KONSEP GENETIKA

KELOMPOK 2

 Danditya Lombo (17061058 ) Maria D. Hulukiti ( 13061028 )

 Astri Latjeng ( 17061089 )
 Janike A.Bawinto (17061138)
 Sheiren Mamuko (17061031)
 Claurensia Lamapaha (17061148)
 Novianti awaeh ( 17061116 )
Mariah V. Ponidjaan ( 17061160 )
Feybrianty Variida ( 17061003)
Putri Undap ( 17061087 )
Gebby purukan ( 17061112 )
Maria M. Angwarmas ( 17061111 )

ILMU DASAR KEPERAWATAN 1

FAKULTAS KEPERAWATAN UNIKA DELA SALLE MANADO

2017
 BAB I

PENDAHULUAN
A. LATAR BELAKANG
Genetika disebut juga ilmu keturunan, berasal dari kata genos (bahasa latin), artinya suku bangsa-
bangsa atau asal-usul. Secara “Etimologi”kata genetika berasal dari kata genos dalam bahasa latin,
yang berarti asal mula kejadian. Namun, genetika bukanlah ilmu tentang asal mulakejadian
meskipun pada batas-batas tertentu memang ada kaitannya dengan hal itu juga.
Olehkarena cara berlangsungnya alih informasi hayati tersebut mendasari adanya
perbedaan dan persamaan sifat diantara individu organisme, maka dengan singkat dapat pula
dikatakan bahwagenetika adalah ilmu tentang pewarisan sifat .Genitika perlu dipelajari, agar
kita dapat mengetahui sifat-sifat keturunan kita sendiriserta setiap makhuk hidup yang
berada dilingkungan kita. kita sebagai manusia tidak hid upautonom dan terinsolir dari
makhuk lain sekitar kita tapi kita menjalin ekosistem dengan mereka.k a r e n a i t u s e l a i n k i t a
h a r u s m e n g e t a h u i s i f a t - s i f a t m e n u r u n d a l a m t u b u h k i t a , j u g a p a d a tumbuhan dan
hewan. Lagi pula prinsip-prinsep genetika itu dapat disebut sama saja bagi seluruhm a k l u k .
Karena manusia sulit dipakai sebagai objek atau bahan percobaan genetis,
k i t a mempelajari hukum-hukumnya lewat sifat menurun yang terkandung dalam tubuh-tumbuhan
danh e w a n s e k i t a r . G e n e t i k a b i s a s e b a g a i i l m u p e n g e t a h u a n m u r n i , b i s a
p u l a s e b a g a i i l m u pengetahuan terapan. Sebagai ilmu pengetahuan murni ia harus ditunjang
oleh ilmu pengetahuand a s a r l a i n s e p e r t i k i m i a , f i s i k a d a n m e t e m a t i k a j u g a i l m u
p e n g e t a h u a n d a s a r d a l a m b i d a n g biologi sendiri seperti bioselluler, histologi, biokimia,
fiosiologi, anatomi, embriologi, taksonomidan evolusi. Sebagai ilmu pengetahuan terapan ia
menunjang banyak bidang kegiatan ilmiah dan pelayanan kebutuhan masyarakat.
B. RUMUSAN MASALAH
1. Bagaimana asal mula genetika, pengertian genetika, hubungan ilmu genetika dengan ilmu
keperawatan, dan manfaat dari ilmu genetika?
2. Apa saja penyakit – penyakit akibat kelainan genetika?
3. Apa saja macam – macam rekayasa genetika dibidang medis?
C. TUJUAN
Untuk memahami hubungan antara ilmu genetika dengan ilmu
k e p e r a w a t a n d a n mengaplikasikannya dalam bidang keperawatan.
 BAB II

ISI

GENETIKA

A. SEJARAH PERKEMBANGAN GENETIKA

Sejarah perkembangan genetika sebagai ilmu pengetahuan dimulai menjelang akhir abadk e 1 9 k e t i k a
seorang biarawan austria bernama Gregor Johann Mendel berhasil
m e l a k u k a n analisis yang cermat dengan interpretasi yang tepat atas hasil -hasil percobaan
persilangannya pada tanaman kacang ercis (Pisum satifum). Sebenarnya, Mendel bukanlah orang pertama
yangmelakukan percobaan- percobaan persilangan. Akan tetapi, berbeda dengan para
pendahulunyayang melihat setiap individu dengan keseluruhan sifatnya yang kompleks,
Mendel mengamati pola pewarisan sifat demi sifat sehingga menjadi lebih mudah untuk diikuti.
Deduksinyam e n g e n a i p o l a p e w a r i s a n s i f a t i n i k e m u d i a n m e n j a d i l a n d a s a n u t a m a b a g i
p e r k e m b a n g a n genetika sebagai suatu cabang ilmu pengetahuan, dan Mendelpun di akui sebagai bapak
genetika.Karya Mendel tentang pola pewarisan sifat tersebut dipublikasikan pada tahun1866 di
Proceedings of the Brunn Society for Natural History. Namun, selama lebih dari 30tahun tidak
pernah ada peneliti lain yang memperhatikannya. Baru pada tahun 1900 tiga orang ahli botani
secara terpisah, yaitu Hugo de Vries di belanda, Carl Correns di jerman dan Eric vonT s c h e r m a k -
S e ys e n e g g d i A u s t r i a , m e l i h a t b u k t i k e b e n a r a n p r i n s i p - p r i n s i p M e n d e l p a d a penelitian
mereka masing-masing. Semenjak saat itu hingga lebih kurang pertengahan abad ke-2 0 b e r b a g a i
percobaan persilangan atas dasar prinsip -prinsip Mendel sangat
m e n d o m i n a s i penelitian di bidang genetika. Hal ini menandai berlangsungnya suatu era yang
dinamakangenetika klasik.Selanjutnya, pada awal abad ke-20 ketika biokimia mulai berkembang
sebagai cabangilmu pengetahuan baru, para ahli genetika tertarik untuk mengetahui lebih dalam tentang
hakekatmateri genetik, khususnya mengenai sifat biokimianya. Pada tahun 1920-an, dan kemudian
tahun1940-an, terungkap bahwa senyawa kimia materi genetika adalah asam dioksiribonekleat
(DNA).Dengan ditemukannya model struktur molekul DNA pada tahun1953 oleh J.D.Watson dan
F.H.C.Crick dimulailah era genetika yang baru, yaitu genetika molekuler.P e r k e m b a n g a n p e n e l i t i a n
g e n e t i k a m o l e k u l e r t e r j a d i d e m i k i a n p e s a t n ya . J i k a i l m u pengetahuan pada umumnya
mengalami perkembangan dua kali lipat (doubling time) dalam satudasa warsa, maka hal itu pada
genetika molekuler hanyalah dua tahun. Bahkan, perkembanganyang lebih revolusioner dapat
disaksikan semenjak tahun 1970-an, yaitu pada saat dikenalnyateknologi manipulasi molekul
DNA atau teknologi DNA rekombinan atau dengan istilah yanglebih populer disebut rekayasa
genetika.Saat ini sudah menjadi berita biasa apabila organisme- organisme seperti domba, babi dankera,
didapatkan melalui teknik rekayasa genetika yang disebut kloning . sementara itu,
padamanusia telah di lakukan pemetaan seluruh genom atau dikenal sebagai proyek genom
manusia(human genom project), yang diluncurkan pada tahun 1990 dan diharapkan selesai
pada tahun2005. ternyata pelaksaan proyek ini berjalan justru lebih cepat dua tahun dari pa da
jadwal yang telah ditentukan.

B. PENGERTIAN GENETIKA
Genetika adalah bagian dari Biologi yang mempelajari masalah gen, keturunan, dan variasimakhluk
hidup. Juga mengenai bagaimana proses seseorang melanjutnkan gen-gen miliknyakepada anak-anaknya.
Struktur molekul dan fungsi dari gen. Misalnya saja tinggi, warnarambut, warna kulit dan warna mata.C
C. PERKEMBANGAN ILMUGENETIKA DIBIDANG KEPERAWATAN
Di Indonesia saat ini tampaknya ilmu genetika belum menyentuh dunia
pendidikankeperawatan maupun praktik perawatan di pelayanan kesehatan. Kurikulum yang
digagas paraahli pendidikan keperawatan belum memasukkan ilmu genetika ini dalam kompetensi yang
harusd i k u a s a i o l e h m a h a s i s w a , b a i k d i t i n g k a t p e n d i d i k a n d i p l o m a m a u p u n
s a r j a n a . D e n g a n berjalannya waktu dan pesatnya perkembangan ilmu dan teknologi genetika, sudah
saatnya ilmug e n e t i k a d i k e n a l k a n k e p a d a c a l o n - c a l o n p e r a w a t d a n p a r a p e r a w a t
p r o f e s s i o n a l a g a r d a p a t memberikan pelayanan perawatan yang komprehensif bagi klien
baik dalam tindakan mandirimaupun kolaboratif. Di dalam pendidikan khususnya pendidikan
keperawatan, pengenalan ilmugenetika kepada peserta didiknya dapat dimulai dengan
memasukkan kompetensi genetika init e r i n t e g r a s i d e n g a n i l m u - i l m u l a i n y a n g
sudah ada. Sebagai contohnya adalah denganmengintegrasikan ilmu
g e n e t i k a i n i k e d a l a m i l m u k e p e r a w a t a n a n a k d a n m a t e r n i t a s , keperawatan
dewasa, keperawatan jiwa maupun keperawatan komunitas. Dengan demikian maka peserta didik akan
mulai mengenal apa itu genetika dan apa pentingnya dalam praktik k e p e r a w a t a n . B a g i p e r a w a t
p r o f e s s i o n a l ya n g s u d a h a d a d i t a t a r a n l a ya n a n k e s e h a t a n d a p a t meningkatkan
pengetahuannya tentang genetika melalui kegiatan -kegiatan seminar maupun pelatihan-pelatihan
yang mulai banyak diselenggarakan. Pada akhirnya, dengan peningkatan pengetahuan perawat akan ilmu
genetika berdampak pada meningkatkan kualitas pelayanan perawat terhadap masyarakatD

D. HUKUM MENDEL I DAN II

Hukum Mendel pertama di sebut juga Hukum Pemisahan atau Hukum
S e g r e g a s i (Segregation). Hukum Mendel I menyatakan: ‘pembentukan gamet (sel kelamin),
kedua geninduk (Parent) yang merupakan pasangan alel akan memisah sehingga tiap-tiap gamet
menerimasatu gen dari induknya.C o n t o h d a r i t e r a p a n H u k u m M e n d e l l I a d a l a h
p e r s i l a n g a n monohibrid dengan dominansi. Persilangan dengan dominansi adalah persilangan
suatu sifat beda dimana satu sifat lebih kuat daripada sifaty a n g l a i n . S i f a t ya n g k u a t d i s e b u t s i f a t
d o m i n a n d a n b e r s i f a t r l a k u untuk persilangan monohibrid (persilangan dengan satu sifat
beda).m e n u t u p i , s e d a n g k a n y a n g l e m a h / t e r t u t u p d i s e b u t s i f a t
r e s e s i f . Sedangkan Sifat intermediet adalah sifat yang sama kuat, jadi tidak adayang dominan ataupun
resesif.

Secara garis besar, hukum ini mencakup tiga pokok:

1. G e n m e m i l i k i b e n t u k - b e n t u k a l t e r n a t i f ya n g m e n g a t u r v a r i a s i p a d a
k a r a k t e r turunannya. Ini adalah konsep mengenai dua macam alel; alel ressif (tidak selalu
nampak dari luar, dinyatakan dengan huruf kecil, misal w) dan alel dominan (nampak dari
luar,dinyatakan dengan huruf besar, misal R).2

2. S e t i a p i n d i v i d u m e m b a w a s e p a s a n g g e n , s a t u d a r i t e t u a j a n t a n ( m i s a l n ya
w w d a l a m g a m b a r d i s e b e l a h ) d a n s a t u d a r i t e t u a b e t i n a ( m i s a l n ya R R d a l a m
g a m b a r d i sebelah).3

3. J i k a s e p a s a n g g e n i n i m e r u p a k a n d u a a l e l y a n g b e r b e d a ( R r d a n W w ) ,
a l e l dominan (R atau S) akan selalu terekspresikan (nampak secara visual dari luar).
Alelresesif (r atau w) yang tidak selalu terekspresikan, tetap akan diwariskan pada
 gametyang dibentuk pada turunannya.Hukum Mendel pertama inilah yang memungkinkan kita
mendapatkan bibit unggul darisuatu tanaman setelah dilakukan beberapa kali penyilangan tanaman.
Hukum Mendel kedua (2)disebut juga Hukum berpasangan bebas atau Hukum Asortasi bebas
atau Hukum IndependentAssortment. Jikahukum mendel 1didasarkan pada pemisahan gen
(Segregasi) maka hukummendel 2 ini berdasarkan pada berpasanga bebas. Yang
maksudnya adalah: “bila dua individumempunyai dua pasang atau lebih sifat, maka
diturunkannya sepasang sifat secara bebas, tidak bergantung pada pasangan sifat yang lain.
Dengan kata lain, alel dengan gen sifat yang berbedatidak saling memengaruhi. Hal ini menjelaskan
bahwa gen yang menentukan e.g. tinggi tanamandengan warna bunga suatu tanaman, tidak saling
memengaruhi.Hukum Mendel 2 atau Hukum Berpasangan bebas mempunyai tiga konsep dasar, yaitu:1

1. Konsep Backcross dan Testcross Backcross

(silang balik) adalah langkah silang antara F1 dengan salah satu induknya.

2. F1 x salah satu induk (P)

Testcros (uji silang) adalah persilangan antara suatu individu yang genotifnya belumdiketahui dengan
individu yang telah diketahui bergenotif homozigot resesif. Gunanyauntuk mengetahui apakah genotif
suatu individu tersebut homozigot ataukah heterozigot.
3. x homozigot resesif
Persilangan Resiprok
Persilangan resiprok adalah suatu persilangan dimana sifat induk jantan dan betina
biladibolak-balik/dipertukarkan tetapi tetap menghasilkan keturunan yang sama.Hukum mendel 2 atau
hukum bebas berpasangan (berpasangan bebas ) atau Hukum Segregationmemberi kesempatan pada kita
untuk mendapatkan tanaman yang bersifat unggul.

E. MANFAATGENETIKA
Sebagai ilmu pengetahuan dasar, genetika dengan konsep -konsep di dalamnya
d a p a t berinteraksi dengan berbagai bidang lain untuk memberikan kontribusi terapannya.

1. Pertanian

D i a n t a r a k o n t r i b u s i n ya p a d a b e r b a g a i b i d a n g , k o n t r i b u s i g e n e t i k a d i b i d a n g
pertanian, khususnya pemuliaan tanaman dan ternak, boleh dikatakan paling tua.Persilangan-persilangan
konvensional yang dilanjutkan dengan seleksi untuk merakit bibit unggul, baik tanaman maupun
ternak, menjadi jauh lebih efisien berkat bantuan pengetahuan genetika. Demikian pula, teknik-teknik
khusus pemulian seperti mutasi,kultur jaringan, dan fusi protoplasma kemajuannya banyak dicapai
dengan pengetahuangenetika. Dewasa ini beberapa produk pertanian, terutama pangan, yang
berasal dariorganisme hasil rekayasa genetika atau genetically modified organism (GMO)
telahd i p a s a r k a n c u k u p l u a s m e s k i p u n m a s i h s e r i n g m e n g u n d a n g k o n t r o v e r s i
t e n t a n g keamanan. C o n t o h l a i n d a r i p e r k e m b a n g a n i l m u g e n e t i k a d i b i d a n g p e r t a n i a n
a d a l a h d i t e m u k a n y a c a r a b a r u d a l a m m e n g a t a s i s e r a n g g a h a m a ya i t u d e n g a n c a r a
p e r a k i t a n tanaman tahan serangga hama melalui teknik rekayasa genetik. Salah satu kendala
dalam produksi suatu komoditas tanaman di negara yang beriklim tropis dan lembab adalahserangan
organisme pengganggu tumbuhan (OPT) seperti serangga hama dan patogen tumbuhan. Bahkan
pada tanaman tertentu seperti padi.Serangga hama masih merupakan kendala utama dan menjadi
masalah serius,misalnya wereng coklat dan peng -gerek batang. Di negara tertentu se -perti
AmerikaS e r i k a t ( A S ) , k e r u g i a n a k i b a t k e r u s a k a n ya n g d i t i m b u l k a n s e r a n g g a h a m a
s e p e r t i penggerek jagung dan penggerek buah kapas bisa mencapai jutaan dolar AS. Usaha pengendalian
yang biasa dilakukan petani adalah menggunakan cara bercocok tanamy a n g t e p a t ya n g m e l i p u t i
v a r i e t a s t a h a n d a n p e r g i l i r a n t a n a m a n , s e r t a p e n ye m p r o t a n insektisida.

2. Kesehatan
Salah satu contoh klasik kontrubusi genetika di bidang kesehatan adalah diagnosisd a n p e r a w a t a n
p e n ya k i t f e n i l k e t o n u r a n i ( P K U ) . P e n ya k i t i n i m e r u p a k a n p e n ya k i t menurun yang
disebabkan oleh mutasi gen pengatur katabolisme fenilalanin sehinggatimbunan kelebihan
fenilalanin akan dijumpai di dalam aliran darah sebagai derivat-derivat yang meracuni sistem
syaraf pusat. Dengan diet fenilalanin yang sangat ketat, dapat terhindar dari penyakit
PKU.Beberapa penyakit genetika lainnya telah dapat diatasi dampaknya dengan caraseperti
itu. Meskipun demikian, hingga sekarang masih banyak penyakit yang menjadi t a n t a n g a n
p a r a p e n e l i t i d a r i k a l a n g a n k e d o k t e r a n d a n g e n e t i k a u n t u k m e n a n g a n i n ya s e p e r t i
p e r k e m b a n g a n n ya r e s i s t e n s i b a k t e r i p a t o g e n t e r h a d a p a n t i b i o t o k , p e n ya k i t - penyakit
kanker, dan sindrom hilangnya kekebalan bawaan atau acquiredimmunodeficiency syndrome (AIDS)
Contoh lain dari perkembangan ilmu genetikadibidang kesehatan adalah proyek genom
manusia yang dipelopori oleh amerika serikatdimana proyek ini akan menguraikan 100.000
gen manusia. Diperkirakan pada abad 21mendatang akan muncul bidang kedokteran baru yang disebut
ilmu kedokteran prediktif (predictive medicine). Munculnya ilmu kedokteran tersebut di
mungkinkan karena padaa b a d 2 1 m e n d a t a n g , d i p e r k i r a k a n s e l u r u h i n f o r m a s i
d a r i g e n o m m a n u s i a y a n g mengandung 100.000 gen akan teridentifikasi. Dengan
diketahuinya genom manusiadapat digunakan memprediksi berbagai penyakit, artinya dengan ilmu
kedoktran prediktif dapat diketahui kemungkinan seseorang mengalami kanker payudara atau
kanker calonr e n t a l d e n g a n m e l a k u k a n a n a l i s a t e r h a d a p k o m b i n a s i g e n - g e n ya n g
d i p u n ya i o r a n g tersebut.

3. Industri farmasi
Teknik rekayasa genetika memungkinkan dilakukannya pemotongan molekul DNA
tertentu. Selanjutnya, fragmen-fragmen DNA hasil pemotongan ini disambungkand e n g a n
molekul DNAlain sehingga terbentuk molekul DNA rekombinan.
A p a b i l a m o l e k u l D N A r e k o m b i n a n d i m a s u k k a n k e d a l a m s u a t u s e l b a k t e r i ya n g
s a n g a t c e p a t pertumbuhannya, misalnya Escherichia coli, maka dengan mudah akan diperoleh
salinanmolekul DNA rekombinan dalam jumlah b esar dan waktu yang singkat. Jika
molekulDNA rekombinan tersebut membawa gen yang bermanfaat bagi kepentingan
manusia,maka berarti gen ini telah diperbanyak dengan cara yang mudah dan cepat. Prinsip
kerjasemacam ini telah banyak di terapkan diberbagai industri yang memproduksi
biomolekul penting seperti insulin, interferon, dan beberapa hormon pertumbuhan.4

4. Hukum
Sengketa dipengadilan untuk menentukan ayah kandung bagi seorang anak secaraklasik sering
diatasi melalui pengujian golongan darah. Pada kasus-kasus tertentu cara inidapat menyelesaikan
masalah dengan cukup memuaskan, tetapi tidak jarang hasil yang diperoleh kurang
meyakinkan. Belakangan ini dikenal cara yang jauh lebih canggih, yaituuji DNA. Dengan
membandingkan pola restriksi pada molekul DNA anak,ibu, dan orangy a n g d i c u r i g a i
 sebagai ayah kandung anak, maka dapat diketahui benar
t i d a k n y a kecurigaan tersebut.Dalam kasus-kasus kejahatan seperti pembunuhan,
pemerkosaan, dan bahkanteror pengeboman, teknik rekayasa genetika dapat diterapkan
untuk memastikan benar t i d a k n ya t e r s a n g k a s e b a g a i p e l a k u . J i k a t e r s a n g k a
m a s i h h i d u p p e n g u j i a n d i l a k u k a n dengan membandingkan DNA tersangka dengan
DNA objek yang tertinggal di tempatkejadian, misalnya rambut atau sperma. Cara ini dikenal
sebagai sebagia sidik jari DNA(DNA finger printing). Akan tetapi, jika tersangka mati dan tubuhnya
hancur, maka DNAdari bagian-bagian tubuh tersangka dicocokkan pola restruksinya
dengan DNA keduaorang tuanya atau saudara-saudaranya yang masih hidup.

5. Kemasyarakatan dan kemanusiaan

Di negara-negara maju, terutama di kota-kata besarnya, dewasa ini dapat dijumpai klinik konsultasi
genetik yang antara lain berperan dalm memberikan pelayanankonsultasi perkawinan. Berdasarkan
atas data sifat-sifat genetik, khususnya penyakitgenetik, pada kedua belah pihak yang akan menikah,
dapat dijelaskan berbagaikemungkinan penyakit genetik yang akan diderita oleh anak mereka, dan
juga besar kecilnya kemungkinan tersebut.Contoh kontribusi pengetahuan genetika di bidang
kemanusiaan antara lain dapatdi lihat pada gerakan yang dinamakan eugenika, yaitu gerakan yang
berupaya untuk memperbaiki kualitas genetika manusia. Jadi, dengan gerakan ini sifat-sifat
positif manusia akan di kembangkan, sedangkan sifat-sifat negatifnya ditekan. Di berbagainegara,
terutama di negara-negara berkembang, gerakan eugenika masih sering dianggaptabu. Selain itu, ada
tantangan yang cukup besar bagi keberhasilan gerakan ini karena pada kenyataannya orang yang
tingkat kecerdasannya tinggi dengan status sosialekonomi yang tinggi pula biasanya hanya
mempunyai anak sedikit. Sebaliknya, orangdengan tingkat kecerdasan dan status sosial-ekonomi
rendah umumnya justru akan beranak banyak.
 PENYAKIT ATAU GANGGUAN AKIBAT KELAINAN GENETIKA
Gangguan genetik disebabkan oleh perubahan mutasi DNA yang dapat diturunkan
karenamutasi terjadi di sel ovum atau sel sperma.Secara umum gangguan ini dikelompokan menjadi tiga
kategori:

a. Gangguan Gen TunggalGangguan genetik yang dapat dengan mudah dilacak dari generasi ke generasi,
biasanyaadalah gangguan gen tunggal,yaitu hanya satu gen yang tidak berfungsi dengan baik. b

b. Gangguan MultifaktorialS e i r i n g d e n g a n p e m a h a m a n m e n g e n a i g e n e t i k a d a n g a n g g u a n
t e r k a i t g e n e t i k , m a k i n disadari bahwa banyak penyakit pada manusia disebabkan oleh kombinasi
faktor-faktor l i n g k u n g a n d a n s e j u m l a h g e n . R i s i k o t e r j a d i n y a p e n ya k i t
m u l t i f a k t o r i a l i n i s u l i t diprediksi dibandingkan gangguan gen tunggal.Kepentingan realtif dari
kontribusi genetik terhadap kejadian penyakit dibandingkan faktor lingkungan disebut
heritabilitas, misalnya Skizofrenia memiliki heritabilitas 85%y a n g b e r a r t i s a u d a r a a t a u
k e l u a r g a d a r i s e o r a n g p e n d e r i t a S k i z o f r e n i a m e m i l i k i kemungkinan tinggi untuk
terkena Skizofrenia.

Gen Tunggal Multifaktorial

Risikonya sama pada saat lahir dan pada kehidupan

Risiko meningkat sepanjang hidup.
selanjutnya.

Fenotipe dapat diprediksi. Fenotipe bervariasi.

Adanya kadar ambang gen muatan diperlukan agar

Adanya genotipe muatan menyebabkan penyakit.
penyakit bermanifestasi.

Penyakit Penyebab Insidensi

1 pada 650 kelahiran, insidensi
Sindrom Down Trisomi 21
meningkat sesuai usia ibu
Kodon berulang pada kromosom
Sindrom x Fragil 1 pada 2000 pria
X
Korea Huntingon Kodon berulang pada kromosom 4 1 pada 10.000
Sindrom Turner Tidak ada kromosom Y 1 pada 2.500 wanita

~Tabel heritabilitas gen tunggal dan gangguan multifaktorial.

c. Abnormalitas kromosomAbnormalitas kromosom menyebabkan banyak penyakit genetik dan meliputi

perubahan jumlah kromosom dan struktur kromosom tersebut.Perubahan jumlah kromosom
disebabkan oleh kromosom yang tidak terpisah dengan benar saat meiosis atau mitosis, misalnya
Sindrom Down, Sindrow Fragil, KoreaHuntington, Sindrom Turner.

Mutasi
Selama proses replikasi DNA, kadang-kadang terjadi kesalahan dalam polimerisasi untaikedua. Kesalahan
ini, yang disebut mutasi, dapat memiliki dampak pada fenotipe organisme, terutama jika mereka
terjadi dalam urutan pengkode protein dari gen. Tingkat kesalahan biasanyakesalahan yang sangat
rendah-1 di setiap 10-100 juta basis-karena kemampuan "proofreading"dari DNA polimerase.
(Tanpa proofreading tingkat kesalahan seribu kali lipat lebih tinggi, karena banyak virus bergantung pada
polimerase DNA dan RNA yang kekurangan kemampuan proofreading, mereka mengalami tingkat mutasi
yang lebih tinggi.) Proses yang meningkatkanl a j u p e r u b a h a n d a l a m D N A d i s e b u t m u t a g e n i k :
b a h a n k i m i a m u t a g e n i k m e m p r o m o s i k a n kesalahan dalam replikasi DNA, sering dengan
mengganggu struktur dasar-pasangan, sedangkanradiasi UV menginduksi mutasi dengan
menyebabkan kerusakan pada struktur DNA. Kimia kerusakan DNA terjadi secara alami juga, dan
sel-sel menggunakan mekanisme perbaikan DNAuntuk memperbaiki ketidaksesuaian dan istirahat dalam
DNA-bagaimanapun, perbaikan kadang-kadang gagal untuk kembali DNA untuk urutan aslinya.D a l a m
o r g a n i s m e ya n g m e n g g u n a k a n D N A k r o m o s o m s i l a n g p e r t u k a r a n d a n g e n bergabung
kembali, kesalahan dalam keselarasan selama meiosis juga dapat menyebabkanmutasi. Kesalahan dalam
pindah silang terutama mungkin ketika urutan yang sama menyebabkankromosom mitra untuk
mengadopsi keselarasan salah; ini membuat beberapa daerah dalam g e n o m l e b i h r e n t a n
u n t u k b e r m u t a s i d e n g a n c a r a i n i . K e s a l a h a n i n i m e m b u a t p e r u b a h a n struktural besar
dalam urutan DNA-duplikasi, inversi atau penghapusan seluruh daerah, atau disengaja bertukar
seluruh bagian antara kromosom yang berbeda (disebut translokasi).

1.PENYAKIT DIABETES MELITUS

Diabetes melitus adalah penyakit yang diakibatkan oleh peningkatan kadar gula darah akibat
kurangnya insulin dan disertai oleh kelainan-kelainan metabolika yang dapat menimbulkan komplikasi.
Kekurangan insulin ini merupakan kekurangan insulin absolut atau kekurangan insulin relatif. .Pada
umumnya penyakit diabetes ini ditemukan di daerah perkotaan. banyak yang menganggap bahwa penyakit
diabetes ini adalah penyakit keturunan padahal dari sejumlah penderita penyakit kencing manis ini sangat
sedikit yang tercatat karena disebabkan oleh faktor keturunan.
Penyakit kencing manis pada umumnya diakibatkan oleh konsumsi makanan yang tidak terkontrol atau
sebagai efek samping dari pemakaian obat-obat tertentu. Berikut ini faktor yang dapat menyebabkan
seseorang beresiko terkena diabetes

 Faktor keturunan
 Kegemukan / obesitas biasanya terjadi pada usia 40 tahun
 Tekanan darah tinggi
 Angka Triglycerid (salah satu jenis molekul lemak) yang tinggi
 Level kolesterol yang tinggi
 Gaya hidup modern yang cenderung mengkonsumsi makanan instan
 Merokok dan Stress
 Terlalu banyak mengkonsumsi karbohidrat
 Kerusakan pada sel pankreas

Ciri-ciri kencing manis & gejala diabetes

Gangguan metabolisme karbohidrat ini menyebabkan tubuh kekurangan energi, itu sebabnya penderita
diabetes melitus umumnya terlihat lemah, lemas dan tidak bugar. Gejala umum yang dirasakan bagi
penderita diabetes yaitu :

 Banyak kencing (polyuria) terutama pada malam hari

 Gampang Haus dan banyak minum (polydipsia)
  Mudah lapar dan banyak makan (polyphagia)
 Mudah lelah dan sering mengantuk
 Penglihatan kabur
 Sering pusing dan mual
 Koordinasi gerak anggota tubuh terganggu
 Berat badan menurun terus
 Sering kesemutan dan gatal-gatal pada tangan dan kaki

Penyebab penyakit diabetes mellitus :

 Banyak mengkonsumsi makanan yang mengandung gula

 Kurang tidur
 Makan terlalu banyak karbohidrat dari nasi atau roti
 Merokok
 Kurangnya aktivitas fisik
 Faktor keturunan

Pengobatan diabetes mellitus

Obat untuk penderita diabetes mellitus dikenal sebagai obat hipoglikemik atau obat penurun kadar
glukosa dalam darah. Walaupun efektif dan mudah dipakai, penggunaan obat ini harus sesuai dosis atau
berdasarkan petunjuk dokter. Bila dosis terlalu rendah komplikasi kronis akan muncul lebih dini. Sedang
dosis yang berlebih atau cara pemakaian yang salah dapat menimbulkan hipoglikemia.
Obat hipoglikemik ada dua macam. Yaitu berupa suntikan dan berupa tablet. Untuk sebagian orang,
istilah obat sendiri memang sudah ditinggalkan. Karena tidak ada obat yang dapat menyembuhkan diabetes
millitus. Penyembuhan hanya bisa bila disertai sikap hidup -perencanaan makan yang benar.

2.PENYAKIT ASMA
Asma adalah salah satu jenis penyakit dimana saluran pernafasan mengalami penyempitan dan
peradangan yang disebabkan oleh rangsangan tertentu, orang yang mengalami serangan asma akan
mengalami sesak nafas dengan nafas yang berbunyi, biasanya disertai dengan batuk. Serangan asma bisa
terjadi secara tiba-tiba, yaitu ketika seorang penderita asma terpapar oleh faktor pemicu.
Faktor pemicu asma
Agar serangan asma tidak terjadi, maka penderita harus menghindari faktor-faktor yang dapat memicu
terjadinya serangan asma, yaitu :

1. Debu yang menempel diperabotan rumah tangga seperti karpet, sofa, boneka, atau bagian lain
didalam rumah yang menyimpan banyak debu
2. Bulu binatang seperti kucing
3. Asap kendaraan bermotor dan asap rokok
4. Asap obat nyamuk
5. Debu dari kapur tulis
6. Infeksi dari saluran pernafasan
7. Perubahan cuaca / musim pancaroba
8. Parfum dan bau-bauan yang sangat menyengat

Cara mengatasi asma

Ada beberapa cara yang dapat dilakukan untuk mengatasi penyakit asma, antara lain :
 1. Melakukan olahraga ringan seperti yoga dan latihan kekuatan secara rutin, sebaiknya jangan
melakukan olahraga yang berat seperti sepakbola, bola basket, dan olahraga berat lainnya
2. Menjaga berat badan, jangan sampai penderita mengalami obesitas
3. Hindari dan jaga penderita dari faktor-faktor yang dapat memicu timbulnya serangan asma
4. Buat rencana tertulis seperti menghindari pemicu, bagaimana mengkonsumsi obat dengan benar,
kesadaran terhadap gejala dan apa yang harus dilakukan ketika gejala memburuk.

3.PENYAKIT ALBINO
Albino adalah murni penyakit kelainan genetik, bukan penyakit infeksi dan tidak dapat ditularkan
memalui kontak fisik ataupun melalui transfusi darah. Penyakit albino biasanya terjadi pada anak yang
orang tuanya normal karena albino merupakan gen yang bersifat tetap dan dapat diturunkan dari pendahulu
yang ada diatasnya. Sebenrnya albino adalah panyakit perpaduan gen resesif pada orang tua dan menjadi gen
dominan pada anak mareka. Gen resesif sendiri adalah gen yang tidak muncul pada diri kita sedangkan gen
dominan adalah gen yang muncul pada diri kita dan menjadi sifat fisik dari kita.
Hilangnya pigmen pada penderita albino meyebabkan mereka menjadi sangat sensitive terhadap cahaya
matahari sehingga mudah terbakar dan mereka harus melindungi kulit mereka dengan menggunakan
sunblock.
Beberapa penyebab albino
Albino disebabkan karena mutasi pada salah satu gen yang memberikan instruksi kode kimia untuk
membuat salah satu dari beberapa protein yang terlibat dalam produksi pigmen melanin,melanin dihasilkan
oleh sel yang disebut melanosit yang ditemukan pada kulit dan mata mutasi gen mungkin menyebabkan
tidak ada produksi melnin pada semua atau penurunan yang signifikan dalam jumlah melanin.
Ciri-ciri penyakit albino

1. Mempunyai kulit dan rambut abnormal yaitu berwarna putih susu atau putih pucat
2. Memiliki iris merah muda atau biru dengan pupil merah (tidak semua)
3. Hilangnya pigmen melanin pada mata,kulit,dan rambut (atau lebih jarang hanya ada mata)
4. Rabun jauh dan rabun dekat yang sangat ekstrim

Gejala penyakit albino

Penderita penyakit ini akan mengalami gejala pada rambut, kulit atau iris mata yang berwarna putih.
Selain itu penderita juga akan mengalami gangguan penglihatan. Penderita juga akan mengalami rasa takut
jika terkena sinar matahari hingga mudah terkena luka bakar. Melanin juga dapat berfungsi untuk
melindungi kulit terhadap sinar matahari, maka dengan tidak memilikinya dapat membuat penderita
mengalami hal yang sebaliknya.
Cara mengobati penyakit albino
Langkah untuk mengobati penyakit ini adalah, penderita harus melindungi mata dan kulitnya dari
sinar matahari, hal itu bisa ditempuh dengan menggunakan alat pembantu seperti kacamat pelindung sinar
matahari, atau bisa juga dengan memakai lotion tabir surya yang sangat efektif untuk melindungi kulit.

4.PENYAKIT BUTA WARNA

Buta warna adalah suatu kelainan yang disebabkan ketidakmampuan sel-sel kerucut mata untuk
menangkap suatu spektrum warna tertentu akibat faktor genetis. Buta warna merupakan kelainan genetik /
bawaan yang diturunkan dari orang tua kepada anaknya, kelainan ini sering juga disebaut sex linked, karena
kelainan ini dibawa oleh kromosom X. Artinya kromosom Y tidak membawa faktor buta warna. Hal inilah
yang membedakan antara penderita buta warna pada laki dan wanita. Seorang wanita terdapat istilah
‘pembawa sifat’ hal ini menujukkan ada satu kromosom X yang membawa sifat buta warna.
 Wanita dengan pembawa sifat, secara fisik tidak mengalami kelalinan buta warna sebagaimana
wanita normal pada umumnya. Tetapi wanita dengan pembawa sifat berpotensi menurunkan faktor buta
warna kepada anaknya kelak. Apabila pada kedua kromosom X mengandung faktor buta warna maka
seorang wanita tsb menderita buta warna. Saraf sel di retina terdiri atas sel batang yang peka terhadap hitam
dan putih, serta sel kerucut yang peka terhadap warna lainnya. Buta warna terjadi ketika syaraf reseptor
cahaya di retina mengalami perubahan, terutama sel kerucut.
Penyebab penyakit buta warna
Berikut ini beberapa penyebab penyakit buta warna :

1. Bawaan lahir.
2. Kurangnya jumlah sel pada retina yang biasanya merupakan keadaan yang diwariskan orang tua ke
anaknya, mengakibatkan perbedaan daya tangkap warna dibanding orang lain.
3. Masalah medis semisal glaucoma, katarak hingga diabetes juga dapat menimbulkan kondisi sulit
mencerna ragam warna.
4. Dampak penuaan.

Tanda dan gejala penyakit buta warna

Tanda seorang mengalami buta warna tergandung pada beberapa factor; apakah kondisinya
disebabkan factor genetik, penyakit, dan tingkat buta warnanya; sebagian atau total. Gejala umumnya adalah
kesulitan membedakan warna merah dan hijau (yang paling sering terjadi), atau kesulitan membedakan
warna biru dan hijau (jarang ditemukan).
Gejala untuk kasus yang lebih serius berupa; objek terlihat dalam bentuk bayangan abu-abu (kondisi
ini sangat jarang ditemukan), dan penglihatan berkurang. Gangguan persepsi warna dapat dideteksi dengan
menggunakan table warna khusus yang disebut dengan Ishuhara Test Plate. Pada setiap gambar terdapat
angka yang dibentuk dari titik-titik berwarna. Gambar digantung di bawah pencahayaan yang baik dan
pasien diminta untuk mengidentifikasi angka yang ada pada gambar tersebut. Ketika pada tahap ini
ditemukan adanya kelainan, test yang lebih detail lagi akan diberikan.
Pengobatan pada penyakit buta warna
Tidak ada pengobatan atau tindakan yang dapat dilakukan untuk mengobati masalah gangguan
persepsi warna. Namun penderita buta warna ringan dapat belajar mengasosiasikan warna dengan objek
tertentu. Untuk mengurangi gejala dapat digunakan kacamata berlensa dengan filter warna khusus yang
memungkinkan pasien melakukan interpretasi kembali warna.

5.PENYAKIT DOWN SINDROM

Down sindrom adalah kelainan kromosom yang disebabkan oleh kesalahan dalam pembelahan sel
yang menghasilkan kromosom 21 ekstra. Kondisi ini menyebabkan gangguan di kedua kemampuan kognitif
dan pertumbuhan fisik yang berkisar dari ringan sampai sedang cacat perkembangan. Melalui serangkaian
pemutaran dan tes, sindrom Down dapat dideteksi sebelum dan sesudah bayi lahir.
Ciri-ciri penyakit down sindrom

1. Mata yang memiliki kemiringan ke atas, celah miring, lipatan kulit epicanthic di sudut bagian dalam,
dan bintik-bintik putih di iris
2. Rendah tonus otot
3. Kecil bertubuh pendek dan leher
4. Datar hidung jembatan
5. Single, dalam lipatan di bagian tengah telapak tangan
6. Menonjol lidah
7. Besar ruang antara kaki besar dan kedua
 8. Sebuah alur tunggal fleksi jari kelima

. Penyebab penyakit down sindrom

Penyebab down sindrom adalah translokasi sindrom down. Down syndrome juga dapat terjadi ketika
bagian dari kromosom 21 melekat (translokasi) ke kromosom lain, sebelum atau pada saat pembuahan.
Anak-anak dengan sindrom down translokasi memiliki dua salinan kromosom 21 yang biasa, tetapi mereka
juga memiliki bahan tambahan dari kromosom 21 melekat pada kromosom translokasi. Sindrom down
disebabkan oleh faktor genetik (warisan), namun pada kenyataannya sindrom down tidak disebabkan oleh
kesalahan dalam pembelahan sel selama pengembangan sperma, sel telur atau embrio.
Pengobatan penyakit down sindrom
Karena tidak ada obat, tujuan pengobatan sindrom Down adalah untuk mengontrol gejala dan mengelola
setiap kondisi medis yang dihasilkan. Ini termasuk pemeriksaan rutin dan pemeriksaan, obat-obatan, dan
pembedahan. Konseling dan dukungan kelompok juga aspek pengobatan bagi mereka yang membutuhkan
bantuan dalam menghadapi aspek emosional dan praktis dari sindrom Down. Pengobatan untuk sindrom
Down dapat meliputi:

 Regular pemeriksaan dan skrining

 Obat-obatan
 Operasi
 Konseling dan dukungan.

6.PENYAKIT HEMOFILIA
Hemofilia adalah penyakit genetik/turunan, merupakan suatu bentuk kelainan perdarahan yang
diturunkan dari orang tua kepada anaknya dimana protein yang diperlukan untuk pembekuan darah tidak ada
atau jumlahnya sangat sedikit. Penyakit ini ditandai dengan sulitnya darah untuk membeku secara normal.
Apabila penyakit ini tidak ditanggulangi dengan baik maka akan menyebabkan kelumpuhan, kerusakan pada
persendian hingga cacat dan kematian dini akibat perdarahan yang berlebihan. Penyakit ini ditandai dengan
perdarahan spontan yang berat dan kelainan sendi yang nyeri dan menahun.
Hemofilia termasuk penyakit yang tidak populer dan tidak mudah didiagnosis. Karena itulah para
penderita hemofilia diharapkan mengenakan gelang atau kalung penanda hemofilia dan selalu membawa
keterangan medis dirinya. Yang paling penting, penderita hemofilia tidak boleh mendapat suntikan kedalam
otot karena bisa menimbulkan luka atau pendarahan, Hemofilia memiliki dua tipe, yakni tipe A dan B.
Hemofilia A terjadi akibat kekurangan faktor antihemofilia atau faktor VIII. Sedangkan hemofilia B muncul
karena kekurangan faktor IX.
Penyakit ini diturunkan orang tua kepada seorang anak melalui kromosom X yang tidak muncul.
Saat wanita membawa gen hemofilia, mereka tidak terkena penyakit itu. Jika ayah menderita hemofilia
tetapi sang ibu tidak punya gen itu, maka anak laki-laki mereka tidak akan menderita hemofilia, tetapi anak
perempuan akan memiliki gen itu. Jika seorang ibu adalah pembawa dan sang ayah tidak, maka anak laki-
laki akan berisiko terkena hemofilia sebesar 50 persen, dan anak perempuan berpeluang jadi pembawa gen
sebesar 50 persen
Gejala Penyakit Hemofilia
Gejala akut yang dialami penderita Hemofilia adalah sulit menghentikan perdarahan, kaku sendi,
tubuh membengkak, muncul rasa panas dan nyeri pascaperdarahan, Sedangkan pada gejala kronis, penderita
mengalami kerusakan jaringan persendian permanen akibat peradangan parah, perubahan bentuk sendi dan
pergeseran sendi, penyusutan otot sekitar sendi hingga penurunan kemampuan motorik penderita dan gejala
lainnya. Hemofilia dapat membahayakan jiwa penderitanya jika perdarahan terjadi pada bagian organ tubuh
yang vital seperti perdarahan pada otak.
Pengobatan dan Perawatan Penyakit Hemofilia
Ada dua cara pengobatan Hemofilia, Pertama, terapi on demand yaitu terapi saat terjadi perdarahan
menggunakan infus produk untuk menggantikan faktor pembekuan. Sedangkan yang kedua profilaksis
adalah infus faktor ke delapan secara rutin untuk mempertahankan kadar minimum faktor VIII/IX dengan
kadar konsentrasi untuk mencegah sebagian besar perdarahan.
Penderita hemofilia juga harus rajin melakukan perawatan dan pemeriksaan kesehatan gigi dan gusi
secara rutin. Untuk pemeriksaan gigi dan gusi, dilakukan minimal 6 bulan sekali, karena kalau giginya
bermasalah misal harus dicabut, tentunya dapat menimbulkan perdarahan.
Mengonsumsi makanan atau minuman yang sehat dan menjaga berat tubuh agar tidak berlebihan.
Karena berat badan berlebih dapat mengakibatkan perdarahan pada sendi-sendi di bagian kaki (terutama
pada kasus hemofilia berat). Olahraga secara teratur untuk menjaga otot dan sendi tetap kuat dan untuk
kesehatan tubuh. Kondisi fisik yang baik dapat mengurangi jumlah masa perdarahan.

7.PENYAKIT HUNTINGTON DISEASE

Penyakit Huntington merupakan penyakit autosoma yang langka. Penyakit ini ditandai dengan
kelainan gerak yang progresif dan sangat sering disertai oleh kemunduran beberapa aspek kesehatan jiwa
serta pada akhirnya demensia. Penyakit Huntington secara bertahap tampak pada usia antara 30 dan 55
tahun, meskipun usia awal dapat bervariasi dari awal masa kanak-kanak hingga usia lanjut.
Penyakit Huntington jauh lebih umum terjadi pada orang keturunan Eropa Barat dibandingkan
mereka yang berasal dari Asia atau Afrika. Penyakit Huntington adalah kelainan genetik neurodegeneratif
yang mempengaruhi koordinasi otot dan menyebabkan penurunan otot serta dementia (kepikunan), yang
secara lambat tapi pasti menyebabkan kematian.
Gejala Penyakit Huntington
Gejala penyakit Huntington umumnya menjadi terlihat antara usia 35 dan 44 tahun, tetapi mereka
dapat mulai pada setiap umur dari masa kanak-kanak, sering ketika individu yang terkena memiliki anak.
Gejala fisik awal yang paling khas dendeng, acak, dan gerakan-gerakan yang tidak terkontrol disebut chorea.
Ini adalah tanda-tanda bahwa sistem di dalam otak yang bertanggung jawab untuk gerakan dipengaruhi.
Fungsi psikomotorik menjadi semakin terganggu, sehingga tindakan yang memerlukan kontrol
terpengaruh. Konsekuensi yang umum adalah fisik ketidakstabilan, ekspresi wajah yang abnormal, dan
kesulitan mengunyah, menelan dan berbicara. Penyakit Huntington disebabkan oleh mutasi dominan
autosomal dalam salah satu dari dua salinan gen individual bernama Huntingtin. Gen Huntingtin biasanya
menyediakan informasi genetik untuk protein yang juga sering disebut ‘Huntingtin’. Gangguan tidur juga
adalah gejala yang terkait. Remaja HD berbeda dari gejala-gejala ini umumnya berkembang lebih cepat dan
chorea dipamerkan sebentar, jika sama sekali, dengan kekakuan menjadi gejala yang dominan. Serangan ini
juga merupakan gejala umum bentuk HD. kesulitan dalam mengenali ekspresi negatif orang lain juga telah
diamati.
Pengobatan Baru Terhadap Penyakit Huntington
Penyakit Huntington merupakan penyakit dimana penderita tidak dapat mengontrol gerakan motorik
mereka secara sadar sehingga koordinasi gerakan, berbicara hingga menelan menjadi hal yang sulit untuk
dilakukan. Bersamaan dengan penurunan fungsi motorik, penderita juga mengalami perubahan perilaku dan
pikiran (kognitif) yang berlanjut menjadi demensia atau pikun lebih cepat. Penyakit ini pertama kali
ditemukan oleh seorang dokter keluarga di abad ke-19 bernama George Huntington di Long Island, New
York dan hingga kini dikenal sebagai Huntington’s Disease – Penyakit Huntington.
Meskipun penyakit ini merupakan penyakit turunan, namun penderita baru akan mengalami gejala
penyakit ini secara perlahan di usia 40an. Dikatakan bahwa penyakit ini merupakan penyakit turunan
genetika akibat mutasi dominan autosomal pada gen keturunan Eropa Barat. Apabila salah satu orang tua
memiliki gen ini maka anak mereka akan memiliki resiko sebesar 50% mewarisi penyakit bahkan menjadi
penderita di pertengahan umur mereka. Begitupula bila kedua orang tua memiliki kelainan mutasi pada gen
maka semua anak mereka akan terkena penyakit Huntington (100%).
Sayangnya penyakit ini membawa pada kematian dini dengan kisaran waktu 15 hingga 20 tahun setelah
gejala muncul. Untuk itu pengobatan pridopidine ini diharapkan mampu memberikan kontribusi lebih
kepada para penderita khususnya yang masih berada dalam tahap awal sehingga masih mampu
mengendalikan dan mengontrol gerak tubuh mereka.

8.GLIKOGENOSIS.

Glikogenosis (Penyakit penimbunan glikogen) adalah sekumpulan penyakit keturunan yang

disebabkan oleh tidak adanya 1 atau beberapa enzim yang diperlukan untuk mengubah gula menjadi
glikogen atau mengubah glikogen menjadi glukosa (untuk digunakan sebagai energi).
Pada glikogenosis, sejenis atau sejumlah glikogen yang abnormal diendapkan di dalam jaringan tubuh,
terutama di hati.
GEJALA PENYAKIT GLIKOGENESIS
Gejalanya timbul sebagai akibat dari penimbunan glikogen atau hasil pemecahan glikogen atau
akibat dari ketidakmampuan untuk menghasilkan glukosa yang diperlukan oleh tubuh. Diagnosis ditegakkan
berdasarkan hasil pemeriksaan terhadap contoh jaringan (biasanya otot atau hati), yang menunjukkan adanya
enzim yang hilang.
PENGOBATAN PENYAKIT GLIKOGENOSIS
Pengobatan tergantung kepada jenis penyakitnya, Untuk membantu mencegah turunnya kadar gula
darah, dianjurkan untuk mengkonsumsi makanan kaya karbohidrat dalam porsi kecil sebanyak beberapa kali
dalam sehari. Pada beberapa anak yang masih kecil, masalah ini bisa diatasi dengan memberikan tepung
jagung yang tidak dimasak setiap 4-6 jam. Kadang pada malam hari diberikan larutan karbohidrat melalui
selang yang dimasukkan ke lambung. Penyakit penimbunan glikogen cenderung menyebabkan penimbunan
asam urat, yang dapat menyebabkan gout dan batu ginjal. Untuk mencegah hal tersebut seringkali perlu
diberikan obat-obatan.
Pada beberapa jenis glikogenesis, untuk mengurangi kram otot, aktivitas anak harus dibatasi.

9.LEUKIMIA
Leukimia berasal dari bahasa Yunani disebut ‘leukos’ yang artinya putih dan ‘aima’ yang berarti darah dan
lebih dikenal sebagai kanker darah dan termasuk dalam klasifikasi penyakit kanker pada sumsum tulang atau
darah yang ditandai dengan sel-sel pembentuk darah yang memiliki perbanyakan yang tidak normal atau
transformasi maligna pada sumsum tulang atau jaringan limfoid, biasanya terjadi pada sel darah putih atau
leukosit. Sel tak normal atau abnormal menggantikan posisi sel normal di dalam sumsum tulang. Sel
abnormal ini bisa keluar dari sumsum dan dapat dilihat di dalam darah tepi / perifer. Nah, sel leukimia ini
bisa memengaruhi proses pembentukan sel darah yang normal serta sistem imun tubuh penderita penyakit
leukimia tersebut. Pada penderita leukimia akan ditemukan sel darah putih yang banyak sebelum diterapi.
Sel darah putih yang kelihatan adalah sel yang muda disebut promielosit yang apabila jumlahnya semakin
tinggi akan menyebabkan gangguan fungsi normal pada sel tersebut.
Fakta menunjukkan pada tahun 2000 ada sekitar 256.000 orang termasuk anak-anak dan dewasa yang
menderita penyakit sejenis penyakit leukimia dan berjumlah 209.000 di antaranya meninggal akibat
penyakit tersebut. 90% dari jumlah tersebut adalah orang dewasa.
Ciri-ciri Penyakit Leukimia & Gejala Leukimia
Berikut beberapa ciri-ciri penyakit Leukimia dan gejala leukimia yang mesti diketahui agar waspada:

1. Leukimia bisa mengakibatkan kita merasa lelah berkepanjangan, karena sel-sel darah putih yang
diproduksi dalam jumlah yang meningkat bisa mengakibatkan energi yang besar dari tubub diserap
olehnya.
2. Berat badan kita terus-menerus merosot. Padahal konsumsi makanan kita seperti biasanya tetapi
tetap saja berat badan menurun. Leukimia mengakibatkan berat badan berkurang karena produksi sel
darah putih yang meningkat bisa menyerap kalori dari tubuh kita.
3. Perhatikan frekuensi rasa sakit kepala atau tiba-tiba bingung karena produksi sel darah putih yang
meningkat dapat menyerang sistem syaraf pusat.
4. Pada anak-anak bisa timbul gejala sering berdarah, mimisan dan timbul lebam-lebam di beberapa
bagian tubuhnya. Ini adalah gejala paling umum yang bisa dilihat pada anak-anak yang menderita
leukimia. Selain itu pada bagian tubuhnya juga akan muncul bintik-bintik merah yang terkait dengan
pembengkakan hati dan limpa.
5. Wajah kita menjadi pucat. Kecerahan dan kebinaran wajah kita menjadi berkurang merupakan gejala
umum penyakit leukimia. Produksi sel darah putih yang mengalami peningkatan yang tidak normal
akan mendesak sel darah merah kita sehingga kita menjadi kekurangan darah merah.
6. Segera periksa kelenjar getah bening kita. Caranya adalah dengan merasakan sesuatu di tenggorokan
atas kita atau di bawah ketiak kita apakah ada benjolan atau semacam pembengkakan di sana? Salah
satu gejala utama penyakit getah bening adalah pembengkakak kelenjar getah bening.
7. Kita bisa memeriksa limpa kita dengan cara berbaring di tempat tidur yakni dengan meletakkan
telapak tangan kita pada perut sebelah kiri dan di bawah tulang rusuk dan rasakan ada benjolan-
benjola kecil di sana.
8. Apakah kita sering mengeluarkan keringat pada malam hari yang disertai nyeri pada tulang dan perut
dan diikuti oleh mual / kembung. Hal tersebut adalah gejala penyakit leukimia juga..

Penanganan dan Pengobatan Leukemia

Penanganan kasus penyakit Leukemia biasanya dimulai dari gejala yang muncul, seperti anemia,
perdarahan dan infeksi. Secara garis besar penangan dan pengobatan leukimia bisa dilakukan dengan cara
single ataupun gabungan dari beberapa metode dibawah ini:

1. Chemotherapy/intrathecal medications
2. Therapy Radiasi. Metode ini sangat jarang sekali digunakan
3. Transplantasi bone marrow (sumsum tulang)
4. Pemberian obat-obatan tablet dan suntik
5. Transfusi sel darah merah atau platelet.

Sistem Therapi yang sering digunakan dalam menangani penderita leukemia adalah kombinasi antara
Chemotherapy (kemoterapi) dan pemberian obat-obatan yang berfokus pada pemberhentian produksi sel
darah putih yang abnormal dalam bone marrow. Selanjutnya adalah penanganan terhadap beberapa gejala
dan tanda yang telah ditampakkan oleh tubuh penderita dengan monitor yang komprehensive.
 10.THALASEMIA

Thalasemia adalah kelainan darah karena hemoglobin darah mudah sekali pecah. Penyakit ini
merupakan genetik yang diturunkan jika kedua orangtuanya adalah pembawa sifat (carrier). Akibat kelainan
darah ini membuat anak terlihat pucat dan harus mendapatkan transfusi darah secara teratur agar
hemoglobinnya tetap normal. Berdasarkan hukum Mendel jika ibunya sebagai carrier, maka setiap anaknya
berpeluang 25 persen sehat, 50 persen sebagai carrier dan 25 persen terkena thalasemia.
Gejala Penyakit Thalasemia

1. Muka pucat
2. Insomnia atau sulit tidur
3. Tubuh gampang jadi lemas
4. Menyusutnya nafsu makan
5. Tubuh gampang alami infeksi
6. Jantung bekerja lebih keras untuk mencukupi pembentukan hemoglobin
7. Alami kerapuhan serta penipisan tulang. perihal ini dikarenakan oleh sumsum tulang yang bertindak
mutlak saat menghasilkan hemoglobin tersebut.

Penyebab Penyakit Thalasemia

Thalasmeia tidaklah penyakit menular, tetapi dikarenakan oleh factor keturunan ( genetic ). Pasien
thalasemia sendiri banyak ditemukan didaerah miskin, begitupun dengan tempat endemis malaria. Tempat
endemis malaria adalah tempat yang amat rawan berlangsung masalah thalasemia. Parasit malaria dianggap
turut menolong rusaknya sel darah merah.
 REKAYASA GENETIKA DIBIDANG MEDIS

1. Kloning gen
Kloning gen terdiri atas beberapa tahapan, diantaranya memotong DNA menjadi fragmen-fragmen
dengan ukuran beberapa ratus hingga ribuan kb (kilobase), selanjutnya fragmen ini dimasukkan ke
dalam vektor bakteri untuk kloning. Berbagai macam vektor didesain untuk membawa DNA dengan
panjang yang berbeda. Plasmid, kosmid, faga P1, BAC (bacterial artificial chromosome), dan YAC
(Yeast Artificial Chromosome) dapat membawa DNA hingga 20 kb, 40 kb, 90 kb, 200 kb, dan 1000 kb
secara berturut-turut. Setiap vektor, hanya mengandung satu fragmen DNA, dimasukkan ke dalam
bakteri, yang kemudian teramplifikasi, membentuk suatu klon. Sejumlah besar setiap fragmen DNA
kemudian diisolasi dari setiap klon. Ekspresi kloning gen telah disimpan dengan perbanyakan kloning
yang dilakukan pada bakteri yang mengandung fragmen DNA tersebut.

Teknik Kloning Gen

Kloning fragmen DNA secara langsung yang mengandung gen tertentu seringkali tidak bisa dilakukan.
Kloning cDNA yang tepat biasanya merupakan tahapan intermediat atau pertengahan. Untuk tujuan ini,
mRNA suatu jenis sel diretrotranskripsi menjadi DNA menggunakan enzim reverse-transkriptase virus.
DNA untai tunggal yang dihasilkan dengan caran ini kemudian diubah mejadi DNA untai ganda
menggunakan DNA polimerase. Fragmen DNA yang dihasilkan selanjutnya dikloning ke dalam plasmid
untuk menghasilkan bank cDNA.

2. Sequensing DNA
Sekuensing DNA terdiri atas penentuan urutan basa suatu fragmen DNA. Selama bertahun-
tahun sekuensing dilakukan dengan teknik yang butuh waktu dan proses lama. Sekarang proses ini
bersifat automatis dan dilakukan dalam skala industri dan memungkinkan mensekuensing beberapa ribu
kilobasa per hari.
3. Amplifikasi gen secara in-vitro
Teknik yang dikenal sebagai PCR (polymerase chain reaction) untuk amplifikasi DNA ini paling sering
 digunakan oleh praktisi biologi molekuler Teknik PCR mensintesis untaian komplementer suatu fragmen
DNA yang dimulai dengan suatu primer.
4. Konstruksi Gen
Penelitian gen seringkali membutuhkan konstruksi gen fungsional yang dimulai dari berbagai elemen
gen. Elemen-elemen ini mungkin daerah regulator atau mungkin daerah transkrip. Mereka bisa saja
dalam struktur asli atau hasil mutasi dengan eksperimen. Konstruksi gen dapat membantu identifikasi
daerah regulator yang mengontrol ekspresi gen. Daerah koding atau coding region mungkin
mengandung struktur aslinya. Konstruk gen bisa digunakan untuk mengkaji pengaruh gen pada sel atau
organisme secara menyeluruh. Daerah transkrip mungkin mengandung suatu gen reporter yang
menyandi protein yang bisa dengan mudah divisualisasi atau dikuantifikasi berdasarkan aktifitas spesifik
enzimnya.

Rekayasa genetika mungkin dapat digunakan pada skala industri untuk memprogram ulang sel atau
organisme untuk menghasilkan rekombinan sifat terkait farmasi dan untuk mencegah respon penolakan
imun pada sel atau organ hasil transplantasi.

Berbagai metode ekspresi gen (Sumber: Houdebine, 2003)

Pada semua kasus, gen harus dikonstruksi secara eksprimen. Konstruks gen mengandung sedikitnya daerah
promoter, daerah transkrip, dan daerah terminator. Dengan demikian, suatu konstruk gen kemudian bisa
disebut sebagai vektor ekspresi.

Konstruksi gen mengimplikasikan penggunaan enzim restriksi yang memotong DNA pada daerah spesifik,
sintesis oligonukleotida secara kimiawi, amplifikasi fragmen DNA secara in-vitro menggunakan teknik
PCR, serta menyambungkan fragmen DNA yang berbeda dengan ikatan kovalen menggunakan enzim
ligase. Sebagian besar, fragmen ini ditambahkan pada plasmid yang kemudian ditransfer ke dalam bakteri.
Klon bakteri kemudian diselksi dan diamplifikasi.

Pemilihan elemen yang ditambahkan pada konstruk tergantung pada tujuan eksperimen dan khususnya pada
jenis sel dimana konstruk tersebit akan diekspresikan. Kode genetik bersifat universal, bahkan jika beberapa
kodon sering digunakan secara efektif pada jenis sel tertentu dibandingkan sel lain. Kode yang menentukan
aktifitas sekuen regulator bersifat spesifik bagi setiap organisme. Promoter dari suatu gen bakteri tidak akan
aktif pada sel tumubuhan maupun hewan, begitu pula sebaliknya.
5. Transfer gen ke dalam sel
Suatu gen hasil isolasi dapat ditranskripsi secara in-vitro dan mRNAnya juga dapat ditranslasikan pada
suatu sistem bebas sel. Teknik ini memungkinkan peneliti memperoleh sejumlah protein dalam jumlah kecil,
yang mungkin tidak cukup untuk beberapa penelitian biokimia, atau untuk penentuan aktifitas biologi
protein tersebut secara in vivo atau menentukan strukturnya melalui proses kristalisasi.

Untuk dikodekan secara efektif dan ditranslasikan menjadi protein, suatu gen harus ditransfer ke dalam sel,
yang secara alami mungkin mengandung semua faktor-faktor yang diper.lkan dalam proses transkripsi dan
translasi. Ada berbagai teknik yang bisa digunakan untuk proses transfer gen, diantaranya: 1). Fusi sel; 2).
Penggunaan senyawa kimia; 3). Elektroporasi; 4). Injeksi menggunakan vektor virus; 5) Mikroinjeksi.

a. Fusi sel
Sebuah plasmid dapat ditransfer dengan menggabungkan protoplas bakteri dengan sel yang akan
ditransfeksikan. Metode ini sebenarnya tidak efesien dan jarang digunakan. Kekurangan lainnya adalah
semua gen bakteri juga ikut ditransfer ke dalam sel.

Fusi sel bakteri dan yeast

b. Menggunakan senyawa kimia
Karena, penggabungan DNA secara in-vitro dengan berbagai molekul yang membentuk suatu kompleks
yang memasuki sel bersifat efesien maka teknik ini paling umum digunakan, Salah satu molekul yang biasa
digunakan adalah kalsium klorida. Gugus fosfat DNA terikat ke kalsium menghasilkan suatu kompleks tidak
larut, yang berpresipitasi jika kelebihan kalsium dan fosfat ditambahkan ke DNA. Campuran tersebut
ditambahkan ke dalam medium kultur. Sejumlah kecil compleks tidak laurt yang melingkupi sel kemudian
di endositosis secara spontan. DNA kemudian dilarutkan ulang di dalam sitoplasma sel. Sebagian besar
DNA yang masuk didegradasi dan sisanyabisa mencapai nukleus, dimana DNA tersebut kemudian
ditranskripsi.

Metode fisik

c. Elektroporasi
Metode ini dilakukan dengan menaruh sel ke medan listrik arus bolak balik. Hal ini menyebabkan pori
sementara di dalam membran plasma. DNA yang ditambahakan pada medium elektroporasi dapat masuk ke
dalam sel melalui pori. Medan listrik juga menginduksi mobilitas DNA dan memungkinkan pengambilannya
oleh sel. Metode ini sedikit efesien dan biasanya digunakan dengan jenis sel dimana penggunaan senyawa
kimia kurang bisa dihandalkan, Sejumlah sel dihancurkan karena pengaruh medan elektrik tersebut,
Sehingga teknik ini merupakan metode yang baik untuk menghasilkan klon dengan DNA yang benar-benar
terintegrasi. Elektroporasi dalam teknik terbaik untuk transfer gen ke dalam sel punca embrionik (embrionic
stem cell) dan menempatkan suatu gen endogen melalui rekombinasi homolog.

Transfer gen dengan elektroporasi

d. Infeksi dengan vektor virus

Berbagai vektor virus digunakan untuk mentrasfer gen ke dalam sel. Beberapa gen esensial dihapus dari
genom virus. Delesi ini menghasilkan genom virus mampu atau tidak mampu ber replikasi secara otomatis.
Hal ini juga membuat ruang di dalam genom virus untuk kemudian disisipkan gen asing. Genom hasil
rekombinasi ini sudah tidak mampu menghasilkan partikel virus fungsional, karena protein virus yang
esensial sudah hilang. Genom virus hasil rekombinasi tersebut harus ditransfer ke dalam sel yang kemudian
diekspresikan secara sementara atau secara stabil. Sel hasil transformasi ini kemudian mampu mensintesis
partikel virus yang mengandung gen asing.

Transfer gen dengan vektor virus

e. Mikroinjeksi
DNA di dalam larutan dpat dimikroinjeksikan secara langsung ke dalam sitoplasma sel atau nukleus. Teknik
ini sulit dan membutuhkan persyaratan khusus (mikroskop dan mikroinjektro) dan latihan khusus.
 Teknik transfer gen dengan mikroinjeksi

Aplikasi Rekayasa Genetika dalam Bidang Kesehatan Kloning Pada manusia (Bayi Tabung)
1. Pengertian Bayi Tabung
Bayi tabung adalah individu atau bayi yang pembuahannya terjadi diluar tubuh wanita, dengan cara
mempertemukan sel gemet betina (ovum) dengan sel jantan (sperma) dalam sebuah bejana (petri disk) yang
didalam bejana tersebut telah disediakan medium yang cocok (suhunya dan lembabnya) sama seperti
didalam rahim sehingga ayigote (hasil pembuahan) yang terjadi dari dua sel tadi menjadi morulla (moerbei)
dan kemudian menjadi blastuta (pelembungan), (Afrianti, 2007).
Pada stadium blastuta calon bayi dimasukkan (diinflantasikan) dalam selaput lendir wanita yang siap untuk
dibuahi dalam masa subur (sekresi). Teknik ini biasa dikenal dengan Fertilisasi in Vitro (FIV). Jadi, bayi
tabung adalah metode untuk membantu pasangan subur yang mengalami kesulitan di bidang pembuahan sel
telur wanita oleh sel sperma pria.
Pada mulanya program pelayanan ini bertujuan untuk menolong pasangan suami istri yang tidak mungkin
memiliki keturunan secara alamiah disebabkan tuba falopi istrinya mengalami kerusakan yang permanen.
Namun kemudian mulai ada perkembangan dimana kemudian program ini diterapkan pula pada pasutri yang
memiliki penyakit atau kelainan lainnya yang menyebabkan tidak dimungkinkan untuk memperoleh
keturunan.
Pelayanan terhadap bayi tabung dalam dunia kedokteran dikenal dengan istilah fertilisasi-in-vitro yang
memiliki pengertian sebagai berikut : Fertilisasi-in-vitro adalah pembuahan sel telur oleh sel sperma di
dalam tabung petri yang dilakukan oleh petugas medis. Inseminasi buatan pada manusia sebagai suatu
teknologi reproduksi berupa teknik menempatkan sperma di dalam vagina wanita, pertama kali berhasil
dipraktekkan pada tahun 1970. Awal berkembangnya inseminasi buatan bermula dari ditemukannya teknik
pengawetan sperma. Sperma bisa bertahan hidup lama bila dibungkus dalam gliserol yang dibenamkan
dalam cairan nitrogen pada temperatur -321 derajat Fahrenheit.
2. Tujuan Penemuan Bayi Tabung:
Pada mulanya program pelayanan ini bertujuan untuk menolong pasangan suami istri yang tidakmungkin
memiliki keturunan secara alamiah disebabkan tuba falopii istrinya mengalami kerusakan yang permanen.
Namun kemudian mulai ada perkembangan dimana kemudian program ini diterapkan pula pada pasutri yang
memiliki penyakit atau kelainan lainnya yang menyebabkan tidak dimungkinkan untuk memperoleh
keturunan.
3. Angka keberhasilan IVF dan faktor yang mempengaruhi
Faktor yang mempengaruhi kesuksesan IVF adalah usia, diagnosis infertilitas, dan riwayat obstetrik
reproduksi sebelumnya. Angka keberhasilan >32% pada rata-rata semua siklus dan persentase siklus yang
menghasilkan kelahiran hidup sebesar 25,6%. Usia rata-rata wanita yang melakukan ART di Amerika
adalah 36 tahun. Usia wanita merupakan determinan kesuksesan IVF. Angka kesuksesan menurun pada
wanita berusia > 40 tahun dibandingkan dengan wanita dengan usia lebih muda. Pada tahun 2005, angka
keberhasilan IVF menghasilkan kelahiran hidup dihubungkan dengan usia ibu adalah < 35 tahun (37%), 35-
37 tahun (29%), 38-40 tahun (20%), 41-42 tahun (11%), dan > 42 tahun (4%). Hal ini disebabkan oleh
respon ovarium terhadap stimulasi hormon gonadotropin menurun sehingga telur yang dihasilkan untuk
dilakukan IVF juga menurun dan angka implantasi per embrio yang menurun akibat kualitas telur yang
kurang baik. Selain itu, risiko keguguran lebih tinggi pada wanita lebih tua.
4. Proses Pembentukan Bayi Tabung (IVF)
Cara pembuatan bayi tabung atau proses terjadinya bayi tabung, untuk memulai proses bayi tabung
dibutuhkan tekad yang kuat mengingat prosesnya yang tidak mudah. Berikut ini adalah tahap-tahap proses
bayi tabung:
a. Dokter akan melakukan seleksi pasien terlebih dahulu, apakah masih layak untuk mengikuti program bayi
tabung atau tidak. Bila layak, barulah pasien bisa masuk dan mengikuti program bayi tabung.
b. Isteri diberi obat pemicu ovulasi yang berfungsi untuk merangsang indung telur mengeluarkan sel telur
yang diberikan setiap hari sejak permulaan haid dan baru dihentikan setelah sel – sel telurnya matang
c. Kemudian, dilakukan stimulasi dengan merangsang indung telur si calon ibu untuk memastikan
banyaknya sel telur. Karena secara alami, sel telur hanya satu. Namun untuk bayi tabung, diperlukan sel
telur lebih dari satu untuk memperoleh embrio. Pematangan sel – sel telur di pantau setiap hari melalui
pemeriksaan darah isteri dan pemeriksaan ultrasonografi. Dalam IVF, dokter akan mengumpulkan sel telur
sebanyak-banyaknya. Dokter kemudian memilih sel telur terbaik dengan melakukan seleksi. pada proses ini
pasien disuntikkan hormon untuk menambah jumlah produksi sel telur. Perangsangan berlangsung 5 – 6
minggu sampai sel telur dianggap cukup matang dan siap dibuahi. Proses injeksi ini dapat mengakibatkan
adanya efek samping.
d. Pemantauan pertumbuhan folikel berupa suatu cairan berisi sel telur di indung telur yang bisa dilihat
dengan USG. Pemantau tersebut bertujuan untuk melihat apakah sel telur tersebut sudah cukup matang
untuk dipanen.
e. Menyuntikkan obat untuk mematangkan sel telur yang belum dipanen agar siap.
f. Setelah itu, dokter atau tenaga medis akan melakukan proses pengambilan sel telur untuk di proses di
laboratorium. Pengambilan sel telur dilakukan dengan penusukan jarum ( pungsi ) melalui vagina dengan
tuntunan ultrasonografi. Selama masa subur, wanita akan melepaskan satu atau dua sel telur. Sel telur
tersebut akan berjalan melewati saluran telur dan kemudian bertemu dengan sel sperma pada kehamilan
yang normal.
g. Setelah dikeluarkan beberapa sel telur,
h. Pengambilan sperma dari suami pada hari yang sama. Bagi suami yang tidak memiliki masalah dengan
spermanya, maka pengambilan sperma umumnya dilakukan dari hasil masturbasi. Tapi jika ternyata ada
masalah dengan sperma atau masturbasi, sperma diambil dengan cara operasi untuk mengambil sperma
langsung dari buah zakar.
i. kemudian sel telur tersebut dibuahi dengan sperma suaminya yang telah diproses sebelumnya dan dipilih
yang terbaik. Untuk mendapatkan kehamilan, satu sel sperma harus bersaing dengan sel sperma yang lain.
Sel Sperma yang kemudian berhasil untuk meneronos sel telur merupakan sel sperma dengan kualitas
terbaik saat itu.
j. Sel telur dan sperma yang sudah dipertemukan di dalam tabung petri kemudian dibiakkan di dalam lemari
pengeram. Pemantauan dilakukan 18 – 20 jam kemudian dan kemudian keesokan harinya diharapkan sudah
terjadi pembuahan sel. Baru dilakukan proses pembuahan (fertilisasi) di dalam media kultur di laboratorium
untuk menghasilkan embrio.
1. Embrio 2. Embrio Berumur 2 hari
k. Embrio yang berada dalam tingkat pembelahan sel ini. Kemudian diimplantasikan ke dalam rahim isteri.
Pada periode ini tinggal menunggu terjadinya kehamilan. Dokter kemudian memilih 3 embrio terbaik untuk
ditransfer yang diinjeksikan ke sistem reproduksi si pasien.
l. Penunjang fase luteal untuk mempertahankan dinding rahim. Pada tahap ini, biasanya dokter akan
memberikan obat untuk mempertahankan dinding rahim si ibu supaya bisa terjadi kehamilan.
m. Jika dalam waktu 14 hari setelah embrio diimplantasikan tidak terjadi menstruasi, dilakukan pemeriksaan
air kemih untuk kehamilan, dan seminggu kemudian dipastikan dengan pemeriksaan ultrasonografi.
n. Yang terakhir, proses simpan beku embrio untuk waktu tertentu. Sebelumnya suami akan menitipkan
sperma kepada laboratorium dan kemudian dibekukan untuk menanti saat ovulasi. Sperma yang dibekukan
disimpan dalam nitrogen cair yang dicairkan secara hati-hati oleh para tenaga medis.Hal ini dilakukan jika
ada embrio yang lebih, sehingga bisa dimanfaatkan kembali bila diperlukan untuk kehamilan selanjutnya.
5. Factor – Factor Yang Mempengaruhi Bayi Tabung Diadakan
Banyak factor yang menjadi penyebab infertilisasi sehingga pasangan suami istri tidak mempunyai anak,
antara lain:
a. Faktor hubungan seksual, yaitu frekuensi yang tidak teratur (mungkin terlalu sering atau terlalu jarang),
gangguan fungsi seksual pria yaitu disfungsi ereksi, ejakulasi dini yang berat, ejakulasi terhambat, ejakulasi
retrograde (ejakulasi ke arah kandung kencing), dan gangguan fungsi seksual wanita yaitu dispareunia (sakit
saat hubungan seksual) dan vaginismua.
b. Faktor infeksi, berupa infeksi pada sistem seksual dan reproduksi pria maupun wanita, misalnva infeksi
pada buah pelir dan infeksi pada Rahim.
c. Faktor hormon, berupa gangguan fungsi hormon pada pria maupun wanita sehingga pembentukan sel
spermatozoa dan sel telur terganggu.
d. Faktor fisik, berupa benturan atau temperatur atau tekanan pada buah pelir sehingga proses produksi
spermatozoa terganggu.
e. Fakror psikis, misalnya stress yang berat sehingga mengganggu pembentukan set spermatozoa dan sel
telur.
Untuk menghindari terjadinya gangguan kesuburan pada pria maupun wanita, maka faktor-faktor penyebab
tersebut tersebut harus dihindari. Tetapi kalau gangguan kesuburan telah terjadi, diperlukan pemeriksaan
yang baik sebelum dapat ditentukan langkah pengobatannya.
6. Pandangan Agama Mengenai Hukum Bayi Tabung
a. Hukum Inseminasi Buatan (Bayi Tabung)
Inseminasi buatan dlihat dari asal sperma yang dipakai dapat dibagi menjadi dua yaitu:
1) Inseminasi buatan dengan sperma sendiri atau AIH (Artificial Insemination Husband).
Untuk inseminasi buatan pada manusia dengan sperma suami sendiri, baik dengan cara mengambil sperma
suami kemudian disuntikkan kedalam vagina atau uterus istri, maupun dengan pembuahan diluar rahim
(bayi tabung), maka hal ini dibolehkan asal keadaan suami dan istri tersebut benar-benar membutuhkan
untuk memperoleh keturunan. Hal ini telah disepakati oleh para ulama. Diantaranya, menurut Muhammad
Syaltut bahwa penghamilan itu menggunakan air mani si suami untuk isterinya maka yang demikian itu
masih dibenarkan oleh hukum dan syari’at yang di ikuti masyarakat yang beradab.
Terlepas dari itu semua, asal inseminasi itu dilakukan dengan sperma suami yang sah, hal itu di bolehkan,
sehingga anak yang lahir adalah anak yang sah dan jelas ibu bapaknya.
Ada 2 hal yang menyebutkan bahwa bayi tabung itu halal, yaitu:
a) Sperma tersebut diambil dari si suami dan indung telurnya diambil dari istrinya kemudian disemaikan dan
dicangkokkan ke dalam rahim istrinya.
b) Sperma si suami diambil kemudian di suntikkan ke dalam saluran rahim istrinya atau langsung ke dalam
rahim istrinya untuk disemaikan.
Sebaliknya, Ada 5 hal yang membuat bayi tabung menjadi haram yaitu:
a) Sperma yang diambil dari pihak laki-laki disemaikan kepada indung telur pihak wanita yang bukan
istrinya kemudian dicangkokkan ke dalam rahim istrinya.
b) Indung telur yang diambil dari pihak wanita disemaikan kepada sperma yang diambil dari pihak lelaki
yang bukan suaminya kemudian dicangkokkan ke dalam rahim si wanita.
c) Sperma dan indung telur yang disemaikan tersebut diambil dari sepasang suami istri, kemudian
dicangkokkan ke dalam rahim wanita lain yang bersedia mengandung persemaian benih mereka tersebut.
d) Sperma dan indung telur yang disemaikan berasal dari lelaki dan wanita lain kemudian dicangkokkan ke
dalam rahim si istri.
e) Sperma dan indung telur yang disemaikan tersebut diambil dari seorang suami dan istrinya, kemudian
dicangkokkan ke dalam rahim istrinya yang lain.

A. PENGERTIAN STEM CELL (SEL INDUK/SEL PUNCA)

Stem cell (sel punca) adalah sel induk yang dapat berdeferensial atau dapat merubah diri menjadi
berbagai sel sesuai dengan lingkungan, bisa berubah-ubah menjadi sel otot, sel endokrin, epitel, dan lain-lain
kemudian berkembang lagi menjadi stemcell. Stemcell dapat diperoleh dari berbagai sumber seperti
plasenta, tali pusat janin, darah, dan sumsum tulang belakang. Sel Punca adalah Sel primitif yang belum
berdiferensiasi dimana turunan-turunan selnya dapat terdiferensiasi menjadi berbagai fungsi jaringan sel
maupun organ dan memiliki kemampuan untuk memperbarui sel. Dalam dunia medis disebut sel multi
fungsi.
Stem cell mempunyai 2 sifat yang khas yaitu
1. Differensiasi yaitu kemampuan untuk berkembang menjadi sel lain. Stem cell mampu berkembang
menjadi berbagai jenis sel yang spesifik misalnya sel saraf, sel otot jantung, sel otot rangka, sel pankreas
dan lain-lain.
2. Regenerasi yaitu kemampuan untuk memperbaharui atau meregenerasi dirinya sendiri. Stem cell mampu
membuat salinan sel yang persis sama dengan dirinya melalui pembelahan sel.
B. JENIS-JENIS STEM CELL (SEL INDUK/SEL PUNCA)
Berdasarkan kemampuannya untuk berdifferensiasi stem cell dibagi menjadi:
1) Totipotent adalah sel punca yang dapat berdifferensiasi menjadi semua jenis sel yatu zigot. Sel ini
merupakan sel embrionik awal yang mempunyai kemampuan untuk membentuk berbagai jenis sel
termasuk membentuk satu individu yang utuh dan berbagai sel pada embrio yang dapat menyusun
plasenta.
2) Pluripotent yaitu stem cells yang dapat berdifferensiasi menjadi 3 lapisan germinal (ektoderm,
mesoderm, dan endoderm) tetapi tidak dapat menjadi jaringan ekstraembrionik seperti plasenta dan
tali pusat. Yang termasuk stem cells pluripotent adalah embrionik .
3) Multipotent yaitu stem cell yang dapat berdifferensiasi menjadi banyak jenis sel misalnya hemopoetic
stem cells yang terdapat pada sumsum tulang yang mempunyai kemampuan untuk berdifferensiasi
menjadi berbagai jenis sel yang terdapat dalam darah seperti eritrosit, lekosit dan trombosit
4) Unipotent yaitu stem cells yang hanya dapat menghasilkan 1 jenis sel. Stem cells mempunyai sifat
masih dapat mempebaharui atau meregenerasi diri Contohnya erythroid progenitor cells hanya
mampu berdifferensiasi menjadi sel darah merah.
Berdasarkan sumbernya stem cell dibagi menjadi:
 Zigot yaitu pada tahap sesaat setelah sperma bertemu ovum (fertilisasi)
 Embrionic stem cells yaitu sel-sel stem yang diperoleh dari inner cell mass dari suatu blastocyst
(embrio yang terdiri atas 50-150 sel, kira-kira hari ke-5 pasca pembuahan). Embryonic stem cells
biasanya didapatkan dari sisa embrio yang tidak dipakai dari IVF (in vitro fertilization). Sel stem
ini mempunyai sifat dapat berkembang biak secara terus menerus dalam media kultur optimal
pada kondisi tertentu dan dapat diarahkan untuk berdifferensiasi menjadi berbagai sel yang
terdifferensiasi seperti sel jantung, sel kulit, neuron, hepatosit dan sebagainya.
Cara mendapatkan embryonic stemcells
1. Mengambil dari cabang bayi (embrio) yang didonorkan orang tuanya.
2. Mengambil dari embrio yang digugurkan atau keguguran.
3. Mengambil dari embrio sisa pembuatan bayi tabung.
 4. Mengambil dari embrio yang dibuat secara therapeutic cloning.
Cara yang pertama hampir tidak pernah dilakukan, kalaupun ada proses tersebut lebih dekat ke
proses nomor dua yaitu embrio yang didonorkan tersebut memang embrio yang telah direncanakan untuk
digugurkan atau tidak diinginkan kehadirannya. Cara ke 2-3 digunakan untuk mendapatkan stem cells. Cara
ke4 paling rumit karena harus membuat embrio terlebih dahulu dengan jalan menyuntikkan inti sel (nucleus)
dari sel dewasa ke dalam sel telur yang telah diambil nucleusnya. Cara ini dikenal dengan istilah somatic
cell nuclear transfer (SCNT) yang juga digunakan untuk membuat atau mengkloninng Doli si domba ajaib
beberapa tahun yang lalu. Semua cara di atas harus merusak atau membunuh embrio agar dapat mengambil
embryonic stem cellsnya (inner cell mass).
 Embryonic Germ Cell, misalkan sel germinal primodial dari janin 5-9 minggu.
 Sel Punca Fetal adalah sel primitif yang dapat ditemukan pada organ-organ fetus (janin) seperti sel
punca hematopoietik fetal dan progenitor kelenjar pankreas. Fetus yang dapat diperoleh dari klinik
aborsi. Misalkan Otak Janin.
 Stem cell darah tali pusat yaitu stem cell yang diambil dari darah plasenta dan tali pusat segera setelah
bayi lahir. Stem cells dari darah tali pusat merupakan jenis hematopoetic stem cells.
 Adult stem cell yaitu mempunyai sifat plastis artinya selain berdifferensiasi menjadi sel yang sesuai
dengan jaringan asalnya adult stem cells juga dapat berdifferensiasi menjadi sel Jaringan lain pada
dewasa seperti pada susunan saraf pusat, adiposa, otot rangka, pankreas, misalnya neural stem cells
dapat berubah menjadi sel darah, stromal stem cell dari sumsum tulang dapat berubah menjadi sel otot
jantung dan sebagainya.
Cara mengambil adult stemcells yaitu mengambil sel atau jaringan dari tubuh orang dewasa, anak-
anak, hewan, dan tali pusat. Beberapa adult stemcells yang sering digunakan dalam stem cell research dan
pengobatan adalah haemapoetic stem cells (stem cells darah) yang umumnya didapatkan dari sumsum tulang
belakang (bone marrow) dan neuronal stem cells yang diambil dari bagian otak manusia. Pengambilan adult
stemcells tidak harus merusak atau membunuh donor karena hanya sebagian kecil jaringan saja yang
diambil. Stem cell juga diambil dari orang yang sudah meninggal.
C. PENGOBATAN STEM CELL
Penggunaan stem cells untuk mengobati penyakit dikenal sebagai Cell Based Therapy. Prinsip terapi
adalah dengan melakukan transplantasi stem cells pada organ yang rusak.
Jenis-jenis Transplantasi Sel Punca
1. Transplantasi sel punca dari sumsum tulang (bone marrow transplantation).
2. Transplantasi sel punca darah tepi (peripheral blood stem cell transplantation).
3. Transplantasi sel induk darah tali pusat.
Tujuan dari transplantasi stem cells ini adalah
1) Mendapatkan pertumbuhan dan perkembangan sel-sel baru yang sehat pada jaringan atau organ tubuh
pasien
2) Menggantikan sel-sel spesifik yang rusak akibat penyakit atau cidera tertentu dengan sel-sel baru yang
ditranspalantasikan.
Ada beberapa alasan penggunaan stem cell dalam cell based therapy:
a. Stem cell dapat diperoleh dari pasien sendiri, artinya transplantasi dapat bersifat autolog sehingga
menghindari potensi rejeksi. Berbeda dengan transplantasi organ yang membutuhkan organ donor yang
harus match, transplantasi stem cells dapat dilakukan tanpa organ donor yang sesuai.
b. Mempunyai kemampuan untuk berproliferasi yang besar sehingga dapat diperoleh sel dalam jumlah
besar dari sumber yang terbatas. Pada luka bakar yang luas jaringan kulit yang tersisa tidak cukup untuk
menutupi lesi luka baker tersebut.
c. Mudah dimanipulasi untuk mengganti gen yang sudah tidak berfungsi lagi melalui metoda transfer gen.
d. Mempunyai kemampuan untuk bermigrasi kejaringan target misalnya ke otak
e. Mempunyai kemampuan untuk berintegrasi dengan jaringan host dan berinteraksi dengan jaringan
sekitarnya
Untuk mencegah terjadinya reaksi penolakan jaringan dapat digunakan metoda SCNT atau terapi
kloning adalah suatu teknik yang bertujuan untuk menghindari resiko penolakan atau rejeksi. Pada teknik ini
inti sel telur donor dikeluarkan dan diganti dengan inti sel resipien. Sel yang telah dimanipulasi ini
kemudian akan membelah diri dan setelah menjadi blastokista maka inner cell massnya akan diambil
sebagai embryonic stem cells. Stem cells ini kemudian akan dimasukkan kembali kedalam tubuh resipien
dan stem cells ini kemudian akan berdifferensiasi menjadi sel organ (sel pankreas, sel otot jantung dan lain-
lain).
Mekanisme pengobatan stem cell pada kasus sirosis/pengerasan hati adalah pertama pengambilan
sumsum tulang dari tubuh pasien, kemudian pemisahan ,pemeliharaan, dan pengembangbiakan sel induk
diluar tubuh selanjutnya stem cell dimsukkan ke hati pasien maka Stem cell akan bekerja di dalam hati dan
berdiferensiasi menjadi sel hati yang baru.
D. FUNGSI DAN PERAN STEM CELL
Fungsi setelah diaktifkannya stemcell dalam tubuh adalah sebagai berikut:
1. Menambah jumlah peredaran darah dan mempercepat mikro sirkulasi darah sehingga bagi pasien yang
stroke, tekanan darah tinggi, leukimia, dan cuci darah akan sembuh.
2. Menambah oksigen dalam darah dan sel sehingga dapat mematikan virus dan bakteri,
3. Mempercepat transportasi nutrisi ke seluruh tubuh.
4. Mempercepat pembersihan dalam tubuh manusia sehingga pasien setelah diterapi stemcell akan lancar
buang air besar dan air kecil.
5. Mempercepat metabolisme tubuh.
6. Menambah kinerja sel badan.
7. Mempercepat penyembuhan luka dan patah tulang.
8. Meningkatkan kemampuan anti kanker.
Sedangkan peran stemcell adalah sebagai berikut:
1. Terapi gen sebagai alat pembawa transgen ke dalam tubuh pasien dan selanjutnya dapat dilacak jejaknya
apakah stemcell ini berhasil mengekspresikan gen tertentu dalam tubuh pasien.
2. Mengetahui proses biologis yaitu perkembangan organisme dan perkembangan kanker.
3. Penemuan dan pengembangan obat baru yaitu untuk mengetahui efek obat terhadap berbagai jaringan.
4. Terapi sel berupa replacement therapy
E. STEM CELL MENURUT PRINSIP KEPERAWATAN, AGAMA DAN UNDANG-UNDANG
Stem cell menurut prinsip keperawatan
1. Otonomi
Otonomi berasal dari bahasa latin, yaitu autos, yang berarti sendiri dan nomos berarti aturan.
Sedangkan otonomi sendiri berarti kemampuan untuk menentukan sendiri atau mengatur diri sendiri.
Perawat harus menanyakan pada pasien apakah ingin mengguanakan pengobatan stem cell untuk mengobati
penyakitnya.
2. Beneficience
Beneficience merupakan prinsip untuk melakukan yang baik dan tidak merugikan orang lain.
Perawat harus mengikuti keinginan pasien dan tidak menentang keyakinan pasien untuk menggunakan
pengobatan stem cell.
3. Justice
Keadilan merupakan prinsip moral berlaku adil untuk semua individu. Tindakan yang sama namun
tidak harus identik tetapi dalam hal ini persamaan berarti mempunyai kontribusi yang relatif sama untuk
kebaikan kehidupan seseorang. Perawat harus berlaku adil terhadap pasien maksud dari berlaku adil adalah
mengobati dan merawat sesuai dengan penyakit yang di derita pasien.
4. Non-maleficience
 Non-maleficience berarti tidak melukai atau tidak menimbulkan bahaya atau cedera bagi orang lain.
Perawat harus mengobati dan merawat pasien sesuai prosedur yang ada. Jika stem cell merugikan pasien
maka pengobatan stem cell tidak perlu dilakukan.
5. Moral Right
Stem cell bertentangan dengan paham masyarakat karena berasal dari embrio dan tali pusat bayi
yang di dapat dari korban aborsi.
6. Nilai dan Norma Masyarakat
Stem cell berguna bagi pengobatan namun sumbernya melanggar norma masyarakat karena dari korban
aborsi, sedangkan aborsi dilarang oleh agama karena membunuh cabang bayi yang tidak berdosa
 BAB III
PENUTUP

KESIMPULAN
Genetika disebut juga ilmu keturunan, berasal dari kata genos (bahasa latin), artinya suku bangsa-bangsa
atau asal-usul. Secara “Etimologi”kata genetika berasal dari kata genos dalam bahasa latin, yang berarti asal
mula kejadian. Genitika adalah ilmu yang mempelajari seluk beluk alih informasi hayati dari generasi
kegenerasi. Oleh karena cara berlangsungnya alih informasihayati tersebut mendasari adanya
perbedaan dan persamaan sifat diantara individu organisme, maka dengan singkat dapat pula
dikatakan bahwa genetika adalah ilmu tentang pewarisan sifat.Karya Mendel tentang pola pewarisan
sifat tersebut dipublikasikan pada tahun 1866 di Proceedings of the Brunn Society for Natural
History. Namun, selama lebih dari 30 tahun tidak pernah ada peneliti lain yang memperhatikannya. Baru
pada tahun 1900 tiga orang ahli botanisecara terpisah, yaitu Hugo de Vries di belanda, Carl Correns di
jerman dan Eric von Tschermak-Seysenegg di Austria, melihat bukti kebenaran prinsip -prinsip
Mendel pada penelitian merekam a s i n g - m a s i n g . S e m e n j a k s a a t i t u h i n g g a l e b i h k u r a n g
p e r t e n g a h a n a b a d k e - 2 0 b e r b a g a i percobaan persilangan atas dasar prinsip-prinsip Mendel sangat
mendominasi penelitian di bidang genetika. Hal ini menandai berlangsungnya suatu era yang dinamakan
genetika klasik.Seiring berkembangnya jaman, ilmu genetika semakin mengalami perkembangan
bahkanilmu genetika sudah banyak diterapkan dalam kehidupan sehari -hari dalam berbagai
bidangd i a n t a r a n y a p e r t a n i a n , k e s e h a t a n , i n d u s t r i f a r m a s i , h u k u m s e r t a
k e m a s y a r a k a t a n d a n kemanusiaan.
 DAFTAR PUSTAKA

Anonymous.2002. Genetika dasar. httpwww.BuletinAgroBio.co.id.

Anonymous.2009. Genetika.http.wikipedia.com.

Anonymous.2009. Sejarah Genetika.http://opendoor.com. di askes tanggal 13 maret 2009.

Anonymous.2009. Faktor Genetika Pada Skizofrenia. www. Skizofrenia.com. Aminullah, Erman.2 0 0 0 9 .

P e r k e m b a n g a n P e n e r a p a n B i o t e k n o l o g i d a n R e k a ya s a G e n e t i k a D a l a m
K e s e h a t a n . www.portalkable/files/cdk/html.diaksespada tanggal 12 Maret 2009.

Moeljopawiro, Sugiono. 2001. Paradigma Baru Pemanfaatkan Sumberdaya Genetika

Untuk Pembangunan Genetika Pertaniaan.www.bioteknologiuntuk indonesia abad 21. di akses pada
10Maret 2009

Neil Campbell. 2002. Biologi. Erlangga: Jakarta

Suryo.1992.Genetika Strata 1. Universitas Gajah Mada: Jogjakarta

http://id.wikipedia.org/wiki/Sel_punca

http://www.stemcells.nih.gov/info, diunduh pada tanggal 6 Desember 2013

http://matakuliahbiologi.blogspot.com/2012/04/stem-cell.html

http://dianalmira.blogspot.com/2012/12/stem-cell.html

Ali, M D. 1984. Kedudukan Islam dan Sistem Hukum Islam. Jakarta: Yayasan Risalah.

Subra, Rao. 1994. Rekayasa Genetika. Jakarta: UI-Press.

Ahmad. 2015. Perspektif Genetika Menurut Pandangan Islam.

http://ahmadin2013.blogsport.com/2015/03/perspektif-genetika-menurut-pandangan -islam.html, diakses 02
Mei 2016 pukul 20.10 WIB.

Afrianti, Yeni. 2007. Pengertian Bayi Tabung. http//bayi-tabung.com/definisi-bayi-tabung/, diakses 02 Mei

2016 pukul 20.40 WIB.

Wikipedia. 2016. Rekayasa Genetika. http://Wikipedia.com/2016/05/rekayasa-genetika.html, diakses 02 Mei

2016 pukul 20.00 WIB.