Scribd Logo
Unggah

Selamat datang di Scribd!

  • De Lange Syndrome

    Diunggah oleh

    Nurotus Saniyah
    56 tayangan3 halaman
    De Lange Syndrome atau Cornelia de Lange Syndrome adalah sindrom multisystem yang menyebabkan malformasi bawaan, gangguan pertumbuhan, dan hambatan perkembangan saraf. Gejala klinisnya meliputi kelainan jantung, jari-jari tangan melengkung, dan dislokasi sendi siku dan panggul. Studi menemukan 33,3% pasien mengalami kelainan jantung seperti stenosis pulmonal.

    Deskripsi Asli:

    Hak Cipta

    © Attribution Non-Commercial (BY-NC)

    Format Tersedia

    DOCX, PDF, TXT atau baca online dari Scribd

    Apakah menurut Anda dokumen ini bermanfaat?

    Apakah konten ini tidak pantas?

    Laporkan Dokumen Ini
    De Lange Syndrome atau Cornelia de Lange Syndrome adalah sindrom multisystem yang menyebabkan malformasi bawaan, gangguan pertumbuhan, dan hambatan perkembangan saraf. Gejala klinisnya meliputi kelainan jantung, jari-jari tangan melengkung, dan dislokasi sendi siku dan panggul. Studi menemukan 33,3% pasien mengalami kelainan jantung seperti stenosis pulmonal.

    Hak Cipta:

    Attribution Non-Commercial (BY-NC)
    Unduh sebagai DOCX, PDF, TXT atau baca online dari Scribd
    Tandai sebagai konten tidak pantas
    56 tayangan3 halaman

    De Lange Syndrome

    Diunggah oleh

    Nurotus Saniyah
    De Lange Syndrome atau Cornelia de Lange Syndrome adalah sindrom multisystem yang menyebabkan malformasi bawaan, gangguan pertumbuhan, dan hambatan perkembangan saraf. Gejala klinisnya meliputi kelainan jantung, jari-jari tangan melengkung, dan dislokasi sendi siku dan panggul. Studi menemukan 33,3% pasien mengalami kelainan jantung seperti stenosis pulmonal.

    Hak Cipta:

    Attribution Non-Commercial (BY-NC)
    Unduh sebagai DOCX, PDF, TXT atau baca online dari Scribd
    Tandai sebagai konten tidak pantas
    dari 3

    DE LANGE SYNDROME 1.

    Definisi De Lange Syndrome atau juga dikenal sebagai Cornelia de Lange Syndrome (CdLS) CdLS didefinisikan sebagai sebuah sindrom multisystem yang menyebabkan malformasi kongenital, gangguan pertumbuhan, dan hambatan perkembangan saraf (Toker, Ay, Yeler, & Sezgin, 2009). CdLS terjadi karena mutasi heterogen pada gen NIPBL pada kromosom 5p13.1 yang mengkode komplek kohesin. 2. Gejala Klinis - Kelainan jantung - Klinodaktili - Dislokasi sendi siku - Skoliosis - Dislokasi sendi panggul - Droppy eyelid(s) - Hearing loss - Kejang - Pertumbuhan rambut alis lebat - Gastrointestinal malformation - Gastroesophagal reflux - Cleft palate - Mikropenis - Undesensus testiculorum - Malformasi ginjal/ urinary tract 3. Kelainan Jantung Richman et al (2009) melakukan evaluasi ekokardiografi pada 87 pasien de Lange Syndrome dan menemukan 29 di antaranya (33,3%) mengalami kelainan jantung, 10 dari 29 pasien tersebut mengalami stenosis pulmonal, lainnya mengalami defek septum ventrikel, mitral regurgitasi, maupun defek septum ventrikel yang disertai defek septum atrium.

    4. Gambar

    Daftar Pustaka 1. Toker, A., Ay, S., Yeler, H., & Sezgin, I. (2009). Dental findings in Cornelia de Lange syndrome. Yonsei Medical Journal, 50(2), 289-292.

    doi:10.3349/ymj.2009.50.2.289

    2. Richman, D., Belmont, J., Kim, M., Slavin, C., & Hayner, A. (2009). Parenting stress in families of children with Cornelia de Lange syndrome and down syndrome. J Dev Phys Disabil, 21, 537-553. doi:10.1007/s10882-009-9156-6

    Anda mungkin juga menyukai