THE METABOLIC AND

TOXIC MYOPATHIES

Presenter : dr. Steviyani Adams and victor’s

Moderator : dr. Iskandar Nasution, Sp.S FINS principles of neurology
8th Edition, 2005
page 1230 - 1243
1
 PRIMARY METABOLIC
DISORDER OF MUSCLE

2
1. Glycogen storage myopathies
• Akumulasi abnormal dari glikogen di hati &
di ginjal  von Gierke (1929)
• Pompe (1932)  melibatkan otot jantung
dan otot rangka
• Klasifikasi didasarkan pada  k(-) enzim
nonlisosomal
• secara autosomal resesif

3
 Pompe disease and Related disorder
• Glikogenosis tipe II
• Defisiensi dari enzim Maltase
• Terdiri dari 3 bentuk klinis :
- Onset bayi
- Onset anak - anak
- Onset dewasa
• Diagnosis : pe↑ enzim CK dan aldolse,
biopsi otot
4
• Terapi :
- gagal nafas  obs. Kapasitas vital &
AGDA
- Diet : Rendah KH, tinggi protein
- Penggantian enzim dengan alpha
glucosidase IV

5
 Mcardle disease & Tarui
disease
• Glikonesis tipe V & tipe VII
• Gambaran klinisnya hampir sama  kram
otot
• Onset : anak-anak, remaja, dewasa
• Keluhan : kelemahan, kekakuan, &
kadang nyeri ketika digunakan

6
• Istirahat  kontraksi & relaksasi otot normal
• aktivitas berat  isometrik & dinamik  otot
tidak bisa relaksasi  krn terjadi pemendekan
otot (kontraktur)
• Aktvitas berat  gagal ginjal  mioglobinuria
• Terjadi Second-wind phenomenon
• Pada saat terjadi “second-wind phenomenon” 
pe↑ CO & penggatian asam lemak bebas &
glukosa darah menjadi glikogen otot

7
Mcardle disease Tarui disease
• Def. Miofosforilase • Def. Fruktokinase
• Glikogen  glukosa-6- • Glukosa-6-fosfat 
fosfat glukosa-1-1 fosfat
• Kromosom 11 (11q13) • Kromosom 1

8
• Terjadinya pemendekan otot 
merupakan physiologic contracture
• Diagnosis  biopsi otot  mcardle
disease (aktv. Fosforilase) & tarui
disease(aktv. Fosfofruktokinase)
• Pemeriksaan “forearm ischemic exersice
test”

9
 Terapi
• aktivitas fisik dikurangi/dilakukan secara intermiten
• Sukrosa  75 g dalam makanan  pe↑ toleransi latihan
• Menghindari aktv. Fisik yg dapat menyebabkan
terjadinya rhabdomiolisis
• Fruktosa & creatine (oral)
• Pemberian glukagon (Kono et al) dan setelah diet tinggi
protein (Slonim dan Goans)  efek ini tidak konsisten.

10
 Other form glycogenosis
Tipe III (debranching enzyme deficiency; cori-forhes disease)
•pada anak-anak
•keluhan (benign hepatopathy, pengecilan otot & tonus berkurang)
•def. Amilo-1,6-glukoasidase

Tipe IV (branching enzyme disease/anderson disease)

•progresif cepat
•pada bayi, anak-anak
•Karateristik (sirosis, gagal hati kronik, † pada tahun ke2 & ke3)
•Diagnosis  basophilic  PAS- positive polysacharide granules pada
kulit dan otot

11
Nonlysosomal glycogenoses (tipe VIII & XI)
•Jarang
•Intoleransi pada latihan, kram,
miogloobinuria, pe↑ CK, gagal ginjal
•Tipe IX  def. Fosfogliserat kinase,
kromosom Xq13

12
2. Disorders of lipid metabolism
affecting muscle
• Defek dari asam lemak rantai panjang
• Biokimia metabolime asam lemak  carnitine (β-hydroxy-
gamma-N-trimethylamino-butyrate), derivat dari lisin &
metionin  peran sentral
• Carnitine  disimpan di otot
• Mempunyai 2 fungsi :
1. Transport asam lemak rantai panjang acy-CoAs dari
kompartemen sitosol serabut otot  mitokondria
2. Mencegah akumulasi Acyl- CoAS di intramitokondrial
 sehingga melindungi sel otot dari efek membran
yang tidak menguntungkan
13
Gejala klinis

1. Encephalopathic syndrome
2. Miopatic syndrome
3. Episode dari rhabdomiolisis yang
berulang dengan atau tanpa
mioglobinuria

14
Disorders of lipid metabolism
affecting muscle

15
 MITOCHONDRIAL
MYOPATHIES
• Aspek genetik dari penyakit mitokondria
beragam dan saling tumpang tindih
• Histologi  perubahan pada ragged red
fibers  perubahan pada mitokondria

16
THE ENDOCRINE
MYOPATHIES

17
1. Thyroid myopathies

18
2. Corticosteroid myopathies

19
 3. Adrenocortical insufficiency
• Kelemahan umum dan kelelahan
• Primer  addison disease
• Sekunder  defisiensi pituitari dari ACTH

20
4. Diseases of parathyroid glands and vitamin D
deficiency

• Adenoma paratiroid  atrofi otot, kelemahan,

dan nyeri pada gerakan pasif atau aktif
• Hipoparatiroidism  tetani
• Osteomalacia  kelemahan otot dan nyeri

21
5. Diseases of the pituitary gland
• Kelemahan otot proksimal dan atrofi 
pasien akromegali
• pe↑ sedikit serum CK
• Biopsi  atrofi & pe↓ jumlah serabut tipe 2
• Terapi  terapi adenoma pituitari &
koreksi perubahan hormonal

22
MYOPATHIES DUE TO
DRUGS AND TOXINS

23
TERIMA KASIH

24
25
26
27
28