Genetika molekuler untuk kesehatan

Dosen pengampu : Melzi Octaviani, M.Farm,Apt

Disusun oleh
• Amylia muthi’ah ( 1801045)
• Dewi fitriani ( 1801050)
• Haniyah nabilah (1801054)
• Mustika arfah (1801061)
• Mutiara septriani (1801062)
• Riza dwi oktaviani ( 1801071)
• Rizky ariska ningsih (1801072)
 FORENSIK DNA

analisis saintifik terhadap bukti penyelidikan tempat

kejadin perkara dan kasus-kasus hukum lainnya, saintis
membandingkan sekuens DNA yang berbda dari orang
ke orang.
Tipikal menggunakan profiling DNA
1. Sampel DNA diisolasikan,
2. Sekuens-sekuens terpilih dari sampel DNA
diamplifikasi, untuk sampel yang besar
3. Fragmen-fragmen DNA yang diamplifikasi
dibandingkan,sehingga kita dapat mengetahui berasal
dari individu yang sama
• DNA dan informasi genetis
DNA yang sering digunakan dalam forensik
adalah DNA mitokondria dan DNA inti sel.
• DNA mitokondria
Dapat berubah karena berasal dari
keturunan, karena berasal dari garis
keturunan ibu, dapat berubah seiring dengan
perkawinan.
• DNA inti sel
Tidak dapat berubah.
 Restrictio fragment length polymorphism (RFLP)

Adalah aplikasi analisis DNA asli pada

penelitian forensik.
Tidak lagi digunakan karena membutuhkan
sampel DNA yang lebih banyak.
Merupakan teknik sidik jari DNA berdasarkan
deteksi fragmen DNA pada pola sekuen
tertentu sisi yang dikenali oleh enzim restriksi.
Reaksi berantai polimerase (PCR)

Prinsip sampel DNA dicampur dengan

nukleotida, enzim replikasi DNA bernama
DNA polimerase dan beberapa bahan lainnya,
diteruskan ke siklus pemanasan(agar untaian
DNA memisah), dan pendinginan (agar DNA
beruntai ganda terbentuk lagi), yang spesifik
setiap molekul DNA direplikasi, sehingga
DNA berlipat dua, hasilnya populasi molekul
identik yang bertumbuh secara eksponensial.
Analisis pengulangan tendem pendek (STR)

Adalah metode profiling DNA yang

membandingkan panjang sekuens-sekuens
STR pada situs spesifik genom, sekuens-
sekuens pendek yang berulang secara tandem ,
disebut penggulanan tandem pendek (short
tandem repeat, STR)
STR sanggat membantu untuk profiling DNA
karena setiap orang memiliki jumlah berbeda
pada berbagai situs STR.
 Analisis mitochondrial DNA (mtDNA)
Digunakan untuk sampel yang tidak bisa
dianalisa dengan menngunakan RFLP
atau STR .
Yaitu dengan cara DNA pada inti
sel(nukleus) harus diekstrak dari sampel
untuk dianalisis dengan cara tes sidik
DNA menggunakan ekstrak DNA dari
organel organel sel lain yaitu mitokondria.
3 sifat penting mtDNA :

1. DNA mempunyai copy number yang tinggi sekitar

1000-10.000 dan berada di dalam sel. Mudah
terdegradasi walaupun sampel yang ditemukan sedikit.

2. DNA mitokondria diturunkan secara maternal,

sehingga setiap individu memiliki tipe DNA mitokondria
yang identik.

3. DNA mitokondria memiliki laju polimorfisme yang

tinggi dengan laju evolusinya(D-loop) sehingga dapat
membedakan individu yang tidak memiliki hubungan
kekerabatan.
 Farmakogenomik DNA

Apa itu
farmakogenomik ?

Farmakogenomik adalah ilmu yang mempelajari efek dari variasi

genetik pada keseluruhan gen (genom)dan suatu pewaris
genetik(kondisi genetik aktual) dari individu mempengaruhi respons
obat.
Kata genomik dalam pengobatan adalah mengurangi toksisitas
dan meningkatkan efikasi serta mengembangkan diagnosa
penyakit,khususnya deteksi dini terhadap penyakit yang diakibatkan
oleh predisposisi genetik.
 Apa sih tujuan farmakogenomik ?

Farmakogenomik bertujuan untuk memahami pengaruh genetik

yang mendasari variasi di antara individu terhadap respon obat dan
penggunaan informasi genetik terkait untuk memprediksi
keamanan, toksisitas dan efikasi suatu pengobatan.

 untuk pengobatan yang rasional

 untuk meminimal efek samping
sebagai pedoman bagi klinisi untuk menentukan regimen terapi atau dosis
dan lama pengobatan
 penggunan profil atau informasi genetik untuk memilih terapi yang
tepat bagi klinisi
 Tujuan jangka panjang
dari Farmakogenomik
adalah untuk membantu
dokter memilih obat dan
dosis paling cocok
untuk setiap individu.
 CONTOH

Obat humulin yang dihasilkan oleh bakteri

hasil modifikasi genetik yang disintesis secara
kimia dari fragmen-fragmen DNA yang
digabungkan untuk membentuk 2 gen yang
mengodekan 2 polipeptida insulin manusia.
Kemudian mereka menyisipkan gen buatan ini
pada sel bakteri E coli inang, sesuai dengan
kondisi tumbuhnya bakteri transgenik ini akan
menghasilkan protein yang di pankreas akan
dibentuk menjadi insulin.
 ●
1. Defenisi Nutrigenomik
●
2. Ruang Lingkup
NUTRIG ●
Nutrigenomik
3. Gen dan Metabolisme
ENOMI ●
4. Interaksi Zat Makanan
dan Gen pada Berbagai
K Penyakit
●
5. Aplikasi Nutrigenomik
pada Industri Makanan
1. DEFENISI NUTRIGENOMIK

Nutrigenomik adalah ilmu yang mempelajari hubungan molekuler antara

zat makanan dan respon gen, yang bertujuan supaya dapat meramalkan
bagaimana perubahan pada unsur-unsur tersebut yang dapat mempengaruhi
kesehatan manusia.
 PRINSIP NUTRIGENOMIK
5 prinsip nutrigenomik berdasarkan konsep Kaput dan
Raymond L Rogriguez, yaitu :
kanan
i tertentu, diet
ruh nutrien panga
ang diregulasi oleh
ktor risiko
kan atau menyeba
m inisiasi,
kanan
iuh pada g
ang
dan
ung
tertentu,
diregulasi
atau
pada
culnya
diet
ruh nutrien panga
oleh
susunan
ktor risiko
kan atau menyeba
m inisiasi,
uh pada g
usia.
asing
penyakit
akit.
dan
ung
individu.
atau
kronis.
pada susunan
culnya
asing
penyakit
usia.
akit. individu.
kronis.

on
on
m
m

ak
ak
na
na

n
n

da
da
rk
rk
n
n
ad
ad

n
n
ta
ta
ua
ua

ka
ka

b
b
uh
uh
n
n
zi
zi
ut
ut
si)
si)
gu
gu
ak
ak
n
n
ntu
ntu

en
en
ga
ga

er
er
a
a
an,
an,
au
au
en
en
m
m
uh
uh
an
an
n
n
ki
ki

on
on
2. RUANG LINGKUP
NUTRIGENOMIK

efek dari zat-zat gizi terhadap struktur

integritas, dan fungsi dari genom

oleh karena itu dapat dikatakan bahwa

nutrigenomik termasuk salah satu cabang
ilmu genomik atau suatu ilmu yang
mempelajari genom organisme
3. GEN DAN METABOLISME
Dalam nutrigenomik, zat makanan
dipandang sebagai signal yang dapat
berinteraksi dengan promoter
gen tertentu sehingga ekspresi
gen tersebut dapat meningkat atau berk
urang.

Sekali zat makanan berinteraksi dengan

gen, ia akan merubah gen, ekspresi
protein, dan produk
metabolit sesuai dengan tingkat signal z
at makanan tersebut.
4. INTERAKSI ZAT MAKANAN DAN GEN
PADA BERBAGAI PENYAKIT

Interaksi Zat Makanan dan Gen

pada Diabetes Melitus Type II

Interaksi zat makanan dan

gen pada kejadian kanker
payudara

Interaksi zat makanan dan gen

pada terjadinya penyakit
kardiovaskular
5. APLIKASI NUTRIGENOMIK PADA
INDUSTRI MAKANAN
menyediakan
produk
produk
pencicipan
yang baik

yang
diformulasik
an ke target-
target ilmiah.

Konsumen akan
terus mengharapkan
kepuasan indera dari
makanan - makanan
untuk kesehatan.
 Defenisi
Aplikasi stem cell
dibidang
klinis

Karakteristi
k stem cell

Fungsi
stem cell
Jenis
stem cell
 Defenisi Stem cell
stem = batang
Cell = sel
Awal mula dari pembentukan
berbagai sel penyusun
keeseluruhan tubuh manusia.
Oleh karena itu dalam bahasa
indonesia istilah stem cell
dikenal dengan sel punca.
 Sel Punca (Stem Cells)
Definisi
Sel yang tidak/belum
terspesialisasi dan
mempunyai kemampuan
atau potensi untuk
berkembang menjadi
berbagai jenis sel sel yang
spesifik yang membentuk
berbagai jaringan tubuh
 Belum berdiferensiasi, sehingga belum memiliki bentuk
dan fungsi yang spresifik layaknya sel-sel lain yang
menyusun organ tubuh.
Karakteristik
stem cell
Mampu memperbanyak diri, yaitu dengan cara
bereplikasi untuk menghasilkan sel-sel yang
berkarakteristik sama dengan sel induknya.
Dapat berdiferensiasi menjadi lebih dari satu
jenis sel. Sel punca bersifat
 Jenis sel punca
Berdasarkan tingkat
masturasinya

Berdasarkan pada
Sel punca Sel punca kemampuan
embriotik dewasa berdiferensiasi

totipotent
pluripotent
multipotent

unipotent
 FUNGSI SEL PUNCA

1. Sistem perbaikan, untuk mengganti sel - sel

tubuh yang telah rusak demi kelangsungan
hidup organisme.

2. Saat stem cell terbelah, sel yang baru

mempunyai potensi untuk tetap menjadi
sel punca / menjadi sel dari jenis lain
dengan fungsi yang lebih khusus.
Potensi Sel Punca dalam Aplikasi Klinis
Sel punca dipercaya dapat
menjadi solusi penyakit
degeneratif, yaitu kerusakan
sel-sel dalam jaringan atau
organ. Kerusakan sel-sel
tersebut bersifat irreversible,
sehingga obat-obatan yang
tersedia pada saat ini hanya
dapat memperlambat atau
mencegah terjadinya kerusakan
jaringan/organ yang lebih luas.
Terapi menggunakan sel punca

Contohnya pada pengobatan leukimia. Pengobatan

dengan kemoterapi atau radiasi untuk menghancurkan
sel-sel leukimianya. Setelah itu, akan dilakukan
transplantasi sel-sel induk yang sehat melalui
pembuluh darah besar. Sel darah baru berkembang
dari sel induk yang ditransplantasikan. Sel-sel darah
baru menggantikan yang dihancurkan oleh
pengobatan.
• Terapi sel punca pada hati

Untuk mengobati hati, sel punca diambil dari sumsum tulang

atau sel darah. Pembiakan lalu dilakukan di luar tubuh (in
vitro) kemudian dimasukkan kembali ke dalam tubuh melalui
pembuluh arteri hati karena pembuluh ini adalah pemasuk
nutrisi sehingga hasilnya lebih efektif Terapi ini dengan
menyuntikan sel punca ke hati, sel ini bisa menuju ke jaringan
yang rusak lalu berubah menjadi sel pembuluh hati atau organ
hati.
• Terapi sel punca pada jantung
Penderita penyakit jantung sering datang dalam kondisi sudah
terjadi kerusakan irreverseble atau berada amat lanjut sehingga
sulit diatasi walaupun dengan terapi obat-obatan atau juga tindakan
operasi dan pemasangan stent. Salah satu kondisi ini adalah gagal
jantung. Alternatif pengobatannya yaitu sel punca. Terapi ini
tujuannya memperbaiki dan meregenerasi jaringan. Dengan
demikian bukannya mengganti jantung yang rusak dengan jantung
lain, tetapi diciptakan otot jantung baru.
 defenisi

Virus yang
digunakan Terapi Jenis
unuk terapi gen
terapi gen gen

manfaat
 DEFINISI

• Terapi gen adalah suatu teknik terapi yang

digunakan untuk memperbaiki gen gen mutan
(abnormal/cacat) yang bertanggung jawab
terhadap terjadinya suatu penyakit.


Terapi gen sel
somatik (somatic
Terapi gen sel
cell gene therapy)
germinal (Germ line
cell gene therapy)
Manfaat terapi gen

Menurut Johnson (2017), terapi gen sudah banyak digunakan

untuk pengobatan kanker, penyakit kardiovaskuler,
penyakit infeksius, penurunan fungsi metabolisme tubuh,
penyakit limfatik, hingga cedera akibat radiasi dan
penyembuhan pascabedah. Namun, tidak menutup
kemungkinan berkembangnya terapi gen untuk mengobati
jenis penyakit lainnya. Penyakit-penyakit tersebut dapat
diterapi apabila gen yang terkait dengan munculnya
penyakit telah berhasil diidentifikasi dan dapat ditemukan
gen fungsional yang dapat mensubstitusi gen yang
abnormal tadi. Urutan pertama penyakit yang diterapi gen
adalah kanker. Beberapa jenis kanker terutama yang
terkait dengan abnormalitas suatu gen telah berhasil
diterapi dengan menyisipkan gen fungsional tertentu.
 BEBERAPA JENIS VIRUS YANG DIGUNAKAN UNTUK TERAPI GEN

• 1. Retro virus
Golongan virus yang dapat membuat rantai ganda DNA
dari genomnya dan disatukan dengan kromosom sel
inangnya mis: HIV (human defisiensi virus)

• 2. Adeno virus
Golongan virus dengan rantai DNA gandanya dapat
menyebabkan infeksi pada saluran pernapasan, saluran
pencenaan dan menimbulkan kematian
mis: virus influenza
• 3.Adeno-assosiated virus.
Virusnya kecil mempunyai single
strandid DNA dan dapat memasukan
material genetik di tempat spesifik
pada kromosom

• 4. Herpes simpleks
Golongan virus dengan rantai ganda
DNA yang menginfeksi sebagian dari
sel seperti sel neuron