+/+)
- Sklera : Tidak ikterik (+/+)
- Pupil : Isokor, refleks cahaya (+/+)
- Pergerakan mata : Kesegala arah baik
Pemeriksaan Ekstremitas
Superior : Eutoni, eutropi, gerakan bebas, kekuatan 5, nyeri
sendi tidak ada, palmar eritem tidak ada, edema pada kedua
lengan dan tangan tidak ada, teraba dingin lembab serta pucat,
clubbing finger tidak ada.

Inferior : Eutoni, eutropi, gerakan bebas, kekuatan 5, nyeri

sendi tidak ada, palmar eritem tidak ada, edema pada kedua
tungkai tidak ada, teraba dingin lembab serta pucat.
 Hasil pemeriksaan laboratorium
• Hb 5,22 mg/dL,
• Hematokrit 16%
• Leukosit 10.100/ul
• Ureum 16,06 mg/dL.

Pemeriksaan gambaran darah tepi

Gambaran mikroskopis eritrosit
hypochrome microcytair, anisositosis,
poikilositosis, target cell (+).
Diagnosis Kerja
Anemia et causa Thalasemia
Penatalaksanaan
Diagnosis Banding Non-Medikamentosa
• Anemia et causa Thalasemia Bedrest
• Anemia Defisiensi Besi Diet rendah besi
Edukasi

Pemeriksaan Anjuran Medikamentosa

Pemeriksaan EKG IVFD RL gtt xx/menit
Darah rutin post transfusi Inj. ranitidin 2x1 amp
SI TIBC Asam folat 2x1
Neurodex 1x1
Paracetamol 3x1
Prognosis
Quo Ad Vitam : dubia ad bonam
Quo Ad Fungsionam: dubia ad malam
 S O A P

- BAB berdarah KU : Tampak sakit Anemia et causa - IVFD RL gtt

sedang/compos Thalasemia
- Lesu xx/menit
mentis
- Lemas - Inj. ranitidin 2x1
TD: 120/80 mmHg
amp
N : 86x/m reguler
- Asam folat 2x1
RR: 20x/m
T : 37 0C - Neurodex 1x1

- BAB berdarah KU : Tampak sakit Anemia et causa - IVFD RL gtt

sedang/compos Thalasemia
- Lesu xx/menit
mentis
- Lemas - Inj. ranitidin 2x1
TD : 100/60 mmHg
- Sakit kepala amp
N : 80x/m reguler
- Asam folat 2x1
RR: 20x/m
T : 38,5 0C - Neurodex 1x1
- Paracetamol 3x1
- Inj. Dexa 1 amp
Tinjauan Pustaka
Thalasemia
Definisi
• sekelompok gangguan genetik heterogen yang ditandai
dengan tidak ada atau berkurangnya sintesis rantai globin
dalam pembentukan hemoglobin.

Epidemiologi
• Thalassemia-β juga  Afrika Utara, India, Timur Tengah,
dan Eropa Timur. Thalassemia-α  di Asia Tenggara,
India, Timur Tengah, dan Afrika
Klasifikasi
Thalassemia-α
• Silent carrier thalassemia-α
• Trait thalassemia-α
• Thalassemia Hb H
• Thalassemia-α mayor

Thalassemia-β
• Silent carrier thalassemia-β
• Trait thalassemia-β
• Thalassemia-β yang terkait dengan variasi struktural
rantai β
• Thalassemia-β° homozigot (Anemia Cooley,
Thalassemia Mayor)
Etiologi
• Faktor genetik (keturunan)
• Mutasi gen pada globin alfa  menyebabkan penyakit
alfa- thalassemia dan juga terjadi pada globin beta
menyebabkan penyakit beta-thalassemia.

Manifestasi Klinis
• Anemia, pucat dan penampilan lesu, nafsu makan
menurun, urin akan menjadi lebih pekat, memperlambat
pertumbuhan dan pubertas, kulit berwarna kekuningan,
pembesaran limpa dan hati, masalah tulang (terutama
tulang di wajah)
Patofisiologi
• Thalasemia ditemukan kelebihan, kekurangan, dan tidak
adanya rantai beta dalam Hb.
• Penurunan jumlah Hb  menstimulasi sumsum tulang
untuk memproduksi sel darah merah yang lebih banyak
 kompensani pembentukan sel-sel darah merah yang
berlebihan scara kronik + cepatnya destruksi sel darah
merah  ketidakadekutan sirkulasi Hb  sumsum yang
telah bekerja scara berlebihan akan menjadi tipis, mudah
pecah dan rapuh.
Diagnosis dan Pemeriksaan Penunjang
1. Anamnesis
2. Pemeriksaan fisik
3. Pemeriksaan penunjang
• Darah rutin (Fe ↑, Hb dan Ht, trombosit)
• Pemeriksaan darah tepi
• Elektroforesis
• Foto rontgen
Tatalaksana
• Transfusi darah
• Terapi besi dan chelation
• Suplemen asam folat.
• Transplantasi sum-sum tulang belakang
• Pendonoran darah tali pusat
• HLA (Human Leukocyte Antigens)
Komplikasi
Gagal jantung, aritmis denyut jantung, dan terlebih lagi
serangan jantung.

Prognosis
Bergantung pada tipe dan tingkat keparahan dari
thalassemia.
Anemia

• Definisi
Penurunan jumlah massa eritrosit (red cell mass) sehingga
tidak dapat memenuhi fungsinya untuk membawa oksigen
dalam jumlah cukup ke jaringan perifer (penurunan oxygen
carrying capacity).
Klasifikasi Anemia

Berdasarkan ukuran eritrosit:

• Hipokromik mikrositer, bila MCV < 80 fl dan MCH < 27 pg
• Normokromik normositer, bila MCV 80-95 fl dan MCH 27-
34 pg
• Makrositer, bila MCV >95 fl

Anemia Menurut Etiopatogenesis:

• Gangguan Pembentukan Eritrosit
• Proses hemolitik/ destruksi eritrosit
• Perdarahan
Diagnosis Anemia
• Menentukan adanya anemia
• Menentukan jenis anemia
• Menentukan etiologi atau penyakit dasar anemia
• Menentukan ada atau tidaknya penyakit penyerta yang
akan mempengaruhi hasil pengobatan

• Pendekatan klinik
• Pendekatan laboratorik (apusan darah tepi dan indeks
eritrosit, besi serum, TIBC, retikulosit)
• Pendekatan epidemiologic
Etiologi
• Produksi eritrosit yang tidak efektif oleh karena gangguan maturasi
eritrosit atau kegagalan aktifitas eritropoiesis
• Proses penghancuran eritrosit dalam tubuh yang meningkat
(hemolisis)
• Perdarahan

Manifestasi Klinis
• Sistem kardiovaskuler  lesu, cepat lelah, palpitasi, takikardi,
sesak waktu kerja, angina pektoris, dan gagal jantung;
• Sistem saraf  sakit kepala, pusing, telinga mendenging
(tinnitus), mata berkunang-kunang, kelemahan otot, iritabel,
lesu, perasaan dingin pada ekstremitas;
• Sistem urogenital  gangguan haid dan libido menurun;
• Epitel  warna pucat pada kulit dan mukosa, elastisitas kulit
menurun, rambut tipis dan halus.
• Tatalaksana
• Terapi gawat darurat
• Terapi khas untuk masing-masing anemia
• Terapi kausal
• Terapi ex juvantivus
Analisis Kasus
• Diagnosis  anamnesis, pemeriksaan fisik, dan
pemeriksaan penunjang

Anamnesis  BAB
Pemeriksaan fisik
berdarah dengan
 konjungtiva
frekuensi 1-2
anemis (+/+),
kali/hari, lemas,
sklera ikterik (+/+),
lesu serta kepala
dan akral dingin
pusing.
serta pucat

ANEMIA
 Hasil pemeriksaan laboratorium
terakhir  Hb 5,22 g/dL anemia
berat (Hb< 6g/dL).

Pemeriksaan gambaran darah tepi

Eritrosit hypochrome microcytair,
Thalasemia anisositosis (variasi diameter) ,
poikilositosis (variasi bentuk), target cell +
(bentuk seperti topi meksiko)
 Diagnosis Banding
Pemeriksaan penunjang jumlah zat besi
dalam darah  mengetahui anemia
disebabkan oleh kekurangan zat besi atau
thalassemia.

Tatalaksana
• Transfusi darah PRC  sebaiknya diberikan terapi khelasi
besi.
• Asam folat 2x1 yang merupakan vitamin B12 yang dapat
membantu pematangan sel-sel darah merah yang sehat.
• Neurodex  vitamin B1 100 mg, vitamin B6 200 mg dan
vitamin B12 250 mcg  vitamin neurotropik.
• Ranitidine Antagonis histamin dari reseptor histamin H2
 menghambat sekresi asam lambung.
• Paracetamol 3x1  golongan non opioid sebagai
antipiretik dan analgetik
Kesimpulan
Thalasemia adalah sekelompok gangguan genetik
heterogen yang ditandai dengan tidak ada atau
berkurangnya sintesis rantai globin dalam pembentukan
hemoglobin dengan manifestasi klinis didapatkan pada
pasien yaitu BAB berdarah frekuensi 1-2 kali/hari, badan
terasa lemas, lesu dan sakit kepala. Dari pemeriksaan fisik
didapatkan konjungtiva anemis (+/+), sklera ikterik (+/+),
dan akral dingin serta pucat. Hal ini termasuk dalam gejala
klinis anemia.
• Selain itu hasil pemeriksaan laboratorium terakhir
didapatkan Hb 5,22 g/dL yang termasuk dalam anemia
berat dan kesan gambaran darah tepi yaitu hipokrom
mikrositer.
• Pada pasien ini anemia disebabkan thalasemia yang
merupakan ditemukan kelebihan, kekurangan, dan tidak
adanya salah satu rantai globin alpha atau rantai beta
globin hemoglobin.
• Tatalaksana yang didapatkan oleh pasien adalah transfusi
darah dan sebaiknya diikuti oleh terapi khelasi besi untuk
mencegah komplikasi, serta pemberian asam folat yang
berfungsi untuk pembentukan sel-sel darah merah.
Prognosis pada pasien ini quo ad vitam adalah dubia ad
boenam dan quo ad functionam adalah dubia ad malam.
Terima kasih..