Journal Reading-Skrining Hipotiroid Kongenital
Journal Reading-Skrining Hipotiroid Kongenital
Pembimbing:
dr. Yulisnawati Hasanah, Sp.A(K), M.Kes.
Hipotiroid Kongenital: Skrining,
Diagnosis, Manejemen dan Prognosis
Place Your Picture Here And Send To Back
Epidemiologi
Your Picture Here
Mayoritas bayi di Amerika lahir di rumah sakit, tetapi kebanyakan ibu dan bayi lahir
dalam 24 jam persalinan. Komite Penasihat untuk skrining hipotiroid kongenital setuju
untuk mengukur TSH pada arteri umbilicus sebagai tes skrining pertama
Konsentrasi TSH >60 mU/L dicurigai hipotiroid kongenital dan disarankan untuk pemeriksaan
ulang. Konsentrasi 30-60 mU/L menginisiasi test T4 pada sampel yang sama. Jika level T4 < 80
nmol/L, maka dilakukan pemeriksaan ulang. Kita tidak melakakukan rekomendasi khusus untuk
TSH 30-60 mU/L dan TSH >80 nmol/L, kita menyarankan untuk tes ulang dan follow-up. Apabila
TSH <30 nmol/L maka dianggap normal.
“ Kebanyakan pemeriksaan skrining sensitif untuk hipotiroid primer adalah
pengukuran awal kadar TSH. Sampel bisa diperoleh dari arteri umbilikus atau
setelah usia 24 jam, tetapi window period terbaik adalah 48-72 jam.11 Sampel
darah biasanya dikumpulkan dengan menusuk tumit , bercak di kertas penyaring,
kemudian dikeringkan, dan dikirim untuk dianalisis TSH.”
• TSH 40 mU/L pada whole blood pada DBS, dimulai pengobatan segera
• TSH <40 mU/L pada whole blood pengobatan bisa ditunda 1-2 hari untuk
mendapatkan hasil darah vena
• TSH >20 mU/L pada sampel darah vena membutuhkan pengobatan, tidak
tergantung pada level FT4
• Serum FT4 rendah tanpa memperhatikan level TSH sebaiknya diobati segera
• TSH 6-20 mU/L, pada sampe darah vena dengan normal FT4 adalah area abu-abu;
jika level TSH tetap tinggi dalam 3-4 minggu atau hasil imaging mengarah ke
disgenesis tiroid, pengobatan seharusnya dimulai segera
Pemeriksaan Radiologi
• Technetium-99m atau iodine-123 bisa digunakan pada scintigrafi. Iodine-123 secara spesifik untuk
kelenjar tiroid dan memberikan hasil lebih baik daripada technetium-99m
• USG bisa menyelidiki kehadiran atau ketidakhadiran kelenjar tiroid. Itu juga bisa melihatkan ukuran,
tekstur dan struktur. Modalitas ini, sayangnya, sangat tergantung pada pemeriksa dan tidak terlalu
sensitif dalam mendeteksi kelenjar tiroid ektopik (lingual dan sublingual).
• Ami De Silva mendefinisikan 5 kategori utama pada penemuan scintigram pada bayi dengan CH
primer: (1) normal letak, normal uptake, (2) normal letak, peningkatan uptake, (3) normal letak,
penurunan uptake, (4) tidak ada uptake, (5) uptake ektopik (gambar 1).
ekstremitas kiri bawah pada 2 orang bayi, tidak ada epifisis femur distal (kiri)
sedangkan bayi normal yang memiliki epifisis femur distal (kanan)
X-ray tulang panjang epifisis memberikan indikasi untuk
keparahan CH. Tidak ada epifisis pada X-ray dikaitkan dengan
signifikan kompromais pada uterus karena CH berat
Analisis Mutasi Genetik
Riwayat keluarga dan morfologi tiroid pada imaging dapat
mengindikasikan mutasi genetik dan resiko kekambuhan.
Hanya formulasi cairan yang diproduksi secara farmasi yang harus digunakan apabila tersedia.
Pertahankan TSH dalam age spesific Range dengan FT4 dalam high normal range.
Skrinning harus diulangi pada bayi prematur, berat badan lahir rendah, kelahiran kembar dan bayi sakit yang
membutuhkan NICU
Evaluasi kembali TSH dan FT4 dalam 4-6 minggu jika diperlukan perubahan dosis
Tidak ada bukti untuk mengobati peningkatan sedikit pada TSH dan normal FT-4