1.

Mutagenesis, mutagen, dan mutan

2. Macam-macam mutasi dan mutagen
Mutasi: perubahan struktur materi genetis
pada tingkat gen maupun kromosom, yg
berpotensi diwariskan kpd generasi berikutnya

Mutagenesis: proses terjadinya peristiwa

mutasi

Mutagen: sejumlah zat penyebab terjadinya

mutasi

Mutan: organisme yang mengalami perubahan

genetik akibat mutasi
Dalam proses replikasi DNA dapat terjadi
kesalahan penambahan nukleotida yang
menghasilkan kesalahan pemasangan basa
(mismatch).

Ketika molekul DNA mengandung pasangan

basa yang salah bereplikasi, salah satu
molekul DNA yang dihasilkan mengandung
urutan nukleotida yang berbeda dengan
molekul DNA induk (mutasi)

Mutasi adalah perubahan urutan basa pada

DNA yang bersifat permanen dan dapat
diturunkan ke generasi berikutnya
Mutasi disebabkan oleh kesalahan pada
proses replikasi DNA atau rekombinasi
saat meiosis

Mutagen adalah zat atau faktor-faktor

yang menyebabkan mutasi.

Dampak mutasi:
Mutasi pada sel gamet akan
diturunkan pada generasi berikutnya
Mutasi pada DNA sel somatis, tidak
akan diturunkan
1. Mutasi pada tingkat DNA sequence
- Mutasi Titik, penggantian satu nukleotida dengan
nukleotida yang lain.
Terdapat 2 jenis mutasi titik, yaitu:
a. Transisi
purin diganti purin (A  G) atau sebaliknya
pirimidin diganti pirimidin (T  C) atau sebaliknya
b. Transversi
purin diganti pirimidin (A /G T/C)
pirimidin diganti purin (T/C  A/G)

- Insersi, penambahan satu atau lebih pasangan basa. Pada

kromosom manusia akan merubah perilaku sel ,
contoh sel kanker
- Delesi, penghilangan satu atau lebih pasangan basa.
-Inversi, pemotongan satu atau lebih pasangan basa dan
penyisipan kembali namun dalam posisi yang
terbalik
Transisi & Transversi
Mutasi
Titik,
Insersi,
Delesi,
dan
Inversi
2. Mutasi pada tingkat gen
- Silent mutation, terjadi pada nukleotida ketiga dari kodon.
Mutasi jenis ini tidak memberikan perubahan fenotip karena
hanya urutan basanya saja yang berubah tetapi tidak merubah
protein yang dihasilkan.
Missense mutation, hampir sama dengan silent mutation tapi pada
kasus ini yang berubah adalah nukleotida pertama atau kedua
serta sedikit sekali terjadi pada nukleotida ketiga dari kodon.
Baik genotip ataupun fenotip mengalami perubahan.
- Nonsense mutation, mutasi yang mengubah kodon yang
mengkode asam amino menjadi kodon “berhenti” (stop codon)
sehingga tidak dihasilkan protein.
-
Frameshift mutation, konsekuensi dari penyisipan atau
penghilangan satu atau lebih pasangan basa nitrogen yang
dapat mengubah susunan kodon
Delesi menyebabkan frameshift mutation

DELESI

FRAMESHIFT MUTATION
Frameshift mutation dapat menyebabkan terbentuknya stop
codon (UAA, UAG, UGA) yang akan menghentikan proses
translasi
1. Mutagen Kimia
zat-zat kimia tertentu dapat bereaksi dengan molekul DNA dan
merubah struktur satu atau lebih nukleotida di dalam heliks ganda
Beberapa mutagen kimia:
- analog basa, senyawa yang memiliki kemiripan struktur dengan
basa normal yang menyebabkan mutagenesis langsung
contoh:
5 Bromourasil analog dengan Timin

5 Bromourasil
2 Aminopurin analog dengan Adenin

2 Aminopurin Adenin
Mutagen Kimia
- Agen alkilating, zat kimia elektrofilik yang dapat
menambahkan gugus alkil (metil) pada beragam posisi
asam nukleat, mengakibatkan kegagalan pembukaan
pilinan DNA pada replikasi dan transkripsi
contoh: Metilmetan Sulfonat (MMS)
Etilnitroso Urea (ENU)
- Asam nitrat, mendeaminasi Sitosin sehingga
menghasilkan Urasil
2. Mutagen Fisika
Faktor-faktor fisik yang juga dapat merubah struktur nukleotida
Penyerapan radiasi ionisasi berenergi tinggi seperti sinar X dan
sinar γ menyebabkan molekul DNA kehilangan elektron,
mengakibatkan putusnya untai DNA serta kerusakan gula dan
basa
contoh:
- panas
- radiasi sinar ultraviolet (UV) λ 260 nm diserap dan menyebabkan kerusakan
purin & pirimidin (terutama timin). Dimerisasi menyebabkan basa saling
menempel dan menginduksi delesi pada proses replikasi
Mutagen Fisika
Pengaruh panas:
Menyebabkan terputusnya
ikatan antara basa purin
(A & G) dengan molekul
gula yang dimiliki,
sehingga terdapat
kekosongan purin
(apurinic sites) pada
urutan polinukleotida
Radiasi sinar UV menyebabkan
pembentukan dimer pirimidin
Adanya mutasi menyebabkan DNA
mengalami kersakan (DNA Damaged)
dan pada kondisi tertentu, sel mampu
melakukan perbaikan DNA (DNA
repair)
Bagaimana cara sel melakukan
perbaikan pada DNA yang mengalami
kerusakan???
Proses/mekanisme perbaikan DNA akan
dibahas selanjutnya pada materi
pertemuan ke-6