Kelainan dan interaksi genetik

Kelompok 5
Nabila putri
Raifa azzahra
Yudo sulistyo
Amila ihsana
Eneng Nuraeni
Mega putri
Rizkia salsabila
Puspita ainun
 PENDAHULUAN
 Setiap makhluk hidup mempunyai informasi
genetik yang akan diwariskan kepada
keturunannya.
 Informasi genetik itu terkandung di dalam sel
yaitu pada organel yang disebut nukleus atau inti
sel.
 Genetik adalah ilmu yang mempelajari keturunan
yang menurunkan sifat dari orangtua ke anak-
anaknya
 Sifat yang diturunkan dari orangtua ke anak-anak
melalui gen dalam sel germinal atau gamet
 Gamet manusia adalah ovum dan sperma
Pendahuluan
 Penyakit atau kelainan yang terjadi pada materi genetik akan
diturunkan pada turunannya
 Penyakit atau kelainan genetik terbagi 2
 Kelainan kromosom (kelainan jumlah atau bentuk)
 Mutasi basa DNA (kelainan susunan basa DNA)
Kelainan kromosom
 Kelainan kromosom bisa disebabkan oleh
kesalahan pada saat fase pembelahan sel tahap
awal ketika pembuahan yang bisa menyebabkan
kromosom janin bisa memiliki kromosom ekstra
(trisomi) atau kehilangan kromosom(monosomi)
 Salah satu kelainan kromosom yang paling
terkenal adalah down’s syndrome kelainan ini
disebabkan oleh janin yang ketika terbentuk,
memiliki 47 kromosom alih alih 46.
Mutasi basa DNA
 Mutasigen atau mutasi titik adalah jenis mutasi
yang terjadi pada gen atau urutan basa nitrogen
pada DNA. Perubahan pada susunan basa nitrogen
pada DNA dapat menyebabkan terjadinya
perubahan protein yang disintesis dan bahkan
perubahan pada fenotip
Gambar Kromosom
Kelainan Genetik
Down syndrome  Trisomi 21
Patau syndrome
Edward syndrome
Sindroma Turner
Sindroma Klinefelter
 Thalasemia
 Merupakan penyakit genetik keturunan (PKG) karena tidak adanya
sintesis Hb
 Disebabkan oleh gen resesif autosomal, akibat adanya mutasi DNA
pada gen globin
 Jika mutasi pada gen globin α di kromosom 16 tjd Thalasemia α
(ringan, berat, sedang, Meyer), terjadi anemia ringan –berat, batu
empedu, pembesaram limpa,hydrops fetalis (tdk ada gen α)
 Jika terjadi mutasi pada gen hemoglobin
ß terjd thallasemia ß. Hb yang terbentuk berkurang & rantai α
berlebihan dan mengikat benda yang menyebabkan sdm rusak,
akibatnya limpa kerja berat & rusak, terjd perubahan tulang muka, kr
kerja berat sehingga tulang pipi membesar.
 Jika penderita mengalami homozigot terjd anemia berat, dg sdm
microcytic sehingga afinitas terhadap O2 tinggi tp kadar sdp, bilirubi
dan Fe turun shg sdm mudah pecah