HEMOFILIA

HEMOFILIA ADALAH GANGGUAN PERDARAHAN YANG

DISEBABKAN OLEH DEFISIENSI HEREDITER DAN FAKTOR DARAH
ESENSIAL UNTUK KOAGULASI
(WONG, 2003).
HEMOFILIA MERUPAKAN PENYAKIT PEMBEKUAN DARAH
KONGENITAL YANG DISEBABKAN KARENA KEKURANGAN
FAKTOR PEMBEKUAN DARAH, YAITU FAKTOR VIII DAN FAKTOR
IX.
Hemofilia adalah penyakit gangguan
pembekuan darah yang diturunkan melalui kromosom X.

Karena itu, penyakit ini lebih banyak terjadi pada pria karena
mereka hanya mempunyai kromosom X, sedangkan wanita
umumnya menjadi pembawa sifat saja (carrier). Namun, wanita
juga bisa menderita hemofilia jika mendapatkan kromosom X
dari ayah hemofilia dan ibu pembawa carrier.
Hemofilia terbagi atas dua jenis,
yaitu :
 1.Hemofilia A yang dikenal juga dengan
nama:
a. Hemofilia klasik; karena jenis hemofilia ini
adalah yang paling banyak kekurangan faktor
pembekuan pada darah
b. Hemofilia kekurangan Factor VIII; terjadi
karena kekurangan faktor 8 (Factor VIII) protein
pada darah yang menyebabkan masalah pada
proses pembekuan darah.
LANJ’T

 2.Hemofilia B yang dikenal juga dengan

nama:
a. Christmas disease; karena di temukan untuk
pertama kalinya pada seorang bernama Steven
Christmas asal Kanada
b. Hemofilia kekurangan Faktor IX; terjadi karena
kekurangan faktor 9 (Factor IX) protein pada
darah yang menyebabkan masalah pada proses
pembekuan darah.
ETIOLOGI
 1.Faktor kongenital
 Bersifat resesif autosomal herediter. Kelainan timbul akibat
sintesis faktor pembekuan darah menurun. Gejalanya berupa
mudahnya timbul kebiruan pada kulit atau perdarahan spontan
atau perdarahan yang berlebihan setelah suatu trauma.
 2. Faktor didapat
 Biasanya disebabkan oleh defisiensi faktor II (protrombin) yang
terdapat pada keadaan berikut:
1. Neonatus, karena fungsi hati belum sempurna sehingga
pembekuan faktor darah khususnya faktor II mengalami gangguan.
LANJ’T

 2. Defisiensi vitamin K, hal ini dapat terjadi pada penderita

ikterus obstruktif,
 fistula biliaris, absorbsi vitamin K dari usus yang tidak sempurna
atau karena gangguan pertumbuhan bakteri usus.
 3. Beberapa penyakit seperti sirosis hati, uremia, sindrom
nefrotik dan lain-lain
 4. Terdapatnya zat antikoagulansia (dikumarol, heparin) yang
bersifat antagonistik terhadap protrombin.
 5. Disseminated intravascular coagulation (DIC).
TANDA DAN GEJALA

Gejala yang paling sering terjadi pada hemofilia ialah perdarahan,

baik yang terjadi di dalam tubuh (internal bleeding) maupun yang
terjadi di luar tubuh (external bleeding). Internal bleeding yang
terjadi dapat berupa: hyphema, hematemesis, hematoma,
perdarahan intrakranial, hematuria,melena, dan hemartrosis.
Terdapatnya external bleeding dapat bermanifestasi sebagai
perdarahan masif dari mulut ketika ada gigi yang tanggal atau
pada ekstraksi gigi; perdarahan masif ketika terjadi luka kecil; dan
perdarahan dari hidung tanpa sebab yang jelas.
PATOFISIOLOGI

 Hemofilia sedang terjadi bila kosentrasi plasma antara 1% dan

5%, dan hemofilia ringan terjadi bila kosentrasi plasma antara
5% dan 25% dari kadar normal.
 Manifestasi klinisnya bergantung pada umur anak dan hebatnya
defisiensi factor VIII dan IX. Hemofilia berat ditandai perdarahan
kambuhan, timbul spontan atau setelah trauma yang relative
ringan. Tempat perdarahan paling umum adalah di dalam
persendian lutut, siku, pergelangan kaki, bahu, dan pangkal paha
KOMPLIKASI
1. Timbulnya inhibitor.
Inhibitor adalah cara tubuh untuk melawan apa yang
dilihatnya sebagai benda asing yang masuk . Hal ini
berarti segera setelah konsentrat faktor diberikan tubuh
akan melawan dan akan menghilangkannya
Pada penderita hemofilia dengan inhibitor terhadap
konsentrat faktor, reaksi penolaksan mulai terjadi segera
setelah darah diinfuskaan. Ini
berarti konsentrat faktor dihancurkan sebelum ia dapat
menghentikan pedarahan.
LANJ’T

2. Kerusakan sendi akibat perdarahan berulang.

Kerusakan sendi adalah kerusakan yang disebabkan oleh
perdarahan berulang di dalam dan di sekitar rongga
sendi. Kerusakan yang menetap dapat disebabkan oleh
satu kali perdarahan yang berat (hemarthrosis). Namun
secara normal, kerusakan merupakan akibat dari
perdarahan berulang ulang pada sendi yang sama
selama beberapa tahun.
Makin sering perdarahan dan makin banyak perdarahan
makin besar kerusakan.
 Sendi yang paling sering rusak adalah sendi engsel
seperti :
1. Lutut
2. Pergelangan kaki
3. Siku
 Sendi peluru yang mempunyai penunjang lebih baik,
jarang terjadi perdarahan seperti :
 1. Panggul
 2. Bahu
3. Infeksi yang ditularkan oleh darah
Dalam 20 tahu terakhir, komplikasi hemofilia yang paling serius
adalah
infeksi yang ditularkan oleh darah. Di seluruh dunia banyak
penderita hemofilia yang tertular HIV, hepatitis B dan hepatitis C.
Mereka terkena infeksi ini dari plasma, cryopresipitat dan
khususnya dari konsentrat factor yang dianggap akan membuat
hidup mereka normal (Betz & Sowden, 2002).
 
PROGNOSIS

Dengan penanganan yang benar, angka kematian pada penderita

hemofilia dengan inhibitor menurundari 42% menjadi 5,8%.21
Prognosis penderita hemofilia yang mempunyai inhibitor terhadap
faktor VIII lebih jelek dibanding penderita hemofilia yang tidak
mempunyai inhibitor terhadap faktor VIII. Pasien dengan titer
inhibitor >5BU dikatakanberespon baik terhadap terapi sedangkan
bila didapatkan delesi gen besar, inversi, mutasi nonsense serta
splice site mutations pada genotipfaktor VIII menunjukkan respon
rendah terhadap terapi
PEMERIKSAAN PENUNJANG
 Pemeriksaan penunjang :
-Riwayat keluarga dengan menganamnesi apakah adanya pewarisan X- 
linked  recessive
-Riwayat pendarahan berulang seperti hemartrosis atau hematoma
dengan atau tanpa riwayat keluarga
-Riwayat pendarahan memanjang setelah trauma atau tindakan
tertentu dengan atau tanpa riwayat keluarga
-Pemeriksaan fisik dengan mengidentifikasi lokasi pendarahan utama
misal sendi, otot
-Analisis genetika dengan DNA probe yaitu mencari lokus polimorfik
pada  kromosom X
-SGOT dan SGPT
-Hasil laboratorium yang abnormal pada Hemofilia A : APTT memanjang,
faktor VIII rendah
LANJ’T
 Tes genotype untuk deteksicarrier berdasarkan analisis
identifikasi mutasi secara langsung.Diagnosis antenatal
sebenarnya dapat dilakukan pada ibu hamil dengan risiko.
Pemeriksaan aktivitas F VIII dan kadar antigen F VIII dalam darah
janin pada trimester kedua membantu menentukan status janin
terhadap kerentanan hemofilia A. Tes antinatal juga bisa
dilakukan terhadap sel dari vilus / cairan amniotik. Hasil kariotipe
48-72 jam melalui biakan limfosit menggunakan teknik aspirasi
berpadu ultrasonografi telah digunakan untuk mengambil sampel
jaringan janin selain darah
 Amniosentesis akan mendiagnosis hemophilia pada waktu
prenatal.
 Uji laboratorium (uji skrining untuk koagulasi darah)
PENATALAKSANAAN
KEPERAWATAN DAN MEDIS
Perawatan Kesehatan Secara Umum yang dibutuhkan oleh seorang
penderita hemofilia untuk menjaga kondisi tubuh yang baik
1. Mengkonsumsi makanan/minuman yang sehat dan menjaga berat
tubuh tidak berlebihan. Karena berat berlebih dapat mengakibatkan
perdarahan pada sendi-sendi di bagian kaki (terutama pada kasus
hemofilia berat).
2. Melakukan kegiatan olahraga. Berkaitan dengan olah raga,
perhatikan beberapa hal berikut:
a. Olah raga akan membuat kondisi otot yang kuat, sehingga bila
terbentur otot tidak mudah terluka dan perdarahan dapat dihindari.
b. Bimbingan seorang fisio-terapis atau pelatih olah raga yang
memahami hemofilia akan sangat bermanfaat.
LANJ’T

 c. Bersikap bijaksana dalam memilih jenis olah raga; olah raga

yang beresiko adu
 fisik seperti sepak bola atau gulat sebaiknya dihindari. Olah raga
yang sangat di anjurkan adalah renang.
 d. Bimbingan seorang fisio-terapis dari klinik rehabilitasi medis
diperlukan pula dalam kegiatan melatih otot pasca perdarahan.
 3. Rajin merawat gigi dan gusi dan melakukan pemeriksaan
kesehatan gisi dan gusi secara berkala/rutin, paling tidak
setengah tahun sekali, ke klinik gigi
 4. Mengikuti program imunisasi. Catatan bagi petugas medis
adalah suntikan imunisasi harus dilakukan dibawah kulit
(Subkutan) dan tidak ke dalam otot, diikuti penekanan lubang
bekas suntikan paling sedikit 5 menit.
 5. Menghindari penggunaan Aspirin, karena aspirin dapat
meningkatkan perdarahan. Penderita hemofilia dianjurkan jangan
sembarang mengkonsumsi obat-obatan. Langkah terbaik adalah
mengkonsultasikan lebih dulu kepada dokter.
 6. Memberi informasi kepada pihak-pihak tertentu mengenai
kondisi hemofilia yang ada, misalnya kepada pihak sekolah,
dokter dimana penderita berobat, dan teman-teman di
lingkungan terdekat secara bijaksana.
 7. Memberi lingkungan hidup yang mendukung bagi tumbuhnya
kepribadian yang sehat agar dapat optimis dan berprestasi
bersama hemofilia.Perawatan kesehatan khusus diberikan ketika
penderita hemofilia mengalami luka atau perdarahan.