Dhega Anindita Wibowo

Bagian Biologi Fakultas Kedokteran

Universitas Diponegoro
1
2
3
4
CHROMA = berwarna
SOMA = badan
Benda-benda halus dalam plasma nukleus,
berbentuk lurus seperti batang/bengkok,
mudah mengikat zat warna

Kromatin : zat yang menyusun

5
• Kromosom pada beberapa spesies

6
• Gen = DNA khusus yg menyimpan materi
genetik
• Setiap gen menempati lokus tertentu yang
tetap dalam kromosom
• Gen-gen pembawa sifat yg sama dan lokusnya
bersesuaian disebut gen homolog
• Lokus tertentu dapat mengandung satu gen
atau lebih
 Kromosom Manusia
• Panjang 12-50 mikron
• Tersusun atas benang kromatin yg terdiri dari
DNA, RNA hasil transkripsi, protein (histon &
non histon)
• Pembawa sifat individu&informasi genetika
mengandung gen

8
• Tiap kromosom memiliki pola pita/garis
tertentu ketika diberi zat pewarna tertentu
• Tampilan visual kromosom setiap individu
dinamakan kariotipe
• Autosom (kromosom tubuh) dan gonosom
( kromosom seks)
46 buah : 22 pasang autosom dan 1 pasang
sex kromosom
12
13
14
15
 Bagian Kromosom
Sentromer :
-kepala kromosom berbentuk bulat,
-pusat kromosom , membagi menjadi dua lengan
-terdapat kinetokor: protein berupa tonjolan untuk melekat pada
benang spindel, untuk menggerakkan kromosom dari bidang
ekuator ke arah kutub masing-masing selama mitosis atau sebagian
dari mitosis
Lengan :
-bagian badan utama kromosom
-mengandung kromosom dan gen
-Terbungkus selaput tipis, yang di dalamnya terdapat
matriks berisi cairan bening yang mengandung filamen
yang sangat tipis (kromonema)

16
• Kromatid : salah satu dari dua lengan hasil
replikasi kromosom yg melekat satu sama lain
pada sentromer
• Kromomer : struktur berbentuk manik-manik yg
merupakan akumulasi dari materi kromatin yang
terkadang terlihat saat interfase
• Satelit : bulatan yg terletak di ujung lengan
kromatid,terbentuk karena ada pelekukan
sekunder disitu. Pada dasarnya tidak berbeda
dari letak material individu
• Telomer : daerah terujung kromosom, berfungsi
menjaga stabilitas ujung kromosom agar DNA di
situ tidak terurai
• Jumlah satelit bervariasi tiap individu
• Kromosom 13 & 21 bersatelit,15 & 21 tidak
bersatelit,14 bisa bersatelit/tidak
 Lengan Kromosom
 Berdasarkan perbedaan banyaknya
menyerap zat warna:
 Heterokromatin: relatif lebih banyak, lebih
mudah menyerap zat warna
 Eukromatin: kromatin yang terang,
mengandung gen yang sedang aktif
 Daerah heterokromatin dapat menjadi
eukromatin, bila gen berubah menjadi
aktif, dan sebaliknya
 Gen tidak selalu giat transkripsi,
tergantung kebutuhan sel saat
metabolisme
20
 Letak sentromer
• a. Metasentris :
– median (kira-kira di tengah kromosom)
 terbagi dua lengan sama panjang,
seperti huruf V
• b. Submetasentris
– submedian (ke arah salah satu ujung
kromosom) terbagi dua bagian tidak
sama panjang, seperti huruf J

21
c. Akrosentris
 subterminal (dekat ujung kromosom)
 salah satu lengan kromosom sangat
pendek, lengan lain sangat panjang,
kromosom tidak membengkok
melainkan lurus seperti batang
d. Telosentris
 ujung kromosom  hanya ada sebuah
lengan saja yg lurus seperti batang
 Kromosom manusia tidak ada yg
telosentris 22
 Tipe Kromosom
 Autosom: tidak
berperan dalam
menentukan jenis
kelamin.
 44 buah (22 pasang)
 Gonosom: seks
kromosom (kromosom
kelamin), berperan
menentukan jenis
kelamin.
 Kromosom X
 Kromosom Y
23
 Klasifikasi Kromosom
 Didasarkan pada besar dan letak sentromernya
 A : terbesar, metasentrik (1,2,3)
 B : submetasentrik besar, p ¼ lengan q (4,5)
 C : submetasentrik, medium (6-12,X)
 D : akrosentrik, medium, satelit (13-15)
 E : metasentrik, medium (16) dan submetasentrik
kecil (17,18)
 F : metasentrik kecil (19,20)
 G : akrosentrik kecil, satelit (21,22) dan akrosentrik
tak bersatelit (Y)

24
25
Klasifikasi juga berdasar pada gambaran
kromosom waktu dilakukan pengecatan

26
Beberapa cara pewarnaan kromosom:
• Pewarnaan Giemsa (G banding), warna yang
lebih gelap pada daerah kromosom kaya A
(adenin) dan T (timin)
• R banding. Pakai acridine orange yang akan
menyisip diantara basa-basa kromosom
(interkalasi) R band berwarna kuning-hijau,
daerah yg kaya G dan C
• Kariotipe spektral (SKY). Pakai probe spesifik
yang diberi konsentrasi zat-zat warna yang
berbeda
Ideogram of the medium-sized sub-metacentric chromosome 12 (400)
Ideogram of the medium-sized sub-metacentric
chromosome 12 at higher resolution
 1q24.3

• Kromosom 1, lengan panjang,

regio 2, band 4 dan sub band 3

30
Gambar Kromosom

32
10/22/23 33
 Cara pemeriksaan kromosom
 Kulit, mukosa, sumsum tulang, darah perifer
 Cara kultur jaringan
 5 cc darah vena
 Sel-sel darah dipisahkan, dibubuhkan pada
medium kultur yang mengandung
phytohaemagglutinin (PHA) (didapat dari ekstrak
biji kacang merah (Phaseolus vulgaris))
 A. Menyebabkan sel-sel darah merah menggumpal
sehingga mudah memisahkan dari sel darah putih
 B. Memacu sel darah putih untuk membelah.

34
• Sel lekosit dipelihara dalam keadaan steril dengan
suhu 37°C dalam 3 hari.
•  sel-sel membelah dan kemudian dibubuhkan zat
kolkhisin (suatu alkaloida dari umbi tanaman
Colchicum autumnale)  meniadakan pembentukan
gelendong inti dan menghentikan pembelahan
mitosis pada stadium metafase  saat kromosom
mengalami kontraksi maksimal dan nampak paling
jelas.
• Ditambah larutan hipotonik salin  sel membesar
dan menyebar letaknya  dapat dihitung dan
dibedakan.
35
36
TERIMAKASIH

37