Hemolitik genetika

Harrison, 19th Ed
 Hereditary Spherocytes
• Loss of surface area relatif terhadap volume
sel darah merah karena defek interaksi
membran dengan sitoskeleton
• Epidemiologi : tinggi pada eropa utara,
frekuensi 1:5000
• Biasanya terkompensasi dengan meningkatnya
eritropoiesis
• Karakteristik : MCHC tinggi, MCV normal
(normositik)
 Karakteristik dan Gejala
1. Splenomegaly
2. Pucat
 Hereditary elliptocytosis
• Mutasi dari protein alpha atau beta spectrin,
menyebabkan gangguan hubungan spectrin-
ankyrin
• Defisiensi atau abnormalitas dari protein 4.1
 South-east ovalocytosis
• Delesi protein band 3 meyebabkan sel lebih
rigid
• Proteksi terhadap malaria. (band 3 memiliki
peran dalam invasi malaria)
 Defek pd Glycolytic pathway
• Pyruvat kinase deficiency
– Kekurangan kemampuan membuat ATP -> rigid
– Treatment : suplemen suportif spt folic acid. Pada
kasus parah membutuhkan tranfusi dan BM
transplant
Gangguan G6PD