1

PROBLEM CASE

Seorang Anak Laki-laki dengan 46 XY Ovotesticular

Disorders of Sex Development, Perawakan Pendek, dan
Gizi buruk marasmus

Oleh :
dr. Annisa Hasanah

Pembimbing :
dr. Haryudi Aji Cahyono, Sp.A (K)
Nama : An. AKA
No Register : 11443533
MRS : 05/08/2019
Usia : 7 tahun
Berat badan : 11 kg
Lama Perawatan : 9 hari
Alamat : Bantur, Malang

2
2
Keluhan Utama : Penis tidak tampak

Riwayat Penyakit Sekarang

Penis tidak tampak, kulit tidak bisa ditarik, bila BAK tampak dari
bawah, sejak lahir telah diketahui jika ada kelainan di kelamin
(diberitahu oleh dokter kandungan)
Pasien dikeluhkan berat badan sulit naik sejak, berat badan
tertinggi 12kg (1/2 bulan yang lalu)

Riwayat Penyakit Dahulu

• Pasien dengan batuk/pilek/bulan, 1x diberi obat oleh dokter.
Terakhir batuk sejak 1 minggu SMRS, ibu mengaku tidak
batuk >2 minggu -> saat batuk pilek 1 minggu -> tidak mau
minum dan makan karena muntah. Demam >3 minggu (-), BAB
1 hari 2x-> cair(-), ampas (+), darah (-), lendir (-)

3
Riwayat Nutrisi
• ASI lahir s/d 2 tahun 6 bulan bila menangis /8 jam, susu
formula SGM -> S26 sampai dengan usia 4 tahun, susu segar
perah saat ini, bubur susu 6 bulan s/d usia 2 tahun, nasi
keluarga 6bln s/d sekarang, nasi putih+sayur+ikan
(ayam,daging, +buah, 3x1 entong, +susu segar 4x150cc)

Riwayat Hamil :
• Keluhan selama hamil, kurang darah -> diberi vitamin
penambah darah, tensi darah turun, sesak (-) demam (-) obat
(-) jamu (-) hamil 28 hari, rutin ANC di bidan /dokter,
perdarahan (-), keputihan (-), pijat oyok (-), emesis (-), DM (-),
HT (-), kenaikan BB hamil

4
Riwayat Kelahiran :
 Sc ai panggul sempit, kembar. Lahir tidak langsung menangis
anak 1 dari 2 kembar (laki-laki). BBI 1200gr. Inkubator (+) lupa
nafas terpasang CPAP(+)

Riwayat tumbuh kembang :

 Saat ini SD kelas 2, aktivitas olahraga, bola, berjalan 11 bulan,
bicara 1 tahun

Riwayat sosial ekonomi :

 Anak 1/ pasien
 Anak 2/ 7thn/ sehat
 Ibu/ 35thn/ IRT/tukang jahit
 Bapak/ 36thn/ karyawan swasta

6
5
• Pedigri

6
 Status Antropometri
Berat Badan : 11 kg (<P3) ~ usia 2 tahun
Tinggi Badan : 96 cm (<P3) ~ usia 3 tahun
Lingkar kepala : 46,5 cm (< -2SD)
LLA : 12,5 cm (<P5)
BBI (%) : 15 kg (73%)

Kesimpulan : Gizi Buruk

7
Tipe Gizi Buruk

Mc Laren Score : 0  Gizi Buruk Marasmus

8
9
10
11
 Pemeriksaan Fisik
Keadaan umum : compos mentis, napas spontan
Vital sign : HR: 98 x/m RR : 20 x/menit
Temperatur axilla : 36,8°C
Saturasi O2 : 98 %
Tekanan Darah: 95/60 (P50-P90)
Kepala/leher : anemis (-), ikterus (-), sianosis (-), edema (-) fasial, PKGB (-), old man face (+)
hair chance (-)
Thorax : simetris, retraksi (-), Iga gambang (+)
Cor/ : S1 tunggal, S2 normal, murmur (-), gallop (-)
Pulmo/ : Suara napas vesikuler / vesikuler, Ronchi (-) Wheezing (-)
Abdomen : Soefl, bising usus (+) normal, meteorismus (-),
Hepar dan lien tidak teraba membesar
Extremitas : Akral hangat, CRT<2 detik, edema (-)

12
Gambaran Klinis Pasien

Stadium Prader: Stadium

Tanner Scale:
Rambut pubis: Stage I
13
Genital: Stage I
 Pemeriksaan laboratorium
05/08/2019

Pemeriksaan Nilai Normal

Hb 12,10 13,4 – 17,7
Leukosit 10,95 4,3-10,3
Hematokrit 34,50% 40 -47
Trombosit 349.000 142.000 – 424.000
MCV/MCH/MCHC/RDW 76,30/26,80/35,10/13,10
Hitung jenis 4,4/0,6/34,6/55,3/5,1

Albumin 4,96 3,5 – 5,5

SGOT/SGPT 35/17
Ur/Cr 35,50/0,45
GDS 85

14
 Pemeriksaan laboratorium
05/08/2019

Pemeriksaan Nilai Normal

Ca/Phospor 9,7/4,9 7,6-11,0/2,7-4,5
Na 135 136-145
K 3,78 3,5-5,0
Cl 106 98-106
Progesteron 0,19 0,2-1,4
LH 0,9 1,7-8,6
FSH 4,11 1,5-12,4
Testosteron 3,1 2,8-8,0

15
 Pemeriksaan laboratorium
06/08/2019

Pemeriksaan Nilai Normal

Hb 12,10 13,4 – 17,7
Leukosit 7,27 4,3-10,3
Hematokrit 35,40% 40 -47
Trombosit 322.000 142.000 – 424.000
MCV/MCH/MCHC/RDW 78,70/26,90/34,20/12,90
Hitung jenis 5,8/0,4/36,0/52,4/5,4

Albumin 4,71 3,5-5,5

Ca/Phospor 9,3/4,9 7,6-11,0/2,7-4,5
Free T4 1,77 0,97-1,67
T3 Total 1,28 0,93-2,31
TSH 2,58 0,60-4,84

16
 Pemeriksaan laboratorium

24/06/2019

Pemeriksaan Nilai Normal

17OH-Progesterone 0.23 <=0.90 (5-9 tahun)

17
Pemeriksaan Radiologi

7 Agustus 2019
Toraks PA :
Cor dan Pulmo
dalam batas
normal

18
Pemeriksaan Radiologi

USG Scrotal inguinal (5

Juli 2019)

- Retractile testis
bilateral
- Proc vaginalis
peritonii masih
terbuka, diameter
PVP dextra 0,356 cm
dan PVP sinistra
1,90 cm

19
 Hasil pemeriksaan kromosom

Kesimpulan: 46 XY, Pada metafase yang diamati tidak

tampak adanya kelainan numerikal dan structural
kromosom
20
 Hasil Konsultasi Divisi Psikiatri
Kesimpulan :
Kecenderungan gender mengarah
pada gender laki-laki.

21
 Diagnosis

1. DSD 46 XY
2. Perawakan pendek o.k familial short
stature
3. Gizi buruk marasmus fase rehabilitasi
4. Stunting
5. Hipospadia fenoscrotal+patent prosesus
vaginalis D/S+retraktil testis D/S

22
 Terapi

1. O2 ruangan
2. IVFD Plug

3. IV Amphicilin 3x400mg (100 mg/kg/hari) (8)

4. PO. Vitamin A 1x5000 IU

Vitamin BC 1x1 tab

Vitamin C 1x100mg

Vitamin E 1x100 IU

Asam Folat 1x1 mg

Zinc 1x20 mg

5. Diit Nasi TKTP 3x1porsi ( 1600 kkal, 600 cc, 70 gr) 23

 Problematika
• Penentuan jenis kelamin pasien
• Psikologis pasien
• Hubungan personal sosial pasien dengan lingkungan
• Perawakan pendek pada pasien

24
Skema Perkembangan Hormon Pada Perkembangan Normal Sistem
Reproduksi

(IDAI, 2018)

25
Penentuan Gender Pada Kasus DSD
Diagnosis Penentuan Gender
46 XX HAK Perempuan (gender lelaki dipertimbangkan bila
stadium pradernya tinggi atau diagnosisnya
terlambat
SIA Komplit Perempuan
XY Ekstrofi Kloaka Lelaki
Defisiensi 5α- Lelaki
reduktase tipe 2
17β-HSD Lelaki
SIA Parsial Lelaki atau perempuan
Mixed gonadal Lelaki atau perempuan
dysgenesis
DSD Ovotesticuler Lelaki atau perempuan
(Obstetric Gynecology Clinical N Am, 2009)

26
Terima Kasih

27