Sindrom regresi caudal

Synonim dari sindrom regresi caudal

- Displasia caudal
- Urutan displasia caudal
- Kongenital agenesis sakral
- Regresi sakral

Diskusi Umum

Ringkasan

Sindrom regresi kaudal merupakan bentuk luas dari ujung paling bawah dari tulang belakang.
Tulang belakang terdiri dari banyak tulang kecil (vertebrae) yang secara bersamaan
membentuk kolumna vertebra. Kolumna vertebra umumnya dibagi menjadi tiga segmen
vertebra spinalis, terdiri dari vertebra yang berada dibawah tengkorak; vertebra thoracal, terdiri
dari vertebrae dalam bagian dada; dan vertebra lumbar terdiri dari vertebra punggung bawah.
Sebuah struktur tulang berbentuk segitiga yang disebut sendi sakrum yang menggabungkan
bagian lumbar dari vertebra dengan pelvis. Sakrum terdiri dari lima vertebra yang bergabung
bersama. Pada akhir dari sakrum merupakan tulang ekor (coccyx). Sebuah abnormalitas secara
luas dapat secara potensial terjadi pada balita dengan sindrom regresi caudal termasuk
pertumbuhan abnormal (agenesis) dari sakrum dan coccyx dan abnormalitas tulang belakang.
Malformasi yang lebih parah dapat terjadi dalam beberapa kasus. Abnormalitas dari dari tulang
belakang bawah dapat menyebabkan sebuah variasi dari komplikasi tambahan termasuk
kontraktur sendir, clubfeet dan disrupsi atau kerusakan pada medula spinalis bagian akhir dapat
terjadi, secara potensial menyebabkan inkontinensia. Tambahan anomali dari traktus
gastrointestinal, ginjal, jantung, sistem respirasi, anggota gerak atas dan bagian atas dari tulang
belakang juga dapat terjadi. Penyebab pasti dari sindrom regresi caudal tidak diketahui.
Lingkungan dan faktor genetik dicurigai memegang peranan dalam gangguan pertumbuhan ini.

Pendahuluan

Beberapa sumber dalam literatur medis mengelompokkan kondisi yang disebut sirenomelia
sebagai bentuk dari sindrom regresi caudal yang paling parah. Bahkan baru-baru ini banyak
penemu mengindikasikan sirenomelia mirip tapi gangguan yang berbeda. NORD memiliki
sebuah laporan terpisah pada sirenomelia.

Tanda dan gejala

Gejala spesifik dan keparahan dari sindrom regresi caudal dapat bervariasi secara dramatis dari
satu orang ke orang lain. Sindrom regresi caudal paling mewakili sebuah spektrum dari
penyakit mulai dari kasus dengan gejala ringan hingga ke kasus yang lebih berat, disabilitas
atau secara komplikasi potensial mengancam jiwa. Ini penting untuk ditandai bahwa individu
yang terkena dapat tidak memiliki semua gejala yang didiskusikan dibawah dan bahwa satu
anak mengalami pengalaman yang dapat bervariasi (beberapa secara dramatis) dari anak yang
lainnya. Keluarga dari anak yang terkena harus berbicara pada dokter mereka dan tim medis
tentang kasus spesifik pada anak mereka, dihubungkan dengan gejala dan prognosis secara
keseluruhan.

Anak dengan sindrom regresi caudal dengan abnormalitas mengenai sakrum dan vertebra
lumbar. Dalam beberapa kasus, anak yang terkena dapat hanya diisolasi pertumbuhan abnormal
dari sakrum (sacral) agenesis. Dalam kasus lain, sakrum dapat tidak ada bersamaan. Agenesis
sakrum sering berhubungan dengan penyempitan dari pinggul, kurang pertumbuhan dari otot
yang ada di pantat (hipoplastik otot gluteal), sebuah indentasi pada kulit pada punggung
belakang (dimple sakral) dan pendataran dari pantat. Dalam beberapa kasus, abnormalitas dari
vertebra lumbar dapat juga terjadi.

Pertumbuhan abnormal dari regio caudal tulang belakang dapat menyebabkan tambahan
abnormalitas mengenai medula spinalis dan extremitas bawah. Dalam beberapa kasus disrupsi
atau kerusakan pada bagian bawah dari medula spinalis dapat terjadi menyebabkan sebuah
variasi dari abnormalitas neurologis termasuk defek bladder dan kontrol saluran cerna,
peningkatan frekuensi berkemih, dan kegagalan pengosongan kandung kemih secara sempurna
(neurogenic bladder). Kelainan urologis secara potensial berhubungan dengan sindrom regresi
caudal dapat signifikan.

Anak dengan sindrom regresi caudal dapat memiliki variasi luas temuan fisik tambahan
termasuk kelainan ginjal, abnormalitas dari vertebra atas, anomali wajah seperti celah bibir,
celah palatum, dan sebuah kondisi dimana terdapat penutup tipis yang menutupi pembukuaan
anal atau pasase yang secara normal menghubungkan anus dengan bagian paling bawah dari
usus besar (rectum) menjadi gagal untuk tumbuh, dimana ini diketahui sebagai atresia ani atau
anus imperforata.

Abnormalitas ginjal yang terjadi dalam sindrom regresi kaudal dapat termasuk ketiadaan dari
satu ginjal (renal agenesis). Dalam beberapa kasus, anak yang terkena dapat memiliki ginjal
yang tidak memiliki letak pada posisi normalnya (renal ectopia) atau fusi dari tabung yang
menekan urine dari ginjal ke vesika urinaria (ureter fusi). Abnormalitas ginjal dapat
menyebabkan obstruksi urin, neurogenic bladder, atau aliran balik urin abnormal dari bladder
ke ureter (refluks vesikoureteral).

Beberapa individu dengan sindrom regresi kaudal dapat memiliki meningomyelocele, sebuah
kondisi dimana membran yang menutupi vertebra dan dalam beberapa kasus medula spinalis
sendiri protusi melewati defek dari kanalis spinalis. Defek jantung kongenital dan komplikasi
respirasi dapat juga diasosiasikan dengan sinrom regresi kaudal.

Penyebab

Peneybab pasti dari sindrom regresi caudal tidak diketahui. Peneliti percaya bahwa lingkungan
dan faktor genetik keduanya dapat memegang peranan dalam terbentuknya kelainan ini.
Sebagian besar kasus muncul secara acak untuk alasan yang tidak terlihat (secara sporadic),
dimana menunjukkan faktor lingkungan atau mutasi baru. Paling menyerupai sindrom regresi
caudal merupakan multifaktor, dimana berarti bahwa beberapa perbedaan faktor dapat
memainkan peranan sebagai penyebab. Sebagai tambahan, faktro genetik berbeda dapat
berkontribusi untuk kelaian ini pada orang yang berbeda (heterogen genetik)

Satu faktor resiko yang telah diidentifikasi untuk sindrom regresi caudal adalah diabetes
maternal. Sindrom regresi kaudal terjadi dengan frekuensi yang lebih besar pada wanita dengan
diabetes dibanding pada populasi umum. Secara perkiraan 16 persen mengenai individu dari
sindrom regresi kaudal telah terjadi pada anak dari wanita dengan diabetes. Alasan tepatnya
mengapa wanita dengan diabetes memiliki resiko yang lebih besar untuk memiliki anak dengan
sindorm regresi kaudal tidak sepenuhnya dimengerti.

Faktor lingkungan yang memainkan peranan dalam terbentuknay sindrom regresi kaudal tidak
diketahui, walaupun beberapa perbedaan pada faktor potensial telah ditunjukkan termasuk
alkohol, asam retinoic, kurangnya oxigen (hipoxia) dan ketidak seimbangan asam amino.
Penelitian lebih dalam dibutuhkan untuk menentukan apakah faktor lingkungan memainkan
peranan dalam terbentuknya sindorm regresi kaudal.

Beberapa anak dengan sindrom regresi kaudal dapat memiliki predisposisi genetik pada
perkembangan penyakit.

Seorang yang secara genetik dipredisposisikan pada gene yang membawa kelainan (atau gene)
dari penyakit, tapi itu dapat tidak diekspresikan kecuali itu dipicu atau diaktivasi dibawah
keadaan tertentu, seperti dalam faktor lingkungan tertentu.

Dalam beberapa kasus, sindrom regresi kaudal dapat dihubungkan dengan mutasi dair gene
VANGL1 terletak pada lengan pendek kromosom (p) dari kromosom 1 (1p13). Peranan pasti
dari mutasi gene memainkan terbentuknya sindrom regresi kaudal tidak diketahui. Mutasi ini
diturunkan sebagai gen untuk suatu sifat tertentu yang ada pada kromosom ayah dan ibu.
Kelainan genetik dominan terjadi hanya ketika copi tunggal dari gene abnormal dibutuhkan
untuk munculnya penyakit. Gene abnormal dapat diturunkan dari kedua orang tua, atau dapat
menjadi hasil dari mutasi baru (perubahan gene) dalam orang yang terkena. Resiko dari
lewatnya gene abnormal dari orang tua terkena hingga 50 % pada anak untuk setiap kehamilan
terlepas dari jenis kelamin anak yang dilahirkan.

Perbedaan mutasi gen, HLXB9, diketahui menyebabkan kelainan langka yang disebut sindrom
Currarino. Kelainan ini ditandai oleh agenesis sakral parsial, massa presakral, dan malformasi
anorektal. (untuk informasi lebih pada penyakit ini, lihat kelainan berhubungan pada bagian
bawah)

Peneliti percaya bahwa lingkungan atau faktor genetik berhubungan dengan sindrom regresi
kaudal memiliki efek teratogenik pada fetus yang berkembang. Teratogen merupakan suatu zat
yang dapat tiba tiba terbentuk dari sebuah embrio atau fetus. Pada teori menunjukkan bahwa
lingkungan atau faktor kelainan genetik atau blok aliran darah ke bagian kaudal dari fetus yang
berkembang. (disrupsi vaskuler).

Populasi yang terkena

Sindrom regresi kaudal mengenai laki-laki dan perempuan dalam jumlah yang sama. Insidensi
dari kelainan ini telah diperkirakan menjadi 1/5 per 100.000 kelahiran hidup. Kelainan terjadi
dengan frekuensi yang lebih besar antara wanita dengan diabetes.
Penyakit yang berhubungan

Gejala dari penyakit yang terjadi dapat miirp dengan sindrom regresi kaudal. Perbandingan
dapat bermanfaat untuk sebuah diagnosis banding.

Sirenomelia, dimana juga dikenal dengan sindrom mermaid, merupakan kelainan kongenital
yang langka ditandai dengan anomali dari tulang belakang bawah dan anggota gerak bawah.
Kelainan ini ditandai oleh fusi dari kaki parsial atau sempurna. Tambahan malformasi dapat
juga terjadi termasuk abnormalitas genitourinari, abnormalitas gastrointestinal, anomali dari
vertebra lumbar sakral dan pelvis dan ketiadaan dari kurang berkembangnya (agenesis) dari
satu atau kedua ginjal. Mengenai balita dapat tidak memiliki satu kaki, tanpa kaki atau kedua
kaki, dimana dapat dirotasikan secara external. Tulang ekor biasanya tidak ada dan sakrum
secara parsial atau total tidak ada juga. Kondisi tambahan dapat terjadi dengan sirenomelia
termasuk atresia anal, spina bifida, dan malformasi jantung (kardiak). Sebagian besar kasus
dari sirenomelia terjadi secara acak tanpa alasan (secara sporadic). (untuk informasi lebih pada
kelainan ini, pilih sirenomelia sebagai pola pencarianmu dalam data base penyakit langka)

Hubungan VACTERL merupakan asosiasi non random dari defek kelahiran yang mengenai
sistem organ multiple. Pola VACTERL merupakan sebuah akronim dengan setiap huruf yang
tersedia, huruf pertama dari satu temuan yang paling umum ditemukan pada anak yang terkena:
(V)= abnormalitas vertebra; (A) = atresia ani; (C) defek cardiac; (T) anomali trakea termasuk
fistula trakeoesophageal; (E) = atresia esophageal; (R) = renal (ginjal) dan abnormalitas radial;
dan (L) = abnormalitas anggota gerak; sebagai tambahan, untuk gambaran yang telah
disebutkan diatas, anak yang terkena dapat juga mengalami abnormalitas yang lebih sedikit
sering termasuk defisiensi pertumbuhan, dan kegagalan untuk meningkatkan berat badan dan
tumbuh pada rerata yang diharapkan (failure to thrive), selanjutnya temuan dalam frekuensi
rendah termasuk asimetris wajah (hemifasial mikrosomia), malformasi telinga externa, defek
labasi paru, malrotasi saluran cerna dan anomali genital. gambaran VATER/VACTERL lebih
sering dalam umumnya kembar. Dalam beberapa kasus, singkatan asosiasi VATER digunakan.
Beberapa peneliti telah memasukkan (S) pada singkatan VACTERL atau VATER untuk
menunjukkan arteri umbilikalis tunggal dibandingkan dengan dua normal. Fungsi mental dan
intelegensi biasanya tidak terganggu; perkembangan yang berjeda / disabilitas intelektual harus
menyarankan pada diagnosis alternatif. Penyebab pasti dari asosiasi VACTERL tidak
diketahui. Kebanyakan kasus terjadi secara acak, tanpa alasan yang jelas (sporadic). (untuk
informasi pada kelainan ini, pilih vacterl sebagai pola pencaharian mu dalam database
penyakit langka)

Sindrom currarino merupakan kelainan yang sangat langka ditandai dengan kurang
berkembangnya atau tiadanya sakrum secara parsial (partial scaral agenesi), sebuah massa
dalam regio presakral, dan malformasi dari anus dan / atau rectum (malformasi anorektal).
Gejala spesifik dapat termasuk peregangan atau pelebaran abnormal dari abdomen (distensi
abdomen), penyempitan (stenosis) dari anus atau rektum, sebuah persambungan abnormal atau
pasase antara kanal anus dan kulit disekitar anus atau rektum (fistula anal) dan kondisi dimana
pembukaan anal ditutup oleh selaput tipis atau pasase yang secara normal menghubungkan
anus dengan bagian bawah dari usus besar (rektum) gagal untuk terbentuk, dimana diketahui
sebagai atresia anal atau anus imperforata. Yang mengenai anak juga dapat memiliki obstruksi
gastrointestinal dan konstipasi kronik. Abnormalitas ginjal dapat terjadi termasuk fusi
abnormal dari dua ginjal menjadi bentuk tapal kuda. Abnormalitas perkemihan termasuk
inkontinensia, infeksi traktur urinarius berulang, aliran balik urin abnormal dari bladder ke
ureter (vesikoureteral reflus) dan kegagalan bladder untuk mengosongkan diri secara sempurna
(neurogenic bladder). Beberapa kasus dari sindrom currarino disebabkan oleh mutas dalam
gene HB9 homeobox. Penyakit ini diturunkan sebagai sifat dominan autosomal.

Diagnosis

Sebuah diagnosis dari sindrom regresi kaudal dapat sering dibuat sebelum lahir (prenatal)
menggunakan ultrasound fetal.

Uji klinis dan tindakan

Sebuah ultrasound merupakan pemeriksaan yang menggunakan gelombang suara dengan

frekuensi tinggi untuk memproduksi gambaran dari perkembangan fetus. Ultrasound fetal
dapat mendeteksi beberapa defek berhubungan dengan sindrom regresi kaudal. Uji tambahan
dapat diperlukan untuk mendeteksi atau menilai atau temuan fisik secara potensial
berhubungan dengan kelainan. Sebagai contoh, sebuah ekokardiografi biasanya dilakukan
untuk menilai luasnya keterlibatan dari jantung, sebuah ekokardiografi merupakan
pemeriksaan yang menggunakan gelombang suara untuk meproduksi gambaran dari jantung

Magnetic resonance imaging (MRI) juga dapat dilakukan untuk menilai derajat dari anomali
tertentu seperti defek tulang belakang. Sebuah MRI menggunakan medan magnetik dan
gelombang radio untuk memproduksi gambar secara potong lintang dari organ tertentu dan
jaringan tubuh.

Sebuah diagnosis dari sindrom regresi kaudal dapat dibuat pada saat lahir dengan evaluasi
klinis dan identifikasi dari temuan karakteristik.

Terapi standar

Pengobatan

Pengobatan dari sindrom regresi caudal ditujukan kedepannya untuk gejala spesifik yang
muncul pada setiap individu. Pengobatan dapat membutuhkan usaha terkoordinasi dari tim
spesialis. Pediatrik, neurosurgeri, neurologis, urologis, orthopedis, orthopedis surgeon,
cardiologis, spesialis ginjal (nephrologist) dan profesional healt care lain dapat dibutuhkan
untuk perencanaan yang sistematik dan komprehensif yang berefek pada pengobatan anak.

Strategi pengobatan spesifik untuk anak dengna sindrom regresi kaudal akan bervariasi dari
satu anak ke anak lain berdasarkan faktor yang bervariasi. Karena sindrom regresi caudal
merupakan penyakit dengan spektrum yang luas dan bervariasi dalam keparahannya, prognosis
dapat bervariasi secara besar juga. Mengenai anak dapat membutuhkan perawatan medis
kompleks dan intervensi operasi. Operasi multiple dapat dibutuhkan untuk menangani berbagai
abnormalitas urologi, spinal dan kardiak, atresia anal dan deformitas ekstremitas tertentu
berhubungan dengan sindrom regresi kaudal. Sebagai tambahan obat anticholinergik dapat
diberikan untuk mengobati abnormalitas urologis.

Intervensi awal penting dalam menentukan bahwa anak dengan sindrom regresi kaudal
mencapai potensial tertinggi nya. Pelayanan yang dapat memberikan manfaat dapat termasuk
terapi fisik, pelayanan psikologis dan pelayanan medis, sosial, dan atau vokasional lainnya.

Terapi investigasi

Informasi pada uji coba klinis baru-baru ini diposting pada internet pada
www.clinicaltrials.gov. Semua penelitian yang menerima dana dari pemerintah Amerika
Serikat, dan beberapa didukung oleh industri privat, diposting pada situs pemerintah ini.