KELOMPOK 2

NAMA NIM
1. SKOLASTIKA HELEN UBUQ (19130089)
2. ERVINDO (19130090)
3. PUTU VIA APRIYANITA (19130091)
4. MAULIDYA ANIS SAFITRI (19130092)
5. LAURA VIRGINIA MAMBRASAR (19130093)
6. NATASYA GABRYELLA TRISAGITA (19130094)
7. NI MADE ARIE ANGGAENI (19130095)
SINDROM TURNER
 Sindroma Turner adalah suatu sindroma pada perempuan yang terdiri dari
postur pendek. “disgenesis gonad” dan anomali kongenital mayor dan minor yang
disebabkan kelainan pada kromosom seks. Keluhan utama yang menyebabkan
penderita datang berobat ke poloklinik kandungan adalah amenore daninfertilitas
(1,2,3,4,5,6,7).
Sindrom Turner disebabkan oleh hilangnya atau ketidaknormalan salah satu
kromosom X. kondisi ini hanya mengenai anak perempuan. Mereka cenderung akan
berperawakan pendek dan tidak memiliki indung telur yang dapat berfungsi dengan
baik. Selain itu dapat ditemukan gambaran fisik yang lain yang umum terjadi pada
kondisi ini, tetapi seluruh karakter ini jarang muncul seluruhnya pada satu anak.
Diseluruh dunia diperkirakan satu di antara 2000-2500 kelahiran hidup bayi
perempuan menderita Syndrome Turner. Sebanyak 15% penyebab abortus spontan
setelah diperiksa kromosomnya mempunyai karyotype 45, X. lebih dari separuh
Sindroma Turner tidak terdiagnosa sampai usia 12-14 tahun, oleh karena tidak
berkembangnya tanda kelamin sekunder (1,2,3,4).
 Sindroma Turner (Disgenesis Gonad) adalah suatu keadaan pada anak
perempuan, dimana salah satu dari kromosom Xnya hilang sebagian atau hilang
seluruhnya. Sindrom Turner, yang ditandai dengan hipogonadisme primer pada
fenotipe perempuan, terjadi akibat monosomi parsial atau total lengan kromosom
X. secara genetika telah kita ketahui bahwa jumlah kromosom pada genom
manusia adalah 2n=46, yang terdiri dari 22 pasanag autosom (22AA atau 44AA)
dan 2 kromosom seks (XX atau XY). Seorang perempuan mempunyai pasangan
khromosom sex yang sama, yaitu khromosom x dan secara genetika ditulis 46,XX
atau lebih singkat XX. Sebaliknya khromosom sex pada laki-laki merupakan
pasangan tidak sejenis yaitu khromososm X dan Y dan ditulis 46,XY atau XY.
Kadang terjadi gagal berpisah yaitu peristiwa tidak memisahnya kromosom selama
pembelahan sel atau pada saat pembentukan gamet sehingga terbentuk muatan.
Salah satu contoh peristiwa gagal berpisah yaitu Sindrom Turner (45,XO atau
44A+ X). Penderita mempunyai 44 autosom dan hanya 1 kromosom X. oleh
karena itu karioterapinya menjadi 45,XO atau 44A + X. kelainan ini ditemukan
pertama kali oleh H.H. Turner pada tahun 1938.
 Ketidaknormalan kromosom yang menyebabkan Sindrom Turner sayangnya
tidak dapat dicegah. Penyebab hilang atau rusaknya kromosom pada Sindrom Turner
belum diketahui. Tidak dapat dibuktikan pula adanya peran faktor-faktor risiko
seperti usia Ayah dan Ibu, konsumsi makanan selama hamil, dll. Tidak pula
ditemukan adanya peningkatan risiko keberulangan pada kehamilan berikutnya
melebihi insidens yang terlihat pada populasi umum, yaitu 1 dalam 2500 kelahiran
bayi perempuan.
penyebab kelainan Sindrom Turner ini adalah tidak mendapatkan kromosom
Y; terjadi karena ada nondisjunction pada spermatogenesis sehingga sperma yang
dihasilkan adalah sperma XY dam sperma O. sperma O (tidak mempunyai
kromosom kelamin) kemudan membuahi ovum X, maka terbentuklah individu 44A
+X.
Sindrom Turner, yang ditandai dengan hipogonadisne primer pada fenotipe
perempuan, terjadi akibat monosomi parsial atau total lengan pendek kromosom X.
pada sekitar 57% pasien, kromosom X utuh hilang sehingga terbentuk kariotipe
45,X. pasien ini mengidap penyakit paling parah, dan diagnosis sering dapat
ditegakkan saat lahir atau pada awal masa anak. Sekitar 43% pasien dengan
Sindrom Turner bersifat mosaik (salah satu turunan sel memiliki genotipe 45,X) atau
memperlihatkan kelainan struktural di kromosom X. yang sering adalah delesi
lengan pendek sehingga terbentuk sebuah isokromosom lengan panjang,
46,X,i(x)(10). Efek akhir kelainan struktural terkait adalah terbentuknya monosomi
parsial kromosom X.
 Masalah yang timbul pada Sindrom Turner , diantaranya pada Bayi saat lahir
dapat dijumpai tangan dan kaki bayi dengan Sindrom Turner bengkak. Hal ini
mungkin disebabkan oleh sistem kelenjar getah bening yang tidak berkembang
dengan baik di bagian tersebut. Sistem kelenjar getah bening berperan untuk
mengeluarkan cairan tubuh melalui pembuluh darah kecil di bawah kulit. Bengkak
ini dapat menghilang segera setelah lahir, tapi dapat pula bertahan atau berulang di
masa remaja. Kemudian, masalah pada anak dengan pendengaran dan penglihatan
yang menghubungkan bagian belakang tenggorokan dengan telinga tengah berfungsi
optimal. Infeksi telinga tengah sering terjadi dan fungsi pendengaran dapat
terganggu. Lalu masalah pada usia remaja dapat menjadi masa yang sangat sulit.
Dimasa ini banyak banyak perubahan terjadi dalam berbagai aspek kehidupan
remaja; peningkatan beban akademik, hubungan sosial yang menjadi lebih kompleks
dan kemandirian seringkali menjadi masalah.
Pertumbuhan perawakan pendek merupakan gambaran klinis khas pada
Sindrom Turner. Anak permpuan dengan Sindrom Turner sering berperawakan kecil
saat lahir namun sebagian besar tumbuh normal hingga rentang usia 3-7 tahun. Di
usia tersebut pertumbuhan melambat dan perbedaan dengan teman sebaya mulai
tampak jelas.
 Cara mendiagnosis Sindrom Turner biasanya dicurigai dari ditemukannya
tanda-tanda fisik yang khas. Untuk memastikan diagnosis perlu dilakukan
pemeriksaan analisis kromosom yang disebut kariotipe. Normalnya, setiap sel
memiliki 23 kromosom sehingga total terdapat 46 kromosom . Pada Sindrom
Turner dapat terjadi kehilangan total atau sebagian kromosom X pada beberapa atau
seluruh sel tubuh, sehingga individu tersebut hanya memiliki 45 kromososm.

Seringkali anak perempuan dengan Sindrom Turner tidak terdiagnosis

sebelumnya. Baru kemudian terlihat di masa kanak-kanak awal, yaitu saat
pertumbuhannya melambat secara progressif. Diagnosis dapat pula ditegakkan
kemudian di usia remaja, yaitu saat tanda-tanda pubertas tidak muncul atau
melambat , atau bahkan berhenti.

Penanganan Medis pada anak dan remaja dengan penggunaan hormon

pertumbuhan dapat memperbaiki dua gambaran klinis khas Sindrom Turner, yaitu
perawakan pendek dan gangguan perkembangan seksual seperti kegagalan untuk
mencapai pubertas.
Tatalaks ana
 THANK U

ANY QUESTION?