KELAINAN KONGENITAL

Oleh : Dr. Juliana Lina, Sp.PA

Medan - 2019
 Proses tumbuh, diferensiasi, dan morfogenesis
dari satu sel ovum yang telah dibuahi
organisme yg multiseluler dan kompleks
 Tumbuh dan diferensiasi berlangsung terus

menerus sepanjang hidup apoptosis,

perbaikan, pertumbuhan akibat rangsangan
fisiologi atau patologis
 Perkembangan embriologi manusia  terjadi

anomali pertumbuhan dan atau diferensiasi

abnormalitas bentuk atau fungsi yang besar
atau kecil, bahkan kematian fetus
 Tumbuh
◦ merupakan proses peningkatan ukuran dan massa
sebagai hasil sintetis dari komponen-komponen
jaringan spesifik
 Diferensiasi
◦ merupakan proses dimana sel berkembang menjadi
sel dengan fungsi atau morfologi yang lebih khusus,
dan berbeda sama sekali dengan sel asal.
 Morfogenesis
◦ menjelaskan proses yang sangat kompleks dari
pembentukan/perkembangan struktur ukuran dan
bentuk organ-organ
 Malformations
◦ Kesalahan morfogenesis akibat proses pertumbuhan
yang abnormal, intrinsik dan multifaktorial  misalnya
penyakit jantung kongenital
 Disruptions
◦ Akibat kerusakan sekunder organ dimana
pertumbuhan sebelumnya normal (gangguan
ekstrinsik)  amniotic bands mengakibatkan
rupturnya amnion.
 Deformations
◦ Gangguan ekstrinsik dari pertumbuhan (2%)  akibat
adanya kompresi lokal atau general pada fetus
kelainan bentuk.
 Agenesis renal
◦ Sindrome malformasi akibat infeksi virus atau kelainan
kromosom spesifik
 Agenesis  ketiadaan organ
 Aplasia and hypoplasia pertumbuhan tidak

komplet dari organ

 Atresia  ketiadaan pembukaan organ mis.

kandung empedu
 Dysplasia
 Ectopia, or heterotopia
 Dystopia
Oligohydramnion
•Berkurangnya cairan amnion  mengakibatkan
kelainan maternal, plasental atau fetus
•Ruptur amnion, insufisiensi uteroplacental
akibat hipertensi maternal atau toksemia berat
 Kelainan genetik oleh karena malformasi
kongenital Down syndrome, Turner syndrome,
Klinefelter syndrome.
 Kelainan jari-jari tangan syndactyly ,

polydactyly
 Pengaruh lingkungan  terpapar infeksi virus
(TORCH), obat-obatan (teratogenik), radiasi
saat hamil malformasi fetus.
◦ Toxoplasma (T), rubella (R),
cytomegalovirus (C), dan
herpes simplex virus (H)
◦ Thalidomide, alkohol,
antikonvulsan, warfarin
(antikoagulan oral),
retinoic acid

TORCH complex
 Alkohol environmental teratogen retardasi
mental prenatal dan postnatal, kelainan wajah
(microcephaly, short palpebral fissures, maxillary
hypoplasia), dan gangguan psikomotor ”fetal
alcohol syndrome”
 Merokok spontaneous abortions, premature

labor, and placental abnormalities, BBLR, sudden

infant death syndrome
 DM  maternal hyperglycemia-induced fetal

hyperinsulinemia pada makrosomia fetus

(organomegaly, meningkatnya massa tubuh);
kelainan jantung dan sistem saraf
 Causes of
congenital
malformations
in humans
 Neonatal Respiratory Distress Syndrome (RDS)
◦ Akibat defisiensi zat surfaktan
◦ Penyebab kesakitan dan kematian
(50%) pada bayi prematur di AS
 70-80% kasus abortus disebabkan oleh kelainan
kromosom.
 3-5% bayi lahir hidup dengan kelainan/malformasi
disebabkan kelainan kromosom.
 Kelainan kromosom autosom (Down’s syndrome
(Trisomi 21), Edward’s syndrome ( Trisomi 18),
dan Patau’s syndrome ( Trisomi 13))
 Kelainan kromosom seks (Klinefelter’s syndrome
(47,XXY),