KROMOSOM

Kromosom manusia 46 buah t.d 22 autosom

dan 1 ps. Sex kromosom
Satu bagian diturunkan dari ayah, satu bagian
lain dari ibu
Pasangan yg homolog membawa informasi
genetik yang sesuai
Penurunan dilaksanakan melalui proses
pembelahan
Terdapat dua macam pembelahan sel yaitu
MITOSIS DAN MEIOSIS
• Sel tubuh/somatik mempunyai
kromosom diploid
• Sel gamet mempunyai kromosom
haploid
• Sebelum mengalami pembelahan DNA
mengalami replikasi terlebih dahulu
• Replikasi terjadi selama interfase
( S phase)
MORFOLOGI KROMOSOM
 Tiap kromosom t.d 2 kromatid yang
berkumpul di sentromer
Sentromer berfungsi utk pegangan
fiber dari spindel pd waktu pembelahan
Sentromer membagi kromosom menjadi
2 bagian p (lengan pendek) dan q
(lengan panjang)
Berdasar letak sentromer, kromosom
dibedakan menjadi :
 Metasentris : letak sentromer di tengah,
sehingga lengan kromosom hampir sama
panjang
 Submetasentris : sentromer tidak
ditengah, lengan kromosom tidak sama
panjang, bila membengkok seperti huruf J
 Akrosentris : sentromer terletak di ujung
sehingga membentuk satelit (13,14,15,21
dan 22)
Gambar Kromosom
KLASIFIKASI KROMOSOM

Didasarkan pada besar dan letak

Sentromernya
 A : terbesar, metasentrik (1,2,3)
 B : submetasentrik besar, p ¼ lengan
q (4,5)
 C : submetasentrik, medium (6-12,X)
 D : akrosentrik, medium, satelit (13-15)
 E : metasentrik, medium (16) dan
submetasentrik kecil (17,18)
 F : metasentrik kecil (19,20)
 G : akrosentrik kecil, satelit (21,22)
dan akrosentrik tak bersatelit (Y)

Klasifikasi juga berdasar pada gambaran

kromosom waktu dilakukan pengecatan
 PEMERIKSAAN SITOGENETIKA
Pemeriksaan sitogenetika adalah suatu
pemeriksaan dari bahan genetik pada tingkat
sel (kromosom) yang dapat diperiksa dengan
mikroskop cahaya
Saat pembelahan sel, terjadi kondensasi
kromatin menjadi kromosom.
DNA dalam kromosom mengalami replikasi
membentuk 2 lajur benang (kromatid) yang
saling berikatan pada sentromer.
Sentromer berbentuk seperti konstriksi
(penyempitan) pada satu bagian kromosom.
 Macam Pemeriksaan Sitogenetika
•Kromatin seks
•deteksi jenis kromosom yang biasanya dipakai
sebagai indikator jenis kelamin.
•Sitogenetika pada kelainan genetik
•Pemeriksaan ini untuk mendeteksi adanya kelainan maupun
jumlah kromosom pada sel limfosit dari darah tepi, biasanya
digunakan darah vena berheparin.
•Sitogenetika pada keganasan darah
•mendeteksi adanya kelainan struktur maupun jumlah
kromosom pada sel lekosit dari sumsum tulang yang
mempunyai indeks mitosis tinggi.
•Sitogenetika untuk diagnosis prenatal
•untuk mendiagnosis keadaan bayi dalam kandungan pada
ibu hamil 8-12 minggu.
Tahapan :
1. Kultur
-Menggunakan media selama 72 jam
2. Pemanenan
-Hasil kultur dipanen dan dicuci hingga didapatkan
sel darah putih
3. Droping
-Sampel diteteskan pada objek glass dan dibuat
preparat hapus
4. Banding (pengecatan)
-Preparat hapus dimasukkan dalam larutan tripsin
selama 2-5 menit kemudian dicat menggunakan
giemsa selama 20 menit
4. Analisis
-Preparat hapus yang sudah dicat diperiksa
dibawah mikroskop cahaya perbesaran 100x
untuk mengidentifikasi sebaran metafase yang
terbentuk
-Pilih salah satu sebaran metafase lalu
pergunakan perbesaran 400x untuk menghitung
jumlah kromosom
-Gunakan perbesaran 1000x untuk
mengidentifikasi masing2 kromosom
5. Karyotyping
-Metafase yg telah dianalisis difoto, diprint dan
disusun sesuai dengan urutan kromosom
Gambar Kromosom
Idiogram Kromosom Manusia
(International System for Human Cytogenetics Nomenclature
/ISCN 2005)

1 2 3 4 5 6 7 8 9
PELAPORAN HASIL

-Penulisan hasil karyotiping :

jumlah kromosom, kromsom sex
Ct : 46,XX (Wanita normal), 46, XY
(Laki2 normal)
-Menunjukan lokasi :
Nomerkromosom-lengan-regio-band-sub
band
Ct: 1q24.3 = kromosom 1, lengan
panjang, regio 2, band 4 dan sub band 3