OSTEO G EN ESIS IMPERFECTA

 Brittle bone disease

 Suatu kondisi cacat kongenital karena terjadi mutasi
genetic pada kode prokolagen tipe I
 Diturunkan secara genetic ditandai de ngan kerapuhan
tulang mempunyai kecenderungan mengalami fraktur
berulang akibat trauma ringan sampai sedang
 Insiden osteogenesis imperfecta y a n g terdeteksi yaitu
1 : 20.000 kelahiran hidup , serta tidak terdapat
korelasi terhadap jenis kelamin dan ras
Manifestasi Klinis
 Orthopedic manisfetations: Non Orthopedic manisfetations :
❑ blue sclera
❑ multiple, frequent fractures
❑Hearing loss
❑ muscle weakness
❑ fragile skin
❑ joint laxity
❑ triangular head and face shape
❑ curved bones
❑ brittle teeth
❑ Scoliosis
❑ respiratory complications
❑ short stature
Osteogenesis Imperfecta Tipe I
 tipe paling ringan
 Insidensi
 tertinggi
 Identifikasi
seringkali pada
 waktu ya ng lebih
lambat.

 fraktur ringan, sedikit deformitas kaki, dan kompresi vertebra

ringan. Dislokasi sendi bahu dan sendi panggul bisa ditemukan.

Fraktur terjadi karena trauma ringan sampai sedang dan
 berkurang setelah pubertas.
Sklera biasanya biru.

Kehilangan pendengaran dini terjadi pada 3 0 - 6 0 %
penderita.
Tipe I dibagi menjadi subtipe A dan B, berdasarkan disertai (A)
atau tidak (B) dentinogenesis imperfecta.
Osteogenesis Imperfecta Tipe I
Osteogenesis Imperfecta Tipe II
 tingkat keparahan tertinggi tipe letal perinatal.
 Bayi sering mengalami kematian selama persalinan akibat
perdarahan intakranial yang disebabkan trauma multipel.
 kerapuhan hebat tulang dan jaringan ikat lainnya.
 mikromelia dan kedua kaki abduksi seperti frog-leg
position.
 Terdapat multipel fraktur kosta dan rongga toraks yang
sempit insufisiensi pernafasan
 Kepala besar untuk ukuran tubuh dengan pelebaran
fontanela anterior dan posterior. Sklera berwarna biru atau
kelabu gelap.
Osteogenesis Imperfecta Tipe II
Osteogenesis Imperfecta Tipe III
 tipe y a ng paling parah dari bentuk nonletal
 disabilitas fisik ya ng berarti
 Fraktur biasanya juga terjadi intrauterin.
 Bentuk muka relatif makrosefalus dan
 berbentuk segitiga.
Fraktur dapat terjadi akibat trauma ringan dan s embuh dengan
 meninggalkan deformitas.
Costa bagian basal sering rapuh dan bentuk dada mengalami
 deformitas.
 skoliosis dan kompresi vertebra.
Kurva pertumbuhan di bawah normal dari satu tahun pertama
 kehidupan.
 Pasien memiliki perawakan pendek ya ng ekstrim.
Sklera berwarna putih sampai biru.
Osteogenesis Imperfecta Tipe III
Osteogenesis Imperfecta Tipe IV
 Keparahan diantara OI I dan III
 Pasien lahir dengan fraktur intrauterine
 Pasien memiliki perawakan cukup pendek.
 Normal sclera
 Normal hearing
 Pemendekan dari tulang panjang
Pemeriksaan penunjang
 Foto rontgent
Gambaran densitas tulang yang menurun yang mengarah ke
osteopenia, bengkok pada tulang kortikal, kompresi vertebra,
dan tulang Wormian pada sutura tulang kranial. Tulang
Wormian adalah gambaran tulang-tulang kecil pada tulang
kranial yang pada bayi normal tidak ada, ditemukan pada
6 0 % penderita osteogenesis imperfecta
Pemeriksaan penunjang
 Pemeriksaan Laboratorium
Pemeriksaan molekuler kolagen, melalui analisis D N A pada gen COL1α1
dan COL1α2 y a n g diperoleh dari sampel darah atau saliva.
Pemeriksaan biokimia kolegen, melalui analisis protein ya ng dikultur dari
fibroblas dari biopsi tusuk kulit.
 Pemeriksaan Densitas M a s s a Tulang
Pemeriksaan dilakukan dengan menggunakan Dual-energy X-ray
Absorptiometry (DXA). Pasien dengan osteogenesis imperfecta memiliki
densitas m a s s a tulang ya n g lebih rendah dibandingkan normal
 Biopsi Tulang
Pemeriksaan ini dapat mengidentifikasi seluruh tipe. Prosedur pemeriksaan
invasif, memerlukan anestesi u m u m sebelum melalukan biopsi pada
tulang iliaka, dan hanya boleh dilakukan oleh dokter bedah.
Penatalaks anaan
 Modifikasi Perilaku dan Gaya Hidup
Penderita diajarkan teknik duduk, dan berbarin g untuk
berdiri, memproteksi vertebra.
Keadaan lingkungan harus s eam an m ungkin s eperti tidak
dikondisikan lantai ya ng licin sehingga penderita akan mudah jatuh.
membiarkan
Penatalaks anaan
 Manajemen Ortopedi
Tujuan m en g endalikan fraktur dan m en g koreks i deform itas m enuju
fungsi normal. Fraktur harus segera diimobilisasi dengan bidai.
N onletal rehabilitas i fis ik aktif pada tahun awal m em ungkinkan anak
mencapai level fungsi muskuloskeletal ya ng lebih tinggi.
osteogenesis imperfecta tipe I dan beberapa tipe IV 
secara spontan dapat berlatih berjalan.
osteogenesis imperfecta tipe III dan tipe IV ya n g parah 
penyangga kaki plastik atau alat bantu jalan. Beberapa
butuh kursi bantu tapi beberapa dapat berjalan sendiri.
Penatalaks anaan
 Medikamentosa
Pengobatan dengan suplemen kalsium, fluor, atau kalsitonin tidak
akan memperbaiki osteogenesis imperfecta.
Hormon pertumbuhan memperbaiki histologi tulang pada anak
y an g responsif, biasanya tipe I dan IV.
Pengobatan dengan bifosfonat (pamidronat intravena atau
olpadronat oral)  menurunkan resorpsi oleh osteoklas. Bifosfonat
lebih menguntungkan bagi untuk vertebra (tulang trabekular)
dibandingkan tulang kortikal.
Pengobatan selama 1-2 tahun menghasilkan peningkatan L1-4
D E X A dan memperbaiki kompresi vertebra dengan mencegah atau
memperlambat skoliosis pada osteogenesis imperfecta. Risiko
fraktur pada tulang panjang menurun.
Komplikasi
 Kardiovaskuler aneurisma aorta
 Jaringan Ikat mudah mengalami luka memar karena kulit y an g tipis.
 Mata dan Penglihatan penipisan sklera y ang berhubungan dengan warna
sklera. Ketebalan kornea juga menipis.
 Sistem Endokrin hipermetabolik dapat ditemukan, terdiri dari diaphoresis
berlebihan, peningkatan konsumsi oksigen, dan peningkatan hormon tiroksin.
 Sistem Pencernaan Protusio asetabulum dan deformitas pelvis menyebabkan
konstipasi pada penderita.
 Sistem Pendengaran kehilangan pendengaran pada tiga dekade pertama
kehidupan.
 Sistem Saraf Komplikasi neurologi termasuk invaginasi basiler, kompresi
batang otak, dan hidrosefalus. Kebanyakan anak dengan osteogenesis imperfecta
tipe III dan IV mengalami invaginasi basiler, tetapi jarang kompresi batang otak.
 Fungsi Pernafasan pneumonia akut dan penyimpangan fungsi pulmonal y an g
terjadi pada anak-anak dan cor pulmonal terlihat pada dewasa.
 Ginjal Hiperkalsiuria ditemukan pada osteogenesis imperfecta sedang sampai
berat.
 Gigi Masalah y ang paling sering timbul yaitu dentinogenesis imperfecta dan
maloklusi gigi.
Prognosis
 Osteogenesis imperfecta tipe I dan IV memiliki harapan hidup penuh.
 osteogenesis imperfecta tipe II meninggal pada hitungan bulan
sampai satu tahun kehidupan.
 osteogenesis imperfecta tipe III penurunan harapan hidup dengan
sebab pulmonal pada m a s a anak awal, remaja, dan 40-an tahun.