Nama : Gabriella Melani

Kelas : XII-MIPA-4
Sekolah : SMA Negeri 5 Medan

Mermaid Syndrome (Sindrom Putri Duyung)

Sirenomelia, yang juga dikenal sebagai sindrom putri duyung, adalah
kelainan perkembangan bawaan yang jarang terjadi yang ditandai dengan anomali
pada tulang belakang bagian bawah dan tungkai bawah.Bayi yang terlahir terlahir
dengan fusi sebagian atau seluruhnya dari kaki.Malformasi tambahan juga dapat
terjadi termasuk kelainan genitourinari, kelainan gastrointestinal, anomali pada
tulang belakang dan panggul lumbarsakral serta tidak adanya atau
keterbelakangan (agenesis) salah satu atau kedua ginjal. Bayi yang terkena
mungkin memiliki satu kaki, tidak ada kaki atau kedua kaki, yang dapat diputar
secara eksternal. Tulang ekor biasanya tidak ada dan sakrum juga hilang sebagian
atau sama sekali. Kondisi tambahan dapat terjadi dengan sirenomelia termasuk
anus imperforata, spina bifida, dan malformasi jantung (jantung). Sirenomelia
sering berakibat fatal pada masa bayi baru lahir. Penyebab pasti sirenomelia tidak
diketahui, kebanyakan kasus terjadi secara acak tanpa alasan yang jelas (secara
sporadis).
Beberapa sumber dalam literatur medis mengklasifikasikan sirenomelia
sebagai bentuk sindrom regresi kaudal yang paling parah, yaitu kelainan
perkembangan kompleks. Namun, baru-baru ini banyak peneliti telah
mengindikasikan bahwa sirenomelia adalah kelainan serupa namun
berbeda. NORD memiliki laporan terpisah mengenai sindrom regresi kaudal.
Tanda dan Gejala
Ada berbagai macam malformasi fisik yang berpotensi terjadi dengan
sirenomelia dan temuan spesifiknya bisa sangat bervariasi dari satu individu ke
orang lain. Sirenomelia dikaitkan dengan komplikasi yang mengancam jiwa dan
seringkali fatal pada tahun-tahun pertama kehidupan. Namun, kelangsungan hidup
di luar masa kanak-kanak ke masa kanak-kanak atau masa dewasa muda telah
dilaporkan dalam beberapa kasus.
Temuan khas sirenomelia adalah perpaduan sebagian atau lengkap dari
kaki bagian bawah.Tingkatkeparahan sangat bervariasi. Bayi yang terkena
mungkin hanya memiliki satu tulang paha (tulang panjang paha) atau mungkin
memiliki dua femur dalam satu batang kulit. Bayi yang terkena mungkin memiliki
satu kaki, tidak ada kaki atau kedua kaki, yang dapat diputar sehingga bagian
belakang kaki menghadap ke depan.
Bayi yang terkena juga mungkin memiliki berbagai kelainan urogenital
termasuk tidak adanya satu atau kedua ginjal (agenesis ginjal), malformasikistik
pada ginjal, kandung kemih yang tidak ada, penyempitan uretra (atresia
uretra). Selain itu, mereka mungkin memiliki anus imperforata, suatu kondisi di
mana penutup tipis menghalangi lubang anus atau bagian yang biasanya
menghubungkan anus dan bagian terendah dari usus besar (rektum) gagal
berkembang.

1
Bayi dengan sirenomelia mungkin juga memiliki kelainan yang mempengaruhi
tulang belakang sakral dan lumbal. Pada beberapa pasien, kelengkungan tulang
belakang (lordosis) yang tidak normal dapat terjadi.Individu yang terkena juga
mungkin kekurangan alat kelamin eksternal. Tidak adanya limpa dan / atau
kantong empedu juga telah dilaporkan.
Cacat yang mempengaruhi dinding perut juga bisa terjadi seperti
penonjolan sebagian usus melalui lubang di dekat pusar (omphalocele).Beberapa
individu dengan sirenomelia mungkin memiliki meningomielokel, suatu kondisi
di mana selaput yang menutupi tulang belakang dan, dalam beberapa kasus,
sumsum tulang belakang itu sendiri menonjol melalui defek pada kolom tulang
belakang. Cacat jantung kongenital dan komplikasi pernafasan seperti
keterbelakangan parah paru-paru (hipoplasia paru) juga bisa dikaitkan dengan
sirenomelia.
Penyebab
Penyebab pasti sirenomelia tidak diketahui.Periset percaya bahwa faktor
lingkungan dan genetik mungkin berperan dalam perkembangan gangguan
ini. Sebagian besar kasus tampaknya terjadi secara acak tanpa alasan yang jelas
(secara sporadis), yang menunjukkan faktor lingkungan atau mutasi
baru. Kemungkinan besar, sirenomelia bersifat multifaktorial, yang berarti
beberapa faktor yang berbeda dapat memainkan peran penting. Selain itu, faktor
genetik yang berbeda dapat menyebabkan kelainan pada orang yang berbeda
(heterogenitas genetik).
Faktor lingkungan yang berperan dalam pengembangan sirenomelia tidak
diketahui.Beberapa individu mungkin memiliki predisposisi genetik untuk
mengembangkan kelainan ini. Seseorang yang secara genetis cenderung
mengalami kelainan membawa gen (atau gen) untuk penyakit ini, tapi mungkin
tidak diekspresikan kecuali dipicu atau "diaktifkan" dalam keadaan tertentu,
seperti karena faktor lingkungan tertentu. Periset percaya bahwa faktor
lingkungan atau genetik memiliki efek teratogenik pada janin yang sedang
berkembang. Teratogen adalah zat yang dapat mengganggu perkembangan embrio
atau janin.
Pada beberapa individu, sirenomelia berteori akibat penyimpangan pada
perkembangan awal sistem sirkulasi darah (kerusakan vaskular yang mengganggu
perkembangan sistem vaskular) di dalam embrio. Beberapa individu yang terkena
telah ditemukan memiliki satu arteri besar yang timbul dari tingginya rongga
perut tanpa dua arteri biasa yang biasanya bercabang dari bagian bawah aorta dan
membawa darah ke ekor belakang (caudal) akhir embrio. Arteri tunggal hadir
(disebut "mencuri" pembuluh karena pada dasarnya mencuri darah dari bagian
bawah embrio) mengalihkan aliran darah yang biasanya bersirkulasi dari aorta ke
bagian bawah embrio dan ke plasenta. Dengan demikian pembuluh 'mencuri'
mengalihkan aliran darah ke plasenta tanpa mencapai ujung ekor (caudal) akhir
embrio. Akibat aliran darah yang dialihkan ini, kapal yang mencuri juga
mengalihkan nutrisi dari bagian embrio yang kekurangan darah. Arteri di daerah
kaudal ini terbelakang dan jaringan yang bergantung pada mereka karena pasokan
nutrisi gagal berkembang, cacat, atau menahan pertumbuhan mereka dalam tahap
yang tidak lengkap. Pada individu dengan sirenomelia, tunas ekstremitas bawah

2
embrio gagal membelah menjadi dua kaki. Alasan yang mendasari mengapa
penyimpangan ini terjadi tidak diketahui.
Populasi yang Terkena Dampak
Sirenomelia mempengaruhi pria lebih sering daripada betina dengan rasio
2,7-1. Kejadian yang pasti tidak diketahui, namun sirenomelia diperkirakan terjadi
pada kira-kira 1 dari 60.000 sampai 100.000 kelahiran.Sirenomelia terjadi dengan
frekuensi yang lebih besar pada kembar kembar identik (monozigotik) daripada
yang terjadi pada kembar atau individu persaudaraan (dizigotik).
Gangguan terkait
Gejala kelainan berikut bisa serupa dengan sirenomelia. Perbandingan
mungkin berguna untuk diagnosis banding.
Sindrom regresi Caudal adalah istilah yang luas untuk kelainan kompleks
yang langka yang ditandai dengan perkembangan abnormal ujung tulang belakang
yang lebih rendah (kaudal). Tulang belakang terdiri dari banyak tulang kecil
(vertebra) yang secara kolektif membentuk tulang belakang. Kolom spinal
umumnya dipecah menjadi tiga segmen - tulang belakang servikal, yang terdiri
dari tulang belakang tepat di bawah tengkorak;tulang belakang toraks, yang terdiri
dari vertebra di daerah dada; dan tulang belakang lumbalis, yang terdiri dari
tulang belakang punggung bagian bawah. Struktur tulang berbentuk segitiga yang
disebut sakrum bergabung dengan bagian lumbal tulang belakang ke
panggul. Sakrum terdiri dari lima tulang belakang yang disatukan. Di ujung
sakrum adalah tulang ekor (tulang ekor).Kelainan yang luas dapat terjadi pada
bayi dengan sindrom regresi kaudal termasuk perkembangan agenesis sakrum dan
tulang rawan dan kelainan pada tulang belakang lumbal. Malformasi yang lebih
parah dapat terjadi pada beberapa kasus. Kelainan pada tulang belakang bagian
bawah dapat menyebabkan berbagai komplikasi tambahan termasuk kontraktur
sendi, penyakit clubfeet dan gangguan atau kerusakan ujung sumsum tulang
belakang dapat terjadi, berpotensi menyebabkan inkontinensia kencing. Anomali
tambahan pada saluran pencernaan, ginjal, jantung, sistem pernapasan, anggota
badan bagian atas dan bagian atas tulang belakang juga dapat terjadi. Penyebab
pasti sindrom regresi kaudal tidak diketahui. Baik faktor lingkungan dan genetik
diduga berperan dalam perkembangan gangguan tersebut.
Asosiasi VACTERL adalah asosiasi nonrandom tentang cacat lahir yang
mempengaruhi banyak sistem organ. Istilah VACTERL adalah akronim dengan
setiap huruf yang mewakili huruf pertama dari salah satu temuan yang lebih
umum terlihat pada anak yang terkena dampak: (V) = kelainan vertebra; (A) =
anal atresia; (C) = jantung (jantung) cacat; (T) = anomali trakea termasuk
fistulatrakeoesofagus; (E) = atresia esofagus;(R) = kelainan ginjal (ginjal) dan
radial; dan (L) = (lainnya) kelainan ekstremitas. Selain itu, pada fitur yang
disebutkan di atas, anak-anak yang terkena dampak juga dapat menunjukkan
kelainan yang kurang sering termasuk kekurangan pertumbuhan dan kegagalan
untuk menambah berat badan dan tumbuh pada tingkat yang diharapkan
(kegagalan untuk berkembang). Temuan frekuensi rendah lainnya meliputi
asimetri wajah (mikrosomiahemifasial), malformasi telinga eksternal, defisiensi
lobasi paru, malrotasi usus dan anomali genital. Fitur VATER / VACTERL lebih
sering terjadi pada twinning. Dalam beberapa kasus, akronim asosiasi VATER

3
digunakan. Beberapa peneliti telah menambahkan sebuah (S) ke akronim
VACTERL atau VATER untuk mewakili arteri ikat tunggal tunggal dan bukan
dua normal.Fungsi mental dan kecerdasan biasanya tidak
terpengaruh; Keterlambatan perkembangan / kecacatan intelektual seharusnya
menyarankan diagnosis alternatif. Penyebab pasti asosiasi VACTERL tidak
diketahui.Sebagian besar kasus terjadi secara acak, tanpa alasan yang jelas
(sporadis). (Untuk informasi lebih lanjut tentang gangguan ini, pilih "VACTERL"
sebagai istilah pencarian Anda di Basis Data Langka.)
Diagnosa
Diagnosis sirenomelia dapat dilakukan secara prenatal, paling sering
selama trimester kedua, dengan ultrasound janin. USG adalah ujian yang
menggunakan gelombang suara frekuensi tinggi untuk menghasilkan citra janin
yang sedang berkembang. USG janin dapat mendeteksi beberapa cacat yang
terkait dengan sirenomelia.
Pengobatan
Pengobatan mungkin memerlukan usaha terkoordinasi dari tim
spesialis. Dokter anak, ahli bedah, ahli jantung, ahli ortopedi, ahli bedah ortopedi,
spesialis ginjal (nephrologists) dan profesional perawatan kesehatan lainnya
mungkin perlu secara sistematis dan komprehensif merencanakan perawatan anak
yang terkena dampak.
Pembedahan telah berhasil memisahkan kaki yang tergabung. Dalam
persiapan pembedahan, eksponen jaringan seperti balon disisipkan di bawah
kulit. Ketika mereka diisi dengan larutan garam selama periode waktu tertentu,
balon mengembang membuat peregangan dan pertumbuhan kulit.Kelebihan kulit
ini kemudian digunakan untuk menutupi kaki begitu mereka berpisah.Sirenomelia
biasanya berakibat fatal pada masa bayi baru lahir meski diobati.

4
5