FAKTOR RESIKO IBU DAN

KARAKTERISTIK PERINATAL
UNTUK HIRSCHPRUNG DISEASE
Ade Nusraya
C014182153
Pembimbing : dr. Sulmiati, Sp.B, Sp.BA

DIBAWAKAN DALAM RANGKA TUGAS KEPANITRAAN

KLINIK DAPERTEMEN ILMU BEDAH FAKULTAS
KEDOKTERAN UIVERSITAS HASANUDDIN
 LATAR BELAKANG
• Penyakit Hirschsprung (HSCR) adalah cacat bawaan dari sistem
saraf enterik ditandai oleh kurangnya sel ganglion dalam saluran
pencernaan distal
• Insiden penyakit Hirschprung telah dinilai dalam kedua studi
demografi dan epidemiologi dan bervariasi dari 1 di 2000 sampai
1 di 12 000 kelahiran
• Multifaktorial  >10 gen, khususnya RET gen(15-20%).
Keturunan, JK laki-laki, dan pola malformasi terkait.
• Pasien dengan Down syndrome (trisomi 21) 100x lebih berisiko
dibanding populasi normal, konsumsi kopi, ibu dengan demam
selama Trimester I
• hipotiroidisme,kekurangan vitamin A, dan asupan ibu dari
Ibumetin atau mikofenolat selama kehamilan (belum dikonfirmasi
 TUJUAN PENELITIAN
• Tujuan dari penelitian ini adalah untuk faktor risiko ibu
dan karakteristik perinatal dari HSCR di Swedia
METODE PENELITIAN
• Metode pada penelitian ini menggunakan studi case control.
• Basis studi mencakup semua neonatus yang lahir di Swedia
selama periode pengamatan 1 Januari 1982, hingga 31
Desember 2012.
• NPR  Data meliputi jenis kelamin, umur, data geografis,
prosedur bedah, diagnosis primer dan sekunder, dan tanggal
masuk.
• MPR berisi data pada semua kehamilan dan persalinan di
Swedia sejak tahun 1973
• Data dikumpulkan secara prospektif dari klinik perawatan
antenatal, kebidanan klinik, dan bangsal bersalin dan termasuk
usia ibu dan paritas, berat badan ibu dan tinggi, riwayat merokok
ibu dan penyakit yang diderita, durasi kehamilan, kelahiran
tunggal atau ganda, paritas, dan berat lahir.
Cont..
Setiap kasus harus memenuhi 1 kriteria inklusi sebagai
berikut:
1. HSCR sebagai diagnosis utama dan intervensi bedah
nomor tertentu untuk HSCR;
2. masuk ke pusat bedah pediatrik setidaknya dua kali,
dengan tinggal di rumah sakit setidaknya 4 hari setidaknya
sekali, dan HSCR sebagai diagnosis utama untuk kedua
tetap di rumah sakit; dan / atau
3. masuk panjang pusat bedah pediatrik sekali dan> 1
kunjungan rawat jalan ke pusat bedah pediatrik dengan
HSCR sebagai diagnosis utama.
Cont..
• Menggunakan kriteria ini, 216 pasien dikeluarkan,berakhir
dengan 600 kasus HSCR; karena ada 10 saudara
kandung antara kasus, 590 ibu
Analisis statistik
• Hubungan antara HSCR dan karakteristik perinatal
menggunakan univariat model regresi logistik dengan
kelahiran prematur, SGA(BBLR), sebagai hasil dan HSCR
sebagai variabel penjelas
• faktor risiko yang mungkin untuk HSCR (usia ibu, ibu BMI,
merokok ibu, dan jumlah partus)
HASIL
• PREVALENSI KELAHIRAN
Cont…
• Faktor risiko ibu
Cont..
Faktor risiko ibu dirangkum dalam Tabel di atas, dan yang
paling menonjol adalah peningkatan risiko untuk wanita
obesitas memiliki anak dengan HSCR. Tampaknya ada
peningkatan linear lebih pada kategori BMI; OR yang tidak
signifikan untuk underweight dan kelebihan berat badan,
tapi terjadi peningkatan nilai khusus nya pada bayi laki-laki
Cont..
Karakteristik perinatal
Cont..
Malformasi kongenital
Malformasi kongenital

• Di antara kasus HSCR, 207 (34,5%) orang memiliki

setidaknya 1 malformasi kongenital lainnya, Tidak
termasuk kasus dengan hanya 1 anomali kromosom
• 191 kasus malformasi terkait
• Secara keseluruhan, 59 (9,8%) dari kasus memiliki
sindrom Down dan,
• 18 (3%) memiliki kelainan kromosom lainnya.
• Antara tahun 1999 sampai 2012 ada 2203 anak-anak
dengan sindrom Down lahir di Swedia. Dari jumlah
tersebut, 25 juga memiliki HSCR, yang memberikan
prevalensi kelahiran 1,1%.
Kesimpulan
• Ini adalah studi kasus-kontrol berbasis populasi pertama
termasuk 600 kasus HSCR. Penelitian menunjukkan
bahwa prevalensi kelahiran HSCR adalah 1 di 5000 di
Swedia antara tahun 1987 sampai 2012
• Pada penelitian ini ditemukan hubungan antara HSCR
pada anak dan obesitas ibu selama trimester pertama.
Juga ibu hamil anak ketiga mereka atau lebih
menunjukkan peningkatan risiko memiliki anak dengan
HSCR, dan pasien dengan HSCR cenderung lahir pada
usia kehamilan lebih rendah dari kontrol anak-anak yang
sehat
Cont..
• diketahui untuk cacat lahir yang dapat mengacaukan
hubungan ini adalah kadar asam folat darah dan diabetes
sebelum hamil
• hipotiroidisme yang tidak diobati, yang dapat
menyebabkan obesitas pada ibu-ibu, juga bisa dianggap
sebagai perancu
• Dalam penelitian ini ditemukan bahwa partus ≥ 3 anak-
anak meningkatkan risiko memiliki anak dengan HSCR
(Hasil ini mirip dengan apa yang Ryanet al dijelaskan,
yaitu, bahwa menjadi anak sulung penurunan risiko untuk
mengalami HSCR)
• Tingkat malformasi kongenital dilaporkan dalam penelitian
ini (34,5%) adalah cukup tinggi dibandingkan dengan
penelitian lain.
• Dari jumlah tersebut, 25 juga memiliki HSCR, yang
memberikan prevalensi kelahiran 1,1%.