Kelainan kongenital merupakan kelainan dalam pertumbuhan struktur bayi yang timbul sejak kehidupan hasil konsepsi sel

telur. Kelainan bawaan dapat dikenali sebelum kelahiran, pada saat kelahiran atau beberapa tahun kemudian setelah kelahiran. Kelainan kongenital dapat merupakan sebab penting terjadinya abortus, lahir mati atau kematian segera setelah lahir. Kematian bayi dalam bulan-bulan pertama kehidupannya sering diakibatkan oleh kelainan kongenital yang cukup berat. Bayi yang dilahirkan dengan kelainan kongenital besar, umumnya akan dilahirkan sebagai bayi berat lahir rendah bahkan sering pula sebagai bayi kecil untuk masa kehamilannya. Bayi berat lahir rendah dengan kelainan kongenital berat, kira-kira 20% meninggal dalam minggu pertama kehidupannya. Disamping pemeriksaan fisik, radiologi dan laboratorium untuk menegakkan diagnosa kelainan kongenital setelah bayi lahir dikenal pula adanya diagnosis pre/- ante natal kelainan kongenital dengan beberapa cara pemeriksaan tertentu misalnya pemeriksaan ultrasonografi,

pemeriksaan air ketuban dan darah janin. Kehamilan dengan kelainan bawaan merupakan tantangan tersendiri bagi seorang dokter, terutama dalam hal menentukan kapan kehamilan tersebut dipertahankan dan kapan kehamilan tersebut harus diterminasi. Dalam penatalkasanaannya skrinning sangat diperlukan, suatu skrining bertujuan
mendeteksi risiko untuk mendapat

penyakit pada populasi yang asimptomatik. Skrining kelainan kongenital dan genetik menjadi semakin penting dan kompleks sejak diperkenalkannya amniosentesis pada tahun 1969. Sejumlah faktor harus dipertimbangkan apabila akan melakukan program skrining kelainan genetik, di antaranya prevalensi penyakit pada populasi

yang

bersangkutan,

beratnya

penyakit,

sensitivitas

dan

spesifisitas,

dan

biaya/kerugian.

Kelainan kongenital adalah kelainan dalam pertumbuhan janin yang terjadi sejak konsepsi dan selama dalam kandungan. Diperkirakan 10-20% dari kematian janin dalam kandungan dan kematian neonatal disebabkan oleh kelainan kongenital. Khusunya pada bayi berat badan rendah diperkirakan kira-kiraa 20% diantaranya meninggal karena kelainan kongenital dalam minggu pertama kehidupannya. Malformasi kongenital merupakan kausa penting terjadinya keguguran, lahir mati, dan kematian neonatal.