Genetika

Dosen Pengampu :
Bapak Heru Setiawan, SKM.MBiomed
TINGKAT 1

SARJANA TERAPAN KEPERAWATAN DAN PROFESI

NERS
POLTEKKES KEMENKES JAKARTA 1
2021
 Anggota kelompok
Kelompok 5B:
• Astrid Yaumul Aza (P17120122046)
• Baghngidzul Zulhulaifah (P17120122047)
• Fitria (P17120122054)
• Indah Tri Azizah (P17120122058)
• Siti Aulia Nur Afriyanti (P17120122073)
Rumusan Masalah
01. 02. 03.

Apa pengertian genetika? Apa saja hukum-hukum Bagaimana

genetika? perkembangan
ilmu genetika?

04.

Apa saja
kelainan
genetika?
Tujuan Memberikan pengetahuan dan

Umum pemahaman tentang genetika

Tujuan Khusus

1. Mahasiswa mampu menguraikan definisi dari genetika

2. Mahasiswa mampu menguraikan tujuan mempelajari genetika
3. Mahasiswa mampu menguraikan hukum hukum genetika
4. Mahasiswa mampu menguraikan perkembangan ilmu genetika
5. Mahasiswa mampu menguraikan kelainan kelainan genetika
 —APA ITU GENETIKA?

Genetika merupakan cabang ilmu dari biologi yang mencoba menjelaskan

persamaan dan perbedaan sifat yang diturunkan pada makhluk hidup.
Selain itu genetika juga mencoba menjawab pertanyaan yang berhubungan
dengan apa yang diturunkan atau diwariskan dari induk kepada
turunannya, bagaimana mekanisme materi genetika itu diturunkan, dan
bagaimana peran materi genetika tersebut.
HUKUM MENDEL
KLASIK
Hukum pewarisan Mendel adalah hukum
yang mengatur pewarisan sifat secara
genetik dari satu organisme kepada
keturunannya.
 HUKUM PERTAMA
MENDEL (SEGREGASI)
01. Isi dari hukum segregasi: Pada
waktu berlangsung pembentukan
gamet, setiap pasang gen akan
disegregasii ke dalam masing-
masing gamet yang terbentuk
Persilangan Monohibrid
Persilangan Monohibrit merupakan yang
melibatkan pola pewarisan satu macam
sifat seketika.
Proses persilangan monohibrid akan diberikan
melalui sebuah contoh persilangan mawar
merah dominan dan mawar putih resesif.
Selengkapnya, perhatikan contoh proses
persilangan di samping.
Hasil yang kita dapat di samping dapat dibuat
dua kesimpulan, yaitu rasio genotipe dan
rasio fenotipe.
1. Rasio Genotipe

Rasio genotipe menunjukkan sifat yang tidak tampak, individu dengan gen dominan dan
membawa sifat dihitung berbeda. Jadi, rasio genotip keturunan yang terbentuk F 2 sesuai hasil persilangan di
atas adalah

MM : Mm : mm = 1 : 2 : 1
2. Rasio Fenotipe

Rasio genotipe menujukkan sifat yang nampak, individu dengan gen dominan dan membawa sifat
dihitung satu dengan gen dominan yang bukan pembawa sifat. Sehingga, rasio fenotipe keturunan yang
terbentuk F2 sesuai hasil persilagan di atas adalah

Merah : Putih = 3 : 1
 HUKUM KEDUA
MENDEL (PASANGAN
02. BEBAS)
Isi dari hukum pasangan bebas:
Segregasi suatu pasangan gen
tidak bergantung kepada
segregasi pasangan gen lainnya,
sehingga di dalam gamet-gamet
yang terbentuk akan terjadi
pemilihan kombinasi gen-gen
secara bebas.
Persilangan Dihibrid
Karakteristik Persilangan Dihibrid

1. Persilangan dengan dua sifat beda.

2. Sifat yang kuat disebut sifat dominan.
3. Sifat yang lemah disebut sifat resesif.

Contoh Persilangan Dihibrid

Persilangan antara kacang ercis berbiji bulat berwarna

kuning (dominan) dengan kacang ercis berbiji kisut
berwarna hijau (resesif).
Hasil yang diperoleh pada hasil akhir persilangan di atas
adalah bulat kuning sebanyak 9, bulat hijau sebanyak 3,
kisut kuning ada 3, dan kisut hijau sebanyak 1.

Kesimpulannya, rasio fenotipe F2 adalah

9:3:3:1
Teori Peluang Genetika
Percobaan-percobaan persilangan secara teori akan menghasilkan keturunan dengan nisbah
tertentu. Nisbah teoretis ini pada hakekatnya merupakan peluang diperolehnya suatu hasil,
baik berupa fenotipe maupun genotipe. Sebagai contoh, persilangan monohibrid antara
sesama individu Aa akan memberikan nisbah fenotipe A- : aa = 3 : 1 dan nisbah genotipe AA :
Aa : aa = 1 : 2 : 1 pada generasi F2.  Dalam hal ini dapat dikatakan bahwa peluang
diperolehnya fenotipe A- dari persilangan tersebut adalah 3/4, sedangkan peluang munculnya
fenotipe aa adalah 1/4. Begitu juga, untuk genotipe, peluang munculnya AA, Aa, dan aa
masing-masing adalah 1/4, 2/4 (=1/2), dan 1/4.

Peluang munculnya suatu kejadian dapat didefinisikan sebagai nisbah munculnya kejadian
tersebut terhadap seluruh kejadian. Nilai peluang berkisar dari 0 (0%) hingga 1 (100%).
Kejadian yang tidak pernah muncul sama sekali dikatakan memiliki peluang = 0, sedangkan
kejadian yang selalu muncul dikatakan memiliki peluang = 1.
Dua kejadian independen untuk muncul bersama-sama akan memiliki peluang yang besarnya
sama dengan hasil kali masing-masing peluang kejadian. Sebagai contoh, kejadian I dan II yang
independen masing-masing memiliki peluang = 1/2.  Peluang bagi kejadian I dan II untuk
muncul bersama-sama = 1/2 x 1/2 = 1/4. Contoh lainnya adalah pada pelemparan dua mata
uang logam sekaligus. Jika peluang untuk mendapatkan salah satu sisi mata uang = 1/2, maka
peluang untuk mendapatkan sisi mata uang tersebut pada dua mata uang logam yang
dilempar sekaligus = 1/2 x 1/2 = 1/4.

Apabila ada dua kejadian, misalnya A dan B yang masing-masing memiliki peluang kemunculan
sebesar p dan q, maka sebaran peluang kemunculan kedua kejadian tersebut adalah (p + q)n.
Dalam hal ini n menunjukkan banyaknya ulangan yang dilakukan untuk memunculkan kejadian
tersebut.
PERKEMBANGAN ILMU GENETIKA

Dalam perspektif sejarah, ilmu genetika berkembang sebagai ilmu pengetahuan setelah melalui berbagai
tahapan dan penemuan yang mendahuluinya :

• Periode sebelum 1860

Penemuan yang berkontribusi perkembangan ilmu genetika sebelum tahaun 1860 diantaranya adalah
penemuan mikroskop cahaya, teori tentang sel, dan publikasi oleh Charles Darwin dengan bukunya The Origin
of Species. Sebelumnya, Robert Hooks dengan teori sel nya dan Antonie van Leeuwenhoek melaporkan
pengamatan adanya organisme renik (protozoa dan bakteria) pada air hujan.
Pada tahun 1833, Robert Bown melaporkan pengamatan inti sel dan pada tahun 1839-an Hugo von Mohl
mendeskripsikan mitosis pada inti sel. Sampai pada akhir 1858, Rudolf Virchow menyimpulkan semua
penemuan tersebut dalam teorinya tentang sel yang terkenal dalam bahasa latin aphorism omnis cellula e
cellula yang berarti semua sell berasal dari sel sebelumnya. Sampai pada akhirnya di tahun 1858, ahli biologi
memahami bagaimana sel berkembang dan mengetahui tentang inti sel.
• Periode 1900 - 1944
Pada periode ini, para ahli menemukan teori tentang kromosom, yang menyatakan bahwa kromosom
merupakan untaian dari gen-gen. Pada masa ini pula dasar-dasar evolusi modern dan genetika molekuler
berkembang. Pada tahun 1900, tulisan Mendel tentang hukum pewarisan sifat yagn diterbitkan 1866, secara
terpisah ditemukan kembali oleh tiga ahli berbeda, yakni oleh Hugo de Vries, Carl Correns, and Erich von
Tschermak. Selanjutnya Water Sutton di tahun 1903 mengeluarkan hipotesis perilaku kromosom yang dapat
menjelaskan teori pewarisan sifat

• Periode 1944- sekarang

Periode yang ditandai dengan ditemukannya konsep material genetik (DNA) dan genetika molekuler. Pada
periode ini banyak ahli genetik yang melaporkan bukti bukti penemuan mereka bahwa material genetik adalah
DNA bukan substansi lainyan (Avery, Mc Claude). Dan yang paling fenomenal adalah penemuan struktur DNA
oleh Watson dan Crick yang menyatukan teka teki tentang DNA sebagai materi genetik yang sudah ditemukan
oleh ahli-ahli sebelumnya (Chargaff, Rosalind Franklin). Sejak itu teori dan ilmu pengetahuan tentang gen dan
pemanfaatannya terus berkembang menciptakan ilmu-ilmu baru.
Hipotesis ini pada akhirnya menuntun ditemukan teori bahwa gen terletak di kromosom. Dilanjutkan oleh
Alferd Stuertevant yang menciptakan peta genetik pertama yang mengambarkan bagaimana gen-gen tersusun
dan terpaut dalam suatu pautan pada kromosom.
KELAINAN GENETIKA

Down Syndrome Fibrosis Kisti Sindrom X rapuh

DOWN
SYNDROME
kelainan kromosom genetik 21
yang menyebabkan keterlambatan
perkembangan dan
intelektual.Sindrom Down adalah
kelainan genetik yang disebabkan
ketika pembelahan sel
menghasilkan bahan genetik
tambahan dari kromosom 21.
Gejala down syndrome
Gejalanya Gangguan-gangguan pada perkembangan belajar, perkembangan tertunda,
bertubuh pendek atau keterlambatan bicara pada anak ,mata malas atau bintik-bintik,kesulitan
berpikir dan memahami, brakisefali, fisura palpebra miring ke atas, apnea tidur obstruktif,
dermatitis seboroik, gangguan penglihatan, imunodefisiensi, jari kelingking bengkok,
kegemukan, ketidakstabilan atlantoaxial, kulit berlebih pada bagian belakang leher, lipatan
garis melintang tunggal di telapak tangan, otot terkulai, penebalan kulit pada telapak tangan
dan kaki, penyakit jantung bawaan, penyakit tiroid, pergeseran lidah, pernapasan melalui
mulut, polisitemia, telinga berposisi rendah atau tuli. Perawatannya bisa melalui terapi dan
perawatan diri yaitu latihan fisik
 FIBROSIS
KISTI
Sebuah gangguan keturunan yang mengancam jiwa serta
merusak paru-paru dan sistem pencernaan. memengaruhi sel-
sel yang memproduksi lendir, keringat, dan cairan
pencernaan. Kondisi ini menyebabkan cairan tersebut menjadi
tebal dan lengket sehingga menyumbat selang, saluran dan
lorong.
Gejala Fibrosis Kisti

Gejala berdahak, berdarah atau kronis, diare, heartburn, lemak dalam tinja, sembelit berat atau

tinja kamba, hipertensi paru, napas pendek, sesak atau sinusitis ,perkembangan tertunda,

pertumbuhan yang lambat atau pubertas tertunda.Perawatannya meminum obat suplemen

dan perawatan diri

 Syndrome X
rapuh
Kondisi genetik yang menyebabkan disabilitas
intelektual.Sindrom Fragile X menyebabkan cacat intelektual
ringan sampai yang parah. Kondisi ini memengaruhi pria dan
wanita, tetapi wanita biasanya memiliki gejala lebih ringan.
Gejala dan ciri Syndrome X Rapuh

Gejalanya antara lain keterlambatan bicara, kecemasan, dan perilaku hiperaktif. Beberapa

orang mengalami kejang. Ciri fisiknya antara lain telinga yang besar, wajah panjang, rahang

dan dahi menonjol, serta kaki datar.perawatannya yaitu terapi perilaku dan meminum obat

penenang
Terima KAsih
 Pertanyaan
1. (Siti Salma Fauziah) Apakah kelainan down sindrom pada
kromosom dapat terdeteksi sejak dalam kandungan?
2. (Tia Alviakim) Mengapa kelainan genetik dapat terjadi?
3. (Natasya Salsabila Anwar) Sebutkan faktor mengapa gejala
sindrom x pada Wanita lebih ringan?
4. (Aulia Fitriani) Hal apa yang menjadi faktor sebuah gen
menjadi resesif dan dominan?
5. (Novia Naia Ramadhanti) Mengapa down sindrom disebut
sebagai sindrom seribu wajah? Berikan alasannya!
 Jawaban
1. (Siti Salma Fauziah) Apakah kelainan down sindrom pada
kromosom dapat terdeteksi sejak dalam kandungan?
Jawaban: Bisa, dengan cara melakukan pemeriksaan dan pengujian
antenatal. Namun pengujian ini hanya untuk memperkirakan seberapa
tinggi risiko janin mengalami down syndrome. Jika hasil pemeriksaan
antenatal menunjukkan kemungkinan cukup tinggi terkena down
sindrom, tes diagnosis seperti amniocentesis, cordocentesis atau CVS
bisa dilakukan. Namun tes ini dapat beresiko komplikasi keguguran dan
pendarahan pada 1 persen kasus.
https://www.halodoc.com/artikel/deteksi-down-syndrome-pada-kandunga
n-dengan-cara-ini-
 JAwaban
2. (Tia Alviakim) Mengapa kelainan genetik dapat terjadi?
Jawaban : Gangguan genetik kelainan yang terjadi pada tubuh manusia karena
ketidakteraturan DNA seseorang. Banyak kelainan genetik yang diakibatkan oleh
perubahan gen yang ada di setiap sel dalam tubuh. Akibatnya, gangguan ini sering
memengaruhi banyak sistem pada tubuh. Penyakit genetik juga dapat diturunkan,
sebab terjadi mutasi pada sel germinal tubuh yaitu sel yang terlibat dalam meneruskan
informasi genetik dari orang tua ke keturunannya. Penyakit genetik juga bisa terjadi
akibat perubahan DNA pada sel somatik, atau sel dalam tubuh yang bukan sel
germinal.
 Lanjutan Jawaban 2

Lanjutan….

Gangguan ini disebabkan oleh perbedaan kecil pada DNA yang mungkin diperoleh
dari masing-masing orang tua . Beberapa penyakit genetik disebabkan oleh mutasi
yang diturunkan dari orang tua dan hadir pada individu saat lahir, seperti penyakit
sel sabit. Penyakit lain disebabkan oleh mutasi yang didapat pada suatu gen atau
sekelompok gen yang terjadi selama hidup seseorang.
https://www.farmaku.com/artikel/penyakit-genetik-bisa-sembuh/
 Jawaban
3. (Natasya Salsabila Anwar) Sebutkan faktor mengapa gejala sindrom x pada
Wanita lebih ringan?
Jawaban: Karena wanita memiliki kromosom XX. Sedangkan pria memiliki
kromosom XY. Oleh sebab itu, syndrom fragile X lebih sering dialami oleh anak laki-
laki daripada anak perempuan. Hal ini karena anak perempuan masih bisa memiliki
satu kromosom X normal.
https://www.alodokter.com/sindrom-fragile-x
 JAwaban
4. (Aulia Fitriani) Hal apa yang menjadi faktor sebuah gen menjadi resesif dan
dominan?
Jawaban: Gen yang bersifat dominan adalah gen yang biasanya lebih sering muncul
pada tubuh seseorang dan diturunkan ke generasi mendatang. Sementara gen yang
bersifat resesif cenderung jarang muncul dan akan menghilang dalam beberapa
generasi saja.
https://hellosehat.com/sehat/informasi-kesehatan/gen-penentu-mirip-ayah-atau-ibu/
 JAwaban
5. (Novia Naia Ramadhanti) Mengapa down sindrom disebut sebagai sindrom
seribu wajah? Berikan alasannya!
Jawaban : Setiap bayi lahir dengan 46 kromosom, yaitu 23 kromosom dari ibu dan
23 kromosom dari ayah. Namun, anak dengan sindrom Down memiliki ekstra
kromosom. Ekstra kromosom itulah yang membuat mereka lahir dengan
karakteristik wajah yang khas dan mirip.
https://www.klikdokter.com/info-sehat/read/3390332/mengapa-anak-down-syndrom
e-memiliki-wajah-yang-khas