① Putri Elfani Pradita ⑧ Friendly Hotsari Purba

② Muthia Adhana Yusri ⑨ Anggun Permata Sari

③ Fidia Paramitha Putri ⑩ Aulia Ananditia Putri

④ Angela Maria Linata ⑪ See Jia Whei

⑤ Amanda Jenica ⑫ Triya Edwin

⑥ Muhammad Gerry Arvin ⑬ Ressvini Kanniah

⑦ Ayu Kartika Putri

 Amri, laki-laki usia 12 bulan, dibawa ke puskesmas karena belum bisa
duduk. Amri sudah bisa tengkurap tapi belum bisa duduk dan merangkak, bisa
mengoceh tapi belum bisa memanggil mama dan papa ataupun menirukan kata-
kata lain. Bisa memegang mainan tapi cepat terlepas, belum bisa membenturkan
mainan dan belum bisa mengambil benda kecil dengan ibu jari dan jari telunjuk.
Amri anak ke-4 dari ibu usia 38 tahun. Lahir spontan dengan bidan pada
kehamilan 38 minggu. Selama hamil ibu tidak ada keluhan dan periksa kehamilan
ke bidan 3 kali. Segera setelah lahir langsung menangis, skor APGAR pada menit
kelima 9. Berat badan waktu lahir 2.200 gram.
Amri bisa tengkurap pada usia 4 bulan, tapi belum bisa berbalik sendiri.
Saat ini belum bisa duduk dan merangkak, dan belum bisa bicara.
Sampai saat ini masih minum ASI, belum bisa makan padat, sehingga masih
diberi bubur saring.
Saat usia 5 hari mengalami kuning selama 2 minggu, tidak dibawa
berobat, BAB tidak rutin setiap hari, kadang-kadang BAB setiap 2 atau 3 hari.
Menyusu kuat, tidak ada riwayat sesak nafas dan biru-biru, tidak ada
riwayat kejang.
 Pada pemeriksaan fisik didapatkan berat badan 7,2 kg, panjang
badan 72 cm, lingkaran kepala 36 cm. Anak sadar, kontak mata baik, mau
melihat tetapi takut-takut kepada pemeriksa. Menoleh setelah dipanggil
namanya berulang-ulang. Terlihat gambaran dismorfik pada wajah dengan
kepala kecil dan bagian belakang kepala datar, mata sipit dengan jarak
kedua mata terlihat jauh, pangkal hidung rata, lidah sering menjulur keluar
dan telinga kecil. Suara jantung normal tidak terdengar murmur.
Pemeriksaan abdomen ditemukan hernia umbilikalis. Pada posisi tengkurap
dapat mengangkat dan menahan kepala beberapa menit. Kedua lengan
dan tungkai lemah, kekuatan 3, lengan dan tungkai teraba lembek, refleks
tendon menurun. Pada waktu diangkat ke posisi vertikel ke-4 anggota gerak
jatuh dengan lemas. Tidak ada kelainan anatomi pada kedua tungkai dan
kaki, tidak ada mottling.
Pemeriksaan KPSP untuk anak usia 12 bulan didapatkan jawaban
Ya ada 3, tidak bisa pada gerak kasar, gerak halus, bicara dan bahasa.
 No. Istilah Keterangan

1. Dismorfik Ketidaksesuaian bentuk.

2. Makan padat Makanan tambahan yang secara berangsur-angsur yang

diberikan bayi untuk memenuhi kebutuhan gizi, sebelum bayi
diberi makanan anak.
3. Mottling Berbintik-bintik atau tanda dengan spots atau perubahan
warna.
4. Menyusu kuat Menurut IDAI frekuensi menyusui 10-12 kali dalam sehari.

5. KPSP Kuesioner Praskrining Perkembangan, sebagai praskrining

perkembangan sampai usia anak 6 tahun dilakukan setiap 3
bulan untuk anak dibawah 2 tahun, dan setiap 6 bulan hingga
anak usia 6 tahun. Tujuannya untuk mengetahui
perkembangan anak normal atau sesuai umur atau ada
penyimpangan.
6. Hernia umbilikalis Menonjolnya suatu alat tumbuh atau jaringan ke permukaan
tubuh atau ke rongga lain melalui lubang atau saluran
abnormal di daerah umbilikal.
 Cont.
7. Refleks tendon Menurunnya gerakan otomatis atau gerakan yang tidak
menurun terancang terhadap rangsangan dari luar yang diberikan
suatu organ atau bagian tubuh yang terkena.

8. Gerak kasar Suatu kemampuan yang ditampilkan individu dalam

beraktivitas dominan dengan menggunakan otot-otot
besarnya.

Contoh: Berdiri, duduk.

9. Gerak halus Suatu kemampuan yang ditampilkan individu dalam

beraktivitas cenderung menggunakan otot-otot yang lebih
kecil dan memerlukan koordinasi.
Contoh : Menggenggam.
 No. Masalah Prioritas

1. Amri, laki-laki usia 12 bulan, dibawa ke puskesmas karena

belum bisa duduk. Amri sudah bisa tengkurap tapi belum bisa
duduk dan merangkak, bisa mengoceh tapi belum bisa
memanggil mama dan papa ataupun menirukan kata-kata
lain. Bisa memegang mainan tapi cepat terlepas, belum bisa
membenturkan mainan dan belum bisa mengambil benda
kecil dengan ibu jari dan jari telunjuk. Amri bisa tengkurap
pada usia 4 bulan, tapi belum bisa berbalik sendiri. Saat ini
belum bisa duduk dan merangkak, dan belum bisa bicara.

2. Amri anak ke-4 dari ibu usia 38 tahun. Lahir spontan dengan
bidan pada kehamilan 38 minggu. Selama hamil ibu tidak ada
keluhan dan periksa kehamilan ke bidan 3 kali.

3. Segera setelah lahir langsung menangis, skor APGAR pada

menit kelima 9. Berat badan waktu lahir 2.200 gram.
Saat usia 5 hari mengalami kuning selama 2 minggu, tidak
dibawa berobat, BAB tidak rutin setiap hari, kadang-kadang
BAB setiap 2 atau 3 hari.
4. Sampai saat ini masih minum ASI, belum bisa makan padat,
sehingga masih diberi bubur saring. Menyusu kuat, tidak ada
riwayat sesak nafas dan biru-biru, tidak ada riwayat kejang.

5. Pada pemeriksaan fisik didapatkan berat badan 7,2 kg, panjang

badan 72 cm, lingkaran kepala 36 cm. Anak sadar, kontak mata
baik, mau melihat tetapi takut-takut kepada pemeriksa. Menoleh
setelah dipanggil namanya berulang-ulang. Terlihat gambaran
dismorfik pada wajah dengan kepala kecil dan bagian belakang
kepala datar, mata sipit dengan jarak kedua mata terlihat jauh,
pangkal hidung rata, lidah sering menjulur keluar dan telinga
kecil. Suara jantung normal tidak terdengar murmur.
Pemeriksaan abdomen ditemukan hernia umbilikalis. Pada posisi
tengkurap dapat mengangkat dan menahan kepala beberapa
menit. Kedua lengan dan tungkai lemah, kekuatan 3, lengan dan
tungkai teraba lembek, refleks tendon menurun. Pada waktu
diangkat ke posisi vertikel ke-4 anggota gerak jatuh dengan
lemas. Tidak ada kelainan anatomi pada kedua tungkai dan kaki,
tidak ada mottling.

6. Pemeriksaan KPSP untuk anak usia 12 bulan didapatkan jawaban

“Ya” ada 3, tidak bisa pada gerak kasar, gerak halus, bicara dan
bahasa.
 Apa makna klinis dari anak 12
bulan belum bisa duduk,
merangkak, dan bicara?

 Pada kasus ini terjadi keterlambatan

perkembangan, seharusnya pada usia 12 bulan,
anak sudah bisa berdiri, berjalan, dan berbicara
untuk pertama kalinya.
Bagaimana status tumbuh
kembang pada kasus?

 Amri, laki-laki, usia 12 bulan dimana BB/U dibawah 5

persentil, TB/U normal, LK/U kurang dari sama dengan 5
persentil dengan proporsi badan (BB/TB) proporsional.

 Anak laki-laki usia 12 bulan motorik kasar normal

sedangkan motorik halus, kemampuan bicara dan bahasa,
serta sosialisasi dan kemandirian tidak normal berdasarkan
down syndrome developmental milestones. Karena
beberapa penilaian milestones yang tidak sesuai, hal ini
menunjukkan adanya penyulit lain umumnya kelainan
jantung ataupun endokrin. (Nelson)
GROWTH CHART
DOWN
SYNDROME
GROWTH CHART
DOWN
SYNDROME
GROWTH CHART
DOWN
SYNDROME
GROWTH CHART
DOWN
SYNDROME
 Apa saja faktor resiko
keluhan pada kasus?

Faktor Internal Faktor Eksternal

a) Ras/etnik atau bangsa a) Faktor prenatal
b) Keluarga b) Faktor pasca persalinan
c) Jenis kelamin

d) Genetik

e) Kelainan kromosom
Bagaimana status kembang pada
anak usia 4 bulan pada kasus?
Mengapa bisa tengkurap tetapi belum
bisa berbalik sendiri?

Aktivitas Perkembangan Normal

Motorik kasar Menahan kepala ketika duduk dan sudah bisa

berbalik sendiri

Mengapa belum bisa berbalik sendiri saat

tengkurap?
Pada kasus, adanya keterlembatan karena penyulit lain umumnya
kelainan jantung ataupun endokrin.
Apa makna klinis dari anak bisa memegang
mainan tapi cepat terlepas, belum bisa
membenturkan mainan dan belum bisa
mengambil benda kecil dengan ibu jari dan
jari telunjuk?

Keterlambatan
Down Sindrom
perkembangan

Tonus otot
menurun

Anak tidak mampu

melakukan aktivitas
Hipotonia motorik halus sesuai
usianya
Apa etiologi keluhan pada
kasus?

 Pada kasus ini diduga disebabkan oleh kesalahan

pada kromosom 21 yaitu sindroma down yang
akan menyebabkan keterlambatan pada
perkembangan.
 Bagaimana hubungan status
paritas dengan keluhan Amri?

 Prevalensi sindrom down didapatkan lebih tinggi

pada ibu multipara (anak 2 hingga 5) daripada
primipara pada semua golongan usia.
Bagaimana hubungan usia
Ibu dengan keluhan Amri?
 Usia ibu hamil dibawah 18 tahun dan diatas 35
tahun dapat meningkatkan risiko terjadi
Keterlambatan Perkembangan Global (KPG) dan
juga terjadi Down Syndrome.
 Bagaimana hubungan usia
kehamilan Ibu dan ANC dengan
keluhan Amri?
 Minimal ANC dilakukan sebanyak 4 kali.

 Pada kasus ANC dilakukan sebanyak 3 kali 

Penyulit kehamilan yang mungkin ada tidak
diketahui dan tidak dapat dikontrol sehingga
menimbulkan gangguan pada janin.
Pada ANC keberapa sindroma
down bisa ditegakkan?

 Pada ANC kedua, pada usia kehamilan 10-14

minggu.
 Apa langkah yang dilakukan oleh
dokter untuk mendiagnosis anak
dengan sindroma down saat
kehamilan? Apa penandanya?

Chorionic villus Untuk menganalisa kromosom pada

sampling minggu ke-10 hingga minggu-13.

Dilakukan pada trimester pertama

USG apabila menunjukkan tanda adanya
penumpukan cairan pada tengkuk
belakang leher.

Hipotiroid kongenital baru dapat

TSH & TH4 dideteksi saat lahir dan dilakukan
skrining darah pada usia 2-3 hari
 Hipotiroid berdasarkan scoring
neonatal hypotiroidism index
Index Score
Masalah makan 1
Konstipasi 1
Inaktif 1
Hipotoni 1
Hernia umbilikalis 1 Dinyatakan
Pembesaran lidah 1 positif
Kulit kering 1,5 apabila ≥ 4,
Mottling 1 dilanjutkan
Fontanella posterior terbuka 1,5 dengan
Typical facies 1 pemeriksaan
Total pada kasus 6 laboratorium
 Bagaimana interpretasi dan
klasifikasi APGAR score pada
kasus?
Tanda - tanda 0 1 2
A: Appreance Pucat / biru Tubuh merah Seluruh tubuh Kelima hal diatas
(warna kulit) merah dinilai kemudian
P: Pulse Tak ada detak < 100 x/ menit, > 100 x/ menit, dijumlahkan.
(frekuensi jantung lemah dan detak jantung
jantung) lamban kuat • Nilai 7-10: bayi
G: Gremace Tidak ada Menyeringai Menangis normal.
(reaksi respon atau kecut
terhadap • Nilai 4-6: bayi
rangsangan) dengan asfiksia
A: Activity Tidak ada Ada sedikit Seluruh ringan dan
(tonus otot) gerakan ekstremitas sedang.
bergerak aktif
• Nilai 1-3: bayi
R: Respiratory Tak ada Pernapasan Menangis kuat
dengan asfiksia
perlahan, bayi
terdengar berat
marah
Bagaimana hubungan berat
badan lahir dengan
keluhan pada kasus?

 Pada kasus berat badan lahir 2.200 gram

sehingga salah satu faktor resiko terhadap
keterlambatan perkembangan.
 Bagaimana hubungan saat usia
5 hari mengalami kuning dan
BAB setiap 2 atau 3 hari dengan
keluhan pada kasus?
Keterlambatan maturasi konjugasi
glukoronida (bilirubin terkonjugasi)
sehingga kadar bilirubin tak
terkonjugasi meningkat.
Hipotiroidisme
kongenital

Timbulnya gejala
 Ikterus yang lama (persistent
jaundice pada bayi aterm yaitu >2
minggu, preterm >3 minggu)
 Apa penyebab anak belum bisa
makan padat?
Down Sindrom

Anomali pada saluran

cerna

Kesulitan Lemahnya otot pada

terbentuknya gigi saluran cerna

Kesulitan mengunyah
& menelan jika diberi
makan padat
Bagaimana konsistensi
makanan sesuai usia anak?
 Bagaimana kebutuhan nutrisi
pada anak usia 12 bulan?

 Semua nutrisi diberikan disesuaikan dengan

konsistensi makanan sesuai usia.
Apa makna klinis menyusu
kuat, tidak ada riwayat
sesak nafas dan biru-biru,
tidak ada riwayat kejang?
 Tidak ada riwayat sesak nafas dan biru-biru, tidak
ada riwayat kejang menunjukkan tidak ada
kelainan jantung, paru-paru, dan infeksi
kongenital.
 Bagaimana interpretasi pada
pemeriksaan fisik?
Hasil Pemeriksaan Interpretasi

Usia 12 bulan; BB 7,2 kg; PB 72 cm BB/U <10th – 5th Underweight

TB/U : >10th – <25th Normal
BB/TB : <5thUnderweight

LK: 36 cm Mikrosefali : <5th

Kontak mata baik, mau melihat tetapi takut- Kemungkinan tidak ada gangguan
takut terhadap pemeriksa penglihatan.
Menoleh setelah dipanggil namanya Kemungkinan ada gangguan pendengaran.
berulang-ulang
Terlihat gambaran dismorfik pada wajah Gambaran klinis down syndrome.
dengan kepala kecil dan bagian belakang
kepala datar, mata sipit dengan jarak kedua
mata terlihat jauh, pangkal hidung rata, lidah
sering menjulur keluar dan telinga kecil.
 Cont.
Suara jantung normal tidak terdengar murmur. Kemungkinan tidak ada kelainan
jantung bawaan.

Ditemukan hernia umbilikalis Khas pada hipotiroid kongenital

Pada posisi tengkurap dapat mengangkat dan menahan Hipotonia

kepala beberapa menit. Kedua lengan dan tungkai
lemah, kekuatan 3, lengan dan tungkai teraba lembek,
refleks tendon menurun. Pada waktu diangkat ke posisi
vertical ke-4 anggota gerak jatuh dengan lemas.
Tidak ada kelainan anatomi pada kedua tungkai dan Keterlambatan perkembangan
kaki. motorik bukan disebabkan
kelainan anatomi.
Tidak ada mottling Normal
• Mottling merupakan tanda
klinis yang dapat muncul pada
hipotiroid
 Bagaimana mekanisme
abnormalitas dari pemeriksaan
fisik?

Tuba Menurunnya
Sindroma Meningkatkan
eustachius densitas sel
down infeksi telinga
mudah kolaps kartilago

Mempengaruhi
Kekurangan Gangguan
perkembangan
hormon tiroid pendengaran
koklea

Gangguan transkripsi DNA, Akumulasi

Hernia
Hipotiroid gangguan translasi mRNA, glikosaminoglikan
umbilikalis
gangguan sintesis protein pada jaringan
 Cont.
Gangguan transkripsi DNA,
Hipotiroid gangguan translasi mRNA, glikosaminoglikan
gangguan sintesis protein
Gangguan transkripsi DNA,
Hipotiroid gangguan translasi mRNA,
gangguan sintesis protein
Hipotonia
Akumulasi
Makroglosia
pada jaringan
Menurunkan aktivitas Na+
K+ ATP-ase, konsumsi O2,
produksi panas,
metabolisme basal,
glikogenolisis,
glukoneogenesis, lipolisis,
sintesis protein
 Bagaimana hubungan hernia
umbilikalis yang diderita Amri
dengan keluhan utama pada
kasus?

 Hernia umbilikalis terjadi pada >50% kasus

hipotiroid.

 Sehingga dapat menjadi salah satu tanda bagi dokter

untuk membantu menegakkan diagnosis, yaitu bayi
dengan keterlambatan gerakan motorik dengan kausa
lebih dari satu. Seluruh pasien sindroma down harus
diperiksa kadar TSH-nya pada bulan pertama kelahiran.
 Bagaimana interpretasi pada
pemeriksaan KPSP?
Aspek Perkembangan Keterlambatan perkembangan (pada kasus)
Gerak kasar Belum bisa duduk dan merangkak.

Gerak halus Bisa memegang mainan tapi cepat

terlepas, belum bisa membenturkan
mainan dan belum bisa mengambil benda
kecil dengan ibu jari dan jari telunjuk.
Bicara & bahasa Belum bisa memanggil mama dan papa
ataupun menirukan kata – kata lain.

• Bila “Ya” berjumlah 9 – 10: sesuai usia (S)

• Bila “Ya” berjumlah 7 – 8: meragukan (M)
• Bila “Ya” < 6: kemungkinan penyimpangan (P)  Harus dirincikan jawaban “tidak”
pada aspek perkembangan yang mana.
Bagaimana mekanisme
abnormalitas dari pemeriksaan
KPSP?
 Adanya gangguan perkembangan.

Bila jawaban KPSP: YA < 6

 Artinya: Kemungkinan ada penyimpangan

perkembangan (P)

 Segera rujuk ke Rumah Sakit / Klinik Tumbuh

Kembang terdekat

 Perinci jenis dan jumlah penyimpangan

perkembangan (mis. Gerak kasar, halus, bicara &
bahasa, sosial dan kemandirian)
 Bagaimana cara melakukan
pemeriksaan KPSP?
ALAT: CARA:
• Kuesioner (daftar • Menentukan formulir KPSP berdasarkan tanggal lahir
pertanyaan) sesuai dan tanggal pemeriksaan (bila usia> 16 bulan
umur anak dibulatkan 1 bulan)
• Kertas, pensil • Memilih alat bantu pemeriksa yang sesuai
• Tanyakan secara berurutan pertanyaan satu persatu
• Bola karet atau plastic
pada ibu atau seseorang yang mengetahui
seukuran bola tenis
perkembangan anak sehari-haridan test kemampuan
• Kerincingan
anak sesuai format pernyataan KPSP. Setiap
• Balok kubus berukuran pertanyaan hanya ada satu jawaban.
sisi 2,5 cm • “Ya” bila orangtua menjawab: anak bisa melakukan
• Benda-benda kecil atau pernah atau sering atau kadang-kadang.
seperti kismis/ • “Tidak” bila anak belum pernah / tidak pernah / ibu
potongan biscuit kecil tidak tahu.
berukuran 0,5-1 cm • Catat jawaban tersebut pada formulir.
Apa saja pemeriksaan tambahan
lainnya untuk keluhan pada kasus?
 Bagaimana edukasi untuk Ibu Amri?
Anak dengan sindroma down & hipotiroid

• Diberi tidak lanjut dan dievaluasi secara klinis

• Diperhatikan perkembangan motoric kasar, halus, bicara, dan
perkembangan sosialnya
• Pemeriksaan laboratorium dilakukan setiap 3-4 bulan sekali untuk tahun
kedua, dilanjutkan dengan pemeriksaan 6 bulan sekali selama 5 tahun
berikutnya
• Pemeriksaan radiologis untuk memeriksa maturasi tulang 2 tahun sekali
• Psikometri setiap 2 tahun.

• Dari hasil skrining awal, didapatkan skoring neonatal hypothyroidism index

anak positif, maka segera dilanjutkan untuk pemeriksaan a) laboratorium:
TSH, fT4 atau T4; b) Radiologi; c) BERA/ tes pendengaran, Elektromiografi
atas indikasi kelainan otot akibat gangguan metabolic/ endokrin.
Apa diagnosis kerja pada
kasus?

 Sindroma down disertai hipotiroid dan global

delayed development.
Tanda & Gejala Sindroma Down
 Diagnosis Banding Sindroma Down
Penyakit Angka Kelainan Keterangan Prognosis
kejadian
Trisomi 18 1 dari Kelebihan • Kepala kecil Jarang bertahan
(Sindroma 3.000 kromosom • Telinga terletak lebih rendah sampai lebih dari
Edwards) bayi 18 • Tidak memiliki ibu jari tangan beberapa bulan;
baru lahir • Clubfeet, keterbelakangan
• Diantara jari tangan terdapat mental yg terjadi
selaput sangat berat .
• Kelainan jantung & kelainan
saluran kemih kelamin
Trisomi 13 1 dari Kelebihan • Kelainan otak Yang bertahan
(Sindroma 5.000 kromosom • Kelainan jantung, hidup
Patau) bayi 13 • Kelainan saluran kemih - sampai lebih dari
baru lahir kelamin 1
tahun, kurang
• Kelainan bentuk telinga
dari
20%;
keterbelakangan
mental yg terjadi
sangat berat
 Tatalaksana Sindroma Down
NON MEDIKAMENTOSA
Terdiri dari:
• Fisioterapi 1. Terapi akupuntur
• Terapi bicara 2. Terapi musik
• Terapi okupasi 3. Terapi lumba-lumba
• Terapi remedial 4. Terapi craniosacral
• Terapi sensori integrasi 5. Terapi alternatif
• Terapi tingkah laku
• Terapi alternatif
 KERANGKA KONSEP
Hipotiroid Kelainan Kemungkinan
kromosom 21 penyimpangan

Gangguan Keterlambatan Skor KPSP 3

Gangguan
metabolisme maturasi “Ya”
bilirubin
tumbuh
terkonjugasi kembang

Ca2+ menurun Underweight

Sindroma &
down mikrosefali
Ikterus

Hipotonia Letak telinga

rendah
prenatal Pasca natal Tuba
eustacius
mudah
Penutupan ring
Kelemahan otot terinfeksi
umbilikalis tidak
pencernaan
sempurna
Gangguan
Hernia BAB setiap 2 – pendengaran
umbilikalis 3 hari