PENDEKATAN KLINIS PADA

PASIEN DENGAN SINDROM

TURNER
Mohammad harun bin wahab
102015202
SKENARIO 3
Seorang siswa perempuan AA, 16 tahun diantar oleh orangtuanya ke dokter untuk
berkonsultasi kerana belum menstruasi. Selama sekolah, AA bisa mengikuti
pelajaran dengan cukup baik. Ia selalu naik kelas walaupun dengan nilai yang pas-
pasan. AA adalah anak pertama dalam keluarga, namun tinggi badan badannya
kalah cukup jauh dari adiknya. Menurut orangtuanya, AA pernah didiagnosa
kelainan jantung bocor tetapi sembuh sendiri tanpa operasi. Pada Pemeriksaan fisik
ditemukan perawakan pendek yaitu 145 cm ( normalnya 160-162,5 cm), berat badan
53 kg (normalnya 55-60 kg). Didapatkan leher yang pendek dan webbed neck, jarak
papilla mammae yang berjauhan satu sama lainnya. Tidak terdeteksi bising jantung.
SINDROM TURNER
Insiden
Sindrom Turner adalah suatu kelainan
Penyebab genetic
Sindrom yang ditemukan pada wanita
Turner
• Cukup banyak ditemukan pada embrio yang mengalami
abortus spontan.
Hal ini •disebabkan
• Sindrom
Monosomi karena
X ini tidak
turner adanya
ditemukan
biasanya sebagian
pada sekitar atau
disebabkan olehseluruh
10% dari kromosom X
early
hilangnya
pregnancy loss.
kromosom X (monosomy X)
• Prevalensi pada bayi lahir hidup adalah sekitar 1 dari 5000
• • Gadis yang hygroma,
Disertai cystic menderita
preductal gangguan
coartation dan ini tidak
horseshoe
mengembangkan
kidney. karakter seksual sekunder pada masa
pubertas dan terbelakang ovarium
PATOGENESIS
Sex chromosome aneuploidy.
GEJALA KLINIS
PEMERIKSAAN PENUNJANG
• Pemeriksaan laboratorium : kadar gonadotropin, hormone estrogen dan testosteron
• Pemeriksaan analisa kromosom
• Pemeriksaan USG
DIAGNOSA BANDING
Sindrom Noonam
TATALAKSANA
• Penatalaksanaan Sindrom turner meliputi 3 masalah :

• Psikologik
• Masalah pertumbuhan
• Induksi pubertas : etinil estradiol
KOMPLIKASI
• Defek jantung congenital
• Fraktur tulang
• Osteoporosis
• Ketidakmampuan belajar (learning disability)
PROGNOSIS
• Pertumbuhan badan tidak akan normal.
• Tanda kedewasaan jasmani bisa tercapai.
• Kehidupan seksual bisa normal, tetapi tetap mandul
PENCEGAHAN
• Melakukan tes kromosom kepada pasangan dengan faktor resiko tinggi.
• Konseling genetic
• Cegah consanguinity
KESIMPULAN
TQ