PATOLOGI UMUM

MARFAN SYNDROM

ANNISA EFT1080089
 OUTLINE

 DEFINISI

 EPIDEMIOLOGI

 ETIOLOGI

 MANIFESTASI KLINIS

 PATOFISIOLOGI
 DEFINISI

 Sindrom Marfan adalah kelainan bawaan (genetik) yang

mempengaruhi jaringan ikat, atau serat-serat yang menyangga
dan mengikat organ tubuh dan struktur lain di dalam tubuh.
Jaringan ikat adalah jaringan yang berfungsi sebagai
penunjang atau penghubung antara organ tubuh, termasuk
stuktur tulang. Gangguan apa pun yang terjadi pada jaringan
ikat, akan berdampak pada seluruh tubuh.
EPIDEMIOLOGI

 Sindrom Marfan bisa menimpa siapa saja, baik pria

maupun wanita, dalam segala rentang usia. Sindrom
Marfan cukup umum, mempengaruhi 1 dari 10.000-
20.000 orang. Sindrom ini telah ditemukan pada orang
dari semua latar belakang ras dan etnik.

 Untuk di Indonesia, kasus ini terjadi sekitar kurang

dari 150.000 kasus per tahun.
ETIOLOGI
 Sindrom Marfan disebabkan oleh kelainan gen yang
memampukan tubuh menghasilkan protein yang
membantu memberikan elastisitas dan kekuatan
jaringan penghubung.

 Kebanyakan orang dengan sindrom Marfan mewarisi

gen abnormal dari orangtua yang menderita kelainan
ini. Setiap anak dari orangtua pengidap sindrom ini
memiliki peluang 50-50 mewarisi gen abnormal. Pada
sekitar 25 persen penderita sindrom Marfan, gen
abnormal tidak berasal dari orangtua. Dalam kasus ini,
mutasi baru berkembang secara spontan.
 MANIFESTASI KLINIS

 Tanda dan gejala sindrom Marfan sangat beragam, bahkan di antara

orang dari keluarga yang sama. Beberapa orang hanya mengalami efek
ringan, tapi yang lainnya mengembangkan komplikasi yang mengancam
nyawa.

 Sindrom Marfan mungkin bercirikan:

 Bentuk tubuh yang tinggi dan langsing
 Ketidakseimbangan pada panjang lengan, kaki, dan jari tangan
 Tulang dada yang menonjol ke luar atau tenggelam ke dalam tubuh
 Langit-langit mulut yang tinggi dan melengkung serta gigi yang tidak
merata
 Gangguan aliran darah ke jantung
 Rabun jauh ekstrem
 Tulang punggung melengkung secara abnormal
 Kaki datar
PATOFISIOLOGI

 Jaringan ikat dibentuk oleh sejumlah protein. Protein yang

terkait dengan sindrom Marfan adalah fibrillin-1. Pada
sindrom Marfan, terjadi mutasi pada gen yang berperan
terhadap pembentukan fibrillin-1. Mutasi ini menyebabkan
peningkatan protein TGF-β yang mengakibatkan masalah-
masalah jaringan ikat di seluruh tubuh yang
termanifestasikan dengan gejala-gejala sindrom Marfan.
DAFTAR PUSAKA

 https://www.halodoc.com/kesehatan/sindrom-marfan
 https://hellosehat.com/penyakit/sindrom-marfan/
 https://www.alodokter.com/sindrom-marfan