PENYAKIT PRENATAL

PENYEBAB CACAT
PENDENGARAN JANIN
SOUND HEARING 2030

KOMNAS
K
KOOMNMASN&AS
KOMDA 2�0
PGPKT
Komite Nasional Penanggulangan
Gangguan Pendengaran & Ketulian
'.;JI}
W
Komnas & Komda PGPKT
Dr.Damayanti Soetjipto SpTHT.KL(K)
PENDAHULUAN
TULI KONGENITAL / LAHIR TULI
Beberapa bayi dapat terlahir cacat fisik / mental,
diantaranya dg. cacat pendengaran (Tuli Kongenital),
yg bisa berdiri sendiri atau bersama dengan cacat
lainnya membentuk sindroma, misalnya Sindroma
Kongenital Rubella.

Hearing Loss
Kondisi ini berdampak berat, karena akan terjadi
berbagai gangguan. Khusus bayi tuli kongenital
akan mengalami gangguan bicara, komunikasi dan
pembinaan masa depan dengan risiko kualitas hidup
yang rendah. 1
FAKTOR PENYEBAB
RISIKO TINGGI TULI KONGENITAL
Menurut Joint Committee on Infant Hearing (JCIH)
tahun 1990
1. Genetik / gangguan pendengaran bawaan
2. Riwayat infeksi prenatal (TORCHS)
3. Obat ototoksik
4. Kelainan anatomi telinga + kelainan kraniofasial
5. Prematur (<37 minggu/ BB lahir rendah (<1500 gr)
6. Hiperbilirubinemia yg perlu tranfusi tukar darah
7. Meningitis bakteria
8. Apgar score 0-4 pd menit pertama; 0-6 pd 5 menit
9. Bayi di NICU* dg ventilasi mekanik 5 hari
10.Sindroma, ketulian disertai cacat lahir lainnya
2 *Neonatal ICU
Keturunan /
GENETIK sebagai Penyebab

Contoh Desa Bisu

Bengkala, Buleleng, Bali
• Penduduknya banyak
bisu tuli genetik
• Menciptakan bahasa
isyarat sendiri mirip
Inggris
• Ahli menari Janger
• Yang tidak bisu tuli
sangat toleran, bisa
bahasa isyarat
3
Infeksi
TORCHS sebagai Penyebab
Infeksi TORCHS adalah Vaksinasi
infeksi dari kuman/virus: Rubella
– To xoplasmosis mencegah
– R ubella penyakit
– C ytomegalovirus Ibu hamil harus Rubella &
– H erpes Simplex menjaga diri kelahiran
– S ifilis dari penyebab
ketulian janin Bayi TULI
Infeksi terjadi di kehamilan
TRIMESTER PERTAMA
yaitu saat organogenesis
janin (pembentukan organ
tubuh), sehingga organ
tidak sempurna terbentuk.
Penyakit-penyakit ini dapat menyebabkan:
4 TULI SENSORINEURAL BILATERAL
Anjuran
WHO
Negara2 Asia Tenggara
agar membentuk program
pencegahan gangguan
pendengaran dalam sistim
Fasyankes primer:
• Vaksinasi anak terhadap penyakit campak,
Rubella, meningitis, gondongan.
• Vaksinasi Rubella pada remaja putri dan yg
ingin menikah/ hamil
• Skrining dan pengobatan sifilis pada wanita
hamil
• Deteksi & Penatalaksanaan dini gangguan
pendengaran pada bayi
5
FAKTOR PENYEBAB

OBAT OTOTOKSIK
DAMPAK OTOTOKSIK:
Obat Ototoksik:
• Mengganggu proses
• Salisilat pembentukan organ:
• Kina – ATRESIA
• Neomisin LIANG
TELINGA
• Streptomisin
– APLASIA
• Gentamisin KOHLEA
• Thalidomit • Merusak SEL RAMBUT
• Barbiturat KOHLEA

Sebabkan: TULI SENSORINEURAL BILATERAL

6
Kondisi
SAAT sebagai Penyebab
KELAHIRAN
• Lahir PREMATUR
• Berat Badan Lahir RENDAH
(<1,500 gram)
• Tindakan dg. ALAT
• HIPERBILIRUBINEMIA
(Bilirubin darah tinggi)
(>20gm / 100 ml)
• ASFIKSIA (lahir tidak menangis)
• ANOKSIA OTAK (lahir tidak segera bernafas)
(APGAR score <5)
Sebabkan:
TULI SENSORINEURAL BILATERAL
7
Neonatal ICU sebagai Penyebab

BAYI di NICU BERISIKO TULI

•Bayi baru lahir
dirawat di ICU:
RISIKO TULI 10 x bayi
normal
•Bayi dg. 3 FAKTOR
JCIH*: RISIKO TULI
63 x bayi normal

8 *Joint Committee on Infant Hearing

 Jenis TULI 1. SENSORINEURAL
2. KONDUKTIF
KONGENITAL
1.SENSORINEURAL / Untuk mengenali
SARAF • Informasi dari
• DIAGNOSIS DINI SULIT karena ORANG TUA sangat
kelainan di dalam telinga, tidak bermanfaat
tampak dari luar
• Derajat : BERAT/ SANGAT Mengenai
BERAT • RESPON anak
• Mengenai 2 SISI TELINGA terhadap suara di
(bilateral) lingkungan rumah
• ORANG TUA terlambat tahu/ • KEMAMPUAN bicara
menyadari • Cara PENGUCAPAN
kata
9
 Jenis TULI 1. SENSORINEURAL
KONGENITAL 2. KONDUKTIF

2.KONDUKTIF
• Kelainan di TELINGA
LUAR, mudah tampak Microtia
• Bisa Uni/Bilateral
• Derajat tuli berbeda

Anotia
10
SINDROMA MENYERTAI TULI
KONGENITAL
SINDROMA • Iris mata berbeda
Waardenburg : warna
(Heterochromia)
• TULI
• Jarak ke 2 mata
melebar akibat
pangkal hidung
melebar
• Kantus medialis
letak lebih lateral.

SINDROMA
Treacher Collin
11
 PENYAKIT RUBELLA
• Rubella = Campak Jerman = Campak 3 hari,
disebabkan virus Rubella
• Bahaya bagi Janin jika ibu hamil trimester 1 (masa
organogenesis) terkena infeksi Rubella  terjadi
– Congenital Rubella Syndrome (CRS) bahkan
kematian bayi dalam kandungan
– Disebut SINDROMA karena gangguan bisa pada
beberapa organ, yaitu telinga, mata, jantung, otak.
– Tersering gangguan pendengaran

12 Hearing Loss
 PENYAKIT RUBELLA
Congenital Rubella Syndrome
• Infeksi Rubella termasuk kelompok TORCH,
menyebabkan gangguan pendengaran (ringan sp
berat), tersering berupa kelainan tunggal (+ 65%)
• Data WHO :
– Di negara berkembang sekitar 236.000 bayi /thn
lahir dg sindrom ini, naik 10% saat epidemi
– Dicegah dg vaksinasi (MR)  sejak program
vaksinasi, kasus rubella berkurang signifikan.
– WHO (2012): Rubella di AsTeng + 6.500 jiwa.
• Data Indonesia, Riskesdas 2011 > 400 kasus
13
 Rubella Congenital Syndrome
• Efek Teratogenik virus
Rubella pada janin
pertama dikemukakan
oleh Ophthalmologist
Australia Norman
McAlister Gregg (1941)
• Ia menemukan katarak
bawaan pada 78 bayi
yang ibunya mengalami
infeksi rubella di awal
kehamilannya.
14
 Virus Rubella
• Virus rubella tidak berbahaya
bagi kesehatan ibu hamil,
namun sangat berbahaya
terhadap perkembangan Plasenta
janin dalam kandungan.
• Infeksi ibu hamil trimester Janin
pertama, risiko janin tertular
80-90%

Hearing Loss
15
 Virus Rubella
 Menginfeksi 70% wanita di USA, makin muda
kehamilan. risiko janin tertular makin tinggi
Pada kehamilan:
<12 minggu  risiko janin tertular 80-90%
15-30 minggu  risiko janin tertular 10-20%

16
Sindrom Rubella Kongenital
Kepal
Kepala
Janin berisiko tinggi alami kelainan a
kecil
Katara
k
Katarak
alsifikasi kecil
KKalsifi
Telinga, Mata, Jantung, Otak kasi Otak
• TELINGA: Tuli M ata k
Mata
Ota
Conjuntivitis
Conjuntivi
• MATA: Katarak, glaukoma dll. m menge
engecil
cil
tis
TULI
• JANTUNG: Patensi duktus Kelainan
Kelaina
Jantung
n
arteriosus, defek septum jantung Jantun
Limpa
g
• OTAK : Mikrocefalus, Retardasi membes
ar
mental dll. Pe
Penumo
nianumonia
• Gangguan perkembangan H
Hepatitis
epatitis &
beberapa organ tubuh janin K
& ning
Kuuning
(jantung, limpa, paru-paru)
• Paling bahaya  janin meninggal
dalam kandungan / still birth.
Perdarahan
Perdarah
• Lain2: Purpura, Pembesaran Hati Kuli
an
t
Kulit
& Limpa, BB lahir rendah,
Diabetes tipe 1, Hipertiroid. 17
 Sindrom Rubella Kepal
Kepala Katara
Katarak
a
Kongenital alsifikasi
KKalsifik
asi Otak
kecil
kecil k

Ota
• Risiko infeksi paling tinggi M ata k
Mata
mengec
m engecil
Conjuntivitis
Conjuntivit
TULI
is
il
terjadi pada 10 minggu Kelainan
Kelaina
awal kehamilan. Jantung
n
• Jantun
Limpa
Cacat struktur jantung dan g
membes
ar
mata terjadi jika infeksi di Pe
Penumoni
a numonia
kehamilan kurang dari 8 H
Hepatitis
epatitis &
• minggu K
&uning
Kuning

Gangguan pendengaran
terjadi jika infeksi di
• kehamilan 18 minggu. Perdarahan
Perdaraha
Kuli
n
t
Kulit
Cacat bawaan jarang
terjadi jika infeksi di usia
18 kehamilan 18-20 minggu.
 PENULARAN
RUBELLA
• Penularan mel. udara/ percikan ludah, kontak
langsung, cairan tubuh (keringat). Jika daya tahan
tubuh kuat, virus akan mati.
• Ibu hamil menulari Janin mel.pemb.darah plasenta.
– Ibu hamil terinfeksi di usia kehamilan < 12 Mg risiko
janin tertular 80-90 %  terjadi SINDROMA
– Jika infeksi di kehamilan 15-30 Mg, risiko janin
tertular turun : 10-20 %
• Bila sebelumnya sudah pernah terkena Rubella,
maka ketika hamil sudah punya kekebalan terhadap
Rubella, yg akan masuk ketubuh janin  janin
menjadi kebal sampai berusia satu tahun.
• Dugaan akhir bahwa autisme juga akibat Rubella
19
 GEJALA INFEKSI RUBELLA
• Gejala tidak spesifik
bahkan tanpa gejala atau
hanya demam ringan
(37,5°C), pusing, pilek
ringan, mata merah dan
nyeri persendian, mirip flu
... -
.�

sehingga sering diabaikan.

• Meski masa inkubasi (14-21 hari) sudah lewat,

gejala klinis Rubella kadang belum muncul
walau beberapa organ tubuh sudah terkena
seperti tenggorokan, mukosa hidung, saluran
kemih dan usus besar.
20
 GEJALA INFEKSI RUBELLA
Hanya sedikit ibu hamil yg bisa
dideteksi menderita Rubella :
• Ruam-ruam kemerahan di
kulit, terutama di wajah, lengan
dan kulit kepala mirip campak
biasa (karenanya disebut
campak Jerman)
• Ruam hanya 2-3 hari dan
hilang sendiri (disebut campak
3 hari), diikuti pembengkakan
KGB leher bagian belakang,
disertai rasa kaku dan nyeri
persendian
21
 Bagaimana Diagnosis Rubella ?
• Diagnosis Rubella melalui tes laboratorium, diagnosis
klinis sulit karena ruam Rubella mirip ruam-ruam lain.
• Diagnosis pasti : Pemr antibodi Rubella air liur / darah
– Antibodi IgM (+) : berarti anda sedang mengidap
rubella. tunda kehamilan sp IgM negatif (3-6 bulan)
– Antibodi IgG (+) : berarti anda sudah pernah
mengidap rubella atau sudah divaksinasi bayi aman

Bagaimana jika ibu hamil terkena ?

• Jika ibu hamil didiagnosis menderita rubella, dianjurkan
pemeriksaan USG dan Amniosentesis.
– Amniosentesis adalah prosedur pengambilan dan
analisis sampel cairan ketuban untuk mendeteksi
kelainan pada janin.
• Pemeriksaan Rubella juga bisa dimasukkan dalam tes
prenatal untuk ibu hamil, khususnya untuk yang berisiko
22
tinggi. Pemeriksaan ini dilakukan melalui tes darah.
Adanya antibodi
Rubella yg IgM pada
bayi baru lahir
merupakan diagnostik
bayi terinfeksi.
Karena IgM tidak dapat
melewati placenta,
adanya pada bayi
diproduksi oleh bayi
sendiri akibat infeksi
Rubella 23
 Diagnosa Congenital Rubella
Syndrome (CSR)
• Confirmed CRS:
– KLINIS adanya cacat kongenital dan
LABORATORIUM ada konfirmasi pemeriksaan
serologi IgM, IgG Rubella
• Compatible CRS jika data laboratorium tidak
mungkin didapat
2 gejala di daftar a, atau 1 dari a & 1 dari b
a) Cataracts, congenital heart disease, loss of
hearing, pigmentary retinopathy
b) Purpura, splenomegaly, microcephaly, mental
retardation, meningoencephalitis, radioluscent
bone disease, jaundice with onset within 24 hours
of birth.
Cutts FT. WHO Bulletin OMS. Vol 75 1997
24
 Bagaimana cara mengetahui
seorang ibu terinfeksi virus rubella?
• Anamnesa:
– Apakah ibu hamil pernah mengalami gejala2 prodromal
seperti pada infeksi2 umum virus ? (demam, nyeri sendi,
nyeri otot).
– Apakah timbul ruam pada badan?
– Apakah ada penderita Rubella di sekitar ibu hamil
tersebut.
• Pemeriksaan fisik:
– Demam kemudian timbul ruam / bintik
kemerahan yg tidak hilang saat ditekan.
– Ada pembengkakan KGB di leher bagian samping-
belakang di bawah telinga.
• Pemeriksaan darah:
– Pemeriksaan serologi Rubella : IgG dan IgM Rubella.
25
 Bagaimana bila diketahui IBU
sudah terkena Rubella
• Tidak ada tindakan khusus yg bisa dikerjakan
bila seorang ibu hamil terkena infeksi rubella.
• Sifat infeksi virus “Self Limiting Disease” ,
akan sembuh sendiri dengan meningkatnya
respons imun tubuh/ kondisi tubuh.
• Untuk janin yang dikandung, perlu pemeriksaan
rinci apakah menderita Rubella, sejak dalam
rahim dan nanti sesudah lahir.

26
 DETEKSI KECACATAN PADA BAYI
Kecacatan pada bayi dapat dideteksi
Ibu hamil di USG
saat masih di rahim / setelah lahir.
• Saat janin di rahim, pemr.USG
dapat mendeteksi cacat bawaan yg
cukup berat.
• Harus diingat, meski menggunakan
peralatan USG, deteksi Sindroma
Rubella Kongenital tetap sulit karena
– Peralatan
banyak faktor:
USG yg digunakan
sering kurang memadai
–
Kelainan bukan kelainan organ
– besar
Ketrampilan operator USG juga Hasil USG, tampak
janin dalam rahim
berperan. 27
 MASALAH LAIN
Permasalahan apabila seorang ibu hamil sudah
positip menderita infeksi virus rubella
• Dokter hanya bisa memantau sejauh mana
kerusakan yg akan terjadi pada janin dan
menentukan antisipasi apa yg bisa dikerjakan:
– Antisipasi gangguan pendengaran, maka bayi
lahir langsung periksa pendengaran dg alat
OAE, AABR
– Antisipasi kelainan jantung, periksa dg. Fetal
Echocardiografi (pemeriksaan jantung janin)
sejak masih dalam kandungan.
• Kerusakan yg ditimbulkan virus Rubella tidak
dapat dicegah.
28
 Skrining Bayi Baru Lahir

Pemeriksaan dg
bunyi terompet

Refleks
Moro

Pemeriksaan OAE untuk

mengecek pendengaran
29
 AUDITORY BRAINSTEM EVOKED
RESPONSE (ABR )
Diagnostic

Beraphone
(AABR Screening)

AABR (Automated
Audiometry
Brainstem Electrophysiological measure
Response)
Langkah Penanganan Rubella
• Penyakit self limiting disease, tidak perlu
terapi, tujuan terapi hanya meringankan gejala,
a.l.:
– ISTIRAHAT sebanyak mungkin.
– MINUM banyak air putih untuk
mencegah dehidrasi.
– Obat2 mengurangi nyeri sendi dan
demam (parasetamol / lainnya)
• Pencegahan dengan vaksin MMR dan pastikan
calon ibu hamil benar-benar bebas TORCH
sebelum hamil.
31
 CEGAH Rubella dg Vaksinasi &
Pencegahan
1) VAKSINASI
• Pencegahan paling efektif dg vaksinasi, terutama yg
berencana hamil  + 90% terhindar dari Rubella.
• Vaksin Rubella tergabung dalam kombinasi MMR*
(mencegah Campak, Gondongan, Rubella), masuk daftar
imunisasi wajib bagi anak Indonesia.
• Vaksin MMR dapat diberikan kapan saja, umumnya saat
anak usia 15 bulan, diulangi saat usia 4-6 th. Atau
vaksinasi pada wanita usia subur
• Wanita berencana hamil dianjurkan tes darah.
– Jika tes (-) menunjukkan wanita tsb.belum memiliki
kekebalan terhadap Rubella, dianjurkan vaksinasi MMR.
– Kmd tunggu minimal empat minggu untuk hamil.
– Ingat bahwa vaksinasi Rubella tidak boleh saat hamil.
32 *MMR = Mump, Measles, Rubella
VAKSINASI NASIONAL RUBELLA 2017&
2018 Mencegah Bayi Lahir Tuli

Dalam bentuk
Vaksinasi MR
(Measles - Rubella)
2017 Pulau Jawa
POLIO 2018 Luar P.Jawa
CAMPAK
RUBELLA Bagi anak usia 9
HEPATITIS Bulan sp 15 tahun
PNEUMOKOKUS
TETANUS
ROTAVIRUS Populasi WUS
PERTUSIS (Wanita Usia
DIFTERI ENCEPHALITIS OLI Subur) 16-39 tahun
INACTIVATED P O
PNEUMONIA VACCINE perlu juga
vaksinasi
MENINGITIS
33
 Pencegahan Rubella
2) CEGAH PENULARAN
• Hindari kontak dg penderita sebisa mungkin,
khususnya untuk ibu hamil yang belum
menerima vaksin MMR dan orang dengan
sistem kekebalan tubuh lemah.
• Pindahkan penderita ke ruangan terpisah yang
jauh dari anggota keluarga.
• Menjaga kebersihan diri, misalnya
selalu mencuci tangan sebelum makan,
setelah bepergian, atau jika terjadi
kontak dengan penderita.
34
 HINDARI Peny.RUBELLA
• Ibu Hamil harus menjaga kondisi lingkungan sehat
– Karena gejala menyerupai flu, hindari
berdekatan dg seseorang yg sedang terkena flu
– Sebaiknya tidak menengok orang sakit terutama
yg sedang dirawat di rumah sakit.
– Meningkatkan kondisi tubuh dg banyak istirahat,
makanan bergizi seimbang dan vitamin.
• Wanita yg belum hamil disarankan vaksinasi MMR
(Measles, Mumps, Rubella).
• Tidak dianjurkan vaksinasi bagi yg
hamil karena vaksin MMR dibuat
dari virus yg dilemahkan.
35
 SIMPULAN
• Infeksi Rubella pada ibu hamil trimester pertama 
Dampak berat : Sindroma Rubella Kongenital
• KETULIAN yg tersering dengan dampak masa
depan SURAM bagi anak
• Diagnosis dini KETULIAN lanjut INTERVENSI dini,
menolong anak bisa bicara, belajar, punya masa
depan BERKUALITAS
• Vaksinasi Rubella Nasional merupakan upaya
eliminasi penyakit secara nasional  menurunkan
angka bayi lahir tuli secara drastis dg segala
dampak vitalnya
• Persiapkan WUS (wanita usia subur) utk vaksinasi
Rubella, masukkan vaksinasi ini dalam kegiatan
pre marital dan wanita yg akan hamil.
• Peran Bidan & Dokter Puskesmas sangat penting
36