CURRICULUM VITAE

Faisal, dr.,SpA,M.Kes
PENDIDIKAN DAN TRAINING
• Dokter Umum : Universitas Diponegoro Semarang (1994-2000)
• Spesialis Anak: Universitas Padjadjaran Bandung (2006-2010)
• Magister Kesehatan : Universitas Padjadjaran Bandung (2006-2010)
• Fellowship Endokrinologi Anak : Universitas Indonesia (2011)
• Fellows School in Asia Pacific Pediatric Endocrine Society, Hanoi-Vietnam, (2012)
• Clinical Fellowship on Diabetes and Pediatric Endocrinology : Nihon University Hospital Tokyo, Jepang 2016

PENGALAMAN KERJA
• 2002-2006 : Dokter PTT Puskesmas Punggelan Kab. Banjarnegara, Jawa Tengah
• 2010 - sekarang : Divisi Endokrin Dept Ilmu Kesehatan Anak Universitas Padjadjaran/ RSUP
Dr. Hasan Sadikin - Bandung, Indonesia

PENGALAMAN ORGANISASI :
• 2012 – sekarang : Anggota Pokjada Skrining Hipotiroid Kongenital Provinsi JABAR
• 2014 – sekarang : Anggota Pokjanas Skrining Hipotiroid Kongenital Kemenkes RI
• 2014 – sekarang : Sekretaris Tim Bayi Baru Lahir RSUP dr. Hasan Sadikin Bandung
• 2015 – sekarang : Seksi Pengabdian Masyarakat IDAI Cab. Jawa Barat
• 2017 – sekarang : Anggota SATGAS Newborn Screening PP IDAI
 TINDAK LANJUT
HASIL SKRINING
HIPOTIROID KONGENITAL
Oleh : Faisal , dr.,SpA, M.Kes
Tim Skrining Neonatal RSHS

Disampaikan Dalam Pelatihan Skrining Bayi Baru Lahir di RS Hasan Sadikin 2 Maret 2019
TUJUAN SKRINING
HIPOTIROID KONGENITAL
 Mengetahui kelainan sedini mungkin,
sebelum gejala klinis muncul
 Secepatnya memberikan intervensi/ terapi,
untuk mencegah kecacatan atau kematian
bayi
 upaya ini harus bisa menjamin bahwa bayi
yang menderita HK didiagnosis dan
mendapatkan pengobatan jangka panjang
yang optimal
Koordinasi Kegiatan Skrining

Fasilitas Kesehatan
(Pengambilan Laboratorium SHK
sampel ) (Pemeriksaan
sampel)
 KEMENKES POKJANAs
ALGORITMA KERJA
TIM SKRINING HK DINKES PROVINSI Pokja Provinsi

Pencatatan dan pelaporan LABORATORIUM SHK Monitoring dan evaluasi

TIM FOLLOW UP HASIL

SKRINING

Hasil TSH positif

Hasil TSH negatif
Umpan balik segera kpd koordinator
RS/RB/PKM/Perawat/ Bidan/ pengirim
sampel
Beritahu koordinator
RS/RB/PKM/KL. Bidan
Hubungi/cari/kunjungi orang tua bayi,
beri penjelasan

Ambil darah/serum untuk

pemeriksan TSH dan T4

TSH tinggi, T4 rendah: beri tiroksin

Pencatatan dan pelaporan
(rekam medis) Bila memungkinkan, pemeriksaan diagnostik
lain: scanning tiroid, pencitraan sendi lututdan
panggul, serta pemeriksaan lain atas indikasi
 FUNGSI TINDAK LANJUT

 Merupakan tindakan yang harus dilakukan ketika didapat

hasil pemeriksaan positif dari laboratorium SHK

 Pasien dengan hasil TSH tinggi perlu dihubungi

 untuk tes konfirmasi untuk memastikan diagnosis 
SESEGERA mungkin

 Pasien dengan hasil TSH normal  pemberitahuan , tapi

TIDAK SEGERA

 Tugas pertama dari follow up bayi dengan hasil tes positif

ialah mencari tempat tinggal bayi tersebut dan
memfasilitasi pemeriksaan lanjutan untuk menegakkan
diagnosis
TINDAK LANJUT HASIL SKRINING
 Merupakan tindakan yang harus
dilakukan ketika didapat hasil
pemeriksaan SHK dari laboratorium

1. Hasil Tes Laboratorium

2. Pelacakan Kasus

3. Tes konfirmasi
 Hasil Tes
TSH < 20 mU/L  Negatif

TSH >20 tapi < 40  resample/duplo

TSH > 40 mU/L  Tinggi / Positif

 Bayi dengan hasil tes yang positif tidak berarti bayi tsb langsung
didiagnosis dan diobati sebagai hipotiroid kongenital

 Hasil Postif  hanya memilah bayi yang kemungkinan HK dari bayi

yang normal
Kemungkinan Hasil Skrining
TSH

TSH ≥ 20 mU/L Tapi

<40 mU/L
<20 mU/L > 40 mU/L

Resample/duplo
>20

Normal fT4 & TSHs Positif

normal -> Negatif (tinggi)
Positif PALSU

fT4 rendah Tes konfirmasi

Hipotiroid
TSHs tinggi
Kongenital Cek fT4 dan TSH serum
Bila ada hasil skrining
1. Hasil negatif  catat dalam rekam medis
Informasikan kepada
orang tua pasien

2. Hasil positif : ?  Pelacakan KASUS

……………tindak lanjut hasil skrining (2)
2. Pelacakan Kasus

• Perlu ditetapkan penanggung jawab /koordinator di tingkat fasyankes

• Perlu terdapat jejaring dalam pelacakan kasus tingkat kab/kota atau
provinsi. Terutama untuk membantu pelacakan yg sulit, lintas
kab/kota, lintas provinsi
• Diupayakan proses pelacakan sampai bayi diambil darah dilaksanakan
dalam satu minggu
• Gunakan alat komunikasi yang paling efektif yang bisa dijangkau
 Perlu informed consent lanjutan, terutama tentang pentingnya tes
diagnosis dan pengobatan dini
……………tindak lanjut hasil skrining (3)
3. Tes Konfirmasi
 Dokter/ bidan/ perawat /orang tua bayi yang mengirim
darah bayi akan dihubungi dan diminta untuk dapat
mengirimkan sampel darah baru
 Tujuan : memastikan status kadar hormon tiroid bayi -
apakah bayi menderita hipotiroid
 Tes konfirmasi sebaiknya dilakukan di laboratorium SHK
(lab pemeriksa spesimen kertas saring)
 Bila tidak bisa, dapat dilakukan di laboratorium klinik
yang mampu  ada dokter SpA
 Tes yang dilakukan: pemeriksaan TSH dan FT4 serum
metode ELISA/FEIA kuantitatif
 TSH Neonatus > 20 IU/mL
Konfirmasi

Dried blood spot Darah vena

15 – 30
menit
UNTUK KONFIRMASI
LABORATORIUM
Freezer (-20°C), 1 hari

TSH, FT3, FT4 RS rujukan

Alamat
UNTUK TERAPI RS rujukan
 Cara pengiriman sampel konfirmasi

• Plasma/serum : bekukan -20oC minimal selama 1 malam,

kirim menggunakan ice box dangan diberi ice pack yang telah
dibekukan 20oC selama 2-3 hari. Sampel dapat dikirim melalui
jasa kurir/ diantar langsung ke RSHS/ RSCM
• KEBIJAKAN KEMENKES : Boleh di RSUD setempat yang ada
fasilitas Lab dan SpA
 Pemeriksaan konfirmasi

• Darah di kertas saring : dilakukan pemeriksaan FEIA untuk

mengetahui kadar TSH bayi

• Serum/plasma : dilakukan konfirmasi dengan ECLIA

(chemiluminescence) untuk TSHs dan T4

• Hasil konfirmasi akan disampaikan ke POKJA dan Dokter/ bidan/

perawat /orang tua bayi

• SEBAIKNYA KE DUA JENIS SAMPEL DIKIRIM BERSAMAAN agar

konfirmasi dapat lebih baik
 Alamat Pengiriman sampel

Pengiriman ditujukan ke :
• Laboratorium Tim Skrining Hipotiroid – Rumah Sakit dr.Hasan
Sadikin d/a Dep. Ilmu Kedokteran Nuklir Lantai 3 –
Jl.Pasteur no 38, Bandung telp 022-2095434

• Laboratorium Pusat – Patologi Klinik RSCM

Gedung CMU I – Laboratorium 24 jam
Jl. Diponegoro 69-71, Jakarta 10430
ph. 021-3142265, 021-3143707
Fax : 021-3147713
 ……tindak lanjut hasil skrining (5)
 Kemungkinan hasil tes konfirmasi:
 Hasil FT4 rendah, TSH tinggi  rujuk untuk konsul
pengobatan
 Hasil FT4 rendah, TSH normal /rendah  rujuk untuk
konsul pengobatan
 Hasil FT4 normal, TSH tinggi  rujuk untuk konsul
pengobatan
 Nilai normal merujuk pada range nilai normal laboratorium
pemeriksa
 Konsul sebaiknya kepada dr. Sp.A konsultan endokrin
atau dr. Sp.A  penetapan diagnosis dan dosis
 Pemberian obat dan pemantauan selanjutnya dapat
dilakukan oleh dokter umum
Pencatatan dan Dokumentasi

1 Proses penelusuran pasien ( alamat, TTL,dsb)

Dokumentasi

2 Hasil skrining dan tes diagnostik

3 Tanggal mulai terapi

4 Dosis obat

5 Nama dokter penanggung jawab

Ilustrasi Tindak Lanjut (1)
Contoh Tindak Lanjut (2)
 Contoh Tindak Lanjut (2)

Happy ending !!
 Pengobatan Hipotiroid ?

• Apakah bisa diobati sampai sembuh?

• Apakah Obatnya ada?
• Apakah ditanggung asuransi/BPJS?
• Apakah obatnya mahal?
• Apakah obatnya tersedia terus menerus?
• Kapan mulai diobati?
• Bagaimana kalau tidak diobati ?
• Kalau diobati hasilnya bagaimana ?
 Pengobatan Hipotiroid
Bayi Lahir
Bayi Lahir TIDAK DI-SKRINING
DISKRINING Hipotiroid Kongenital
Hipotiroid Kongenital

Diketahui Menderita Terlambat Diketahui

HK secara Dini Menderita HK
(Usia < 1 bulan)

BISA
DIOBATI

?? Hasil Pengobatan ??
Perbedaan Hasil Pengobatan Lambat vs Dini

Anak 2 tahun perempuan Anak 2 tahun perempuan

Tidak ada kelenjar tiroid, Tidak ada kelenjar tiroid, diskrining
tidak di skrining
 Pengobatan HK
• Pengobatan dengan Na Levo-Tiroksin (L-T4) diberikan segera
setelah hasil tes konfirmasi positif – dianjurkan dalam usia
bayi <3 mgg.

Tabel Dosis umum Hormon Tiroid yang diberikan

Usia NaL-T4 (µg/Kgbb)

0-3 bulan 10-15

3-6 bulan 8-10
6-12 bulan 6-8
1 – 5 tahun 5-6
6 – 12 tahun 4-5
>12 tahun 2-3
Bagaimana Agar Pengobatan Berhasil?

Pertahankan
Kontrol &
klinis & Hasil
Normalisasi
lab biokimiawi
Kadar hormon
dalam kadar
tiroid
NORMOTIROID
HIPOTIROID
HIPERTIROID
Apa tanda dosis obat kurang/berlebih?

Gejala dosis Gejala dosis

kurang = hipo berlebih = hiper

1. Gelisah
1.Kurang aktif
2. BB turun
2. Bengkak (BB naik)
3. Sering BAB
3. Sembelit/Susah BAB
4. Kulit lembab, keringat
4. Kulit kering, dingin
 Apa nama obatnya? Dosis?
• Pengobatan dengan Natrium Levo-Tiroksin
(Disingkat Na L-T4)
• Nama dagang : Euthyrox ®, Thyrax ®
• Ditanggung BPJS
• Beli sendiri? Bisa, harga Rp.2000/tablet @100 mcg
• Dosis akan diberikan oleh dokter sesuai
dengan derajat hipotiroid dan berat badan
Cara minum Obat ?
Pemberian tablet L-T4, diberikan
dengan cara digerus /
dihancurkan

Diberi sedikit Asi / air minum

Sebaiknya obat diberikan pagi

beberapa saat sebelum makan
(perut kosong)
 Keberhasilan pengobatan ?

• Dr.SpA,
Siapa Dr.Puskesmas/keluarga
berperan • K/P konsultasi Endokrin Anak.

Monitoring • Kerja sama keluarga perlu

 PEMANTAUAN DOSIS L-T4

Saran perubahan dari umur 1 bulan sampai dewasa

Usia interval Dosis L-T 4

1 bulan - 6 bulan 2-4 minggu 37,5 ug/hari
6 bulan - 1 tahun 4-8 minggu 37,5-50 ug/hari
1 tahun - 3 tahun 4-6 minggu 50-75 ug/hari
3 tahun - 16 tahun Tiap tahun 75-150 ug/hari
Lebih sering bila kepatuhan meragukan
Jadwal Pemantauan menurut IDAI 2017
PEMANTAUAN TUMBUH KEMBANG
Jadwal pemantauan tumbuh kembang pada penderita HK

1. Monitor pertumbuhan
- Berat badan
- Panjang atau tinggi badan
- Lingkaran kepala samapi umur 3 tahun
- Umut tulang (bone age) tiap tahun

3. Monitor perkembangan / prestasi sekolah

- 0-2 tahun : perkembangan sensori-motor, kognitif, pendengaran dan
penglihatan
- 2-5 tahun : bahasa, koordinasi dan bermain
- Usia sekolah dst : absensi, prestasi akademik, perilaku

4. Edukasi pasien
Anak pelajar sekolah menengah keatas diyakinkan sudah bisa memahami
pengetahuan mengenai HK
‘’NB : Pertimbangkan pemeriksaan audiologi untuk deteksi gangguan
pendengaran karena HK. Dilakukan sebelum sekolah”
KONSELING ORANG TUA

• Informasi mengenai HK terutama

diagnosis dan terapi dini
• Makan obat teratur, jangan
menghentikan obat kecuali perintah
dokter
• Perhatikan instruksi tertulis mengenai
pemberian obat dan jadwal
pemantauan
 Bagaimana Efek Pengobatan thd Gejala HK ?
PENGOBATAN HIPOTIROID
VS
HIPOTIROID KONGENITAL YANG SUDAH BERGEJALA / TERLAMBAT OBAT

• Kulit Dingin, kering dan pucat

• Rambut kasar dan kering
• Kuku tebal dan rapuh
• Bengkak-bengkak
membaik dgn minum obat
• Wajah sembab
• Tumbuh gigi lambat
• Lidah besar dan tebal
• Susah menyusu dan menelan
 PENGOBATAN HIPOTIROID
VS
GEJALA HIPOTIROID KONGENITAL

• Hernia umbilikalis (bodong) membaik dgn obat

• Denyut jantung lambat membaik dgn obat
• Suhu badan dingin membaik dgn obat
• Perawakan Pendek membaik dgn obat
• Sembelit/susah BAB membaik dgn obat
• Gerak lambat dan lemah membaik dgn obat
• Gangguan otak/disabilitas TIDAK membaik dgn obat
intelektual
 KESIMPULAN
Kemungkinan hasil tes SHK normal atau
abnormal

Segera hubungi pasien bila hasil TSH

tinggi/positif untuk tes konfirmasi  Segera
terdiagnosis  diobati lebih dini

 Selain pengobatan juga perlu pemantauan