OI (Osteogenesis Imperfecta)-I

OI (Osteogenesis Imperfecta) merupakan kelainan jaringan ikat dan tulang yang bersifat herediter (autosomal dominan) yang mengakibatkan kerapuhan tulang, kelemahan

persendian, dan kerapuhan pembuluh darah. Epidemiologi 1 dari 20.000-60.000 kelahiran Etiologi => mutasi gen yang mengatur procolagen (gen COL1A1 dan gen COL1A2 7q22. baca : colia. penulis red). Hal ini mengakibatkan maturitas dari kolagen menjadi terganggu dan osteoblas tidak mampu berdiferensiasi dengan baik sehingga terjadi gangguan skeletal.

Catatan ii 09-135 FKUA

Klasifikasi 1. Tipe 1 (ringan) o Fraktur patologis mulai muncul saat anak mulai berjalan o o Short stature (perawakan pendek) Terdapat arcus senilis (lingkaran putih di sekitar kornea mata) o Sklera biru (karena bersifat tembus seperti kulit tipis. Akibatnya, sklera menyaring warna merah yang mendasari koroid pleksus pembuluh darah sehingga tampilannya menjadi seperti memar atau hematom subkutan yang berwarna biru) o o I a = gigi masih normal. I b = dentinogenesis imperfecta.

2.

Tipe 2 (sangat berat) => sebagian besar meninggal di intraunterine atau dapat beratahan hidup beberapa saat karena terjadi fraktur di iga dan kranial.

Catatan ii 09-135 FKUA

3.

Tipe 3 (berat) fraktur patologis muncul bahkan berjalan Ekstremitas bengkok bukan karena fraktur besar, tapi banyak mikrofraktur. Sering muncul kifosis dan skoliosis Kebanyakan tidak dapat melanjutkan berjalan Sklera biru pucat sebelum anak

4.

Tipe 4 (hampir sama dengan tipe I b) Dentinogenesis tapi sklera masih normal

Gejala klinis Trauma ringan dapat mengakibatkan fraktur. Hipermobilisasi sendi => kelenturan ligamen dan sendi berlebihan Otot hipertonus Defisiensi dentin Perdarahan subkutan

Catatan ii 09-135 FKUA

Sklera biru Banyak fraktur halus (pergerakan sedikit saja sakit) => krepitasi. Hal ini membuat kaki tidak berbentuk lurus lagi

Pemeriksaan Penunjang Foto rontgen (diagnosis dan penentuan derajat

kerusakan tulang => Lihat bentuk tulang (tidak lurus dan bekas fraktur). Pembuluh darah tipis, deformitas, dan tulang mengalami osteoporosis Pemeriksaan Gen COL1A1 dan CLO1A2

Tatalaksana Pengobatan khusus belum ada, tujuan pengobatan hanyalah: Cegah komplikasi fraktur lebih lanjut Perbaiki deformitas yang terjadi, kalau perlu lakukan ostetomi dan fiksasi interna.

Catatan ii 09-135 FKUA

Mobilisasi agar mencegah osteoporosis

Prognosis Tipe I => dapat survive dengan supportif dan tatalaksana yang baik. Tulang menjadi kuat setelah pubertas. Tipe II => saat partus bayinya meninggal dan terlihat hancur karena tulangnya fraktur dengan mudah Tipe III/ IV => survive kalau dilakukan perawatan intensif Pola pikir Bila ada bayi lahir mati dengan keadaan tulang yang tidak simetris dan tidak lurus (remuk) => duga OI tipe II Bila bayi lahir dengan selamat, bentuk tulang

mengalami kelainan/ tidak lurus (akibat fraktur dan perbaikan sendiri), mudah menangis kalau tersentuh/ dipindahkan => duga OI tipe I atau III/ IV => rujuk => pemeriksaan penunjang => tatalaksana

Sumber Catkul FKUNAND 09 Rasjad, Chairuddin Prof, MD, Ph.D. 2006. Pengantar Ilmu Bedah Ortopedi. Jakarta : Yarsif Watampone

Catatan ii 09-135 FKUA