REFERAT

THALASEMIA
DISUSUN OLEH :

NAMA
Lia LESTARI INDAH
NIM

1565050196
Pembimbing:
Dr. Natasha N. P Manurung, M.Ked(PED), Sp.A
ILMU KESEHATAN ANAK
FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS KRISTEN INDONESIA
Periode 09 Desember 2019 – 22 Febuari 2020
2020
 Definisi
• Thalassemia merupakan penyakit keturunan
yang diakibatkan kegagalan pembentukan
salah satu dari 4 rantai globin yang
membentuk hemoglobin

• Bersifat Herediter
– Mengikuti hukum Mendel
 Epidemiologi Thalasemia
• Prevalensi β- Thalassemia banyak di negara-
negara Mediterania, Timur Tengah, Asia
Tengah, India, Selatan Cina, dan Timur Jauh
serta negara-negara di sepanjang pantai utara
afrika dan di Amerika Selatan. Insiden
tertinggi dilaporkan di Siprus (14%), Sardinia
(10,3%) dan Asia Tenggara
 HEMOGLOBIN
Molekul Hb tdd Heme & Globin yg terbentuk dr Fe &
Protoporfirin

Globin
Normal globin tdd: 1 pasang rantai α & 1 pasang
rantai non α (β, , γ)
Komposisi Hb  HbA (α2β2), HbF (α22),
HbA2 (α22)

Fe
Fe diangkut oleh transferin dlm bentuk ferro (2+)
Fe akan digunakan untuk sintesis Heme dalam sel
darah merah
 CH2
Struktur Heme
CH
CH CH3
α
CH3 B CH CH2
A
N N

CH δ Fe CH β

N N

CH3 D C CH3

CH
CH2 CH2
γ

CH2 CH2
GLOBIN
COOH COOH
SKEMA PENURUNAN THALASSEMIA
MENURUT HUKUM MENDEL
 Klasifikasi
• α Thalassemia

• β Thalassemia
 α Thalassemia

• Pada kromosom 16 terdapat 4 gen α yang berperan untuk

membentuk rantai globin α.

• Terjadi gangguan pada pembentukan salah satu atau seluruh

rantai globin α yang diakibatkan oleh hilangnya salah satu gen α

• α Thalassemia terdiri dari

– Silent carrier state
– α thalassemia trait
– Hb H dissease
– α Thalassemia mayor
α Thalassemia
 α Thalassemia
• Hb Bartz adalah hemoglobin pada fetus yang
terdiri dari 4 rantai δ

• γ4O2 memiliki affinitas yang tinggi, sehingga

O2 tidak bisa lepas dari γ4 dengan mudah
 β Thalassemia
• Terdapat gangguan pada gen β globin yang
terdapat di kromosom 11

• β Thalassemia trait, β Thalassemia intermedia,

β Thalassemia major (Cooley anemia)
 β Thalassemia trait
• Ditandai dengan anemia ringan
• Jumlah sel darah merah yang abnormal
• Hasil Hb electrophoresis abnormal karena
peningkatan Hb A2, Hb F atau keduanya.

• Pada pemeriksaan darah perifer ditemukan

hipochromia dan microcytosis
 β Thalassemia major
Kondisi yang ditandai dengan :
• Transfusion dependent anemia
• Splenomegaly
• Bone deformity
• Growth retardation
• Peculiar facies in untreated individuals
 Patofisiologi
• Semua patofisiologi dari thalassemia dapat dihubungkan
dengan ketidakseimbangan primer pembentukan rantai globin

• Pada kasus thalassemia mayor sintesis dari rantai beta globin

sangat menurun bahkan sampai tidak diproduksi

• Produksi rantai alpha saja tidak cukup untuk membentuk

hemoglobin yang baik

• Rantai globin alpha mengendap di eritrosit dan terlihat

sebagai badan inklusi pada pemeriksaan
 Patofisiologi
• Anemia pada thalasemia beta mengakibatkan hipoksia berat

• Meningkatkan produksi eritropoetin

• Peningkatan erotropoetin menyebabkan adalah ekspansi dari

sumsum tulang yang dyseritropoiesis/ tidak memproduksi lagi
sel darah

• terjadinya deformitas pada tulang tengkorak, wajah dan

tulang-tulang panjang
 Patofisiologi
• Penambahan masa pada sumsum tulang meningkatkan
kebutuhan kalori

• Gangguan pertumbuhan pada penderita thalasemia

• Akibat dari banyaknya distribusi yang konstan dari sel darah

merah yang terdapat badan inklusi ke limpa akibat dari
pengendapan

• splenomegali akibat fenomena “work hypertrophy”

 Anamnesis
• Pucat yang berlangsung lama
• Gampang lelah
• Mudah terkena infeksi
• Riwayat transfusi berulang
• Riwayat keluarga yang menderita thalassemia
 Pemeriksaan Fisik
• Anemia (conjungtiva anemis +/+,)
• Facies Cooley
• Hepatosplenomegali
• Gizi kurang/buruk
Fig. 5.8
Thalassemia major dengan
muka yang khas
 Pemeriksaan Penunjang
• Darah :
– Darah Rutin
– Gambaran darah tepi
– Serum Iron, Ferritin, TiBC
Gambaran Darah Tepi
Gambaran Darah Tepi
 Pemeriksaan Penunjang
• Elektroforesis Hb (Gold Standard)
– Thalassemia α : Hb Bartz , Hb H
– Thalassemia β : Hb F 10-90 %
 Diagnosis Banding
• Anemia defisiensi besi
Perbedaan dengan thalasemia :
• Pucat tanpa organomegali.
• SI rendah.
• TIBC meningkat.
• Tidak terdapat besi dalam sumsum tulang.
• Bereaksi baik dengan pengobatan preparat
besi.
 Diagnosis Banding

• Thalasemia jenis lain, dibedakan dengan

menggunakan elektroforesis Hb
 Tatalaksana
• Tatalaksana yang bisa dilakukan :
– Transfusi darah
– Iron Chelating Agent
– Splenoktomi
 Transfusi Darah
• Mengurangi komplikasi anemia dan eritropoesis
yang tidak efektif

• Transfusi dilakukan ketika kadar hemoglobin <7 g/dl

• Dilakukan transfusi apabila hb diatas 7 namun

tampak buksi ekspansi tulang dan splenomegaly

• Target Hb : 13-14 gr/dl

 Transfusi Darah

• transfusi dilakukan setiap 2-4 minggu sekalis

• Dosis transfusi 10-15 ml/kgbb/hari

 Transfusi Darah
• Kerugian transfusi darah
– Beresiko terkena infeksi yang berasal dari darah
donor
Contoh : Yersinia enterocolitica , Hepatitis B, HIV

- Penumpukan zat besi pada jaringan tubuh

Terapi Pengikat Besi : deferoksamin
• Kelebihan besi merupakan konsekuensi yang paling penting dari transfusi
pada pasien thalassemia

• Sebaiknya dimulai 1 tahun setelah transfusi teratur

• Pada pasien anak <3 tahun 15-25 mg/kgbb selama 8 – 12 jam ( 5 atau 7 kali
seminggu)

• Pasien dewasa dan anak ≥ 3 tahun diberikan dosis 30-50 mg/kgBB

diberikan 5/7 x perminggu selama 8-12 jam

• Diberikan menggunakan syring pump

 Splenoktomi
• Spleenoktomi dilakukan ketika spleen sudah
mulai hiperaktif

• Menyebabkan destruksi sel darah merah dan

semakin tingginya konsentrasi Fe.
 Daftar Referensi
• 1. Permono B , Sutaryo. Buku Ajar Hematologi – Onkologi Anak. Badan Penerbit IDAI : Jakarta. 2010.
• 2. Hoffbrand AV, Taher A, Capellini MD. How I treat Transfusional iron overload. Blood. 2012 Nov 1. 120 (18):3657-
69
• 3. Brooks M.FDA oks deferasirox for nontransfusion-dependent thalassemia. Medscape Medical Newa. Jan 23,
2013.
• 4. Rivella S. β Thalassemias : paradigmatic diseases for scientifitic discoveries and development of innovative
therapies. Haemotologica. 2015, 6:69-85.
• 5. Hladun R, Elorza I, Olive T, et al. Results of hematopoetic stem cell transplantation in hemoglobinopathies :
thalassemia major and sickle cell disease. 2013 Aug. 79 (2) : 75-82
• 6. Finotti A, Breda L, Lederer CW, et al. Recent trends in the gene therapy of β thalassemia. J Blood Med. 2015.
6:69-85.
• 7. Nemeth E. Targeting the hepcidine ferroportin axis in the diagnosis and treatment of anemias. Adv
Hematol.2010
• 8. Talasemia International Federation. Guidelines for the clinical management, 2000.
• 9. Olivieri N and Weatherhall DJ. Talasemias. Dalam Pediatric hematology, penyunting Lilleyman, Hann I, and
Blacheette V, Churchill Livingstone, London, edisi ke 2,2000. H. 307-327.
• 10. Rund D, Rachmilewitz E. β-Thalassemia. N Engl J Med 2005; 353:1135-1146
TERIMA KASIH