MIASTENIA GRAVIS

M.E.RACHMAN
NEURO-FISIOLOGI
FK-UMI
20014
MIASTENIA GRAVIS
PENDAHULUAN Thomas willis,
1672

MIASTENIA GRAVIS

MIASTENIA GRAVIS
MIASTENIA GRAVIS
= KELEMAHAN OTOT = SERIUS
= KELEMAHAN OTOT
(YUNANI) = SERIUS
(LATIN)
(YUNANI) (LATIN)

DITANDAI
PENYAKIT AUTOIMUN KELEMAHAN /
AKIBAT GANGGUAN KELUMPUHAN
PENGHANTARAN IMPULS
 ANTIBODI RESEPTOR OTOT-OTOT LURIK
ASETILKOLIN SETELAH MELAKUKAN
PADA NEUROMUSCULAR AKTIVITAS DAN
JUNCTION MEMBAIK SETELAH
ISTIRAHAT
 PATOFISIOLOGI LETAK LESI :
NEUROMUSCULAR
JUNCTION POST SINAPTIK
PRESINAPTIK

• AKSON TERMINAL
• BERISI VESIKEL SINAPTIK
• NEUROTRANSMITTER
ASETILKOLIN

CELAH
SINAPTIK
• RUANGAN ANTARA
MEMBRAN PRASINAPTIK
DAN MEMBRAN
PASCASINAPTIK.

POST SINAPTIK

• MEMBRAN PASCASINAPS
• RESEPTOR ASETILKOLIN
• ASETILKOLIN ESTERASE
 MIASTENIA GRAVIS

Umumnya gejala MG:

- Penglihatan ganda (diplopia)
disertai ptosis. Disfungsi
(disfagia/disartri) dengan respons
pupil yang normal.
- Gangguan mengunyah, berbicara
dan menelan.
- Refleks dan sensibilitas normal
- Jarang terjadi disfungsi bulbar yang
bisa menyebabkan suatu dispnoe
atau suatu pneumonia aspirasi. .
- Penyakit ini lebih sering terjadi
pada wanita usia 15 – 30 tahun dan
pria > 40 tahun Kelemahan yang
fluktuatif, ptosis atau diplopia
MANIFESTASI
KLINIS

MIASTENIA
OKULAR

MG UMUM
RINGAN
4 STADIUM
MG UMUM BERAT

KRISIS
MIASTENIK
 Diagnosa ditegakkan:

 - Anamnesis : bila kelemahan dapat ditimbulkan dengan

terjadinya fatique.
 Pemeriksan neurologis : penderita dengan gejala-
gejala okular, pasien disuruh melihat ke atas terus selama 1
menit. (persistent upward gaze) dan harus diobservasi akan
terjadinya ptosis progresif
 Pemeriksaan Penunjang : EMG, Kekuatan
mengalami perbaikan yang cepat dengan pemberian
edrofonium (tensilon) iv. (endrofonium adalah suatu inhibitor
asetilkholinesterase yang secara transient membuat .
 Diagnosis

Tes Watenberg/simpson test Uji Tensilon

Pemeriksaan Lab:
• Anti-asetilkolin reseptor antibody
• Anti-muscle-specific kinase (MuSK)
antibodies.
 TERAPI
 Tergantung pada beratnya gejala-
gejalanya.
 Evaluasi segera harus dilakukan
terhadap fungsi paru-paru .
 Menilai resiko terjadinya aspirasi
bila fungsi menelan terganggu.
 Pengobatan dapat dimulai dengan
pemberian piridostigmin
(Mestinon) dosis rendah, 30 – 60
mg setiap 4 jam.
 Timemektomi.
 Imunosupresan : prednison atau
azatioprin, cellcept,
cyclophosphamide.
Penatalaksanaan
akut :
 Monitoring fungsi pernafasan dan
menelan
 Periksa dan obati infeksi,
hipokalemia dan gangguan pada
tiroid
 Pertimbangkan plasmafereis atau
pemberian IVIg
 Bila tidak ada perbaikan dengan
tensilon, hentikan pemberian
inhibitor kholinesterase
 KOMPLIKASI MG
KRISIS MIASTENIA
 Kelemahan otot disebabkan oleh
kekurangan jumlah Asetilkholin (Ach).
 Pada pemeriksaan tes tensilon akan
terjadi perbaikan langsung pada
kontraksi otot.
 Gejala – gejala utama adalah :
1. Denyut nadi yang cepat
2. Depresi otot pernapasan
3. Hilangnya refleks batuk dan menelan
4. Respons positif terhadap tes Tensilon
Terapi :
5. Ventilator dan NGT
6. mencari pencetus / trigger
7. menentukan apakah pasien
memerlukan intubasi atau pembatasan
menelan.
KRISIS KOLINERGIK :
Disebabkan blokade ganglionik nikotinik,
karena kelebihan pemberian obat
(overmedication) dalam klinik, sehingga
harus dibedakan dari KM, dan
penambahan mestinon secara gradual
tidak akan memperbaiki kelemahan otot,
malahan menambah efek-efek samping
lebih banyak lagi.
Gejala :
1. Respons negatif terhadap tes Tensilon
2. Nausea dan muntah
3. Bradikardia dan hypotensi
4. Fasikulasi
5. Diplopia
6. Diare dan kramp abdominal
 DIAGNOSIS BANDING

1. Eaton-Lambert Syndrome (ELS).

2. Botulisme

3. Miopati

4. Paralisis Periodik
MIASTENIA GRAVIS
Sindroma Guillain Barre

(GBS)

OLEH :
ME.RACHMAN
 GBS

Jenis poliradikulopati yang progresif dan

akut dengan gejala kelemahan,
parestesia dan hiporefleksia yang
biasanya terjadi setelah suatu febris atau
penyakit viral.
 GBS

Gambaran lebih lengkap dengan kelumpuhan motorik

yang progresif serta berjalan ascenden disertai dengan
cairan serebrospinal dengan protein yang meninggi dan sel
yang normal disertai dengan disosiasi sitoalbuminik.

Hal ini yang membedakan AIDP dengan penyakit

motorneuron lainnya seperti polio dan neuropati.
 GBS
 Pada kasus yang berat, kelemahan otot dapat
berlanjut menjadi suatu kegagalan pernafasan.

 Kelumpuhan maksimal dapat terjadi sekitar 2

minggu setelah onset, namun tidak tertutup
kemungkinan kelumpuhan yang terjadi bisa
lebih cepat.
 Pendahuluan
 I n s i d en s i p e n ya k i t i n i s e k i t a r 0 . 6 - 2 . 4
k a s u s p e r 1 0 0. 00 0 p e n d u d u k p e r t a h u n d i
usa.

 Risiko t er j a d i n ya p en ya k i t i n i s a m a d i
s el u r u h d u n i a d a n d i s e m u a m us i m d a n
d i a n t a r a s e m u a r as b a n g s a.

 Ratio p r i a d i b a n d i n g k an w a n i t a ad al a h
1 . 5 :1 s e r t a r a t i o u m ur r a t a - r a t a m u n c u l
g b s s e k i t a r 40 t ah u n k e a t as .
 PATOFISIOLOGI GBS

Menunjukkan adanya konduksi serabut

saraf yang hilang atau melambat.
 Gangguan pada konduksi saraf terjadi
karena demielinisasi pada sel akson saraf.
 Saraf perifer dan radiks saraf merupakan
tempat utama terjadinya demielinisasi dan
saraf kranialis juga dapat terkena.
 PATOFISIOLOGI GBS
SGB dianggap terjadi karena respons autoimun
yang dicetuskan oleh suatu penyakit sebelumnya
atau beberapa kondisi medis lainnya 
menyerang sarung mielin yang mengelilingi akson
dari banyak saraf perifer bahkan aksonpun ikut
terserang.

Oleh karenanya transmisi yang dikirimkan melalui

akson, tidak dapat terkirim dengan efisien.
 PATOFISIOLOGI GBS
SGB yang didahului dengan infeksi
gastrointestinal, respiratorik yang muncul sekitar
1-3 minggu sebelum dimulainya kelumpuhan,
Chlamydia, Campilobacter jejuni, mycoplasma,
pneumonia,cytomegalovirus, EBV,HIV, herpes
zooster, mumps, mononucleosis, virus atau
bakteri.
 Kriteria diagnosis SGB yang tipikal

Ciri-ciri yang diperlukan untuk diagnosis:

Kelemahan yang progresif pada kedua lengan dan tungkai.
A refleksia.

Ciri-ciri yang secara kuat menunjang diagnosis

Progresivitas gejala dalam beberapa hari sampai minggu
Gejala relatif simetris
Gangguan sensoris hanya sedikit
Terlibatnya saraf kranial, terutama kelemahan bilateral dan otot muka.
Penyembuhan yang dimulai 2-4 minggu setelah progresivitas berhenti.
Disfungsi otonom
Tidak ada febris saat onset
Konsentrasi tinggi protein dalam LCS dengan sel <10/mm3
Kelainan elektrodiagnostik yang khas
 Perjalanan penyakit

 Kelumpuhan: penyakit ini biasanya  Parestesia: dimulai dari ujung kaki

mempunyai suatu pattern ascenden meluas keatas, terkadang sekuele

dengan kelumpuhan yang progresif, yang dalam bidang otonomik atau
dimulai dari ekstremitas bawah, disertai
disfungsi saraf motorik.
dengan arefleksia.
 Nyeri: seringkali pada pinggang
 Kelemahan hampir selalu simetris dan
bawah, pantat, paha dan pundak.
harus dipertimbangkan diagnosis lain
Saraf kranial: gangguan saraf kranial
bila ditemukan kelumpuhan yan
bisa ditemukan 45-75% kasus dan
asimetris.
 Kelumpuhan maksimal terjadi sekitar
bisa terjadi kelemahan muka,

2 minggu setelah permulaan timbulnya disfasia atau disatria. Dapat pula

gejala dan biasanya berhenti progresif ditemukan varian Miller-Fischer

setelah 5 minggu. dengan ophtalmoplegia dan ataksia.
 Pemeriksaan fisik

 Tanda vital  Disrefleksia:biasanya menurun

 Disfungsi otonom atau menghilang, bila normal

 Gangguan saraf kranial pikirkan kemungkinan yang lain.

 Papil: tampak papil edema karena  Gejala lainnya: hipotonia,

peningkatan tekanan cerebrospinal gangguan sensorik, kelumpuhan

sehingga dapat menunjukkan tanda desecenden pada varian bulber

dari pseudotumor cerebri seperti disfagia, disartri dan

mengeluarkan air liur.
 Paralisis otot pernafasan bisa

terjadi pada 25% kasus SGB.

 Pemeriksaan Penunjang
 Laboratorium :
elektrolit, tes kehamilan, pungsi
lumbal, pemeriksaan antibodi
terhadap GD1a dan GD 1b GQ1b
dan GM1. Jika pada pasien GBS
sudah memiliki antibodi ini,
maka prognosisnya lebih buruk.
 Forced Vital Capacity:
Indikasi perawatan ICU apabila
FVC kurang dari 20 mL/kg
 MRI:
lumbosacral dengan
kontras gadolinium, pada
95% pasien kadang kadang
dapat menunjukkan
enhacement pada radiks
kauda equina dapat terjadi
rata-rata 13 hari setelah
timbulnya gejala.
 TERAPI
 Saat ini ditujukan kepada 1. Plasmafaresis
imunomodulasi. Menurut ( Plasma Exchange
Therapy).
petunjuk guideline
American Academy of
2. Imunoglobulin
Neurology (AAN),
intravena ( IVIg 7s)
pengobatan GBS dimulai terbukti efektif.
secara dini dalam waktu 2-
4 minggu setelah gejala 3. Metilprednisolon, saat
pertama timbul dapat ini masih kontroversial,
mempercepat waktu karena beberapa
penyembuhan. kepustakaan mengatakan
tidak berguna.
 TERAPI
1. Plasmafaresis ( Plasma
Exchange Therapy).
 pemberian plasmafaresis diberikan
sesegera mungkin, tetapi jangan diberikan
apabila onsetnya lebih dari 3 minggu
terkecuali masih terdapat progresivitas dari
penyakitnya.
 Plasma diganti dalam 4-5 x yang
dilakukan dalamm jangka waktu 7-10 hari
seluruhnya adalah kira-kira 250 cc/kgbb
serta dipakai suatu alat dengan pengaliran
yang terus menerus ( continuos flow
machine) dan cairan pengganti plasma
yang dipakai adalah albumin 5%.
2. Imunoglobulin intravena
( IVIg 7s)
 untuk memperbaiki aspek klinis dan
imunologis GBS, mengurangi produksi
autoantibodi, meningkatkan kelarutan dan
penyingkiran kompleks imun. IVIg
menetralisir antibodi yang bersirkulasi
melalui antibodi anti idiopatik serta men-
down-regulate sitokinin pro inflamatoir
termasuk interferon gamma ( INF-gamma).
Selain itu memblok kaskade komplemen dan
mempromosikan terjadinya remielinisasi.
 Dosis dewasa 0.4 g/kg/hari selama 5 hari
(total 2 g selama 5 hari) atau cara lain
dengan pemberian 2g/kg IVIg diberikan
sekaligus sebagai dosis tunggal.
 Pemberian IVIg lebih mudah daripada PE
dan harga lebih mahal jika dibandingkan
dengan PE.
 DD

 Botulisme,
Berbagai tipe GBS :
 Sindrom kauda equina,
Muller Fisher
polineuritis,
 hiperkalemia, AIDP
hipokalemia, CIDP
hipofosfatemia,
CRPN
 miastenia gravis,
 polimiositis, AMAN
 infeksi medulla spinalis, AMSAN
 trauma medulla spinalis,
 CIDP
Duchene Muscular
Dystrophy

OLEH :
ME.RACHMAN
 Dystrophy Musculorum
Progressiva

Kelompok penyakit otot skeletal yang

bersifat degenaratif herediter progresif.
Miopati : kelainan berupa berkurangnya
serabut otot (muscle fiber), ditandai
adanya kelumpuhan dan atrofi yang
bersifat simetris terutama mengenai otot
proksimal (otot bahu dan panggul).
 Distrofi Muskularis Murni
X-linked Muscularis
 Autosomal
Dystrophy DD:
 Severe ( Duchene)
dominant
 Benign ( Becker)
muscular  Polymyositis
dystrophy  Dermatomyositis
 Benign with early contractures
( Emery-Dreifuss)  Fascioscapulohume
 Becher
 Scapuloperoneal ( rare) ral
 Scapuloperoneal - Miopati infeksi
 Late onset proximal
Autosomal recessive
 Distal
muscular dystrophy
 Ocular
 Lim girdle ( usually
scapulohumeral, rarely  Oculopharyngeal
pelvifemoral)
 Childhood type, resembling
Duchenne
 Congenital muscular
dystrophy
 Duchene Muscular Dystrophy
 This is the most
frequent and best
known of the muscular
dystrophies.
 It begins in early childhood
and runs a relatively rapid,
progressive
 course. The incidence rate
is in the range of 13 to 33
per 100,000 yearly or
about one in 3300 live
male births in every part of
the world.
 Predominantly in males
Clinical Features :
 They appear tobe less
usually recognized by active than usual and
the third year of life are prone to falls.
and almost always  Increasing difficulty
before the sixth year. in walking, running,
Nearly half of the and climbing stairs,
patients show evidence swayback, and
of disease before
waddling gait become
beginning to walk.
Many of them are ever more obvious as
slightly backward in time passes.
other ways  The iliopsoas,
(psychomotor quadriceps, and gluteal
retardation), and the muscles are involved
muscle weakness may initially; then the
at pretibial muscles
first be overlooked. weaken (foot drop and
toe walking).
 Duchenne Muscular Dystrophy
(DMD)

Clinical Features:
 Progressive muscle weakness.
 Mainly in a wheelchair by early teens.
 Respiratory muscles eventually involved.
 Death usually in late teens, early twenties.

Inheritance:
 X linked recessive condition, hence males affected and females are carriers (see
pedigree on next slide).
Duchenne muscular dystrophy
(a) Affected boys stand up by bracing their arms against their legs (Gower’s manoeuvre) because their proximal
muscles are weak.
(b) and (c) Muscle histology (Gomori trichrome stain). Normal muscle (b) shows a regular architecture of cells
with dystrophin (brown stain) on all the outer membranes. (c) Shows muscle from a 10-year-old affected boy.
Note the disorganisation, invasion by fibrous tissue and complete absence of dystrophin.
Histology photos courtesy of Dr Richard Charlton, Newcastle upon Tyne.

Fig. 1.4 ©Scion Publishing Ltd

Histology photos courtesy of Dr Richard Charlton.
Gowers Signs
 Duchene Muscular Dystrophy

Diagnosa : Penatalaksanaan :
 vitamin E, asam amino,
1. Anamnesa
penicilamin, prednison.
2. Pemeriksaan neurologis
Pemakaian prednison dapat
3. Pemeriksaan penunjang, mengurangi progresivitas dari
terutama EMG. penyakit tetapi terkadang
tidak dapat ditoleransi.
 Kinin dapat mengurangi
miotonia tetapi menghambat
perjalanan penyakit tersebut.
 Procain dan fenitoin juga
dapat mengurangi miotonia
tetapi berbahaya jika ada
konduksi jantung.
 Becker Muscular Dystrophy
 This well-characterized
dystrophy is closely related to
the Duchenne type.
 In 1955, Becker and Keiner
proposed that the latter be
separated as a distinct entity,
now called Becker muscular
dystrophy.
 Its incidence is difficult to
ascertain, probably 3 to 6 per
100,000 male births.
 Like the Duchenne form, it is
an X-linked disorder,
practically limited to males and
transmitted by females
Clinical Features :
 It causes weakness and
hypertrophy inthe same muscles as
the Duchenne dystrophy, but the
onset is much later (mean age, 12
years; range, 5 to 45 years).
 Mentation is usually
 normal. Cardiac involvement is also
less frequent than in Duchenne
 dystrophy but there are cases that
present with a cardiomyopathy.
 Kuhn and associates have reported
a genealogy in which early
myocardial disease
 and cramping myalgia were
prominent features.
NEUROFIBROMATOSIS

M.E.RACHMAN
NEURO-FISIOLOGI
FK-UMI
20014
 NEUROFIBROMATOSIS

Tipe NF:
1. NF-1 ; Perifer
Pendahuluan 2. NF-2 ; Sentral
- Identik dgn Von
Recklinghausen disease. Histologi :
- Suatu gangguan autosomal hiperplasia sel Schwan
dominan yang mempengaruhi
dan ditandai oleh adanya Epidemiologi :
perubahan-perubahan di 1 : 25.000, tanpa membedakan
dalam sistem saraf,otot, ras, jenis kelamin, etnik, dan
tulang, jaringan lunak dan suku bangsa.
kulit berupa benjolan lunak
bertangkai dan pigmentasi Etiologi :
herediter secara autosomal
nyata. dominan.
 NEUROFIBROMATOSIS

Gejala Klinis :
1. Tumor-tumor pada saraf tepi Diagnosis:
dibawah kulit. 1. Anamnesis
2. Neurofibomatosis di saraf kranialis
(neurinoma/neuriloma) : N. 2. Pemeriksaan Fisik
Akustikus, N.trigeminus, 3. Pemeriksaan
N.Optikus, N. Glossopharingeus,
dan N.Vagus. penunjang:
3. Bila menyerang Corpus Vertebra
menyebabkan skoliosis dan gibbus.
Analisa mutasi
4. Bintik dan bercak di aksilla atau gen, MRI utk
inguinal.
5. Adanya optik glioma atau lesi irirs
tumor otak, Wood
hamartoma. lamp, Slit lamp.
6. Bisa disertai gejala retardasi
mental.
 NEUROFIBROMATOSIS

Terapi :
1. Tindakan Komplikasi :
Transformasi keganasan masih
pembedahan jarang.
kosmetik, ortopedi,
neurosurgeri. Prognosis :
2. Psikolog atau Diagnosis sedini mungkin serta
tindakan tepat dapat
Psikiater  memberikan prognosis lebih
gangguan mental dan baik.
retardasi mental.
3. Konseling genetik.
Puasa dan Kesehatan
MOCH.ERWIN RACHMAN
BAGIAN FAAL FAKULTAS KEDOKTERAN UMI