PENTINGNYA SKRINING HIPOTIROID

KONGENITAL UNTUK MENINGKATKAN

KUALITAS GENERASI PENERUS
INDONESIA

OLEH
Dr. RIANA YOSEFERTA
SITUASI PELAYANAN KESEHATAN
MATERNAL DAN NEONATAL
Kematian ibu
bergeser ke

Sumber: SRS,
4
24 18,8
Riskesdas, 2018
Pelayanan Bayi Baru Lahir
(KN 1 = 6 – 48 jam setelah lahir)
SDKI 2017 KN1
LATAR BELAKANG
 LATAR BELAKANG INDIKATOR
MUTU MANUSIA

• Pertumbuhan suatu Negara dipengaruhi oleh oleh kondisi modal

manusia yang dimilikinya sebagai kunci pertumbuhan ekonomi
Negara tersebut.
• Kondisi modal manusia suatu negara dipengaruhi oleh status
kesehatan, tingkat pengetahuan dan ketrampilan penduduknya.
• Intervensi sedini mungkin terhadap akses dan mutu pelayanan
kesehatan merupakan kondisi penting pertumbuhan modal manusia
disamping perbaikan status gizi, pendidikan yang berkualitas, dan
pengembangan keterampilan.
• Hal ini memerlukan investasi yang cukup
 INDEKS MODAL MANUSIA

“Seberapa tingkatan modal manusia yang akan dimiliki seorang anak yang lahir
hari ini pada saat dia menyelesaikan tingkat pendidikan menengah atas (usia 18),
mengingat tingkat resiko masalah kesehatan dan pendidikan setelah dia
dilahirkan?”
 INDEKS MODAL MANUSIA ADALAH JARAK KE TITIK
TERDEPAN (FRONTIER)

Anak2 yang mampu Kontribusi masa Kontribusi dari Tingkat Produk

bertahan, bersekolah yang tivitas di masa
kesehatan
bertumbuh dan berkualitas
berkembang untuk
(kemampuan y.a.d (apabila
(quality adjusted
menjadi pekerja di keberlangsunga pendidikan
years of school)
masa mendatang disebabkan n hidup pada lengkap dan
pertumbuhan dan usia dewasa – tingkat
perkembangan adult survival rate kesehatan yang
yang baik dan tidak maksimal)
stunting)

Catatan: Indonesia menempati peringkat ke 87 dari 157 Negara (World Bank, 2018)
 KAITAN INDEKS MODAL MANUSIA & SDG

KELANGSUNGAN HIDUP B ERSEKOLAH KESEHATAN

SURVIVAL SCHOOL HEALTH

Angka Masa sekolah Memperbaiki angka

Kematian yang kelangsungan hidup
Bawah 5 berkualitas - orang dewasa
Tahun terkait
Quality dengan
target SDG
3.2 adjuste d menurunkan
school years penyebab kematian
terkait target dini terkait dengan
SDG 4.1 target SDG 3.4
Stunting terkait target
SDG 2.2
Skrining neonatus : berbagai uji yang dilakukan pada beberapa
jam atau hari pertama kehidupan
• Mengenali kelainan bawaan yang sebenarnya dapat diobati, sebelum
timbul gejala
• Mencegah masalah kesehatan yang berat, termasuk kematian

Di berbagai negara maju, skrining neonatus telah menjadi program

nasional
• Di Amerika, bahkan sudah menjadi suatu keharusan
 SKRINING (UJI SARING):

ØMemisahkan yang kemungkinan besar menderita

suatu kelainan dari yang normal

ØSkrining neonatal : Skrining yang dilakukan pada hari-

hari pertama setelah lahir

ØSkrining Neonatal →menggambarkan berbagai cara

tes yang dilakukan pada beberapa hari pertama
kehidupan bayi yang dapat memisahkan dengan
cepat bayi-bayi yang mungkin menderita kelainan
tertentu.
 Tujuan

• Mengetahui kelainan sedini mungkin, sebelum

gejala klinis muncul
• Secepatnya memberikan intervensi
(obat, diit khusus, dll), untuk mencegah
kecacatan atau kematian bayi
• Mengoptimalkan potensi tumbuh kembang anak
MENGAPA HARUS DISKRINING ?

ØSaat lahir tampak normal atau gejala tidak khas

ØBila terlambat didiagnosis, telah terjadi
keterlambatan perkembangan mental dan motoric
ØMasa bayi adalah perioder kritis perkembangan
otak dan anak dimana perkembangan SSP bersifat
irreversibel
Rantai Penurunan Kualitas Hidup
Anak

Gangguan patologis pada awal kelahiran

SKRINING Bayi
Baru lahir
Gangguan organ dan sistem
tubuh terutama gangguan otak
yang irreversibel dan gagal
tumbuh

Anak Indonesia yang tidak

berkualitas karena tubuh yang
pendek dan otak yang kurang
cerdas
Berbagai jenis skrining neonatus
• Skrining Pendengaran
• Skrining Penyakit Jantung Kritis (PJK/CCHD)
• Skrining untuk Inborn Error of Metabolism (IEM) dan beberapa
kelainan darah
• Skrining hipotiroid kongenital
• USG kepala
• ROP (Retinopathy of Prematurity)
 Program skrining bayi baru
lahir di Indonesia
• Baru 1 program resmi dari Kemenkes � SHK
Tujuan Umum Program SHK
• Seluruh bayi baru lahir di Indonesia mendapatkan pelayanan Skrining
Hipotiroid Kongenital (SHK) sesuai standar
Tujuan Khusus :
• Meningkatnya jumlah tenaga kesehatan yang mampu melaksanakan SHK
• Meningkatnya ketersediaan fasilitas layanan kesehatan pemerintah
maupun swasta yang melaksanakan SHK
• Terdeteksinya kelainan bawaan hipotiroid pada bayi baru lahir
•
Terlaksananya pengobatan dini kelainan HK untuk mencegah dampak
• kecacatan
Tersedianya data dan informasi tentang angka kejadian (insiden/prevalens)
• dan sebaran hipotiroid kongenital di Indonesia
Meningkatnya peran serta pemerintah, pemerintah daerah dan masyarakat
untuk meningkatkan akses dan cakupan pelayanan SHK
 Skrining Hipotiroid Kongenital
(SHK)
Prinsip secara garis besar

• KIE, proses skrining → Preanalitik

• Pemeriksaan laboratorium → Analitik

• Tindak Lanjut Hasil Skrining

• Tatalaksana Kasus HK → Post-Analitik
• Pemantauan Kasus HK
PERKEMBANGAN SHK
DI
INDONESIA
LATAR B ELAKANG SHK

Anak yang sehat dan cerdas → modal dan aset

dasar penting → pembangunan bangsa.

Tidak semua anak dapat tumbuh menjadi sehat dan cerdas

karena berbagai faktor. Salah satu diantaranya terjadi pada
anak yang lahir dengan kelainan Hipotiroid Kongenital (HK).

Terlambat diobati → pertumbuhan & perkembangan

bayi menjadi terhambat → kecacatan

Skrining Hipotiroid Kongenital → deteksi dini → bila + →

diobati dini → tumbuh dan berkembang sesuai potensi
genetik

Dasar Hukum SHK
setiap anak berhak a
tas kelangsungan hi
Amandemen UUD dup, tumbuh dan be
1945 pasal 288 ayat 2 rkembang…
UU No. 23 tahun 2002
131 ayat 1 : Upaya pe
tentang Perlindungan meliharaan kesehatan bayi
dan anak ditujukan untuk
Anak
mempersiapkan generas
i yang akan datang yang seh
at, cerdas, dan berkualitas
serta untuk menurunkan
UU No. 36 tahun 2009 angka kematian bayi d
tentang Kesehatan an anak.
pasal 131 ayat 1
Pasal 7 ayat (1) :
Pelayanan kesehatan bayi
aru lahir dilaksanakan mela
lui :
Permenkes RI No. 25 Tahun a.p elayanan kesehatan neonatal
esensial;
2014 tentang Upaya b.skrining bayi baru lahir; dan
Kesehatan Anak pasal 16 c. pemberian komunikasi, inf
ormasi, edukasi kpd ibu dan kelu
arganya
Pasal 16 : Skrining Bayi Baru Lahir
dilakukan thd setiap BBL oleh n
Permenkes No. 78 Tahun akes
2014 tentang Skrining
Hipotiroid Kongenital
-Pasal 8 : setiap anak berhak memperoleh pelayanan
kesehatan dan jaminan sosial…,
-Pasal 44 : pemerintah wajib menyediakan fasilitas
dan menyelenggarakan upaya kesehatan yang
komprehensif bagi anak yg meliputi upaya promotif,
preventif kuratif dan rehabilitatif di fasyankes dasar
maupun rujukan, agar setiap anak memperoleh
derajat kesehatan yang optimal sejak dalam
kandungan.
-pasal 46 : Negara, pemerintah, keluarga, dan orang
tua wajib mengusahakan agar anak yg lahir
terhindar dari penyakit yg mengancam kelangsungan
hidup dan/atau menimbulkan kecacatan.
Pasal 3
Tugas dan tanggung jawab pemerintah daerah pr
ovinsi dalam skrining hipotiroid kongenital melipu
ti :
b d. koordinasi dan advokasi dukungan sumber da
ya manusia, sarana, prasarana, dan pem
biayaan penyelenggaraan Skrining Hipotir
oid Kongenital skala provinsi dan lintas kabupate
n/kota.
Pasal 4
Tugas dan tanggung jawab pemerintah daerah ka
bupaten/kota dalam skrining hipotiroid konge
nital meliputi:
f. penyediaan sumber daya manusia, sarana, pr
asarana, dan pembiayaan penyelenggaraan Skr
ining Hipotiroid Kongenital skala kabupaten/kota,
dimulai dari penyediaan kertas saring.
 HIPOTIROID KONGENITAL
Keadaan fungsi kelenjar tiroid menurun atau tidak berfungsi
sama sekali karena defek anatomi atau gangguan
metabolisme pembentukan hormon yang terjadi sejak lahir.

Sejak lahir

TIDAK
berfungsi
ATAU ↓ Kelainan
struktur
kelenjar tiroid
atau
metabolisme
sintesis hormon
→

HORMON TIROID
Embriogenesis tiroid :

• 10-12 minggu → Tiroglobulin,

Iodine trapping & organifikasi

• Sintesis hormon tiroid

memerlukan iodium

• 12 minggu → Produksi
hormon
tiroid (HT)
T3 dan T4
Regulasi aksis
hipotalamus hipofisis

TRH menstimulasi
sekresi TSH

TSH menstimulasi
pertumbuhan tiroid dan
sekresi hormon tiroid

Hormon Tiroid
mempengaruhi berbagai
aktivitas sel 5
 Peran Hormon Tiroid
Terhadap Tumbuh Kembang

Merangsang sintesis & sekresi hormon pertumbuhan

Meningkatkan daya kerja hormon pertumbuhan

Merangsang produksi faktor pertumbuhan

(KULIT → Epidermal fact , SYARAF → nerve growth

fact, SEL DARAH MERAH → erythtropoietin)

Merangsang metabolisme dan pertumbuhan tulang

( cartilage response to IGF 1, osteobalastic bone remodelling)
Fisher DA. Sperling Pediatric Endocrinology, 2012
 Peran Hormon Tiroid
Efek Metabolik & termogenik

Merangsang metabolisme sejumlah enzym di hepar

Mempengaruhi membran plasma dlm transportasi

Glukosa kedalam sel

Mengaktifkan reseptor-reseptor lain

Stimulasi sintesis enzim mitochondrial, Na+, KTPase membran

Stimulasi UCP-1M dan UCP-3 di jaringan lemak dan otot

Fisher DA. Sperling Pediatric Endocrinology, 2002
 Peran Hormon Tiroid
Terhadap SSP

Stimulasi migrasi dan maturasi sel neuron

Merangsang pertumbuhan dendrit dan sinaps

Meningkatkan myelogenesis & produk gen yang

diatur oleh protein myelin

Faktor pertumbuhan saraf dan reseptornya

Neural cell adhesion molecules, Cerebellar Purkinye cell protein 2

(PCP-2), Prostaglandin D2 synthase
Fisher DA. Sperling Pediatric Endocrinology, 2012
 FUNGSI HORMON TIROID PADA
PERKEMBANGAN OTAK
Embriogenesis
Neurogenesis
Gliogenesis
Migrasi sel Neural
Hormon Diferensiasi neuron
Tiroid Pertumbuhan dendrit & axon
Pembentukan Synaps
Myelinisasi
Sintesis Neurotransmitter

Umur 3 tahun
 Yang terjadi bila kekurangan Hormon Tiroid (1)
SISTEM ORGAN MANIFESTASI KLINIS

Kulit dingin, kering dan pucat

Rambut kasar, kering dan rapuh
Kuku tebal, lambat tumbuh
Kulit dan jaringan ikat
Myxedema, carotenemia
Puffy face, makroglosi
Erupsi gigi lambat, hipoplasia enamel
Kardiovaskuler Bradikardi
Efusi pericardial, kardiomegali
Tekanan darah rendah
Hipotermia
Lamban (mental dan fisik), gangguan
nerologis dan motorik, refleks tendon lambat,
hipotonia, hernia umbilikalis
Neromuskuler Retardasi mental
Disfungsi serebelum (pada bayi)
Tuli (kretin endemik dan Penred’s syndrome)
Yang terjadi bila kekurangan Hormon Tiroid (2)

SISTEM ORGAN MANIFESTASI KLINIS

Efusi pleura
Sindrom sleep apnea (obstruksi saluran napas
Pernapasan
karena lidah besar, hipotoni otot pharynx) Sindrom
distress napas
Gemuk, intoleransi terhadap dingoin, absorpsi
Metabolisme karbohidrat, glukosa lambat, hiperlipidemia, sintesis proteolipid
lemak dan protein dan protein pada susunan saraf bayi menurun

Obstipasi (menurunnya pergerakan usus)

Saluran cerna dan hepar Ikterus berkepanjangan (fungsi konyugasi hepar
menurun)
Anemia karena menurunnya eritropoiesis,
Hematopoetik megaloblastik, kemampuan absorpsi zat besi
rendah.
 Yang terjadi bila kekurangan Hormon Tiroid (3)

SISTEM ORGAN MANIFESTASI KLINIS

Produksi GH dan IGF-1 menurun, menyebabkan

hambatan pertumbuhan (perawakan pendek)
Skeletal / somatik
Pusat osifikasi sekunder terhambat, maturitas dan
aktifitas sel-sel tulang menurun
Ginjal dan metabolisme Retensi air, edema, hiponatremia, hiperkalsemia
elektrolit
Pubertas terlambat
Reproduksi Pubertas praecox
Gangguan haid
 Etiologi

Hipotiroid
Kongenital

Permanen Transien

Primer/ Sekunder/
Perifer (defek Sentral Primer/ Sekunder/
produksi T3/T4) (defek produksi Perifer Sentral
TSH/TRH)
 Disgenesis

Dishormonogenesis
Primer
TSH resistance

Hipotiroid Kelainan anatomi & fungsi pituitari

Kongenital
Permanen Isolated (mutasi gen TSH)

Gangguan transport
Sekunder
Hormon tiroid resisten

Gangguan sensitivitas sel target

Konversi T4à T3 <<

 Defisiensi yodium endemik

Pemakaian yodium >>

Maternal TSH Receptor Blocking
Antibodies
Primer
Obat anti tiroid

Mutasi gen DUOX 2

Hipotiroid
Kongenital Isolated hyperthyrotropinemia
Transien
Ibu hipertiroid

Bayi prematur dan BBLSR

Sekunder
Pemakaian steroid & dopamin

Hipertiroksinemia transien
 MENGAPA HK HARUS DI SKRINING?

Ø Saat lahir bayi tampak normal, kalaupun ada gejala

tidak khas (ikterus, feeding problems, hernia
umbilikalis), karena dalam kandungan bayi terlindungi
oleh hormon tiroid ibu
Ø Bila ditunggu sampai tampak gejala, sudah terjadi
hambatan perkembangan otak → retardasi mental
dan hambatan pertumbuhan
Ø Masa bayi merupakan periode kritis perkembangan
otak (defek perkembangan otak irreversible)
Ø Terlambat terapi 1 bln → satu sampai dua IQ hilang
 Gejala dan Tanda Klinis
Ubun-ubun
besar &
sutura lebar
Hernia
umbilikalis

Perut
Hipotonia/
cembung
Aktivitas <<
Hidung pesek
Suara serak Refleks Kulit dingin &
konstipasi melambat mottled
Pendek
RM
Puffy face &
Pseudo Makroglosia
hipertelorisme

jaundice
 Skoring Hipotiroid Kongenital
Gejala Klinis Skor
1.Gangguan makan 1
2.Konstipasi 1
3.Tidak aktiE 1
4.Hipotoni 1
5.Hernia umbilikalis (>0.5cm) 1
6.Makroglosi 1
• Skar: 7.Kutis marmorata 1
HK � 4; bayi normal <2 8.Kulit kering 1,5
9.Ubun-ubun besar lebar (>0.5cm) 1,5
• Tidak valid pada usia > 6
bulan 10.Fasies khas 3
Total 13
(Letarte, Garagorri,1989)
 Dampak HK
• HK permanen → Pengobatan seumur hidup
• Dampak pada anak:
– Bila tdk dideteksi dini dgn SHK: pertumbuhan &
perkembangan terhambat → RETARDASI MENTAL
• Dampak pada Keluarga:
– Ekonomi → biaya besar utk merawat/pendidikan.
– Psikososial → stigma dilingkungan.
– Produktifitas keluarga menurun.
• Dampak pada Negara:
– Beban biaya Negara kumulatif
– SDM kualitas menurun.
 DAMPAK HK THD KECERDASAN

• Meta analisis: Klein R (1996)

– Rerata intelligence quotient (IQ) dari 651 anak: 76
– Bila didiagnosis 0-3 bulan, IQ > 85: 78%
– Bila 3-6 bulan: 19%
– Bila setelah 7 bulan: 0%
• Gejala sangat minim bila di terapi dalam usia
14 hari setelah lahir → skrining penting
 Skrining Hipotiroid Kongenital
• Pemeriksaan laboratorium darah bayi baru lahir.
• Pengambilan spesimen darah paling ideal adalah umur bayi
48 sampai 72 jam.

Deteksi dini →
Intervensi dini :
pengobatan L-thyroxine
→ anak bisa tumbuh
kembang normal
→ “golden period”
idealnya < 1 bulan
pertama kehidupan

Anak 2 tahun perempuan

Tidak ada kelenjar tiroid,
tidak di skrining
DIAGNOSIS DINI SANGAT
PENTING

Pengobatan sebelum umur satu bulan

•Prognosis lebih baik

•Tumbuh kembang
mendekati normal
25
 TANPA SKRINING HK

Di Indonesia dari 5.000.000 bayi baru lahir, untuk setiap 3.000 bayi baru lahir
ada 1 bayi dengan HK

Setiap tahun terdapat lebih dari 1.W00 bayi dengan HK!

Bila ratio guru murid pada sekolah SLB 1:5 dan 1 kelas 10 orang maka berapa
guru SLB & berapa sekolah SLB yang harus disiapkan?

Skrining neonatal penting !!

ALGORITMA
SHK
 PERIODE PELAKSANAAN SHK
GOLDEN
PERIOD
TERAPI
USIA 16 HARI
USIA 0 HARI USIA 11 HARI

USIA 3-4 HARI USIA 8 HARI USIA 23 HARI

USIA 15 HARI
USIA 30 HARI

48-72 JAM
SETELAH 3 – 4 JAM MAKSIMAL MAKSIMAL MAKSIMAL MAKSIMAL
LAHIR 4 HARI 3 HARI 3-4 HARI 24 JAM 7 HARI 7 HARI
Hasil Pelacakan
Pengiriman SH itif TERDIAGNOSIS
Pengambilan Pengeringan Pemeriksaan Ke Rumah
8 AYI Sampel Penyimpanan Sampel K Pos HIPOTIROID
Sampel Sampel 8ayi,
LAHIR Darah Sampel Dari Diinformasikan KONGENITAL
Darah Di Lab Konsul MENDAPAT
Tumit 8ayi Untuk Fasyankes Ke
Di Atas Rujukan Sp.A Dan
Pengiriman Ke Lab Pengirim TERAPI
Kertas 2x Seminggu Tes Konfirmasi
Kolektif Sampel
Saring Rujukan

PENANGGUNG JAWA8
PUSKESMAS
FASYANKES LABORATORIUM WILAYAH Sp.A di
RUJUKAN SHK DOMISILI RS
BAYI 26
TERIMA KASIH