Kelainan Genetik

MUTASI GEN
Perubahan struktur atau komposisi DNA pada
genom, yang menyebabkan perubahan fenotif

Bisa terjadi pada taraf gen atau kromosom

Umumnya letal dan resesif

Bahan Penyebab
Mutasi
Mutagen bahan kimia
01 Misal : Kolkisin, antibiotik, alkohol, asam nitrit,
aminopurin, alkilase

Mutagen bahan fisik

02 Misal : Sinar UV, sinar radioaktif, sinar gama

Mutagen bahan biologi

03 Misal : virus dan bakteri
 Macam – macam Mutasi

Mutasi Somatik
Mutasi titk
Sel yang Bagian sel yang
bermutasi bermutasi

A B
Mutasi Gametik Mutasi Aberasi
Mutasi Somatik
 timbul pada sel somatik
 tidak akan diwariskankan pada
keturunannya
 timbul selama proses replikasi
DNA mendahului mitosis
 hanya mempengaruhi keturunan
sel somatik selanjutnya
Mutasi Gametik
 Terjadi pada sel gamet meliputi
sperma dan ovum
 Timbul selama replikasi DNA
sebelum meiosis
 Diwariskan pada keturunan
Mutasi Titik Mutasi Aberasi
 Terjadi perubahan pada basa  Delesi sebuah fragmen kromosom
nitrogen dari DNA dan RNA patah dan hilang pada saat
 Relatif sering terjadi namun pembelahan sel kromosom
efeknya dikurangi oleh gen repair kehilangan gen-gen tertentu
 Berakibat berubahnya urutan
asam amino pada protein –
berkurang /berubah/hilangnya
fungsi enzim
Kelainan Genetik
• Sebuah kondisi yang disebabkan oleh kelainan satu atau
lebih gen yang menyebabkan sebuah kondisi fenotif klinis
• 4000 penyakit genetik yang sudah diidentifikasi
Diklasifikasikan menjadi 4 :
1. Sigle gen / kelainan Mendel
2. Kelainan kromosomal
3. Kelainan muktifaktorial
4. Kelainan Mitokondrial
 Kelainan
Mendel

Autosomal Autosomal X-Linked X- Linked

Resesfif Dominan Resesive Dominan
 Autosomal Resesif

• Pewarisan sifat autosomal

resesif ditentukan oleh gen-gen
yang terdapat di dalam DNA
pada autosom, yaitu di antara
pasangan kromosom ke-1
sampai sampai pasangan ke-
22.
• Sebagai contoh, jika gen resesif
b (huruf kecil) berperan
menampakkan fenotip mata
biru, sedangkan kita memiliki
genotip Bb, maka mata kita
tidak akan berwarna biru.
Fenilketonuria
Fenilketonuria (diturunkan
oleh gen resesif p). Dalam hal
ini fenilalanin tidak dapat
diubah menjadi tirosin, yang
dapat menyebabkan
keracunan otak dan organ
lainnya.
PP : normal
Pp : normal
 pp : fenilketonuria
 Albino
Albino (diturunkan oleh gen
resesif a) Dalam hal ini tirosin
tidak dapat diubah menjadi
melanin yaitu pigmen atau zat
warna kulit.
• AA : normal
• Aa : normal
• aa : albino
 Kretenisme
Kretinisme (diturunkan oleh gen
resesif c) Dalam hal ini tirosin
tidak dapat diubah menjadi
tiroksin dan triiodotironin yang
berperan penting dalam
pertumbuhan tubuh, akibatnya
tubuh menjadi kerdil.
• CC : normal
• Cc : normal
• cc : kretin
 Alkaptonuria
Alkaptonuria (diturunkan oleh
gen resesif h) Dalam hal ini
alkapton tidak dapat diubah
menjadi asam maleylasetat dan
selanjutnya menjadi H2O dan
CO2 . Akibatnya urine berwarna
coklat tua sampai hitam, nyeri
sendi dan timbul bercak di kulit.
• HH : normal
• Hh : normal
• hh : alkaptonuria
 Autosomal Dominan
• Pewarisan sifat autosomal dominan
ditentukan oleh gen-gen yang terdapat
di dalam DNA pada autosom
(kromosom somatis), yaitu di antara
pasangan kromosom ke-1 sampai
sampai pasangan ke-22.
• Misalnya tertulis genotip Pp pada
pasangan kromosom, maka pada
kromosom pertama terdapat gen
dominan P (huruf kapital) dan pada
kromosom kedua terdapat gen resesif p
(huruf kecil).
• Untuk genotip PP, pada kromosom
pertama maupun kedua terdapat gen
dominan. Sedangkan untuk genotip pp,
pada kromosom pertama maupun
kedua terdapat gen resesif
Polidaktili dan sindaktili
(gen autosom dominan P)
Thalasemia

Huruf Th dianggap 1 huruf saja dalam

pembacaannya. Penderita thalasemia
mengalami kekurangan dalam
sintesis hemoglobin sehingga eritrosit
mudah lisis.
• ThTh : Thalasemia mayor yang dapat
berakibat fatal
• Thth : Thalasemia minor yang masih dapat
bertahan
• thth : Normal
Dentinogenesis imperfecta

Dentinogenesis imperfecta/gigi berwarna

putih susu (gen autosom
dominan D)
• DD : Dentinogenesis imperfecta
• Dd : Dentinogenesis imperfecta
• dd : Normal
 X- LINKED RECESSIVE

Lebih banyak laki-laki daripada

perempuan yang menunjukkan
kelainan tersebut. Semua anak
perempuan dari laki-laki yang terkena
adalah "pembawa". Tidak ada anak
laki-laki dari laki-laki yang terkena
menunjukkan kelainan atau pembawa
penyakit.
Buta Warna
Perkawinan antara laki-laki
normal dan wanita carrier
P = XY >< XXcb
F1 = XX, XXcb, XY, XcbX

Wanita normal, wanita carrier,

laki-laki normal dan laki-laki
buta warna
 X- LINKED DOMINAN

 Laki-laki yang terkena penyakit ini

menularkan kelainan tersebut kepada
semua anak perempuan tetapi tidak
kepada anak laki-laki mereka.
 Wanita heterozigot yang terkena dampak
yang menikah dengan pria yang tidak
terpengaruh memberikan kondisi tersebut
kepada setengah putra dan putri mereka
An-enamel
1. Tidak mempunyai lapisan email yang
melindungi permukaan gigi penderita
penyakit ini menjadi sensitif terhadap
makanan yang panas dan dinginn ataupun
asam sehingga gigi mudah rusak
2. Anenamel dilambangkan dengan huruf A
karena kelainan ini diturunkan secara
dominan, penyakit ini lebih parah pada
laki-laki karena laki-laki XAY
mempunyai satu kromosom X, sedangkan
wanita lebih parah jika kedua
kromosomnya membawa gen A (XAXA)
3. Ketika wanita membawa salah satu gen A
(XAX / XXA) dinamakan carier
 Thank You
Insert the Sub Title of Your Presentation
 1. Kelainan Tugas dikumpulkan
Kromosomal melalui moodle 2
minggu setelah
pertemuan

2. Kelainan
multifaktorial

3. Kelainan
mitondria