KELAINAN PEMBEKUAN DARAH

HEMOFILIA PADA ANAK

B4
1. KRESSA STIFFENSI SAPARANG 102010126
2. FENSHIRO LESNUSSA 102010168
3. LUSIA PARAMITA 102013007
4. MARISA THEANA TABALEKU 102013333
5. ALBERTUS VARIAN LIMANDAU 102013372
6. HARISMA MINARTI MAAKH 102014021
7. POLIKARPUS ARIFIN 102014074
8. HARIANI 102014120
Skenario 9
Seorang anak laki-laki berusia 9 bulan ditemukan
memar-memar pada keempat ekstremitasnya saat
kontrol rutin untuk imunisasi

Rumusan Masalah
Seorang anak laki-laki berusiaberusia 9 bulan
ditemukan memar-memar pada keempat
ekstremitasnya saat kontrol rutin untuk imunisasi
 Anamnesis Pemeriksaan fisik
Hasil :
 Identitas : bayi laki-laki usia 9 bulan
 KU : ditemukan memar-memar pada • KU : sakit berat
keempat ekstremitasnya • Kesadaran : compos
 RPD : memar-memar tersebut timbul sejak mentis
bayi mulai merangkak, kadang juga di
• Pasien tidak tampak
abdomen, dada dan punggung. Pasien
pucat atau ikterik
juga memiliki riwayat perdarahan di sisa
• Tidak ditemukan
tali pusat (umbilikus) nya saat pasien
organomegali
berusia 2hari
 RPK : riwayat perdarahan dan transfusi
berulang pada keluarga tidak ada.
 RPO : -
 RPS :
 Pemeriksaan Penunjang
• whole blood clotting times(CT),
• prothrombin time (PT) • hasil :
• aktifitas partial thromboplastin  Ada riwayat keluarga
times (aPTT).
• Sedangkan pemeriksaan yang  Waktu pembekuan ↑
perlu dilakukan untuk
mengetahui adanya hemofilia A B
 PT normal
C antara lain :  PTT ↑
– CBC
– Faktor koagulasi
 Jika ada defisiensi salah
– Pengukuran faktor VIII, von satu factor pembekuan
Willebrand factor
 WD: Hemostasis ec hemofilia
• Hemofilia adalah suatu penyakit gangguan koagulasi
akibat kekurangan faktor pembekuan darah. Terdiri
dari hemofilia A (defisiensi faktor VIII) dan hemofilia
B (defisiensi faktor IX)
 Idiopatik Trombositopenia
Purpura (ITP)
Perdarahan (purpura) yang terjadi
Definisi
akibat trombositopenia idiopatik
dengan aktivitas sumsum tulang yg
normal
Etiologi
Reaksi imunologis, 50-60%
didahului infeksi virus
Gejala
Purpura, petechiae, ekimosis,
epiktaksis, limpa teraba pd 10%
kasus, ≠ ada limfadenopati
Trombositopenia, waktu
perdarahan ↑, PT & APTT normal,
Lab
retraksi bekuan buruk, torniquet
test (+), aktivitas sumsum tlg
nornal, megakariosit N/↑
Tatalaksana
• Prednison 1-2 mg/kgBB
• Splenektomi
• Imunoglobulin IV 400mg/kgBB
• Transfusi Trombosit
Leukemia
Proliferasi patologis serigranulositik
ditandai dengan kegagalan sumsum
tulang membentuk sel darah
normal
Genetik, radiasi, zat kimia, infeksi,
neoplasia.
Cepat lelah, pucat, BB ↓, demam,
ruam kulit, nyeri tulang daerah
sternum, limfadenopati,
hepatosplenomegali,
Normositik Normokrom dg banyak
sel blas, Hb ↓, Leukositosis,
trombositopenia,
Hiperseluler, ada/≠ megakariosit
RT : masa mediastinum +
• Transfusi PRC pertahankan Hb
>10 & trombosit jika ada
perdarahan
• Kemoterapi
• Transplantasi Sumsum Tulang
Anemia Aplastik Dengue
Anemia berat refrakter yg disertai
Penyakit oleh karena virus dengue
pansitopenia pd sumsum tulang yg
yang dibawa oleh nyamuk aedes
aplastik/hipoplastik dpt bersifat
aegypti dan aedes albopictus
konenital/ di dapat
Idiopatik, obat (kloramfeniko,
antikanker, sulfa, fenilbutason),
Virus dengue
infeksi hpatitis, mononukleosa
infeksiosa, radiasi.
Demam, nyeri otot, nyeri sendi,
Purpura, petechie, ekimosis, dengan/tanpa ruam, sakit kepala
perdarahan sal. Cerna, ≠ ada hebat, nyeri pergerakan bola mata,
limfadenopati & organomegali petechiae ringan, mual, muntah,
fotofobia, epistaksis,
Leukopenia, limfadenopati,
Normositik normokrom,
trombositopenia ringan,
pansitopenia, retic ↓, sumsum tlg
hepatomegali, Ht ↑, limfositosis,
hiposeluler
NS1 +
• Menjauhi penyebab
• Transfusi PRC, FBW, trombosit,
• Ampisilin 100 mg/kgBB/hr &
gentamisin 5mg/KgBB/hr
• Imunosupresor & steroid

Von Wellbrand’s
Definisi
Kelainan autoimun dimana autiantibodi IgG
dibentuk untuk mengikat trombosir
Etiologi
Masih belum jelas, genetik,
Defisiensi faktor Von Wellbrand’s
Gejala
Perdarahan kulit dan mukosa berlebihan,
epistaksis, perdarahan mulut, menoragia,
purpura, petechiae.
BT ↑, adhesi trombosit <</ trombosit
Lab
<10.000/uL, aktivitas F VII <<,
tatalaksana
• Asam aminokaproat memicu pembekuan
darah
• Humate-P atau Alphanate SD/HT untuk
ganti vWF,
• Tranexamic Acid 25 mg/kg q8
Desseminated Intravascular Coagulation
Defisiensi Vitamin K
(DIC)
Bekuan darah kecil tersebar di seluruh aliran darah
Kekurangan vitamin K yang membantu dalam
menyebabkan penyumbatan pada pembuluh
proses pembekuan darah
darah kecil & berkurangnya faktor pembekuan
Infeksi/sepsis, keganasan, metabolik (anoksia,
Malabsorbsi, prematuritas, nutrisi yang tidak
asidosis) puprpura fulminant, ketidakcocokan
memadai
transfusi
Mar ringan, perdarahan kulit, GI, intrakranial, Perdarahan pd bekas suntikan, petechiae,
perdarahan gusi dan hidung purpura, ekimosis,
PT ↑, APTT↑, TT↑, d-dimer↑, fibrinogen↓,
trombositopenia, fragmen eritrosit +, kultur +
bakteri patogen, AGD asidosis metabolik,
• Pencegahan, vitamin K 0,5-1,0 mg sebagai
• Obati penyakit primer (antibiotik, antifungal,
dosis parenteral tunggal
antineoplasma)
• vitamin k dengan dosis 0,5 mg setiap
• Transfusi FFP/FWB/PRC/ criopresipitat
minggu pd bayi bru lahir dengan diare
berulang, atresia bilier dll
Epidemiologi

Etiologi

Manifestasi Klinis
• Mengenai 1 • Genetik • Mudah memar
dari 10.000 • Akibat pada ekstremitas
laki-laki kekurangan • Perdarahan yang
• Hemofilia A faktor sulit berhenti/
terjadi spontan
mendominasi Pembekuan
• Sendi bengkak &
80-85% kasus VIII dan IX nyeri ok
secara perdarahan
keseluruhan internal
• 30% kasus • Nyeri sakit kepala
tidak punya & muntah
RPK dengan • Perdarahan di
hemofilia saluran cerna dan
saluran kemih
Faktor-faktor Pembekuan Darah
 Hemofilia A Hemofilia B Penyakit von
Willebrand
Pewarisan X-linked X-linked Autosomal dominant
Defisiensi faktor VIII (coagulant) IX FvW

Lokasi utama Otot, sendi Otot, sendi Mukokutaneus,

perdarahan post trauma

Hitung trombosit Normal Normal Normal

Waktu Normal Normal Memanjang

perdarahan
PT Normal Normal Normal
APTT Memanjang Memanjang Memanjang
Faktor VIII C Rendah Normal Rendah
FvW Normal Normal Rendah
Faktor IX Normal Rendah Normal
 Tingkat Keparahan Hemofilia

Gejala
Tingkat Keparahan Aktivitas F.VIII Usia saat Diagnosis
Perdarahan spontan sangat umum
terjadi, perdarahan abnormal
setelah trauma ringan, pembedahan
Berat < 1% < 1 tahun
/ ekstraksi gigi (+)

Perdarahan spontan sering,

Sedang 1-5% perdarahan abnormal setelah 1-6 tahun
trauma ringan/ ekstraksi gigi (+)

Perdarahan spontan tidak ada,

perdarahan abnormnal setelah
trauma berat atau pembedahan
Ringan >5-35% >6 tahun
mayor
Patofisiologi
Terapi

Komplikasi

Prognosis
• Konsentrat faktor • Anemia • Dengan
VIII Intravena • Deformitas sendi pengobatan yang
atau dg • Atrofi otot tepat dapat
cryopresipitat mengurangi
• Artritis kronik
• Konsentrat faktor resiko
akibat
IX Intravena atau perdarahan
hemartrosis
dg FFP berulang
• DDAVP (1-
deamino 8-D
arginine
vasopresin
• Tranexamic Acid
25 mg/kg q8
 Penatalaksanaan
• Farmakologis

Hemofilia A : pemberian konsentrat factor VIII dan kriopresipitat

dengan dosis = BB(kg)x%(kadar target-kadar VIII sekarang) x 0,5
Hemofilia B : pemberian konsentrat factor IX dan FFP dengan dosis =
BB(kg)x% (kadar target-kadar IX sekarang)
Adjuvant :
- Demopresin (DDAVP) 0,3 microgram/kg dalam 50-100 ml normal
salin melalui infus dalam 20-30 menit
- Asam traneksamat 25 mg/kgBB/kali, 3 kali sehari selama 5-10 hari
 Kesimpulan
Hemofilia adalah suatu penyakit gangguan koagulasi
akibat kekurangan faktor pembekuan. Manifestasi
perdarahan paling berat terjadi pada kasus hemofilia A
dan B. Perlunya penanganan intensif sejak dini pada
bayi atau anak yang dicurigai memiliki gangguan
koagulasi