THALASSEMIA

Annisa Nabilla Adwiria

PENDAHULUAN
THALASSEMIA
Kelompok kelainan genetik yang
ditandai dengan berkurangnya
sintesis salah satu dari dua tipe
rantai polipeptida
PREVALENCE Indonesia
Thallasemia merupakan kelainan genetik yang banyak dijumpai
4,5 %
60%

40%

20%

0%
Thal-β Thal-β/Hb-E Thal-α

Diperkirakan setiap tahun lahir

2.500 Anak
LAPORAN KASUS
IDENTITAS KELUHAN UTAMA
No. RM : 57.03.63 Pucat sejak 2 hari SMRS
Nama : An. DNA
KELUHAN TAMBAHAN
Tanggal lahir: 21-12-2017
Alamat : Kuto Batu IT II Lemas dan mudah lelah
MRS : 6-9-2019

18.30 WIB 1 Th 3 Bln

KU tampak pucat di Tampak pucat tanpa An. DNA mendapat
seluruh tubuh, lemas, demam selama 6 hari, transfusi darah
dan mudah lelah berobat ke RSUD Bari, sebanyak 2 kali yaitu
sejak 2 hari SMRS diagnosa Thalassemia bulan Maret dan Juni.
 RPD RPK

An. DNA telah R/ Demam, BAB hitam, Riwayat Keluarga penderita

didiagnosa muntah hitam dan Thalassemia (-)
Thalassemia sejak 1 perdarahan Riwayat keluarga yang
tahun 3 bulan sebelumnya disangkal mempunyai penyakit darah (-)
 Riwayat Kehamilan & kelahiran Riwayat Imunisasi
Masa kehamilan Normal, Partus Spontan, Penolong Imunisasi campak (-)

01 Bidan, BBL 2700 g, PB 48 cm, Lk 31 cm

03
Kesan : Imunisasi dasar tidak lengkap

Riwayat Makanan Riwayat Tumbuh Kembang

Kualitatif : Asupan gizi cukup Tumbuh kembang sesuai
Kuantitatif : memenuhi gizi seimbang
02 04
ANALISA PEDIGREE
Carrier Thalassemia

Carrier Thalassemia
Penderita Thalassemia
Normal

25% 25%
Pemeriksaan Fisik (7-9-2019)
An. DNA

KU : Tampak sakit sedang

Kesadaran : Compos mentis
Berat Badan : 9 kg
Panjang Badan : 81 cm
Tekanan Darah 80/50 mmHg
Nadi 108 x/menit
Pernapasan 22 x/menit
Suhu 36,6 C
Status Gizi
Berat Badan : 9 kg
Panjang Badan : 81 cm

TB/U = Median s/d – 2 SD BB/TB = - 2 SD BB/U = - 2 SD

Normal Normal Gizi Baik
Pemeriksaan Khusus

Kepala
Bentuk : Normocephali, simetris
Rambut : hitam, tidak mudah dicabut
Mata : lagoftalmus (-/-), palpebra edema (-/-),
konjungtiva anemis (+/+), sklera ikterik (-/-),
sekret (-/-), pupil bulat isokor, refleks cahaya
(+/+) normal.
Hidung : dismorfik (-), sekret (-/-), epistaksis (-)
Mulut : sianosis (-), mukosa mulut dan bibir kering (-)
Telinga : dismorfik (-), cairan (-)
Gigi : karies (-), gusi berdarah (-)
Lidah : atrofi papil (-), hiperemis (-), selaput (-)
Pemeriksaan Khusus

THT & Leher

Faring : hiperemis (-), edema (-), selaput (-)
Tonsil : simetris, ukuran T1-T1, uvula ditengah, hiperemis (-),
edema (-), selaput (-), detritus (-)

Inspeksi : dismorfik (-), benjolan (-)

Palpasi : pembesaran KGB (-)
Pemeriksaan Khusus

Thoraks
Paru
Inspeksi : Bentuk normal, simetris
Palpasi : Stem fremitus kanan sama dengan kiri

Perkusi : Sonor dikedua lapang paru

Auskultasi : vesikuler, tipe pernapasan : thorako-abdominal,
ronki (-/-), wheezing (-/-).

Jantung
Inspeksi : Iktus cordis tidak terlihat
Palpasi : Thrill (-) iktus cordis tidak teraba
Perkusi : Dalam batas normal
Auskultasi : HR 108 x/menit, bunyi jantung I dan II normal,
irama reguler, murmur (-) gallop (-)
Pemeriksaan Khusus

Abdomen
Inspeksi : Datar
Auskultasi : Bising usus (+) normal
Palpasi : lemas, nyeri tekan (-), hepar dan lien tidak teraba
Perkusi : timpani, nyeri ketok (-), shiffting dullnes (-), asites (-)
Pemeriksaan Khusus

Ekstremitas & Kulit

Ekstremitas
Akral hangat (+), pucat (+), CRT <2”

Kulit
Dalam Batas Normal
Pemeriksaan Laboratorium

10-03-2019 27-06-2019

10-03-2019
 Tanggal 8-9-2019

Tanggal 6-9-2019
DIAGNOSIS BANDING
Anemia Hemolitik ec Thalassemia
Anemia Defisiensi Fe
Anemia Sideroblastik
TATALAKSANA
Non-Farmakologi
Observasi KU dan tanda vital
Bedrest (tirah baring).
Edukasi

Farmakologi
Transfusi darah jenis PRC 2 x 100 mL
IVFD D5 ½ NS gtt 38 x/menit
Asam folat 300 mcg, dosis 2 x 5/hari
Santa E 100 mg, dosis 2 x 1/hari
Vitam & Functionam
Dubia ad Bonam

PROGNOSIS

Sanationam
Dubia ad Malam
FOLLOW-UP
TINJAUAN PUSTAKA
DEFINISI
Thalassemia adalah sekelompok anemia
hipokromik herediter disebabkan defek
genetik pada gen-gen globin, yang
diturunkan secara autosomal resesif
berdasarkan hukum Mendel.
ETIOLOGI

7%
Dari populasi dunia pembawa sifat thalassemia

Frekuensi gen Thalassemia-β di Indonesia

berkisar 3 – 10%
 KLASIFIKASI
Thallasemia Thalassemia-
-α ß
Terjadi penurunan
Ditandai oleh
sintesis rantai α
berkurangnya
globin karena delesi
sintesis ß globin
salah satu sampai
keempat gen α globin

Thalassemia-
δ dan -γ

Kelainan ini
disebabkan oleh delesi
gen δ atau gen γ
PATOFISIOLOGI
MANIFESTASI KLINIS
 DIAGNOSIS
Pemeriksaan
Laboratorium
Kadar HB rendah
Retikulosit tinggi
“blood Film” :
anisositosis,
poikilositosis, hipokrom,
sel target (+),
fragmentosis, sel
eritrosit muda
Kadar HbF lebih dari 1%
dan atau ditemukan Hb
patologis pada Hb
analisa
Pemeriksaan Pemeriksaan
Sutul Radiologi
Peningkatan sistem Tulang – tulang panjang
eritroid dengan banyak akan tampak gambaran
inklusi di prekursor osteoporosis serta
eritrosit, dengan korteks tulang menipis
pewarnaan metil-violet akibat medulla yang
akan lebih melebar
memperlihatkan endapan Pada tulang tengkorak
globin. Kadar HbF selalu tampat atap tulang
meningkat dan terbagi di tengkorak yang menebal,
antara eritrosit. kadang Nampak
gambaran “Hair Brush
Appeareance”.
TATALAKSANA

Terapi Kelasi Besi Asam Folat

Detoksifikasi kelebihan besi yang Membantu pembangunan sel-
Suportif : tidak terikat transferin di plasma sel darah merah yang sehat
Transfusi darah dan mengeluarkan besi dari tubuh

Vitamin E Aspilet
Antioksidan dapat memperpanjang Jika trombosit > 600.000/µg
umur sel darah merah
PROGNOSIS

Bergantung pada tipe dan

tingkat keparahan
ANALISIS KASUS

KU tampak pucat, lemah dan mudah
lelah apabila selesai bermain,
pemeriksaan laboratorium
menunjukkan bahwa Hb 6.5 gr/dl,
pemeriksaan darah tepi menunjukkan
kesan anemia hipokro mikrositer,
serta hb electrophoresis dan
didapatkan hasil Hereditary
Persistance of Fetal Hb
Thalassemia merupakan kelompok kelainan genetik yang
ditandai dengan berkurangnya sintesis salah satu dari dua
tipe rantai polipeptida (-α atau -β). Hal ini menyebabkan isi
hemoglobin dalam sel darah merah berkurang dan dapat
bermanifestasi klinis berupa anemia, gagal tumbuh, kesulitan
makan, infeksi berulang dan kelemahan umum, anak tampak
pucat, Hb yang rendah, serta pada pemeriksaan apusan
darah tepi menunjukkan anemia hipokrom mikrositer
 Kedua orangtua merupakan carrier Thalassemia dimana
permasalahan thalassemia akan muncul jika thalassemia
Riwayat keluarganya tidak memiliki
trait kawin dengan sesamanya.
riwayat penyakit yang sama, dan
tidak ada keluarga yang menderita
penyakit darah.
 Transfusi darah bertujuan untuk menekan hematopoiesis
ekstramedular dan mengoptimalkan tumbuh kembang anak,
asam folat digunakan sintesis DNA dalam proses
eritopoiesis, regenerasi sel, dan untuk memenuhi kebutuhan
Pasien mendapat terapi transfusi
yang meningkat, Vitamin E (Santa E) 100 bertujuan sebagai
darah PRC 200 mL, asam folat 300
antioksidan.
mcg 2 x 5/hari, dan Vitamin E
(Santa E) 100 mg 2x1/hari
 Prognosis bergantung pada tipe dan tingkat keparahan dari
thalassemia. Seperti dijelaskan sebelumnya, kondisi klinis
Prognosis pada pasien ini dubia ad
penderita thalassemia sangat bervariasi dari ringan bahkan
bonam. Pemilihan tatalaksana yang
asimtomatik hingga berat dan mengancam jiwa.
tepat dan edukasi yang baik dapat
memperpanjang usia pasie
Karena thalassemia merupakan penyakit keturunan yang
belum dapat disembuhkan, namun pencegahan dapat
dilakukan dengan edukasi untuk melakukan skrining
KESIMPULAN

1. Thalassemia merupakan kelompok kelainan genetik yang ditandai dengan

berkurangnya sintesis salah satu dari dua tipe rantai polipeptida (-α atau -
β) yang membentuk molekul normal hemoglobin manusia dewasa (HbA,
α2β2). Hal ini menyebabkan isi hemoglobin dalam sel darah merah
berkurang dan dapat bermanifestasi klinis berupa anemia.
2. Penegakan diagnosis kasus ini sudah tepat yaitu dengan cara anamnesis,
pemeriksaan fisik dan pemeriksaan penunjang.
3. Penatalaksanaan pada kasus ini sudah tepat dengan pemberian transfusi
darah, asam folat dan pemberian vitamin E
THANKS