PENYEBAB GANGGUAN PERTUMBUHAN

PADA ANAK
SKENARIO 3

Seorang ibu datang ke dokter untuk memeriksakan bayinya yang sudah berusia 10 bulan, namun nampaknya
mengalami gangguan perkembangan (GDD=global development delay). Bayi ini berwajah dismorfik, khas yaitu
hypoplastic midface dengan epicanthus, long and flat philtrum, narrow upper lip vermillion, dan retardasi mental
dengan gangguan perilaku. Pada pemeriksaan lanjutan didapatkan kelainan jantung bawaan dan kelainan
bagian-bagian dari otak yang masih perlu ditelusuri lagi.
RUMUSAN MASALAH

 Bayi 10 bulan mengalami gangguan perkembangan (GDD) dengan berwajah dismorfik khas yaitu
hypoplastic midface dengan epichantus, long and flat philtrum, narrow upper lip vermillion, dan retardasi
mental
 Pada pemeriksaan didapatkan kelainan jantung bawaan dan kelainan bagian-bagian dari otak
APA SAJA PENYAKIT DENGAN GANGGUAN PERTUMBUHAN PADA
ANAK?
Edwards Syndrome
Kelainan jumlah kromosom
(autosomal aneuploidi) yang
terjadi karena adanya penambahan
jumlah kromosom pada
kromosom ke 18.
Kelainan ini ditandai oleh gangguan
psikomotor yang parah, gangguan
pertumbuhan, microsefali,
microphthalmia, malformed ears,
micrognathia atau retrognathia,
microstomia, distinctively clenched
fingers, dan malformasi kongenital
yang lainnya
Sindrom Patau
Kelainan jumlah kromosom
(autosomal aneuploidi) yang
terjadi karena adanya penambahan
jumlah kromosom pada
kromosom ke 13.
Holoprosensefali, polidactili, jari-jari
yang bengkok, rocker-bottom feet,
facial clefting, neural tube defects,
dan defek pada jantung juga
merupakan manifestasi klinik yang
sering terjadi. Patau syndrome
biasanya dapat dikenali pada bayi
yang baru lahir dengan adanya
defek yang struktural dan kelainan
neurologis yang parah
Fetal Alcohol Syndrome (FAS)
kondisi yang terjadi akibat paparan
alkohol yang berlebihan selama
kehamilan. Masalah yang mungkin
disebabkan oleh sindrom alkohol
pada janin meliputi cacat fisik,
keterbelakangan mental, gangguan
belajar, kesulitan visi, dan masalah
perilaku.
Ditandai oleh gangguan tumbuh-
kembang yang meliputi
mikrosefalus, dismorfologi fasial,
dan malformasi pada otak, sistem
kardiovaskular, serta sistem
urogenital
APA KEMUNGKINAN DIAGNOSA PADA ANAK TERSEBUT?

 Pada scenario anak tersebut didapatkan dengan ciri” berwajah dismorfik khas yaitu hypoplastic midface dengan
epichantus, long and flat philtrum, narrow upper lip vermillion, dan retardasi mental. Kemungkinan diagnosis anak
tersebut adalah Fetal Alcohol Syndrome
APA ITU TERATOGENESIS DAN APA HUBUNGANNYA DENGAN FAS

 Teratologi
 Ilmu yang mempelajari variasi abnormal pada pertumbuhan serta perkembangan prenatal yang menyebabkan defek lahir,
terutama yang terjadi akibat pemajanan pada faktor lingkungan
 Faktor lingkungan yang mampu menyebabkan kelainan bentuk atau fungsi (defek lahir) pada janin yang terpajan

 Teratogen dapat menyebabkan:

• Kematian seluler; dapat mengubah pertumbuhan jaringan (hiperplasia, hipoplasia, atau pertumbuhan yang tidak sinkron)
• Dapat mengganggu diferensiasi seluler atau proses morfogenik dasar lain
 Teratogen cenderung menghasilkan pertumbuhan serta morfogenesis abnormal pada lebih dari satu jaringan atau
daerah. Akibatnya, meskipun tiap-tiap abnormalitas morfogenesis tidak bersifat spesifik untuk teratogen tertentu,
beberapa pola pertumbuhan dan perkembangan abnormal tertentu
 APA SAJA AGEN TERATOGENIK PENYEBAB FAS?
AGEN INFEKSI AGEN FISIK

• Mencakup  virus, bakteri dan parasite

• Pengaruh pada janin  kematian janin, retardasi
Agen yang paling penting  radiasi, faktor mekanik, dan
pertumbuhan intrauterin, defek kongenital, dan retardasi
mental
mungkin panas.
• Patogenesis  berasal dari invasi langsung pada janin,
dengan peradangan jaringan janin dan kematian selular

AGEN KIMIA FAKTOR METABOLIK DAN GENETIK IBU

• Penggunaan etanol dalam masa prenatal

mengakibatkan suatu spektrum abnormalitis janin Faktor yang mengubah metabolisme ibu atau yang
yang luas, tergantung dosis mempengaruhi potensi reproduksi perempuan dapat
• Dosis rata-rata  minimal 2 gelas per hari, atau dianggap mengubah lingkungan janin intrauterin.
minum minuman keras dalam jumlah besar
DIMANAKAH PREVALENSI TERTINGGI TERJADINYA KASUS FAS?

 Pada tahun 1987, paparan alkohol pada janin sudah diketahui menjadi penyebab utama kecacatan intelektual di
dunia Barat
 Prevalensi Di Amerika Serikat dan Eropa, FAS diperkirakan antara 0,2-2 setiap 1000 kelahiran hidup. Diakibatkan
karena  di Amerika Serikat sekitar 10-15% dari wanita hamil dilaporkan mempunyai kebiasaan minum alkohol
dan 30% mengonsumsi alkohol beberapa kali selama kehamilan
APA SAJA FAKTOR YANG MEMPENGARUHI FAS?

 Beberapa kondisi atau karakteristik dapat menambah risiko fetal alkohol sindrom pada janin pada wanita yang
mengkonsumsi cukup alkohol dalam kehamilan. Antara lain:3
 Wanita yang lebih dari 30 tahun dengan/ atau riwayat konsumsi alkohol kronis
 Status gizi ibu
 Mempunyai 1 anak dengan fetal alkohol sindrom
 Kerentanan genetik untuk fetal alkohol sindrom telah diteliti dalam beberapa penelitian, dengan alkohol
dehidrogenase (ADH) polimorfisme sebagai faktor risiko
 BAGAIMANA PERJALANAN PENYAKIT FAS?
• Bila dikonsumsi dengan kadar rendah:
alkohol alkohol Siklus
Alkohol dehidrogenase Asetaldehida dehidrogenase asetil KoA krebs ATP

• Bila dikonsumsi dengan kadar yang tinggi  enzim dehidrogenase tidak cukup untuk memetabolisme seluruh alkohol
menjadi asetaldehida
• Bila ibu yang sedang hamil meminum alcohol
metabolisme alkohol Kadar alcohol
Alkohol Masuk aliran darah Plasenta Janin
yang dilakukan janin pada janin ↑
cenderung lebih lambat
mengganggu pengiriman oksigen dan nutrisi
yang optimal untuk jaringan dan organ bayi
yang sedang berkembang, termasuk otak

penurunan fitur wajah

gangguan jantung dan organ lainnya, termasuk tulang, dan sistem saraf pusat
APA SAJA GEJALA-GEJALA ANAK YANG TERKENA FAS?
KARAKTERISTIK WAJAH
GANGGUAN PERTUMBUHAN: • Filtrum panjang dan datar
• Panjang/tinggi badan • fisura palpebra pendek
• Berat badan • lipatan epikantus
• Prenatal atau postnatal • hipoplasia maksila
• mikrognatia
• bibir atas tipis
DISFUNGSI CENTRAL NERVOUS
SYSTEM (CNS)
• Mikrosefali
• Tremor
• Hiperaktif
• Gangguan kemampuan
motorik halus
• Gangguan kemampuan
motorik kasar
• Defisit attention (gangguan
konsentrasi)
• Kesulitan dalam belajar (
mengingat, mengerti, pemahaman
bahasa, pemecahan masalah)
• Retardasi mental
• Gangguan perkembangan
• Intelektual terganggu
 APA UPAYA YANG DILAKSANAKAN UNTUK MENANGANI ANAK
DENGAN FAS?
Early Diagnosis
• Dapat meningkatkan prognosis/kualitas hidup
• Dapat ditempatkan sesuai pendidikan kelas dan diberikan
akses ke pelayanan sosial yang dapat membantu anak dan
atau keluarganya
• membantu keluarga dan guru-guru sekolah memahami
mengapa anak mungkin bertindak atau bereaksi secara
berbeda dari anak-anak lain dalam beberapa situasi.
Menyanyangi dan memelihara anak
anak-anak dengan FAS dapat sangat sensitif terhadap gangguan,
gaya hidup, atau lingkungan. Untuk itu, perlu dukungan dari
keluarga dan masyarakat agar mencegah kondisi sekunder pada
individu dengan FAS
Terlibat dalam pendidikan khusus dan komunitas social
• Pendidikan khusus  lebih mungkin untuk mencapai potensi
perkembangan dan pendidikan
• Menerima pelayanan social  memiliki hasil yang lebih
positif
Tidak adanya kekerasan
• Individu FAS yang tinggal dalam keluarga yang stabil dan tidak
terlibat dalam kekerasan sangat kecil kemungkinannya untuk
mengembangkan kondisi sekunder
• Anak-anak dengan FAS perlu belajar dan diajarkan cara lain
untuk menunjukkan kemarahan atau frustrasi mereka
APA ITU KONSELING GENETIK?
 Merupakan proses komunikasi yang berkaitan dengan masalah-masalah manusia yang berhubungan dengan kejadian
atau resiko terjadinya kelainan genetik dalam keluarga.
 Prinsip dasar dari konseling genetik adalah seorang konselor hendaknya memberikan informasi kepada pasien yang
mendatanginya, bukanlah nasehat.
 Tujuan dari konseling genetik adalah memberikan informasi dan support kepada keluarga yang memiliki risiko atau
sudah memiliki anggota keluarga dengan kelainan genetik. Proses ini melibatkan upaya konselor dalam membantu
sebuah keluarga untuk:6
 Memahami fakta medis, termasuk diagnosis.
 Memahami bahwa adanya keterkaitan penyakit tersebut dengan pewarisan keturunan dan risiko terjadinya penyakit berulang
pada keluarga.
 Memahami pilihan-pilihan dalam mangangani penyakit.
BAGAIMANA CARA MENCEGAH AGAR TIDAK TERKENA FAS PADA
ANAK?
Pencegahan Universal
mencoba untuk meningkatkan kesehatan dan kesejahteraan semua individu dalam masyarakat atau komunitas tertentu
dengan mendidik perempuan tentang risiko alkohol untuk janin yang sedang berkembang dan tentang pentingnya
menghindari konsumsi alkohol selama kehamilan
Jenis pencegahan  edukasi & primary care

Pencegahan Selektif
ditargetkan pada individu dan populasi yang beresiko (wanita usia reproduktif yang mengkonsumsi alkohol dan wanita
yang akan hamil)
Jenis pencegahan  skrinning untuk pengguna alkohol

Pencegahan Indicated
ditujukan untuk perempuan risiko tinggi yang minum dalam jumlah yang berisiko alkohol dan yang kemungkinan
menjadi hamil
Jenis pencegahan  rehabilitasi pada ketergantungan alkohol dan dengan manajemen kasus
BAGAIMANA PROGNOSIS DARI FAS?

Prognosisnya adalah buruk. Akan tetapi, penelitian lain menyebutkan bila diagnosis dini dari fetal alkohol sindrom
dapat meningkatkan prognosis karena pelaksanaan program intervensi dini terjadi pada usia yang lebih muda.
Penelitian pada anak 12-15 taun dengan fetal alkohol sindrom menunjukkan:2,4
 Mental health problems (95%)
 Masuk penjara, masuk alkohol atau drug center, or a mental institution (55%)
 Bermasalah dengan hukum (60%)
 Perilaku seks yang tidak pantas (52%)
 Tidak dapat hidup mandiri (82%)
 Gangguan dalam pekerjan (70%)
KESIMPULAN

Bayi dalam skenario tersebut menderita fetal alkohol sindrome yang merupakan suatu kelainan akibat gangguan
embriogenesis yang disebabkan oleh alkohol yang dikonsumsi oleh sang ibu semasa hamil. Alkohol merupakan bahan
teratogen yang membahayakan janin karena dapat menembus plasenta dan bertahan cukup lama di dalam janin. Maka
dari itu ibu-ibu hamil diharapkan untuk tidak mengonsumsi alkohol semasa hamil.