Laporan Kasus

Seorang Anak 4 Tahun dengan Thalassemia

Disusun oleh :
Ilham Robbizaqtana
22010119210006

Dosen Pembimbing :
dr. Nani Maharahi, M.Si.Med., PhD

Kedokteran Keluarga
Fakultas Kedokteran Universitas Diponegoro
2021
KASUS

Seorang anak perempuan, usia 4 tahun, datang diantar orang tua

dengan keluhan pucat dan malas makan/minum.
Keluhan muncul sejak 3 bulan yang lalu. Pada pemeriksaan fisik
didapatkan ikterus, splenomegali dan hepatomegali.
Anamnesis (alloanamnesis)
• Nama pasien : An. A

• Usia : 4 tahun

• Jenis Kelamin : Perempuan

• Alamat : Jalan Veteran No. 28, Semarang

• Nama orangtua

• Usia orangtua

• Pendidikan orangtua

• Pekerjaan orangtua
Anamnesis (alloanamnesis)
•Keluhan utama : pucat dan malas makan/minum.
•Riwayat Penyakit Sekarang :
1.Sejak kapan anak terlihat pucat?
2.Sejak kapan anak malas makan minum? berapa lama?
3.Seberapa sering anak mengeluh malas makan?
4.Faktor-faktor anak menjadi malas makan minum?
5.Faktor-faktor anak menjadi mau untuk makan minum?
6.Apakah ada keluhan yang menyertai anak pucat dan malas makan
minum?
Anamnesis (alloanamnesis)
• Riwayat Penyakit Dahulu
1.Apakah sebelumnya anak pernah mengalami pucat dan malas makan minum?
2.Apakah sebelumnya sudah pernah berobat?
3.Apakah sebelumnya anak pernah di transfusi?

• Riwayat Penyakit Keluarga

Apakah ada keluarga yang pernah mengalami hal serupa?

•Riwayat Sosial Ekonomi

1.Pasien anak ke berapa dari berapa bersaudara?
2.Anak tinggal/di asuh oleh siapa?
3.Pendidikan dan pekerjaan orangtua pasien
4.Pembiayaan pengobatan pasien?
 Riwayat Kelahiran
Anak ke berapa? BBL, PBL, bayi lahir langsung menangis? Bayi lahir kuning
atau kebiruan?

Riwayat Pre-Natal
Ibu G..P..A.., 28 tahun, ANC rutin > 4 kali?
Selama hamil, ibu pasien pernah sakit? Ibu rutin minum vitamin dan
tablet penambah darah?, riwayat minum jamu-jamuan?
Riwayat Post-Natal
Riwayat Imunisasi Apakah anak rutin ditimbang dan diukur tinggi
nya setiap bulan?
Apakah imunisasi anak lengkap?

BCG 1x (bulan-1), DPT 3x (bulan-2, 4, 6), Polio 4x (bulan-0, 2, 4,

6), Hepatitis B 4x (bulan-0, 2, 4, 6), HiB 3x (bulan 2, 4, 6),
Campak 1x (bulan-9,)
 RIWAYAT PERTUMBUHAN

Berat badan lahir = 2800 gram Panjang badan lahir = 48 cm

Berat badan sekarang = 13,5 kg Panjang badan sekarang = 97 cm

Berdasarkan status anthropometri dengan WHO Anthro:

• Berat badan sekarang = 13,5 kg WAZ = - 1,29 SD
• Berat badan ideal = 12,3-21,5kg HAZ = - 1,33 SD
• Tinggi badan = 97 cm WHZ = - 0,73 SD
• BMI = 14,34 kg/m2 BMI for age = - 0,68 SD
•

Pada thalassemia : Perawakan Pendek, Gizi Kurang

 PEMERIKSAAN FISIK

Status Generalis
• Kesadaran : Composmentis
• Keadaan Umum : Ikterik dan pucat, tampak sakit sedang?
• Kesan status gizi : gizi kurang

Tanda-Tanda Vital
• Frekuensi pernapasan : 24x/menit
• Frekuensi nadi : 120x/menit
• Suhu : 36,5 °C
SpO2 : 99%
 PEMERIKSAAN FISIK

Kepala Hidung
Mesosefal, facies Cooley?
nafas cuping (-), konka hipertrofi
Lingkar kepala : 48 cm
(-/-), mukosa hiperemis (-/-),
Rambut : hitam, jumlah banyak, distribusi
rata
discharge (-/-) mukoserous
Axilla
Pembesaran llnn (-/-)
Mulut
Mata Sianosis (-), pucat ?, mukosa
Refleks cahaya (+/+), pupil isokor, kering (-)
konjungtiva anemis (+/+), Tremor lidah (-), gusi berdarah (-)
sklera ikterik (+/+)
Leher
Telinga Trakea di tengah, pembesaran nnll (-),
Discharge (-/-) peningkatan JVP (-), kaku kuduk (-)

Tenggorokan Genital
Tonsil T1-T1, faring hiperemis laki-laki, edem (-)
(-) OUE hiperemis (-/-),
fimosis (-/-)
 PEMERIKSAAN FISIK

• Paru
Inspeksi : Simetris statis dan dinamis, retraksi (–)
Palpasi : Stem fremitus kanan sama dengan kiri
Peerkusi : Sonor di seluruh lapangan paru
Auskultasi : Suara dasar vesikuler (+/+), suara tambahan (-/-)

Vesikuler
Vesikuler
 
Vesikuler  

• Jantung Paru depan Paru belakang

Inspeksi : Iktus kordis tidak tampak

Palpasi : Iktus kordis teraba di SIC V 2 cm medial linea midklavikula sinistra, tidak
kuat angkat, tidak melebar
Perkusi : Konfigurasi jantung dalam batas normal
Auskultasi : BJ I- II normal, murmur (-), gallop (-)
 PEMERIKSAAN FISIK

• Abdomen
Inspeksi : datar
Auskultasi : bising usus (+) normal
Perkusi : timpani, pekak hepar, pekak alih?
• Palpasi : supel, turgor kulit cukup, hepar dan lien teraba? (splenomegali dan
hepatomegali), nyeri tekan ?
• Ekstremitas

Superior Inferior

Akral dingin (-/-) (-/-)

Sianosis (-/-) (-/-)

Edema (-/-) (-/-)

CRT (<2”/<2”) (<2”/<2”)

Petekie (-/-) (-/-)

 PEMERIKSAAN PENUNJANG

• Laboratorium

 Darah Tepi Lengkap

1. Hb (Anemia yang dijumpai pada thalassemia mayor cukup berat dengan kadar
hemoglobin mencapai <7 g/dL.)
2. Indeks eritrosit
- Langkah pertama yang penting untuk skrining pembawa sifat thalassemia
(trait), thalassemia δβ, dan high Persisten fetal hemoglobine (HPFH)13
- (MCV) < 80 fL (mikrositik) dan (MCH) < 27 pg (hipokromik).
- Thalassemia mayor biasanya memiliki MCV 50 – 60 fL dan MCH 12 – 18 pg.
 PEMERIKSAAN PENUNJANG

• Laboratorium

 Darah Tepi Lengkap

• Redikulosit
Jumlah retikulosit menunjukkan aktivitas sumsum tulang. Pasien
thalassemia memiliki aktivitas sumsum tulang yang meningkat.
• Sediaan apus darah tepi
Mikrositer, hipokrom, anisositosis, pokilositosis,
sel eritrosit muda (normoblas),
fragmentosit, sel target, Howell-Jolly bodies
 PEMERIKSAAN PENUNJANG

 Analisis DNA (molekuler)

• Laboratorium Analisis DNA merupakan upaya diagnosis molekular thalassemia,

yang dilakukan pada kasus atau kondisi tertentu:
 Analisis Hemoglobin
1. Ketidakmampuan untuk mengkonfirmasi hemoglobinopati
1. Elektroforesis hemoglobin
dengan pemeriksaan hematologi
a. Hb varian kuantitatif (elektrforesis cellulose aceta
2. Keperluan konseling genetik dan diagnosis prenatal.
membrane)
b. HbA2 kuantitatif (metode mikrokolom)
c. hbF (alkali denaturasi modifikasi Betke 2 menit)
d. HbH inclusion bodies (pewarnaan
supravital/retikulosit)
2. Metode HPLC (Beta short variant biorad): analisis
kualitatif dan kuantitatif
TATALAKSANA
TATALAKSANA TRANSFUSI DARAH
TATALSANA
KELASI BESI
Edukasi…

• Menjelaskan kepada pasien dan keluarga pasien diagnosis sementara dan

banding pasien

• Menjelaskan kepada pasien dan keluarga pasien mengenai pemeriksaan

penunjang yang akan dilakukan untuk menentukan diagnosis pasien

• Menjelaskan kepada pasien dan keluarga pasien mengenai prognosis dari

penyakit yang diderita pasien
T H A N K
Y O U