www.themegallery.

com

LOGO

SINDROM LIMFEDEMA DISTICHIASIS

Contents
1
Definisi

2
3 4 5 6
www.thmemgallery.com

Etiologi
Gejala Klinis

Diagnosis Komplikasi

Terapi
Company Logo

Definisi
Sindrom limfedema distichiasis adalah salah satu contoh gangguan limfe primer yang disebabkan kelainan genetik. SLD adalah penyakit autosomal dominan, yang berarti SLD ini biasanya muncul pada setiap generasi keluarga yang memiliki kelainan, dan anak dari orang tua yang memiliki SLD mempunyai 50% kemungkinan mewarisi gen ini. Namun dalam beberapa kasus, mutasi gen baru dapat terjadi pada anak tanpa adanya riwayat SLD di keluarga sebelumnya.

Etiologi
Sindrom limfedema distichiasis ini disebabkan oleh mutasi gen FOXC2, yang berperan dalam pembentukan protein yang penting pada berbagai organ dan jaringan sebelum lahir. Protein FOXC2 adalah faktor transkripsi, yang akan menangkap bagian DNA spesifik dan membantu mengontrol aktifitas dari gen lain. Beberapa penelitian menyebutkan bahwa gen FOXC2 ini berperan juga dalam proses pembentukan berbagai organ seperti paru-paru, mata, ginjal, system kardiovaskuler, traktus urinarius, dan system transport untuk sel imun.

Gejala Klinis

Adanya limfedema pada ekstremitas, yang berupa bengkak terutama pada ektremitas bawah yaitu kedua tungkai dan kaki, atau kadang asimetris. Gejala ini muncul pada hampir semua pasien dengan SLD.

Gejala Klinis
Distichiasis atau pertumbuhan bulu mata tambahan yang tumbuh di bagian dalam mata, yang bisa berupa tumbuhnya sedikit bulu mata atau sampai seluruh bulu mata atas dan bawah. Bulu mata abnormal ini dapat merusak kornea karena bulu mata ini sering menyentuh bola mata. Distichiasis ini terjadi pada 94% penderita SLD.

Gejala Klinis

Ptosis, terjadi pada 30% pasien, dapat unilateral atau bilateral yang terjadi congenital dengan tingkat keparahan yang berbeda-beda.

Gejala Klinis
Kelainan jantung congenital, terjadi pada 7% pasien SLD. Abnormalitas struktur meliputi VSD, ASD, PDA, dan TOF. Aritmia jantung, terutama bradikardi, dapat juga terjadi Bibir sumbing, terjadi pada 4% pasien.

Gejala Klinis

Kelainan lain seperti skoliosis, kista ekstradural spinal, gangguan uterus dan ginjal, serta strabismus dapat terjadi.

Diagnosis
Diagnosis SLD dibuat berdasarkan manifestasi klinis berupa adanya limfedema primer dan distichiasis. Selain itu dapat juga dilakukan tes genetic molekuler dapat mengidentifikasi hingga 95% mutasi gen FOXC2.

Komplikasi
Komplikasi pada pasien SLD ini terjadi karena adanya bengkak dan infeksi. Bengkak pada ekstremitas dapat menyebabkan ketidaknyamanan dan kesulitan dalam bergerak akibat rasa berat pada kaki. Permasalahan lain mengenai musculoskeletal, seperti nyeri punggung, dapat juga terjadi. Infeksi bakteri dan jamur juga sering terjadi pada pasien dengan limfedema. Hal ini berhubungan dengan menurunnya sistem imun karena adanya gangguan fungsi limfe. Gejala seperti demam, muntah, atau sakit kepala dapat timbul. Pada beberapa kasus, limfedema juga dapat menimbulkan komplikasi ke arah keganasan kulit, yang paling banyak dilaporkan berupa limfangiosarkoma.

Terapi
Manajemen konservatif untuk gejala distichiasis dengan lubrikasi, atau penanganan yang lebih definitive dengann cryotherapy, elektrolisis, atau lid splitting. Kemungkinan kambuh tetap ada walaupun dengan terapi defitinif. Limfedema bersifat irreversible atau menetap. Sehingga penanganan dengan pembalutan yang tepat mungkin dapat mengurangi ukuran bengkak. Operasi untuk ptosis disarankan pada pasien untuk memperbaiki visus dan kosmetik Konsultasi bedah saraf untuk pasien dengan keluhan kista spinal atau keluhan neurologi lain terutama pada ekstremitas bawah Terapi konservatif untuk varises vena jika memungkinkan, karena pembedahan dapat meningkatkan resiko infeksi atau selulitis Penanganan standar untuk skoliosis

TERIMA KASIH